Aplazie

Aplazia înseamnă că ceva în corpul dumneavoastră nu se dezvoltă sau nu funcționează așa cum ar trebui. Multe forme de aplazie implică probleme de dezvoltare prezente la sau înainte de naștere. Un medic specialist poate observa semne de aplazie, cum ar fi membre lipsă sau subdezvoltate, la un făt sau nou-născut. Aplazia poate fi diagnosticată și în copilărie sau chiar la vârsta adultă dacă implică țesut intern, cum ar fi măduva osoasă.

Aplazia nu este o singură afecțiune. În schimb, este un termen medical pentru a descrie orice țesut, organ sau parte a corpului care nu se formează complet.

Cum se diferențiază aplazia de agenezie, hipoplazie și displazie?

Aplazia poate fi confuză, deoarece este similară cu alți termeni medicali legați de problemele de dezvoltare. În funcție de context, este posibil să auziți acești termeni folosiți interschimbabil:

• Agenezia înseamnă că o parte a corpului nu se formează deloc. În unele discuții medicale, aplazia înseamnă că există o structură organică de bază, primitivă. În schimb, agenezia înseamnă că toate părțile unui organ sunt absente.
• Hipoplazia înseamnă că o parte a corpului este subdezvoltată. În unele discuții medicale, aplazia este un tip de dezvoltare intermediară. Aceasta implică o dezvoltare mai mare decât agenezia (niciun organ) și o dezvoltare mai mică decât hipoplazia (organ subdezvoltat).
• Displazia înseamnă că un organ sau o parte a corpului se dezvoltă anormal. Spre deosebire de aplazie, displazia nu implică întotdeauna probleme cu dezvoltarea timpurie, unde o parte a corpului nu reușește să se formeze sau începe să se formeze și apoi se oprește. În schimb, displazia înseamnă de obicei creșterea anormală a celulelor sau a țesuturilor. De exemplu, formele incipiente de cancer implică modificări celulare anormale numite displazie, care ulterior progresează spre cancer.

Adresați-vă medicului specialist pentru a clarifica orice terminologie confuză, astfel încât să știți ce înseamnă o afecțiune medicală pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.

Care sunt tipurile de aplazie?

Deși toate tipurile de aplazie sunt rare, cele mai cunoscute diagnostice implică celulele roșii din sânge, pielea, oasele și celulele germinale (spermatozoizi și ovule). Aplazia poate afecta, de asemenea, plămânii, nervul optic și alte organe sau părți ale corpului.

• Aplazia eritrocitară pură (AEP): În cazul aplaziei eritrocitare pure, celulele roșii din sânge nu se dezvoltă normal. La fiecare 120 de zile, măduva osoasă produce celule roșii noi. În acest timp, celulele roșii din sânge se maturizează din forma lor timpurie, o celulă numită eritroblast, într-o celulă roșie complet formată. Dacă aveți AEP, măduva osoasă poate produce doar un număr foarte mic de eritroblaști sau deloc. Ca urmare, corpul dumneavoastră nu are suficiente celule roșii din sânge, ceea ce face să aveți anemie. AEP este numită „pură”, deoarece afectează doar celulele roșii din sânge. Alte celule sanguine - celulele albe din sânge și trombocitele - se dezvoltă așa cum ar trebui. Dacă toate cele trei tipuri de celule sanguine nu reușesc să se dezvolte normal, aveți o afecțiune numită anemie aplastică. Puteți să vă nașteți cu AEP (AEP congenitală) sau puteți dobândi afecțiunea în timp. Forma congenitală a AEP se numește anemie Diamond-Blackfan.
• Aplazia cutis congenitală: Aplazia cutis congenitală implică pete de piele subdezvoltate sau lipsă la sugar, în special pe scalp. Uneori, nici țesutul și osul de sub scalp nu se dezvoltă complet. Pielea poate lipsi, de asemenea, de pe trunchiul, brațele sau picioarele sugarului. Aplazia cutis congenitală poate apărea ca o parte fără păr a scalpului cu țesut cicatricial dedesubt. Alteori, pielea lor subdezvoltată arată ca o membrană subțire, fără păr. După cum sugerează și numele („congenitală”), este o afecțiune congenitală, una care este prezentă de la naștere.
• Aplazia radială: În cazul aplaziei radiale, osul din antebrațul dumneavoastră numit radius nu se formează. Antebrațul dumneavoastră conține două oase lungi, radiusul și ulna. Ulna dumneavoastră se extinde de la cot până la încheietura mâinii, unde se află degetul mic. Radiusul dumneavoastră se extinde de la cot până la încheietura mâinii, unde se află degetul mare. Cu aplazia radială, brațul dumneavoastră poate părea deformat și îndoit. Degetul dumneavoastră mare poate lipsi sau poate fi mai scurt decât de obicei, de asemenea. Aplazia radială este un tip de deficiență radială, ceea ce înseamnă o problemă legată de dezvoltarea osului dumneavoastră radial. Deficiențele radiale variază de la ușoare la severe. În unele cazuri, osul dumneavoastră radial se formează, dar este mai scurt decât de obicei. Alteori, radiusul dumneavoastră nu se formează deloc.
• Aplazia celulelor germinale (sindromul celulelor Sertoli): Aplazia celulelor germinale implică absența celulelor germinale în testiculele unei persoane. Celulele germinale sunt celule reproductive. La bărbați, celulele germinale devin în cele din urmă spermatozoizi. Fără celule germinale, este imposibil să produci spermatozoizi, ceea ce înseamnă că persoanele cu aplazie a celulelor germinale au infertilitate. Aplazia celulelor germinale este, de asemenea, numită sindromul celulelor Sertoli, deoarece, în timp ce celulele germinale sunt absente, celulele Sertoli sunt încă prezente în sistemul reproducător. Celulele Sertoli ajută în mod normal celulele germinale să se dezvolte în spermatozoizi. Fără celule germinale, totuși, celulele Sertoli nu au un rol de jucat în producția de spermatozoizi.
• Aplazia pulmonară (aplazia plămânului): Aplazia pulmonară înseamnă că cineva se naște cu un plămân sever subdezvoltat. Aplazia pulmonară există pe un spectru. Aceste probleme variază de la nicio dezvoltare pulmonară (agenezie) până la subdezvoltare ușoară (hipoplazie). Aplazia pulmonară există între agenezia pulmonară și hipoplazia pulmonară. Cu aplazia, se formează o structură pulmonară de bază, dar este incapabilă să efectueze munca unui plămân pe deplin funcțional. De obicei, un plămân lipsește sau este subdezvoltat, iar celălalt este normal.
• Aplazia timică: Timusul dumneavoastră este o glandă care produce celule albe din sânge numite celule T. Celulele T ajută corpul dumneavoastră să lupte împotriva infecțiilor. Cu aplazia timică, timusul dumneavoastră nu se formează. A fi născut fără timus vă face mai susceptibil la infecții. Un timus lipsă este un semn al sindromului DiGeorge. Sindromul DiGeorge poate afecta mai multe sisteme ale corpului. Poate afecta funcția sistemului dumneavoastră imunitar și a inimii și poate întârzia dezvoltarea în timpul copilăriei.
• Aplazia nervului optic: Aplazia nervului optic implică a fi născut fără părți esențiale ale unuia sau ambilor ochi, inclusiv nervul optic. Nervul dumneavoastră optic joacă un rol vital în vederea dumneavoastră. Permite ochiului dumneavoastră să comunice cu creierul dumneavoastră pentru a procesa informațiile vizuale. Datorită nervului dumneavoastră optic, atunci când ochiul dumneavoastră vede informații vizuale, cum ar fi forme și culori, creierul dumneavoastră poate traduce aceste informații într-o imagine vizuală care are sens. Aplazia nervului optic poate provoca o serie de probleme oculare, în funcție de severitatea afecțiunii dumneavoastră. Aplazia care afectează ambii ochi poate duce la probleme cu dezvoltarea creierului.

Cât de frecventă este aplazia?

Aplazia este rară. Cele mai frecvente tipuri includ aplazia radială și aplazia eritrocitară pură, în special forma dobândită de AEP (aplazia eritrocitară pură). Aplazia radială afectează aproximativ 1 din 30.000 de nou-născuți. Deficiențele radiale (inclusiv aplazia radială) sunt cea mai frecventă dizabilitate congenitală care implică brațul dumneavoastră. Forma congenitală de AEP este rară, cu o estimare de 5 până la 7 cazuri la 1 milion de nașteri. Forma dobândită este mai frecventă, dar nu suntem siguri de numărul exact de diagnostice.

Simptome și cauze

Ce cauzează aplazia?

Cele mai multe forme de aplazie implică mutații genetice pe care părinții biologici le transmit copiilor lor. Genele dumneavoastră conțin instrucțiunile care determină tipul de caracteristici fizice pe care le veți avea. De exemplu, aceste instrucțiuni determină ce organ se dezvoltă unde și cum se dezvoltă acel organ. Moșteniți gene de la ambii părinți biologici. Dacă există o mutație, sau o eroare, într-o genă, puteți experimenta probleme de dezvoltare, cum ar fi aplazia.

Mai rar, aplazia apare în timp. De exemplu, AEP dobândită rezultă din alte cauze și afecțiuni, inclusiv infecții, boli autoimune și unele forme de cancer.

În unele cazuri, medicii și oamenii de știință nu știu ce cauzează aplazia. Aceste tipuri de aplazie sunt numite idiopatice.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată aplazia?

Unele forme de aplazie pot fi detectate în timpul procedurilor efectuate pentru a urmări progresul unei sarcini, cum ar fi o ecografie. Alte forme de aplazie sunt greu de văzut și sunt evidente la naștere.

Cu forme mai ușoare de aplazie sau aplazie legate de sânge și măduva osoasă, simptomele pot să nu apară decât mai târziu în viață. În funcție de forma de aplazie, puteți primi proceduri de imagistică, teste de sânge, teste genetice etc., pentru a diagnostica afecțiunea dumneavoastră.

Management și tratament

Cum este tratată aplazia?

Tratamentul variază în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Tratamentul poate include o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți funcția unui organ sau a unui membru subdezvoltat. Puteți avea nevoie de transfuzii de sânge cu forme severe de AEP. În funcție de afecțiunea dumneavoastră, puteți primi medicamente pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor sau pentru a preveni complicațiile asociate cu aplazia.

Unele forme de aplazie, cum ar fi aplazia celulelor germinale, nu pot fi tratate.

Perspectivă / Prognoză

Este aplazia reversibilă?

Perspectiva dumneavoastră depinde de tipul dumneavoastră de aplazie și de cauzele sale. De exemplu, AEP dobândită (aplazia eritrocitară pură) poate fi reversibilă, în funcție de ceea ce împiedică corpul dumneavoastră să producă celule roșii din sânge. Tratarea afecțiunii subiacente care interferează cu producția de celule roșii din sânge poate vindeca uneori aplazia.

Aplazia cu care v-ați născut nu este reversibilă. În aceste cazuri, un medic specialist poate recomanda o intervenție chirurgicală, medicamente sau proceduri specializate care pot îmbunătăți funcția unui membru sau organ sau vă pot ajuta să gestionați simptomele.

O notă importantă

„Aplazia” poate însemna lucruri diferite, în funcție de ce parte a corpului dumneavoastră este afectată, de simptomele dumneavoastră, de cât de ușoară sau severă este afecțiunea dumneavoastră etc. Nu vă împiedicați de terminologie. Dacă auziți că afecțiunea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră este descrisă ca „aplazie”, „agenezie” sau orice alt termen conex, întrebați ce înseamnă aceste cuvinte și la ce să vă așteptați în timp. Întrebați un medic specialist dacă sunt disponibile sau necesare tratamente. Dacă da, discutați ce tratament poate ajuta. Întrebați cum pot (sau nu) afecta problemele de dezvoltare viața de zi cu zi.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă exact aplazie? Aplazia se referă la absența sau dezvoltarea incompletă a unui organ sau țesut.
• Este aplazia o boală ereditară? Adesea, aplazia este cauzată de mutații genetice transmise de părinți, dar poate apărea și din alte cauze, cum ar fi infecții sau boli autoimune.
• Cum este tratată aplazia? Tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea aplaziei, dar poate include intervenții chirurgicale, transfuzii de sânge sau medicamente.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.