Ataxia Episodică

Prezentare Generală

Ce este ataxia episodică?

Ataxia este o afecțiune neurologică ce cauzează probleme cu mișcarea, echilibrul și vorbirea. Există diferite tipuri de ataxie. Ataxia episodică (AE) este un tip. AE cauzează perioade (episoade) de probleme de mișcare și echilibru. Aceste episoade au un început și un sfârșit clar. Pot exista și unele simptome care persistă între aceste episoade.

Ataxia episodică are și alte denumiri?

Unele persoane se referă la ataxia episodică ca sindrom de ataxie episodică sau sindromul AE.

Ce alte tipuri de ataxie există?

Există multe tipuri de ataxie. Medicul specialist stabilește tipul pe care îl aveți pe baza simptomelor și a modului în care s-a dezvoltat afecțiunea. Unele tipuri de ataxie sunt progresive (întotdeauna prezente, agravându-se treptat în timp). Unele tipuri de ataxie sunt moștenite de la părinți (genetice), în timp ce alte tipuri încep brusc sau din cauza unei afecțiuni degenerative (dobândite).

Diferite tipuri de ataxie cauzează simptome diferite, cum ar fi probleme cu:

• Mușchii
• Deglutiția (înghițirea).

Cine poate dezvolta ataxia episodică?

Persoanele care au modificări (mutații) în anumite gene de la părinți pot dezvolta ataxia episodică. Dar unele mutații genetice apar de la sine (spontan), fără antecedente familiale. Vârsta de debut a ataxiei episodice - vârsta la care observați pentru prima dată simptomele - poate varia.

Cât de frecventă este ataxia episodică?

Ataxia episodică este rară. Experții estimează că apare la aproximativ 1 din 100.000 de persoane.

Cum mă afectează ataxia episodică?

Dacă aveți ataxia episodică, este posibil să aveți dificultăți de mers, echilibru sau mișcare timp de câteva minute sau câteva ore. Aceste episoade pot apărea în fiecare zi sau doar ocazional.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele ataxiei episodice?

Dificultățile de mișcare și echilibru sunt principalele simptome ale ataxiei episodice. Puteți cădea sau vă puteți simți neîndemânatic.

În timpul unui episod, este posibil să aveți, de asemenea:

• Amețeli.
• Dureri de cap.
• Mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).
• Vedere dublă (diplopie).
• Greață și vărsături.
• Paralizie pe o parte (hemiplegie).
• Zgomot în urechi (tinnitus).
• Vorbiți neclar (disartrie).

Ce cauzează ataxia episodică?

Cercetătorii cred că mutațiile genetice cauzează ataxia episodică. Experții au identificat mutațiile genetice care cauzează unele tipuri de AE. Ei continuă să cerceteze alte cauze genetice ale AE. Diagnosticul ataxiei episodice poate fi complex.

Care sunt tipurile de sindrom de ataxie episodică?

Până în prezent, au fost identificate cel puțin opt tipuri (sindroame) diferite de ataxie episodică. Experții au identificat mutații genetice asociate cu mai multe dintre acestea, inclusiv:

• Ataxia episodică de tip 1 (AE1): Modificările genei KCNA1 cauzează AE1. Simptomele acestui sindrom AE, care începe adesea în copilăria timpurie, includ spasme sau rigiditate musculară. Uneori există o legătură între ataxia episodică 1 și epilepsie.

• Ataxia episodică de tip 2 (AE2): Modificările genei CACNA1A cauzează AE2, cel mai frecvent tip de ataxie episodică. Nistagmusul este un simptom frecvent al AE2, care începe adesea în copilărie sau la începutul adolescenței.

La persoanele cu AE1 și AE2, anumite comportamente sau condiții pot provoca episoade. Acestea includ:

• Stres emoțional.
• Stres fizic.

Unele tipuri de ataxie episodică sunt mai rare decât altele?

Unele tipuri de AE sunt atât de rare încât experții le-au identificat doar la una sau două familii. Acestea includ:

• Ataxia episodică de tip 3 (AE3).
• Ataxia episodică de tip 4 (AE4).
• Ataxia episodică de tip 5 (AE5).
• Ataxia episodică de tip 6 (AE6).
• Ataxia episodică de tip 7 (AE7).
• Ataxia episodică de tip 8 (AE8).

Cercetătorii au identificat unele dintre genele asociate cu aceste tipuri de AE. Dar ei încă învață despre altele.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști ataxia episodică?

Medicul specialist efectuează un examen fizic și discută cu dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, întreabă despre ataxia la orice membru al familiei.

Este posibil să vă întâlniți cu un medic specialist în creier și sistem nervos (neurolog). Acesta poate efectua mai multe teste pentru a confirma un diagnostic de ataxie episodică.

Ce teste efectuează medicii specialiști pentru a diagnostica ataxia episodică?

Medicul specialist poate recomanda teste pentru a examina creierul și nervii. Aceste teste includ:

• Tomografie computerizată (CT).
• Electromiogramă.
• Rezonanță magnetică nucleară (RMN).

Medicul specialist poate recomanda, de asemenea, teste genetice. Ei caută mutații genetice asociate cu ataxia episodică.

Management și Tratament

Ataxia episodică poate fi vindecată?

Ataxia episodică nu este curabilă. Dar medicul specialist va recomanda strategii și medicamente pentru a vă gestiona simptomele și pentru a vă ajuta să trăiți o viață activă și independentă.

Există tratamente pentru ataxia episodică care pot ajuta?

În funcție de simptomele dumneavoastră, medicii specialiști pot recomanda medicamente care blochează canalele nervoase. Aceste medicamente pot ajuta la controlul sau reducerea episoadelor de ataxie.

Alte medicamente ajută la anumite simptome, cum ar fi nistagmusul sau convulsiile. Cercetătorii studiază noi modalități prin care medicamentele pot ajuta persoanele cu AE.

De asemenea, puteți face kinetoterapie pentru a vă ajuta să vă întăriți și să îmbunătățiți problemele de mers (tulburări de mers).

Ce nu pot mânca sau bea dacă am ataxia episodică?

Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice alimente sau băuturi care ar putea agrava episoadele de ataxie, cum ar fi cofeina. Cercetătorii încă studiază modul în care anumite alimente și băuturi afectează AE.

Cum pot gestiona ataxia episodică?

Medicul dumneavoastră vă poate ajuta. În general, este important să:

• Aveți o dietă sănătoasă.
• Urmați recomandările medicului dumneavoastră pentru exerciții fizice.
• Dormiți bine.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de ataxie episodică?

Ataxia episodică este o afecțiune genetică. Nimeni nu a făcut nimic care să cauzeze AE. Moșteniți aceste mutații sau ele pot apărea de la sine, dar nu puteți face nimic pentru a reduce riscul de AE sau pentru a o preveni.

Perspectivă / Prognoză

Cât timp voi avea ataxia episodică?

Ataxia episodică este de obicei o afecțiune pe tot parcursul vieții. Medicul dumneavoastră este partenerul dumneavoastră în a trăi o viață sănătoasă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre gestionarea simptomelor și găsirea sprijinului.

Care este prognoza tipică a ataxiei episodice?

Persoanele cu ataxie episodică au aceeași speranță de viață ca și populația generală.

Uneori, simptomele AE dispar pe măsură ce îmbătrâniți. Dar nu este întotdeauna cazul.

Multe persoane cu AE își pot controla simptomele cu medicamente. Alții învață să-și gestioneze simptomele cu kinetoterapie și sprijin emoțional.

Traiul cu

Cum am grijă de mine dacă am ataxia episodică?

Prezentați-vă la medic pentru toate programările programate. Urmați instrucțiunile acestuia pentru dietă și exerciții fizice. Spuneți-i medicului dumneavoastră dacă aveți simptome noi sau tulburătoare.

Ataxia episodică este o dizabilitate?

Dacă simptomele ataxiei episodice vă fac imposibilă munca, este posibil să puteți solicita prestații de invaliditate. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă afecțiunea și simptomele dumneavoastră îndeplinesc cerințele Administrației de Asigurări Sociale pentru prestații de invaliditate.

Întrebări frecvente

• Ataxia episodică se poate agrava în timp? Simptomele pot varia în intensitate și frecvență, dar nu este neapărat progresivă ca alte tipuri de ataxie. În unele cazuri, simptomele pot diminua cu vârsta.
• Ce pot face pentru a reduce frecvența episoadelor? Identificarea și evitarea factorilor declanșatori (stres, oboseală, anumite alimente) pot ajuta. Respectarea tratamentului medicamentos și a programului de kinetoterapie este esențială.
• Pot conduce dacă am ataxia episodică? Abilitatea de a conduce depinde de severitatea simptomelor și de frecvența episoadelor. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră și să respectați recomandările legale referitoare la conducerea autovehiculelor.

Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.