Aortopatia

Aortopatia (boala aortică) se referă la un grup de afecțiuni care pot afecta aorta dumneavoastră. Aorta dumneavoastră este cea mai lungă și cea mai mare arteră din corp. Se extinde de la inimă până la buric. Este responsabilă pentru trimiterea sângelui bogat în oxigen de la inimă către restul corpului. Astfel, aortopatia poate perturba fluxul sanguin în tot corpul și poate duce la complicații grave.

Aortopatiile sunt afecțiuni care slăbesc aorta dumneavoastră. Acest lucru este periculos deoarece inima pompează sângele direct în aortă. Astfel, pereții aortei dumneavoastră trebuie să fie puternici pentru a rezista presiunii. Dacă pereții aortei dumneavoastră sunt slabi, aceștia ar putea exploda (ruptură) sau se pot rupe (disecție). Exact modul în care aortopatia afectează aorta dumneavoastră depinde de tipul pe care îl aveți.

Care sunt tipurile de aortopatie?

Există mai multe tipuri de aortopatie. Acestea includ:

• Anevrismele aortice abdominale (AAA): Aceasta este o slăbiciune sau o umflătură, în partea aortei dumneavoastră care trece prin abdomen (burtă). AAA afectează de obicei persoanele de peste 65 de ani care au antecedente de fumat sau alți factori de risc pentru boli cardiovasculare. AAA sunt periculoase deoarece se pot rupe și pot provoca sângerări care pun viața în pericol.

• Anevrismele aortice toracice (TAA): Aceasta este o slăbiciune în partea aortei dumneavoastră care trece prin torace (piept). TAA sunt mai puțin frecvente decât AAA. Dar sunt mai susceptibile decât AAA să fie ereditare. Ca și în cazul AAA, principalul risc al TAA este ruptura.

• Disecția aortică: Aceasta este o ruptură în stratul interior al aortei dumneavoastră. Aceasta apare într-un loc unde peretele aortic este slab. Uneori, acesta este la locul unui anevrism. Dar disecțiile apar și fără un anevrism anterior. Există două tipuri principale de disecție aortică. Disecțiile de tip A apar în partea aortei dumneavoastră care este cea mai apropiată de inimă (înainte de arcul aortic). Disecțiile de tip B apar după arcul aortic, fie în piept, fie în burtă. Disecția aortică este o afecțiune care pune viața în pericol și necesită diagnosticare imediată și tratament prompt.

Ce este aortopatia familială?

Aortopatia familială (ereditară) este boala aortică care se transmite în familii și are o componentă genetică. Persoanele cu aortopatie familială au o variantă genetică care le face mai susceptibile de a dezvolta boală aortică. Aortopatia familială afectează de obicei partea aortei dumneavoastră care se află în piept (aorta toracică), în special rădăcina aortică sau aorta ascendentă.

Există două grupuri generale de aortopatie familială: sindromică și non-sindromică.

Aortopatia sindromică

Aortopatia sindromică este, de asemenea, numită boală aortică toracică ereditară sindromică. Aceasta înseamnă că aveți un sindrom genetic care vă afectează aorta și provoacă alte modificări în corpul dumneavoastră. Sindroamele care pot duce la boala aortică includ:

• Sindromul Loeys-Dietz.
• Sindromul Marfan.
• Sindromul Turner.
• Sindromul Ehlers-Danlos vascular.

Aortopatia non-sindromică

Aortopatia non-sindromică este, de asemenea, numită boală aortică toracică ereditară non-sindromică. Aceasta înseamnă că nu aveți un sindrom genetic, dar aveți o variantă genetică care vă crește riscul de boală aortică. Oamenii de știință au legat mutații genetice în peste 50 de gene de aortopatie. Genele cu o asociere puternică includ:

• ACTA2 (cel mai frecvent).
• FOXE3.
• LOX.
• MYH11.
• MYLK.

Anevrismele toracice care se transmit în familii cauzează cel puțin 1 din 5 cazuri de boală aortică.

Dacă un membru al familiei dumneavoastră biologice a avut un anevrism sau o disecție aortică, întrebați-vă medicul specialist despre testarea genetică. Dacă ați fost diagnosticat cu boală aortică, membrii familiei dumneavoastră ar putea avea nevoie de testare genetică pentru a afla dacă se confruntă cu un risc crescut.

Ce este aortopatia bicuspidă?

Aortopatia bicuspidă este, de asemenea, numită aortopatie asociată valvei bicuspide. Aceasta înseamnă că aveți boală aortică împreună cu o afecțiune cardiacă congenitală cunoscută sub numele de valvă aortică bicuspidă (VAB). VAB este cea mai frecventă afecțiune cardiacă congenitală, afectând până la 1 din 50 de copii.

Valva aortică este una dintre cele patru valve care funcționează ca „uși” pentru a controla fluxul sanguin prin inimă. Valva aortică gestionează fluxul sanguin de la ventriculul stâng (principala cameră de pompare a inimii) în aortă.

O valvă aortică sănătoasă conține trei clape (cuspide) care se deschid și se închid pentru a regla fluxul sanguin. O valvă aortică bicuspidă are doar două clape. Acest lucru poate să nu cauzeze probleme grave o perioadă, dar în timp poate duce la complicații.

Dacă aveți aortopatie bicuspidă, valva aortică are doar două clape, plus că aorta este mai lată decât ar trebui să fie. Medicii specialiști numesc această lărgire "dilatație". Persoanele cu VAB sunt cel mai probabil să aibă dilatație în rădăcina aortică sau aorta ascendentă. Acestea sunt secțiunile aortei cele mai apropiate de inimă.

Dilatația ușoară a aortei dumneavoastră poate să nu cauzeze probleme. Dar dacă aorta dumneavoastră crește prea mult, se poate forma un anevrism. Anevrismele duc la creșterea presiunii pe pereții aortei, ceea ce poate duce la o ruptură sau disecție. Persoanele cu aortopatie bicuspidă au de nouă ori mai multe șanse decât cele fără afecțiune de a avea o disecție aortică.

Cât de frecventă este aortopatia?

Depinde de tipul afecțiunii. Anevrismele aortice abdominale sunt cel mai frecvent tip de aortopatie și sunt, de asemenea, cel mai frecvent tip de anevrism. Aproximativ 200.000 de persoane din S.U.A. sunt diagnosticate cu AAA în fiecare an.

Până la 47.000 de persoane mor în fiecare an din cauza tuturor formelor de aortopatie.

Care sunt simptomele aortopatiei?

Aortopatia adesea nu are simptome. De aceea, poate fi periculoasă. Consultați-vă medicul specialist pentru controale regulate, mai ales dacă aveți factori de risc.

Un anevrism aortic poate provoca simptome atunci când este aproape de ruptură. Semnele de avertizare înainte de o ruptură pot include:

• Senzație de sațietate când nu ați mâncat mult.
• Durere în spate, fese, inghine, picior sau burtă care nu dispare.
• Senzație de pulsație în burtă care se simte ca o bătaie de inimă.
• Dificultăți de respirație sau senzație de scurtare a respirației.

Ruperturile de anevrism aortic și disecțiile aortice sunt urgențe care pun viața în pericol. Sunați la 112 sau la numărul local de urgență dacă aveți următoarele simptome:

• Durere bruscă, severă în burtă.
• Durere bruscă, ascuțită, severă în piept sau în partea superioară a spatelui. Aceasta se poate simți ca o senzație de rupere, înjunghiere sau sfâșiere.
• Piele umedă sau foarte transpirată.
• Confuzie.
• Amețeală sau leșin.
• Bătăi rapide ale inimii.
• Greață și vărsături.
• Scurtarea respirației.
• Dificultăți de vorbire.
• Pierderea vederii.
• Slăbiciune sau paralizie pe o parte a corpului.

Ce cauzează aortopatia?

Există mai multe cauze ale aortopatiei. Cu unele vă nașteți. Altele le dezvoltați mai târziu în viață.

Genetică

Sindroamele genetice și variantele genelor pot provoca boala aortică. Aortopatia familială este de obicei autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a unei gene de la un părinte pentru a moșteni afecțiunea. Deci, dacă unul dintre părinții dumneavoastră biologici are aortopatie familială, aveți o șansă de 50% de a o moșteni.

Boala cardiacă congenitală

Boala cardiacă congenitală este asociată cu aortopatia. Aceasta înseamnă că boala cardiacă congenitală nu cauzează neapărat boala aortică. Dar cele două apar adesea împreună.

Bolile cardiace congenitale asociate cu aortopatia includ:

• Valvă aortică bicuspidă.
• Coarctarea aortei.
• Atrezia pulmonară cu defect septal ventricular (DSV).
• Tetralogia Fallot.
• d-Transpoziția marilor artere.
• Trunchi arterial.

Aortopatia poate apărea, de asemenea, după anumite intervenții chirurgicale pentru boli cardiace congenitale, inclusiv:

• Operația de comutare arterială (ASO).
• Operația de deviere atrială (Mustard/Senning).
• Intervențiile chirurgicale etapizate Norwood, Glenn și Fontan.

Ateroscleroza

Ateroscleroza este acumularea de plăci în arterele dumneavoastră, care le îngustează treptat. Ateroscleroza aortei este o cauză principală a aortopatiei dobândite (boala aortică pe care o dezvoltați mai târziu în viață).

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea aortopatiei?

Factorii de risc pentru dezvoltarea aortopatiei includ:

• Fumatul și consumul de tutun: Acesta este un factor de risc enorm. Marea majoritate a anevrismelor aortice apar la persoanele care fumează sau au fumat în trecut.
• Hipertensiunea arterială (hipertensiune): Această afecțiune poate slăbi pereții aortei dumneavoastră în timp.
• Îmbătrânirea: Vârsta de peste 65 de ani crește riscul de anevrisme aortice.
• Istoricul familial: Vă confruntați cu un risc mai mare de boală aortică dacă un membru apropiat al familiei biologice a avut un anevrism sau o disecție.
• Colesterol ridicat sau trigliceride ridicate: Nivelurile ridicate de grăsimi (lipide) în sânge contribuie la acumularea de plăci.
• Boala autoimună: Bolile autoimune, cum ar fi arterita cu celule gigante, arterita Takayasu și altele, pot provoca inflamații în pereții aortei, determinând slăbirea acesteia.
• Infecție: Rareori, infecțiile, cum ar fi sifilisul și infecțiile bacteriene din peretele aortei, pot provoca slăbirea acesteia.

Cum este diagnosticată aortopatia?

Anevrismele și disecțiile aortice adesea nu prezintă simptome sau semne de avertizare. Astfel, acestea pot să nu fie diagnosticate până când nu au provocat complicații grave. Dar dacă aveți factori de risc, medicul specialist vă poate verifica aorta pentru semne de boală.

Metodele de diagnosticare a aortopatiei includ:

• Examen fizic: Medicul specialist va efectua un examen fizic atent pentru a verifica toate aspectele sănătății dumneavoastră. Medicul specialist va evalua, de asemenea, factorii de risc pentru boli cardiovasculare. Aceasta include întrebări despre istoricul dumneavoastră medical, factorii de stil de viață (cum ar fi consumul de tutun) și istoricul familial.
• Testare genetică: Medicul specialist vă poate recomanda testarea genetică. Aceasta va arăta dacă aveți mutații genetice legate de boala aortică.
• Teste imagistice: Medicul specialist poate solicita teste imagistice pentru a vedea dimensiunea și sănătatea aortei dumneavoastră. Astfel de teste pot ajuta la măsurarea diametrului aortei dumneavoastră pentru a vedea dacă este mai lată decât ar trebui să fie.

Ce teste diagnostichează aortopatia?

Testele imagistice care diagnostichează aortopatia includ:

• Tomografia computerizată (CT).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Ecocardiograma transtoracică (ETT).
• Ecocardiograma transesofagiană (ETE).
• Ecografia abdominală.

Fiecare test are avantaje și dezavantaje unice. Medicul specialist vă va explica de ce test aveți nevoie și de ce.

Medicul specialist poate utiliza, de asemenea, unul sau mai multe dintre aceste teste pentru a vă monitoriza aorta în timp. S-ar putea să aveți nevoie de teste imagistice la intervale regulate (cum ar fi o dată pe an). Cât de des aveți nevoie de teste depinde de factorii dumneavoastră de risc și de starea actuală a sănătății aortei dumneavoastră.

Care este tratamentul pentru aortopatie?

Tratamentul depinde de afecțiunea specifică pe care o aveți și de riscul de complicații. Medicul specialist va adapta tratamentul la situația și nevoile dumneavoastră. Opțiunile de tratament includ modificări ale stilului de viață, medicamente, proceduri și intervenții chirurgicale.

Modificări ale stilului de viață

Modificările stilului de viață pot ajuta la încetinirea progresiei unor boli aortice și la reducerea riscului de ruptură a anevrismului. Dacă aveți boală aortică, este important să:

• Evitați alcoolul.
• Evitați fumatul și toate produsele din tutun.
• Aveți o alimentație sănătoasă pentru inimă.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat (conform recomandărilor medicului specialist).
• Mențineți o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.
• Gestionați factorii de risc pentru boli cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială și colesterolul ridicat.

Medicamente

Medicul specialist vă poate prescrie medicamente pentru a ajuta la scăderea tensiunii arteriale. Medicamentele pentru tensiunea arterială reduc forța sângelui dumneavoastră asupra pereților arterelor. Acest lucru vă reduce riscul de ruptură sau disecție a anevrismului aortic.

Medicamentele pe care le puteți lua includ:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA).
• Blocanți ai receptorilor de angiotensină (BRA).
• Beta-blocante.
• Blocanți ai canalelor de calciu.
• Diuretice.

Proceduri și intervenții chirurgicale pentru tratarea aortopatiei

Unele persoane au nevoie de o procedură sau o intervenție chirurgicală pentru a trata aortopatia. Acestea includ:

• Chirurgia anevrismului (chirurgie deschisă tradițională).
• Chirurgia de înlocuire a rădăcinii aortice.
• Repararea endovasculară a anevrismului (EVAR).
• Repararea endovasculară a anevrismului toracic (TEVAR).

Cum îmi pot reduce riscul de a dezvolta aortopatie?

Vă puteți reduce riscul de a dezvolta aortopatie urmând un stil de viață sănătos pentru inimă. Sfaturi includ:

• Evitați consumul de substanțe: Tutunul, drogurile recreative și alcoolul nu vă ajută inima. De fapt, vă pot dăuna inimii și vaselor de sânge. Evitați complet tutunul și drogurile recreative. Când vine vorba de alcool, aflați ce contează ca o băutură și limitați-vă consumul. Medicii specialiști recomandă nu mai mult de o băutură pe zi pentru femei și nu mai mult de două băuturi pe zi pentru bărbați.
• Consumați alimente care vă ajută inima: Acestea includ alimente sărace în grăsimi saturate, grăsimi trans, sodiu și zahăr. Limitați-vă carbohidrații rafinați (cum ar fi pâinea albă) și consumați mai multe cereale integrale (cum ar fi pâinea de grâu și orezul brun). În plus, aflați cum nutriția vă afectează nivelul de colesterol.
• Faceți exerciții fizice: Nu există o abordare universală a exercițiilor fizice. Faceți ceea ce vă place. Și urmați îndrumările medicului specialist cu privire la exercițiile care sunt sigure pentru dumneavoastră. În general, medicii specialiști recomandă 150 de minute de exerciții fizice de intensitate moderată pe săptămână. Aceasta ar putea include mersul rapid, ciclismul sau înotul.
• Gestionați stresul: De obicei, este mai ușor de spus decât de făcut. Dar este important să încercați să învățați noi strategii care vă ajută să faceți față stresului în viața de zi cu zi. Și discutați cu familia și prietenii dumneavoastră despre ceea ce funcționează pentru ei.

Care este perspectiva pentru persoanele cu aortopatie?

Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pe care o puteți întreba despre perspectiva dumneavoastră. Acesta va lua în considerare mulți factori, inclusiv:

• Afecțiunea specifică pe care o aveți.
• Cât de repede progresează afecțiunea dumneavoastră.
• Vârsta și sexul dumneavoastră.
• Factorii de risc pentru boli cardiovasculare.
• Istoricul dumneavoastră familial.
• Istoricul medical general.

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre ceea ce vă puteți aștepta în viitor.

Cum am grijă de mine dacă am aortopatie?

Medicul dumneavoastră specialist vă va oferi recomandări pe care să le urmați pentru îngrijirea de sine. Urmați îndeaproape aceste recomandări și întrebați-vă medicul specialist dacă aveți întrebări. S-ar putea să fie nevoie să:

• Evitați exercițiile fizice intense sau sporturile de contact.
• Limitați sau evitați alcoolul.
• Faceți modificări în alimentație.
• Renunțați la fumat sau la utilizarea produselor din tutun.
• Luați medicamente.

Sarcina și aortopatia

Sarcina poate fi periculoasă dacă aveți boală aortică. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist înainte de a planifica o sarcină pentru a afla dacă este sigură pentru dumneavoastră. S-ar putea să aveți nevoie de îngrijire specială în timpul sarcinii (cum ar fi teste imagistice mai frecvente) pentru a vă reduce riscul de complicații. Medicul dumneavoastră specialist poate avea nevoie, de asemenea, să vă ajusteze medicamentele pentru a evita medicamentele nesigure pentru sarcină.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Vizitați-vă medicul specialist pentru controale anuale și respectați toate programările de urmărire. Medicul specialist vă va spune cât de des trebuie să veniți pentru teste.

Dacă ați fost diagnosticat cu boală cardiacă congenitală în copilărie, probabil că ați avut un cardiolog pediatru care v-a supravegheat starea. Dar când ați împlinit 18 ani, este posibil să nu fi găsit un nou medic specialist.

Mulți oameni se pierd în tranziția de la îngrijirea medicală pediatrică la cea pentru adulți, conform cercetărilor. Dacă ați fost tratat pentru boala cardiacă congenitală la o vârstă fragedă, este totuși important să colaborați cu un cardiolog în anii de adult. Acest lucru este valabil chiar dacă vă simțiți perfect bine. Cardiologul dumneavoastră vă va informa cu privire la riscul de aortopatie și alte afecțiuni pe măsură ce îmbătrâniți.

Aortopatia este o afecțiune gravă care poate pune viața în pericol fără diagnostic și tratament. Dacă aveți antecedente familiale de anevrisme sau disecții aortice, discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a afla riscul dumneavoastră. Unele persoane se confruntă cu un risc mai mare din cauza afecțiunilor genetice, a bolilor cardiace congenitale sau a factorilor de stil de viață, cum ar fi consumul de tutun. Un stil de viață sănătos pentru inimă vă poate reduce riscul de aortopatie și vă poate întări întregul corp.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să ai aortopatie? Înseamnă că aorta ta, cel mai mare vas de sânge din corp, este slăbită sau bolnavă. Acest lucru poate crește riscul de anevrism sau disecție aortică.

• Pot face exerciții fizice dacă am aortopatie? Este important să discuți cu medicul specialist despre ce tipuri de exerciții sunt sigure pentru tine. În general, exercițiile intense sau sporturile de contact pot fi contraindicate.

• Este aortopatia ereditară? Da, în unele cazuri aortopatia poate fi ereditară. Dacă ai un istoric familial de anevrisme sau disecții aortice, este important să discuți cu medicul specialist despre testarea genetică.

Consultați întotdeauna un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.