Aplazia Eritrocitară Pură (AEP)

Prezentare Generală

Ce este aplazia eritrocitară pură (AEP)?

Aplazia eritrocitară pură (AEP) este o afecțiune rară a sângelui care apare atunci când măduva osoasă nu produce numărul normal de celule roșii din sânge. Când rezerva de celule roșii din sânge scade sub nivelurile normale, aveți anemie. În cazul anemiei, nu aveți suficiente celule roșii din sânge sănătoase care să transporte oxigen către țesuturi și organe.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele aplaziei eritrocitare pure?

AEP cauzează simptome comune de anemie, care pot include:

• Oboseală.
• Dificultate în respirație (dispnee).
• Amețeli.
• Piele mai palidă decât de obicei.
• Dureri de cap.
• Tinitus pulsatil.
• Angină pectorală.

Ce cauzează AEP?

Aplazia eritrocitară pură are mai multe cauze diferite. Persoanele care dezvoltă AEP au adesea afecțiuni medicale subiacente. Poate fi, de asemenea, un efect secundar al medicamentelor.

Oamenii pot moșteni AEP sau o pot dezvolta deoarece au anumite afecțiuni medicale. De exemplu, persoanele cu anemie Diamond-Blackfan, o anemie moștenită care este de obicei diagnosticată în copilărie, pot dezvolta aplazie eritrocitară pură. Alte cauze posibile includ:

• Boli autoimune: Afecțiuni precum lupusul eritematos sistemic, poliartrita reumatoidă și bolile inflamatorii intestinale sunt exemple de boli autoimune care pot cauza AEP.
• Cancer de sânge: Leucemia limfocitară cronică (LLC) și leucemia limfocitară granulară mare (LGL) sunt două dintre cele mai frecvente tipuri de cancer de sânge legate de AEP.
• Tumori canceroase: Timomul (carcinomul timic) este cea mai frecventă tumoră canceroasă legată de aplazia eritrocitară pură.
• Infecții virale: Infecția cu parvovirus B19 este o cauză frecventă a AEP. Aceasta afectează persoanele care au un sistem imunitar slăbit sau o altă afecțiune subiacentă care afectează măduva osoasă. Acest virus atacă celulele stem din măduva osoasă care sunt destinate să devină celule roșii din sânge. Alte infecții includ virusul imunodeficienței umane (HIV), virusul Epstein-Barr și toate tipurile de hepatită.
• Infecții bacteriene: Streptococcus de grup C, tuberculoza și sepsisul bacterian pot cauza AEP.
• Medicamente: Multe medicamente diferite sunt legate de AEP. De exemplu, agenții de stimulare a eritrocitelor (ASE) pot provoca AEP. ASE-urile ajută organismul să producă mai multe celule roșii din sânge.
• Sarcina: Unele persoane dezvoltă AEP în timpul sarcinii. Afecțiunea dispare după naștere.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Factorii de risc includ purtarea mutației genetice moștenite care cauzează anemia Diamond-Blackfan, având anumite tipuri de cancer și dezvoltarea de infecții virale și bacteriene specifice.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează specialiștii AEP?

Specialiștii diagnostichează această afecțiune efectuând un examen fizic, analize de sânge și investigații imagistice:

• Hemogramă completă (CBC), inclusiv numărarea tipurilor de celule albe din sânge.
• Numărarea reticulocitelor.
• Frotiu de sânge periferic.
• Test pentru parvovirus B19.
• Tomografie computerizată (CT).
• Aspirat medular sau biopsie de măduvă osoasă.

Management și Tratament

Cum tratează specialiștii AEP?

Tratamentul variază în funcție de cauza apariției AEP. Opțiunile includ:

• Imunosupresoare: Aceste medicamente ajută la controlul sistemului imunitar. Medicamentele comune pentru AEP includ ciclosporina și corticosteroizii (prednison). Este posibil să fie nevoie să rămâneți în spital în timpul tratamentului și este posibil să aveți nevoie de mai multe tratamente.
• Transfuzie de sânge: Primirea de sânge de la donator, urmată de un tratament pentru a elimina excesul de fier care ar putea deteriora organele.
• Intervenție chirurgicală: Dacă o tumoră timică provoacă AEP, chirurgii pot îndepărta timusul (timectomie) pentru a preveni răspândirea tumorii.
• Transplant de celule stem: Persoanele cu anemie Diamond-Blackfan pot avea nevoie de transplanturi de celule stem pentru a înlocui măduva osoasă și celulele sanguine nesănătoase.
• Terapie cu imunoglobuline: Dacă aveți AEP deoarece aveți infecții cu parvovirus B19, specialiștii pot utiliza terapia cu imunoglobuline pentru a trata virusul, astfel încât acesta să nu mai deterioreze celulele roșii imature.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

Efectele secundare variază în funcție de tratament. Specialistul vă va informa despre aceste efecte secundare înainte de a începe tratamentul. De asemenea, vă vor ajuta să gestionați efectele secundare ale tratamentului.

Efecte secundare ale terapiei cu imunoglobuline

Specialiștii folosesc terapia cu imunoglobuline pentru a trata parvovirusul B19. Efectele secundare includ:

• Durere de cap.
• Amețeli.
• Crampe musculare.
• Dureri articulare.
• Durere, umflături și roșeață la locul injectării medicamentului.
• Probleme renale.

Efecte secundare ale imunosupresoarelor

Efectele secundare variază în funcție de tipul de imunosupresor. Aceste medicamente pot provoca:

• Acnee.
• Diabet.
• Oboseală.
• Căderea părului sau creșterea părului.
• Dureri de cap.
• Dificultate de concentrare sau memorare.
• Hipertensiune arterială.
• Afte bucale.
• Subțierea oaselor (osteoporoză).
• Tremurături.
• Creștere în greutate.
• Deranjamente la stomac, greață și vărsături.

Efecte secundare ale transfuziei de sânge

Specialiștii pot utiliza transfuzii de sânge dacă alte tratamente nu au fost eficiente. Febra și reacțiile alergice, cum ar fi erupțiile cutanate sau urticaria, sunt efecte secundare frecvente ale transfuziei de sânge. Efectele secundare mai puțin frecvente pot include:

• Reacție transfuzională întârziată.
• Infecții.
• Anticorpi împotriva celulelor roșii din sânge.
• Supraîncărcare cu fier. Unele persoane rețin fier în organele lor. Excesul de fier poate deteriora organele. Specialiștii tratează supraîncărcarea cu fier cu terapie de chelare pentru a elimina excesul de fier.

Efecte secundare ale intervenției chirurgicale

Toate intervențiile chirurgicale vin cu anumite riscuri și efecte secundare. Efectele secundare frecvente ale intervenției chirurgicale pot include:

• Reacție la anestezie.
• Sângerare excesivă.
• Infecție.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Acest lucru depinde de tratament. Persoanele care iau steroizi corticoidici încep adesea să se simtă mai bine în câteva săptămâni. Persoanele care au o timectomie pot avea nevoie de mai mult timp pentru a se recupera.

Prevenție

Pot preveni AEP?

Nu. Aplazia eritrocitară pură se întâmplă din multe motive diferite, inclusiv afecțiuni subiacente pe care nu le puteți preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu AEP?

Acest lucru depinde de cauza apariției AEP, de tratament și de cât de bine ați răspuns la tratament. Speranța de viață pentru o persoană care a dezvoltat AEP deoarece are leucemie limfocitară cronică (LLC) poate fi diferită de cea a unei persoane care are AEP deoarece are parvovirus B19.

Unele studii arată că persoanele cu AEP dobândită trăiesc între 12 și cel puțin 14 ani după diagnostic. În general, persoanele cu această afecțiune nu trăiesc la fel de mult ca populația generală. Este important să ne amintim că ratele de supraviețuire și alte date sunt estimări, nu predicții. Dacă aveți AEP, întrebați-vă specialistul despre prognosticul sau rezultatul așteptat.

Viața cu AEP

Cum este să trăiești cu AEP?

Într-un sens, viața cu aplazie eritrocitară pură este ca viața cu o boală cronică. Asta pentru că AEP poate reveni. Pentru a preveni acest lucru, este posibil să aveți nevoie de tratament regulat pentru tot restul vieții. Tratamentul poate include:

• Imunosupresoare: Mulți oameni vor trebui să ia doze de întreținere pentru a evita recidiva sau un al doilea caz de AEP.
• Transfuzii de sânge: Unele persoane pot avea nevoie de transfuzii de sânge repetate și terapie de chelare.
• Monitorizare continuă: Persoanele cu AEP au un risc crescut de infecție și insuficiență de organe. Dacă aveți această afecțiune, ar trebui să vă așteptați să consultați regulat specialiști pentru a vă putea monitoriza starea generală de sănătate și a verifica recurența sau complicațiile AEP.

Cum am grijă de mine?

Continuarea monitorizării cu specialiștii este una dintre cele mai bune modalități de a avea grijă de dumneavoastră. În timp ce tratamentul poate fi eliminat simptomele anemiei, AEP poate reveni. Este posibil să aveți nevoie de tratament suplimentar pentru a reduce riscul de revenire a AEP. Persoanele cu risc de anemie beneficiază uneori de:

• Urmarea unei diete sănătoase. Dieta săracă este motivul principal pentru care oamenii dezvoltă anemie. Întrebați-vă specialistul despre alimentele bogate în fier și alte alimente pe care ar trebui să le consumați.
• Consumul suficient de apă pentru a rămâne hidratat.
• Efectuarea regulată de exerciții fizice. Verificați cu specialistul dumneavoastră despre modalități de a face mișcare în siguranță.
• Spălarea frecventă a mâinilor pentru a evita infecțiile. De asemenea, puteți întreba specialistul dumneavoastră despre vaccinurile care protejează împotriva infecțiilor comune.
• Urmărirea simptomelor și anunțarea specialistului dumneavoastră despre orice modificare.

Când ar trebui să merg la specialist?

Contactați-vă specialistul oricând observați modificări în corpul dumneavoastră care ar putea fi simptome de anemie. Dacă primiți tratament pentru o afecțiune subiacentă, contactați acel specialist dacă observați că simptomele dumneavoastră se agravează.

Ce întrebări ar trebui să pun specialistului?

Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți specialistului dumneavoastră despre aplazia eritrocitară pură:

• De ce am dezvoltat această boală?
• Care sunt tratamentele?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Va trebui să rămân în spital pentru tratament?
• Tratamentele vor vindeca afecțiunea?
• Va trebui să iau medicamente pentru tot restul vieții?

Întrebări frecvente

• AEP este contagioasă? Nu, AEP în sine nu este contagioasă. Cu toate acestea, dacă AEP este cauzată de o infecție virală precum parvovirusul B19, virusul în sine poate fi contagios.

• Pot continua să fac sport dacă am AEP? Discutați cu specialistul dumneavoastră despre ce tipuri de exerciții fizice sunt sigure pentru dumneavoastră, deoarece AEP și anemia asociată pot afecta nivelul de energie și capacitatea de a face efort.

• Este posibil să am copii dacă am AEP? Da, este posibil, dar este important să discutați cu specialistul dumneavoastră despre riscurile potențiale pentru dumneavoastră și pentru copil. Anumite tratamente pentru AEP pot afecta fertilitatea.

Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru a obține sfaturi medicale personalizate și un plan de tratament adecvat.