Anomalii Urinare Congenitale

Prezentare Generală

Ce sunt anomaliile urinare congenitale?

Anomaliile urinare congenitale descriu neregularități în sistemele urinar și reproductiv (genito-urinar). O afecțiune congenitală înseamnă că aceasta apare în timpul dezvoltării fetale sau foarte devreme în copilărie. Aceste afecțiuni pot afecta următoarele organe:

• Rinichi. Rinichii filtrează sarea, apa, toxinele și produsele reziduale din sânge și ajută la producerea urinei. Majoritatea oamenilor au doi rinichi.
• Vezica urinară. Vezica urinară este un organ elastic care reține urina.
• Uretere. Ureterele sunt tuburi de mușchi care transportă urina de la rinichi la vezica urinară.

Un alt nume pentru anomaliile urinare congenitale este anomalii urinare congenitale.

Care sunt principalele anomalii urinare?

Anomaliile urinare frecvente includ:

• Hidronefroza. Hidronefroza este o afecțiune care determină umflarea (distensia) unuia sau ambilor rinichi, deoarece ceva împiedică urina să curgă de la rinichi la vezica urinară.
• Testicule necoborâte (criptorhidie). În timpul sarcinii, testiculele se dezvoltă în abdomen și, de obicei, coboară în sacul de piele care atârnă în spatele penisului (scrot). Testiculele necoborâte nu coboară în scrot la scurt timp după naștere.
• Hipospadias. Această afecțiune afectează uretra la penisul unui bebeluș. Uretra este tubul care transportă urina și sperma în afara corpului. Capătul uretrei este de obicei la vârful penisului. Dar, dacă copilul dumneavoastră are hipospadias, acesta se dezvoltă pe partea inferioară a penisului.
• Spina bifida. Această afecțiune apare atunci când creierul, măduva spinării și/sau membrana care înconjoară măduva spinării (meningele) nu se dezvoltă complet în timpul dezvoltării fetale. Formele severe de spina bifida pot provoca paralizie parțială sau completă, ceea ce poate duce la vezică neurogenă, împreună cu alte probleme.
• Reflux vezico-ureteral (RVU). În mod normal, urina curge de la rinichi, prin uretere, în vezica urinară și în afara corpului prin uretră. RVU determină curgerea urinei înapoi în sus pe uretere și uneori în rinichi.
• Extrofia vezicii urinare. Aceasta este o afecțiune rară în care vezica urinară se dezvoltă pe dos. Un bebeluș cu extrofie de vezică urinară elimină urina printr-o deschidere în abdomen, în loc de uretra.
• Sindromul Prune Belly (Sindromul Eagle-Barrett). Sindromul Prune Belly este o afecțiune rară. Cea mai evidentă caracteristică este că mușchii abdominali sunt slabi sau nu sunt prezenți, ceea ce face ca abdomenul să pară zbârcit sau ca o prună uscată. Alte caracteristici includ testicule necoborâte și anomalii ale tractului urinar.
• Valvă uretrală posterioară (VUP). VUP afectează bebelușii care au penis. Lambouri suplimentare de membrană în spatele uretrei blochează urina, care poate reflua în vezica urinară și o poate face să se umfle. De asemenea, poate deteriora ureterele și rinichii.

Care este cea mai frecventă anomalie a tractului urinar?

Testiculele necoborâte sunt cea mai frecventă anomalie a tractului urinar la băieți.

Refluxul vezico-ureteral este una dintre cele mai frecvente anomalii ale tractului urinar la fete.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele anomaliilor urinare?

Depinde de tipul de anomalie urinară pe care o aveți. Unele afecțiuni sunt nedureroase, iar un medic specialist le poate detecta doar cu teste imagistice. Dar unele simptome frecvente ale anomaliilor urinare pot include:

• Durere în părțile laterale, stomac sau spate.
• Durere sau senzație de arsură în timpul urinării (disurie).
• Urină care nu pulverizează într-un jet drept.
• Urinare mai mult sau mai puțin decât de obicei.
• Sânge în urină (hematurie).
• Greață și vărsături.
• Hernie.
• Infecții ale tractului urinar (ITU).
• Necreștere conform așteptărilor.

Ce cauzează anomaliile urinare?

Este complicat. Dar cauzele anomaliilor urinare sunt probabil o combinație de factori de mediu și mutații genetice. Factorii de mediu pot include:

• Mama are diabet.
• O lipsă de anumite vitamine sau minerale în timpul sarcinii, inclusiv folat și fier.
• Anumite medicamente care pot deteriora rinichii, inclusiv medicamentele anticonvulsivante.

Cele mai frecvente mutații genetice care sunt asociate cu anomaliile urinare includ genele PAX2 și HNF1B. Aceste gene ajută la crearea rinichilor, tractului urinar și a altor țesuturi pe măsură ce un făt se dezvoltă.

Pe cine afectează anomaliile urinare?

Un bebeluș poate avea o șansă mai mare de a avea o anomalie urinară dacă există antecedente familiale biologice de probleme renale sau ale tractului urinar.

Diagnostic și Teste

Cum se diagnostichează anomaliile urinare?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează de obicei anomaliile urinare congenitale în timpul ecografiilor prenatale. Ecografiile prenatale utilizează unde sonore pentru a verifica sănătatea și dezvoltarea unui făt și pentru a detecta probleme, cum ar fi lipsa lichidului amniotic (oligohidramnios). În timpul dezvoltării tipice, urina reprezintă cea mai mare parte a lichidului amniotic după aproximativ 20 de săptămâni de sarcină. Un medic specialist poate suspecta o problemă urinară dacă nu aveți suficient lichid amniotic în timpul sarcinii.

Dacă un medic specialist nu diagnostichează o anomalie urinară înainte de naștere, acesta poate suspecta una în timpul copilăriei, în funcție de simptomele copilului dumneavoastră. El/ea poate confirma o anomalie urinară prin teste, inclusiv:

• Ecografie. O ecografie este un test imagistic neinvaziv care preia imagini sau videoclipuri ale organelor și țesuturilor dumneavoastră.
• Analiza urinei (test de urină). O analiză a urinei poate confirma o infecție.
• Teste de sânge. Un test de sânge poate ajuta la determinarea cât de bine vă filtrează rinichii sângele (rata estimată de filtrare glomerulară).
• Scanare CT (tomografie computerizată). O scanare CT este un test imagistic neinvaziv. Acesta face multe raze X pentru a crea imagini detaliate ale oaselor și țesuturilor din corpul dumneavoastră.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Un RMN este un test imagistic neinvaziv. Acesta utilizează un magnet, unde radio și un computer pentru a crea imagini detaliate ale organelor dumneavoastră și ale altor structuri din corpul dumneavoastră.
• Cistouretrografie micțională (CUM). Un CUM este un test imagistic care preia imagini detaliate ale vezicii urinare în timp ce se umple și se golește.
• Scanare renală (scanare a rinichilor). O scanare renală este un tip de imagistică de medicină nucleară. Un medic specialist injectează o cantitate mică de material radioactiv în rinichi pentru a ajuta la realizarea de imagini detaliate.
• Testare urodinamică. Acesta este un test cu cateter care determină cât de bine funcționează vezica urinară.

Management și Tratament

Cum sunt tratate anomaliile urinare?

Depinde de tipul de anomalie urinară. Unele afecțiuni pot să nu necesite tratament. Alte afecțiuni pot necesita o serie de tratamente, inclusiv:

• Antibiotice.
• Dializă.
• Transplant de rinichi.

În funcție de afecțiune, o echipă medicală va revizui istoricul medical al copilului dumneavoastră, va evalua starea actuală și va adapta cel mai bun plan de asistență medicală pentru nevoile sale.

Prevenție

Pot fi prevenite anomaliile urinare?

Nu puteți preveni toate anomaliile urinare. Dar puteți promova o sarcină sănătoasă prin:

• Programarea și participarea la consultații regulate cu un medic specialist.
• Discutarea cu un medic specialist despre ce medicamente și suplimente luați.
• Luarea zilnică a unei vitamine prenatale care conține cel puțin 400 mcg de acid folic.
• Evitarea alcoolului, a tutunului și a oricăror medicamente pe care un medic specialist nu le-a prescris.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are o anomalie urinară congenitală?

Perspectivele depind de tipul de anomalie urinară și de amploarea simptomelor. Unii copii pot necesita monitorizare medicală regulată pentru tot restul vieții. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan individual care să ajute copilul dumneavoastră să ducă o viață sigură, sănătoasă și independentă.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, el poate întâmpina probleme de sănătate și de calitate a vieții, inclusiv incontinență urinară și intestinală, ITU și leziuni ale vezicii urinare, rinichilor și/sau ureterelor. Deteriorarea severă a rinichilor poate provoca insuficiență renală. Tratamentul insuficienței renale poate necesita dializă sau un transplant de rinichi. Afecțiunea lor poate afecta, de asemenea, funcția și aspectul organelor genitale, ceea ce le poate afecta capacitatea de a concepe un copil biologic (fertilitate).

Anomaliile urinare congenitale pot afecta, de asemenea, copilul dumneavoastră psihosocial (modul în care alți oameni le afectează gândurile și emoțiile) și psihologic (modul în care copilul dumneavoastră se gândește la sine). Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate oferi sprijin și poate contribui la o tranziție mai puțin stresantă către adolescență și vârsta adultă.

Viața cu

Când ar trebui copilul meu să vadă un medic specialist?

Programați consultații regulate cu medicul specialist al copilului dumneavoastră. Aceștia vă vor monitoriza copilul pe tot parcursul copilăriei, adolescenței și până la vârsta adultă.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență dacă copilul dumneavoastră are o anomalie urinară și are simptome precum:

• Durere bruscă sau intensă în stomac, spate sau părțile laterale.
• Febră mai mare de 38 grade Celsius.
• Modificări ale urinei, inclusiv urinarea mai mult sau mai puțin decât de obicei, incapacitatea de a urina, durere la urinare sau sânge în urină.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul specialist al copilului dumneavoastră:

• Ce anomalie urinară congenitală are copilul meu?
• Cum îi va afecta anomalia urinară viața?
• Copilul meu are un risc mai mare de a dezvolta alte afecțiuni de sănătate?
• Copilul meu are nevoie de tratament?
• Care este cel mai bun tratament?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?
• Ce efecte pe termen lung ar putea avea copilul meu?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă "congenital"? Congenital înseamnă că afecțiunea este prezentă la naștere.
• Anomaliile urinare congenitale sunt întotdeauna grave? Nu, severitatea variază foarte mult. Unele pot necesita doar monitorizare, în timp ce altele necesită tratament chirurgical sau medical.
• Unde pot găsi sprijin pentru copilul meu și pentru mine? Adresați-vă echipei medicale a copilului dumneavoastră. Ei vă pot conecta cu grupuri de sprijin și resurse comunitare.

Notă importantă: Informațiile oferite aici sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc sfatul medicului. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.