Ataxia Spinocerebeloasă

Prezentare Generală

Ce este ataxia spinocerebeloasă?

Ataxia este o afecțiune degenerativă care afectează sistemul nervos. Implică probleme de coordonare și mișcare. Există multe tipuri diferite de ataxie cu cauze și simptome variate.

Ataxia spinocerebeloasă (ASC) este un grup de afecțiuni cerebrale ereditare. Afectează cerebelul, o parte a creierului vitală pentru coordonarea mișcării fizice, și uneori măduva spinării. Această afecțiune ereditară se agravează în timp și cauzează probleme specifice de coordonare, afectând de obicei:

• Ochii.
• Mâinile.
• Picioarele și mobilitatea.
• Vorbirea.

Care sunt tipurile de ataxie spinocerebeloasă?

Experții au descoperit până în prezent mai mult de 40 de tipuri de ASC și este posibil ca acest număr să crească. Ei identifică tipurile după număr (de exemplu, ataxia spinocerebeloasă tip 1, ataxia spinocerebeloasă tip 2 și așa mai departe).

Toate tipurile de ASC au cauze și simptome similare. Numerele indică ordinea în care experții au descoperit mutațiile asociate. Cu alte cuvinte, ASC1 a fost primul tip legat de o problemă cromozomială ereditară. ASC2 a fost al doilea, etc.

Cel mai frecvent tip este ataxia spinocerebeloasă tip 3, cunoscută și sub numele de boala Machado-Joseph.

Cât de frecventă este ataxia spinocerebeloasă?

ASC este rară. Afectează aproximativ 1 până la 5 persoane la 100.000.

Simptome și Cauze

Ce cauzează ataxia spinocerebeloasă?

O mutație genetică ereditară cauzează ASC. Experții au legat această genă specifică de multe tipuri de ataxie spinocerebeloasă, dar nu de toate.

Unele tipuri de ASC apar deoarece un segment de ADN se repetă anormal de mai multe ori (numit expansiune de repetiție a trinucleotidelor).

Afecțiunea este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că este nevoie de o singură copie a genei mutate de la un părinte biologic pentru a provoca afecțiunea. Prin urmare, atunci când o persoană cu ASC are copii, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni gena mutată.

Există, de asemenea, ataxii spinocerebeloase autozomal recesive. În aceste cazuri, o persoană moștenește o genă anormală de la ambii părinți biologici, care sunt, în general, asimptomatici.

Care sunt simptomele ataxiei spinocerebeloase?

Semnele și simptomele ASC apar de obicei după vârsta de 18 ani și se agravează lent pe parcursul mai multor ani.

Simptomele ataxiei spinocerebeloase includ adesea:

• Mișcări involuntare ale ochilor.
• Coordonare slabă ochi-mână.
• Probleme cu echilibrul și coordonarea.
• Vorbire greoaie.
• Dificultate în procesarea și memorarea informațiilor (dificultăți de învățare).
• Mers necoordonat.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ataxia spinocerebeloasă?

Un medic specialist poate diagnostica ASC pe baza:

• Antecedentelor familiale.
• Istoricului medical personal.
• Examenului fizic.
• Simptomelor asociate cu ASC.

Testarea genetică poate confirma multe tipuri de ASC. Cu toate acestea, unele tipuri nu sunt asociate cu o mutație specifică, astfel încât experții nu pot confirma toate tipurile de ASC în acest mod.

În aceste cazuri, medicii specialiști pot solicita teste și imagini ale creierului pentru a căuta anomalii. Testele includ tomografie computerizată (CT) și rezonanță magnetică (RMN).

Testarea genetică este, de asemenea, disponibilă pentru persoanele care cred că ar putea fi purtătoare ale unei mutații genetice ASC. Testarea îi poate ajuta să ia decizii cu privire la planificarea familială. Medicii specialiști pot testa, de asemenea, bebelușii înainte de a se naște cu testare prenatală.

Management și Tratament

Există un tratament curativ pentru ataxia spinocerebeloasă?

Nu există un tratament curativ cunoscut pentru ASC. Tratamentul vizează reducerea simptomelor și îmbunătățirea funcționării.

Tratamentul ataxiei spinocerebeloase poate include:

• Dispozitive de asistență pentru a ajuta persoanele să se deplaseze, cum ar fi cârje sau un baston, un cadru de mers sau un scaun cu rotile.
• Fizioterapie pentru a întări mușchii și a îmbunătăți mersul și echilibrul.
• Medicamente pentru a reduce tremurul, rigiditatea și spasmele musculare.

Cercetătorii încă explorează modalități de a ajuta oamenii să gestioneze și să trateze ASC.

Prevenție

Cum pot preveni ataxia spinocerebeloasă?

Nu există strategii dovedite pentru a preveni ASC. Unele familii care știu că sunt purtătoare ale mutației pot alege să nu aibă copii. Aceasta este singura modalitate de a preveni transmiterea afecțiunii generației următoare.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am ataxia spinocerebeloasă?

Speranța de viață în ataxie variază foarte mult, în funcție de tip și severitate. Din păcate, multe cazuri de ASC provoacă moarte prematură.

Cât de repede progresează afecțiunea depinde, de asemenea, de tip și severitate. Ca urmare, testarea genetică poate ajuta la prezicerea evoluției, pe lângă stabilirea unui diagnostic definitiv. Multe persoane au nevoie de un scaun cu rotile în decurs de 10 până la 15 ani de la primele simptome. Este obișnuit ca persoanele cu ASC să aibă nevoie în cele din urmă de ajutor pentru sarcinile zilnice.

Viața cu ASC

Ce ar trebui să-l mai întreb pe medicul meu despre ataxia spinocerebeloasă?

Dacă aveți ataxia spinocerebeloasă (ASC), luați în considerare să adresați medicilor dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce tip de ASC am?
• Ce funcții ale corpului va afecta?
• Ce specialiști ar trebui să consult?
• Cât de des ar trebui să am programări și teste de urmărire?
• Ce tratamente ar trebui să urmez?
• Această afecțiune îmi va scurta speranța de viață?
• Pot transmite această afecțiune copiilor mei?
• Ar trebui ca membrii familiei mele să facă teste genetice?
• Cunoașteți grupuri de sprijin care m-ar putea ajuta să fac față?

Cum pot învăța cel mai bine să fac față ASC?

Un diagnostic de ataxie spinocerebeloasă ridică multe întrebări și emoții. Unele dintre următoarele strategii vă pot ajuta să faceți față:

• Cereți sprijin și ajutor de la cei apropiați.
• Fiți un participant activ în îngrijirea dumneavoastră. Participați la toate programările de urmărire, urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră și puneți întrebări.
• Luați în considerare posibilitatea de a discuta cu un consilier de sănătate mintală care vă poate învăța abilități de adaptare.
• Nu încercați să ignorați sau să suprimați sentimentele dumneavoastră. Discutați despre afecțiune și despre sentimentele dumneavoastră cu prietenii și familiile.
• Alăturați-vă unui grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane cu provocări similare.
• Stabiliți așteptări realiste, inclusiv explorarea limitărilor.
• Când vă pierdeți abilități, încercați să vă concentrați asupra lucrurilor pe care le puteți face.

Întrebări frecvente

• Ataxia spinocerebeloasă este contagioasă? Nu, ASC este o afecțiune genetică și nu este contagioasă.
• Se poate vindeca ataxia spinocerebeloasă? În prezent, nu există un tratament curativ pentru ASC, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Cât de repede progresează ataxia spinocerebeloasă? Rata de progresie variază de la o persoană la alta, în funcție de tipul de ASC și de alți factori individuali.

Această informație este menită să ofere o înțelegere generală a afecțiunii. Consultați un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.