Artrogripoză

Artrogripoza (artrogripoză multiplex congenitală) este o caracteristică a peste 300 de afecțiuni, inclusiv distrofia musculară și trisomia 18 (sindromul Edwards). Se referă la prezența a mai multor contracturi la naștere. O contractură este o anomalie congenitală care cauzează o încordare permanentă a mușchilor, pielii și tendoanelor bebelușului, ceea ce face ca articulațiile sale să fie scurte și rigide. Artrogripoză înseamnă încovoierea (îndoirea) articulației. „Artro” înseamnă articulație, iar „gripoză” înseamnă încovoiere.

Persoanele cu artrogripoză se nasc cu articulații care sunt dificil de mișcat – articulațiile pot fi fixe, curbate sau articulații drepte înghețate pe loc. Articulațiile sunt locul unde se conectează două sau mai multe oase. Exemple de articulații din corp includ:

• Încheieturile mâinilor
• Șoldurile
• Genunchii
• Gâtul

Bebelușii cu artrogripoză se nasc cu mai multe trăsături distinctive, printre care:

• Umeri înclinați, rotiți spre centrul corpului.
• Coate extinse.
• Încheieturile și degetele curbate.
• Șolduri dislocate.
• Genunchi extinși.
• Picioarele îndreptate în jos și spre interior.
• Coloana vertebrală curbată lateral.

Care sunt tipurile de artrogripoză?

Există mai multe tipuri de artrogripoză, inclusiv:

• Amiloplazia este atunci când contracturile apar la nivelul membrelor.
• Artrogripoza distală este atunci când contracturile apar la nivelul mâinilor și picioarelor, dar nu și la nivelul articulațiilor mai mari.

Cât de frecventă este artrogripoza?

Artrogripoza este neobișnuită. Apare la 1 din 3.000 de nașteri vii.

Este artrogripoza (artrogripoză multiplex congenitală) genetică sau ereditară?

Artrogripoza este congenitală, ceea ce înseamnă că simptomele încep înainte de naștere. Cauza artrogripozei este adesea necunoscută. Dar bolile genetice o pot cauza. Experții au identificat mai mult de 400 de gene modificate (mutate) care afectează artrogripoza, iar artrogripoza este legată de peste 35 de tulburări genetice.

Care este diferența dintre artrogripoză și o contractură congenitală izolată?

Contracturile congenitale izolate apar doar într-o singură zonă a corpului, în loc de două sau mai multe zone. Un exemplu de contractură congenitală izolată este piciorul strâmb congenital.

Simptome și cauze

Ce cauzează artrogripoza (AMC)?

În majoritatea cazurilor, cauza exactă care stă la baza artrogripozei nu este clară. Cu toate acestea, cele mai frecvente cauze posibile ale artrogripozei includ:

• Limitarea mișcării fetale în timpul dezvoltării, cauzată de insuficiența lichidului amniotic, un alt făt în uter sau un uter de formă neobișnuită. Dacă fătul nu își poate mișca articulațiile, atunci se formează țesuturi în exces în jurul acelor articulații.
• O tulburare la femeia însărcinată, cum ar fi scleroza multiplă. Riscul de scleroză multiplă crește dacă cineva din familie o are.
• O tulburare genetică, cum ar fi distrofia musculară.
• Boli ale sistemului nervos central, inclusiv sindromul Moebius și spina bifida (meningomielocel).
• Boli ale sistemului neuromuscular, inclusiv miastenia gravis.
• Boli ale țesuturilor conjunctive, inclusiv displazia și nanismul metatropic.

În unele cazuri, cauza artrogripozei este probabil o combinație de factori genetici și de mediu.

Care sunt simptomele artrogripozei?

Semnele și simptomele artrogripozei pot varia de la o persoană la alta. Simptomele unei persoane pot fi diferite sau mai severe decât ale alteia, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Simptomele universale pe care le prezintă toate persoanele cu artrogripoză includ:

• O capacitate limitată de a mișca articulațiile mici și mari.
• Incapacitatea de a mișca articulațiile mici și mari.
• Mușchi subdezvoltați (mușchi hipoplastici).
• Membre moi, în formă de tub.
• Pânze de țesut moale peste articulații care împiedică mișcarea articulațiilor.

Simptome suplimentare pe care majoritatea persoanelor cu artrogripoză le prezintă includ:

• Oase lungi foarte subțiri și fragile la nivelul brațelor și picioarelor.
• Testicule necoborâte (criptorhidie).

Simptome pe care un procent mai mic de persoane cu artrogripoză le au includ:

• Șolduri, coate sau genunchi dislocați.
• Probleme cu structura sistemului nervos central (creierul și coloana vertebrală).
• Probleme cu funcțiile sistemului nervos central (modul în care funcționează).

Persoanele cu amiloplazie de obicei nu au probleme cu organele interne sau cu funcția cognitivă. Dar 10% au probleme cu abdomenul. Problemele abdominale includ:

• Gastroschizis este o gaură în abdomen.
• Atrezia intestinală este un intestin blocat.

Articulațiile picioarelor sunt afectate mai mult decât oricare altă articulație, urmate de brațe. Alte articulații afectate în mod obișnuit includ:

• Umerii
• Genunchii
• Coatele
• Gleznele
• Degetele de la mâini
• Încheieturile mâinilor
• Degetele de la picioare
• Șoldurile
• Maxilarul

Cât durează artrogripoza (AMC)?

Artrogripoza nu dispare, dar există unele tratamente care vă pot îmbunătăți calitatea vieții. Fizioterapia ajută la sarcinile de zi cu zi, cum ar fi îmbrăcatul și consumul de apă.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată artrogripoza (AMC)?

Uneori, un făt este diagnosticat cu artrogripoză înainte de naștere. Ecografiile de rutină pot dezvălui membre atipice, ceea ce ar putea însemna că fătul are artrogripoză. De obicei, medicul descoperă contracturile în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Medicul specialist poate recomanda consiliere genetică.

Consilierul genetic ar trebui să vă ofere informații despre afecțiunile genetice care ar putea afecta fătul. Vă va intervieva despre istoricul familial de sănătate și va recomanda teste genetice, inclusiv:

• Biopsii de vilozități coriale.
• Amniocenteza.

Medicii pot diagnostica, de asemenea, artrogripoza după nașterea bebelușului, observând simptomele acestuia și efectuând teste precum:

• Măsurătorile conducerii nervoase măsoară cât de repede nervii transportă impulsuri electrice.
• Electromiografia înregistrează activitatea electrică a mușchilor săi.
• Biopsia musculară este locul în care se îndepărtează și se studiază o cantitate mică de mușchi.
• Secvențierea genomului identifică genele modificate.
• Analizele de sânge caută anomalii ale genelor și cromozomilor.
• O matrice de hibridizare genomică comparativă (CGH) detectează modificări cromozomiale.
• O matrice analizează mii de gene simultan.
• Studiile exomice identifică variațiile genelor.

Medicii se bazează, de asemenea, uneori pe teste imagistice, inclusiv:

• Ecografie.
• Electromiografie (EMG).

Medicul specialist va crea un plan de tratament odată ce identifică o posibilă cauză care stă la baza artrogripozei. Puteți contribui la elaborarea acestui plan.

Management și tratament

Cum este tratată artrogripoza (AMC)?

Deși nu există un tratament pentru artrogripoză, tratamentele pot îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Tratamentele sunt diferite pentru fiecare persoană, deoarece cauzele probabile ale artrogripozei sunt diferite pentru fiecare.

Cele mai frecvente tipuri de tratament pentru artrogripoză includ:

• Aparate gipsate care mișcă articulațiile rigide.
• Fizioterapie care îmbunătățește mișcarea articulațiilor și previne atrofia musculară (când mușchii se atrofiază).
• Manipularea articulațiilor, un tip de terapie în care articulațiile sunt mișcate ușor.
• Exercițiile de stretching cresc flexibilitatea și amplitudinea mișcării.
• Intervenția chirurgicală la glezne, șolduri, genunchi, încheieturi sau coate poate crește, de asemenea, amplitudinea mișcării. Scopul este de a îmbunătăți funcția copilului dumneavoastră prin detașarea oaselor de țesuturile care le împiedică să se miște și forțarea mușchilor să se flexeze și să se miște. Intervenția chirurgicală este rară.

Experții recomandă o abordare multidisciplinară. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de mai multe tipuri de tratament.

Trebuie să consult un medic specialist?

Va trebui să consultați medici specialiști care vă ajută cu artrogripoza copilului dumneavoastră. Un pediatru, ortoped, neurolog, genetician medical, medic de reabilitare și fizioterapeut ar putea fi implicați în îngrijirea copilului dumneavoastră.

Există tratamente la domiciliu pentru artrogripoză?

Majoritatea persoanelor cu artrogripoză trebuie să facă fizioterapie până în adolescență. Există unele exerciții pe care fizioterapeuții vă pot învăța să le faceți acasă.

Prevenire

Cum pot preveni artrogripoza (AMC)?

Prevenirea artrogripozei este în afara controlului dumneavoastră. Nu este nimic ce ați fi putut face pentru a reduce riscul de artrogripoză al copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru artrogripoză (AMC)?

Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu AMC depinde de câteva circumstanțe, inclusiv:

• Severitatea artrogripozei.
• Cauza care stă la baza artrogripozei.
• Modul în care corpul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră răspunde la terapie.

Majoritatea persoanelor cu artrogripoză cresc și devin adulți independenți. Tratamentul îi ajută să-și îmbunătățească mobilitatea până la punctul în care pot duce vieți similare cu persoanele care nu au artrogripoză.

Se agravează artrogripoza?

Artrogripoza nu este progresivă. Deși artrogripoza nu se agravează, afecțiunea care stă la baza acesteia ar putea. S-ar putea să doriți să vă informați despre posibila cauză a artrogripozei copilului dumneavoastră atunci când medicii o confirmă.

Trăind cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist despre artrogripoză?

Punerea de întrebări vă poate ajuta să înțelegeți mai bine artrogripoza. Luați în considerare posibilitatea de a pune următoarele întrebări medicilor specialiști despre diagnosticul bebelușului dumneavoastră:

• Ce tip de artrogripoză are copilul meu?
• Cât timp va trebui să poarte copilul meu un aparat gipsat?
• Care este cel mai bun tratament pentru copilul meu?
• Ce specialiști ar trebui să vadă copilul meu?
• Când începem fizioterapia?
• Există medicamente pe care ar trebui să le ia copilul meu?
• Cum pot ajuta cel mai bine copilul meu?

O persoană cu artrogripoză se naște cu articulații rigide sau blocate. Activitățile de zi cu zi, cum ar fi mersul pe jos și ținerea unei căni, pot fi dificile. Majoritatea persoanelor au nevoie de fizioterapie și uneori de intervenții chirurgicale pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.

Ultimul lucru pe care un părinte vrea să-l audă este că există ceva în neregulă cu fătul sau cu sugarul. Încercați să nu vă învinovățiți. Nu este nimic ce ați fi putut face diferit. Discutați cu medicul specialist despre consiliere și grupuri de sprijin dacă aveți nevoie de ajutor pentru a face față acestei situații dificile. Nu sunteți singur. Există și alte familii în situații similare.

Întrebări frecvente

• Artrogripoza este dureroasă? În unele cazuri, poate provoca disconfort sau durere, dar gradul de durere variază de la o persoană la alta. Tratamentul adecvat poate ajuta la ameliorarea disconfortului.

• Copilul meu va putea merge? Cu tratament adecvat, inclusiv fizioterapie și, uneori, intervenție chirurgicală, mulți copii cu artrogripoză pot învăța să meargă. Rezultatele depind de severitatea afecțiunii.

• Ce pot face pentru a ajuta copilul meu să se dezvolte? Lucrați îndeaproape cu echipa medicală a copilului dumneavoastră, urmați planul de tratament recomandat și oferiți un mediu de susținere și încurajare.

Este recomandat să consultați un medic specialist pentru evaluare și management adecvat al afecțiunii.