Ataxia Friedreich (AF)

Prezentare generală

Ce este ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich (AF) este o afecțiune genetică rară care provoacă leziuni progresive ale sistemului nervos și probleme de mișcare. De obicei, începe în copilărie și duce la coordonare musculară afectată (ataxie) care se agravează în timp.

Ataxia Friedreich afectează adesea alte părți ale corpului, cum ar fi sistemul osos, inima și pancreasul. Nu afectează abilitățile de gândire și raționament (funcțiile cognitive).

Deși ataxia Friedreich este cea mai frecventă formă de ataxie ereditară, este, în general, rară. AF afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane în Statele Unite. La nivel global, afectează 1 din 40.000 de persoane.

Văzând copilul având simptome precum probleme de coordonare și mișcare, poate fi alarmant. Vă puteți îngrijora cât de mult se va agrava și cum va afecta viața copilului dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să consultați un medic specialist care este specializat în astfel de afecțiuni. Acesta vă poate ușura îngrijorările și vă poate răspunde la întrebări pe parcurs.

Tipuri de Ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich „tipică” se dezvoltă adesea înainte de vârsta de 25 de ani. Există, de asemenea, două forme atipice de AF, care reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de AF:

• Ataxia Friedreich cu debut tardiv (AFDT): În cazul acestui tip de AF, dezvoltați simptome după vârsta de 25 de ani.
• Ataxia Friedreich cu debut foarte tardiv (AFVDT): Semnele și simptomele încep după vârsta de 40 de ani în AFVDT.

AFDT și AFVDT progresează, de obicei, mai lent decât AF tipică.

Simptome și Cauze

Ataxia Friedreich este o afecțiune genetică rară care provoacă leziuni progresive ale sistemului nervos și probleme de mișcare. De obicei, începe în copilărie.

Care sunt simptomele ataxiei Friedreich?

Simptomele ataxiei Friedreich încep, de obicei, între vârsta de 5 și 15 ani. Dar unele persoane cu AF prezintă simptome începând de la 2 ani și până la 50 de ani.

Primul simptom neurologic care apare este, de obicei, dificultatea de a sta în picioare și de a merge și probleme de echilibru (ataxie de mers). În timp, simptomele existente se agravează și pot apărea simptome noi.

Principalele simptome neurologice ale AF includ:

• Slăbiciune musculară.
• Echilibru și coordonare afectate (ataxie).
• Pierderea senzației tactile (neuropatie periferică).
• Reflexe afectate (hiporeflexie).

Aceste simptome se pot prezenta ca:

• Dificultate de a sta în picioare, de a merge și/sau de a alerga.
• Mișcări involuntare sacadate (coree).
• Pierderea senzației care începe în picioare și se răspândește la brațe și abdomen.
• Oboseală.
• Vorbire lentă sau neclară (dizartrie).
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Rigiditate musculară (spasticitate).
• Pierderea propriocepției.
• Pierderea auzului.
• Pierderea vederii.
• Scolioză și/sau deformări ale piciorului, cum ar fi inversiunea (întoarcerea spre interior) a picioarelor și pes cavus (un picior scurtat cu un arc înalt).

Complicațiile Ataxiei Friedreich

Aproximativ 75% dintre persoanele cu AF dezvoltă probleme cardiace. Cele mai frecvente includ:

• Neuropatie autonomă cardiacă.
• Cardiomiopatie hipertrofică.
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).

Alte complicații cardiace care pot rezulta din AF includ:

• Miocardită.
• Fibroză miocardică (cicatrici în mușchiul inimii).
• Cardiomegalie.
• Insuficiență cardiacă congestivă cauzată de cardiomiopatie dilatată sau hipertrofică.
• Tahicardie.
• Fibrilație atrială.
• Bloc cardiac.

AF poate, de asemenea, deteriora celulele din pancreas care produc hormonul insulină, care este esențial pentru menținerea unor niveluri sănătoase de glucoză (zahăr) în sânge. Fără suficientă insulină, nivelul zahărului din sânge crește, rezultând hiperglicemie. Acest lucru poate duce la diabet. Aproximativ 30% dintre persoanele cu AF dezvoltă diabet.

Ce cauzează ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich este o afecțiune genetică – o modificare (mutație) a genei FXN provoacă afecțiunea. Această genă poartă codul pentru o proteină esențială numită frataxină.

Frataxina este o proteină în părțile producătoare de energie ale celulelor din corpul dumneavoastră numite mitocondrii. Deși oamenii de știință nu înțeleg pe deplin rolul său, frataxina este importantă pentru funcționarea normală a mitocondriilor. Modificarea genei care cauzează AF perturbă foarte mult producția normală de frataxină.

Fără un nivel normal de frataxină, anumite celule din corpul dumneavoastră produc energie mai puțin eficient și creează o acumulare de produse secundare toxice. Aceasta se numește stres oxidativ și deteriorează celulele.

AF afectează în special celulele din:

• Nervii periferici.
• Măduva spinării.
• Creier, în special cerebelul.
• Mușchiul cardiac.

Modelul de transmitere ereditară al ataxiei Friedreich

Ataxia Friedreich se dezvoltă atunci când moșteniți două copii mutate ale genei FXN, câte una de la fiecare părinte biologic. Medicii specialiști numesc acest lucru un model de transmitere ereditară autozomal recesiv.

Părinții biologici ai unei persoane cu o afecțiune autozomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutate (sunt purtători). Dar, de obicei, nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ataxia Friedreich?

Pentru început, medicul specialist al copilului dumneavoastră va întreba despre simptomele și istoricul medical. Apoi, va efectua un examen fizic amănunțit și un examen neurologic.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va recomanda, cel mai probabil, o varietate de teste. Testarea genetică este principalul test care poate confirma ataxia Friedreich. Medicul specialist poate solicita alte teste pentru a ajuta la diagnostic și/sau pentru a evalua zonele corpului copilului dumneavoastră care pot fi afectate de AF. Aceste teste includ:

• RMN sau CT: Aceste teste oferă imagini ale creierului și măduvei spinării, pe care medicul specialist le poate folosi pentru a exclude alte afecțiuni neurologice.
• Electromiogramă (EMG) și studii de conducere nervoasă: Aceste teste evaluează modul în care funcționează mușchii și nervii dumneavoastră.
• Electrocardiogramă (EKG): Acest test oferă o reprezentare vizuală a activității electrice, sau modelului de bătăi, al inimii dumneavoastră.
• Ecocardiogramă: Acest test oferă imagini ale mișcării inimii dumneavoastră.
• Analize de sânge: Medicul specialist poate solicita anumite analize de sânge pentru a verifica nivelul ridicat de glucoză (zahăr) din sânge și nivelurile de vitamina E.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru ataxia Friedreich?

În 2023, instituția specializată a aprobat primul medicament special pentru ataxia Friedreich — omaveloxolonă (SKYCLARYS™) — pentru persoanele cu vârsta de 16 ani și peste. Studiile arată că acest medicament poate ajuta la îmbunătățirea funcției neurologice și a ataxiei. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege posibilele efecte pe termen lung ale omaveloxolonei.

Omaveloxolona nu este un tratament curativ pentru AF. Pe lângă acest medicament, principalul obiectiv al tratamentului este de a îmbunătăți simptomele și complicațiile AF pentru a menține funcționarea optimă cât mai mult timp posibil. Acest tip de terapie poate include:

• Fizioterapie pentru a prelungi funcția musculară și pentru a îmbunătăți coordonarea, echilibrul, forța și stabilizarea.
• Terapie logopedică pentru a ajuta la re-antrenarea limbii și a mușchilor faciali ai copilului dumneavoastră pentru a îmbunătăți vorbirea și înghițirea.
• Aparate ortopedice corective sau intervenție chirurgicală pentru probleme ortopedice, cum ar fi deformările piciorului și scolioza.
• Medicamente pentru anumite afecțiuni cardiace, dacă sunt prezente.
• Medicamente pentru diabet, dacă este prezent.
• Terapii de gestionare a durerii.
• Antibiotice pentru a preveni sau trata infecțiile.
• Dispozitive de sprijin pentru mobilitate, cum ar fi pantofi ortopedici, bastoane și scaune cu rotile.
• Transplant de inimă dacă aveți o formă mai ușoară de AF, dar cardiomiopatie semnificativă.

Veți avea nevoie, probabil, de o echipă de medici specialiști pentru a ajuta la gestionarea AF. Echipa poate include:

• Neurologi.
• Cardiologi.
• Geneticieni medicali și biochimici.
• Endocrinologi.
• Fizioterapeuți.
• Logopezi.
• Terapeuți ocupaționali.
• Chirurgi ortopezi.
• Psihologi.

Ataxia Friedreich afectează pe toată lumea diferit și în ritmuri diferite. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va elabora un plan individualizat de terapie care se va schimba pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Prevenție

Pot preveni ataxia Friedreich?

Deoarece ataxia Friedreich este rezultatul unei modificări genetice, nu puteți face nimic pentru a o preveni. Dacă intenționați să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră specialist sau cu un consilier genetic despre testare pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, cum ar fi ataxia Friedreich.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru o persoană cu ataxia Friedreich?

Este important să rețineți că nicio persoană cu ataxia Friedreich nu este afectată în același mod. Este imposibil să preziceți cu certitudine prognoza dumneavoastră (perspectiva). Cea mai bună modalitate de a vă pregăti pentru viitor este să discutați cu medici specialiști care sunt specializați în cercetarea și tratarea ataxiei Friedreich.

Speranța de viață în ataxia Friedreich

Deoarece ataxia Friedreich este o afecțiune degenerativă și se agravează în timp, persoanele cu AF tind să aibă o speranță de viață mai scurtă decât populația medie. Cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu AF este cardiomiopatia hipertrofică.

AF afectează pe toată lumea diferit. Multe persoane cu AF trăiesc cel puțin până la 30 de ani și unele trăiesc până la 60 de ani sau mai mult.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți ataxia Friedreich, va trebui să vă consultați în mod regulat cu echipa de medici specialiști pentru a primi tratament și a monitoriza simptomele.

Întrebări frecvente

• Ataxia Friedreich este ereditară? Da, ataxia Friedreich este o afecțiune genetică moștenită, cauzată de o mutație a genei FXN.

• Există un tratament curativ pentru ataxia Friedreich? În prezent, nu există un tratament curativ, dar există un medicament aprobat care poate ajuta la îmbunătățirea funcției neurologice, iar tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor.

• Cum afectează ataxia Friedreich inima? Ataxia Friedreich poate afecta inima, cauzând probleme precum cardiomiopatie hipertrofică, aritmii și alte complicații cardiace.

• Ce specialiști medicali sunt implicați în tratarea ataxiei Friedreich? Tratamentul ataxiei Friedreich implică, de obicei, o echipă de specialiști, inclusiv neurologi, cardiologi, geneticieni medicali și biochimici, endocrinologi, fizioterapeuți, logopezi, terapeuți ocupaționali, chirurgi ortopezi și psihologi.

Este important să rețineți că informațiile din acest document au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Pentru o evaluare corectă și un plan de tratament adecvat, vă rugăm să consultați un medic specialist.