Anomalii Limfatice Complexe (Limfangiomatoză)

Copiii cu anomalii limfatice complexe (limfangiomatoză) dezvoltă chisturi umplute cu lichid în sistemul limfatic, numite limfangioame. Aceste chisturi pot afecta diferite părți ale corpului și necesită o abordare terapeutică individualizată.

Prezentare Generală

Ce sunt anomaliile limfatice complexe (cunoscute anterior sub numele de limfangiomatoză)?

Anomaliile limfatice complexe (ALC) sunt afecțiuni congenitale rare (prezente la naștere). Copiii cu ALC dezvoltă chisturi necanceroase (benigne) numite malformații limfatice – sau limfangioame – în sistemul lor limfatic. Chisturile pot crește în oasele, țesutul conjunctiv și organele copilului dumneavoastră, deteriorându-le.

Copiii cu anomalii limfatice complexe (limfangiomatoză) se nasc cu această afecțiune, dar simptomele nu apar de obicei până când cresc. Termenul actualizat este "anomalii limfatice complexe". Profesioniștii din domeniul sănătății obișnuiau să numească această afecțiune "limfangiomatoză". Așadar, este posibil să auziți ambii termeni folosiți interschimbabil.

Ce este sistemul limfatic?

Sistemul dumneavoastră limfatic face parte din sistemul imunitar. Ajută corpul să lupte împotriva bolilor. Este format dintr-o rețea de vase și țesuturi limfatice, glande precum ganglionii limfatici și organe precum splina. Vasele limfatice sunt tuburi mici care colectează și filtrează lichidul limfatic (limfa) din țesuturile corpului dumneavoastră. Vasele circulă apoi limfa curățată înapoi în fluxul sanguin.

ALC izolate vs. ALC sistemice: Care este diferența?

Anomaliile limfatice complexe sunt fie izolate (afectând doar o zonă a corpului copilului dumneavoastră), fie sistemice (afectând mai multe zone ale corpului copilului dumneavoastră). Copiii cu ALC izolate dezvoltă cel mai frecvent chisturi în cavitatea toracică. Acest lucru afectează de obicei plămânii și țesutul moale al pieptului (mediastin). Copiii cu ALC sistemice au de obicei chisturi în mai multe zone ale corpului lor, inclusiv oase, piept și abdomen.

Care sunt tipurile de anomalii limfatice complexe?

Există patru tipuri diferite de ALC. Deși împărtășesc multe dintre aceleași simptome, sunt boli diferite cu prezentări diferite și mutații genetice unice. Cele patru tipuri de ALC includ:

• Anomalie limfatică generalizată (ALG). Această afecțiune afectează de obicei mai multe zone ale corpului copilului dumneavoastră, inclusiv oasele, splina, ficatul, plămânii și mediastinul (țesutul moale al pieptului).
• Limfangiomatoză kaposiformă (LAK). Cea mai agresivă dintre ALC, limfangiomatoza kaposiformă determină extinderea vaselor care transportă lichidul limfatic în tot corpul copilului dumneavoastră. Ca urmare, vasele invadează și deteriorează organele, oasele și țesuturile din jur.
• Anomalie limfatică centrală de conducție (ALCC). Copiii cu ALCC dezvoltă, de asemenea, vase limfatice mărite. Dar, cu ALCC, majoritatea acestor vase se află în trunchi. Acest lucru poate duce la un sistem digestiv afectat. Ca urmare, copilul dumneavoastră nu este capabil să elimine eficient limfa din sistemul său.
• Boala Gorham-Stout (BGS). Boala Gorham determină formarea vaselor limfatice în interiorul osului, ceea ce duce la pierderea excesivă de os. Un alt nume comun pentru BGS este "boala osoasă dispărută". Afecțiunea poate afecta orice os. Dar, copiii cu BGS dezvoltă adesea pierderi osoase în coaste, craniu, claviculă și coloana cervicală (zona gâtului).

Cât de frecvente sunt anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză)?

ALC sunt rare. Deoarece aceste afecțiuni sunt atât de neobișnuite, profesioniștii din domeniul sănătății au uneori dificultăți în diagnosticarea lor.

Simptome și Cauze

Ce cauzează anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Experții învață în prezent mai multe despre ceea ce cauzează anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză). De exemplu, cercetări recente dezvăluie că atât mutațiile genetice ereditare (transmise de la părinți la copii), cât și mutațiile genetice somatice (modificări care se întâmplă după naștere) cauzează afecțiunea.

Cine este expus riscului de anomalii limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză) pot afecta pe oricine. Semnele bolii nu apar de obicei până mai târziu în copilărie sau în timpul adolescenței.

Care sunt simptomele anomaliilor limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Simptomele anomaliilor limfatice complexe (limfangiomatoză) variază în funcție de sistemul de organe afectat și de severitatea bolii. Afecțiunea tinde să progreseze lent, provocând simptome care sunt ușor de respins sau confundat cu altceva.

ALC care afectează sistemul respirator al copilului dumneavoastră pot provoca simptome similare cu astmul, cum ar fi:

• Tuse cronică.
• Scurtarea respirației (dispnee).
• Respirație șuierătoare.

Când ALC afectează sistemul scheletic al copilului dumneavoastră, simptomele includ:

• Dureri osoase sau articulare.
• Fracturi.
• Amorțeală.
• Nervi ciupiți.

ALC care afectează sistemul digestiv al copilului dumneavoastră pot provoca:

• Distensie abdominală și dureri abdominale.
• Anemie și oboseală.
• Diaree.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Greață și vărsături.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

ALC care afectează sistemul urinar al copilului dumneavoastră pot provoca:

• Sânge în urină (hematurie).
• Durere de flanc.
• Tensiune arterială crescută la copii.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate anomaliile limfatice complexe?

ALC sunt rare, iar simptomele variază. Acest lucru face dificil obținerea unui diagnostic precis. Deoarece boala afectează cel mai frecvent plămânii și oasele copiilor, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate solicita aceste teste:

• Bronhoscopie pentru a exclude infecția ca cauză sau pentru a verifica dacă există anomalii în căile respiratorii ale copilului dumneavoastră.
• Teste de funcție pulmonară pentru a verifica măsura disfuncției pulmonare.
• RMN pe tot corpul pentru a căuta organe afectate, leziuni osoase sau lichid în abdomenul copilului dumneavoastră.
• Radiografii ale oricăror oase care arată suspect sau au leziuni pe RMN-ul pe tot corpul al copilului dumneavoastră.
• Radiografii toracice pentru a verifica dacă există anomalii în plămânii copilului dumneavoastră.

Profesioniștii din domeniul sănătății îndepărtează uneori vasele și țesuturile limfatice pentru a le examina la microscop. În timp ce acest tip de biopsie poate diagnostica definitiv anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză), uneori poate provoca acumularea de limfă în jurul plămânului (chilotorax) sau alte complicații. Din acest motiv, furnizorii se bazează adesea pe teste mai puțin invazive pentru a stabili un diagnostic.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Deoarece ALC afectează mai multe zone ale corpului copilului dumneavoastră, profesioniștii din domeniul sănătății vor folosi o abordare multidisciplinară pentru a satisface nevoile acestuia. Tratamentele pentru ALC se concentrează pe gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră. Ele includ:

• Grefă osoasă.
• Dietă bogată în proteine sau nutrienți IV (nutriție parenterală totală sau TPN).
• Scleroterapie pentru a micșora sau a colapsa chisturile sau vasele limfatice.
• Intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chisturile sau pentru a plasa șunturi care permit drenarea lichidului limfatic.
• Radioterapie sau chimioterapie pentru a micșora chisturile necanceroase (numai în cazuri severe, care pun viața în pericol).

Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc adesea terapii care vizează mutațiile genetice subiacente. Această abordare are un succes din ce în ce mai mare atunci când este utilizată ca terapie de primă linie pentru ALC.

Prevenție

Puteți preveni anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Nu. ALC apar din motive necunoscute în timp ce bebelușul dumneavoastră se formează în uter. Nu puteți face nimic pentru a preveni dezvoltarea acestor afecțiuni de către copilul dumneavoastră.

Prognoză

Care sunt complicațiile anomaliilor limfatice complexe (limfangiomatoză)?

ALC cresc riscul copilului dumneavoastră de:

• Ascită (acumulare de lichid în abdomenul copilului dumneavoastră).
• Fracturi osoase.
• Chilotorax și chilopericard (chil – un lichid lăptos care conține limfă și grăsime – în pericardul copilului dumneavoastră, sacul care ține inima).
• Colaps pulmonar (pneumotorax).
• Insuficiență hepatică.
• Paralizie.
• Efuuziune pericardică (lichid în pericardul copilului dumneavoastră).
• Efuuziune pleurală și edem pulmonar cardiogen (lichid în sau în jurul plămânilor copilului dumneavoastră).

Care este perspectiva pentru o persoană cu anomalii limfatice complexe (limfangiomatoză)?

Nu există un remediu pentru anomaliile limfatice complexe (limfangiomatoză). Perspectiva copilului dumneavoastră depinde de sistemele corpului afectate și de severitatea simptomelor.

Principala cauză de deces la persoanele cu ALC este efuziunile pleurale (lichid în jurul plămânilor).

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul?

Ar trebui să vă sunați medicul dacă copilul dumneavoastră are:

• Dureri abdominale sau de flanc.
• Sânge în urină.
• Tuse cronică, respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație.
• Greață, oboseală sau pierdere în greutate inexplicabile.

Ce ar trebui să întreb medicul specialist?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul specialist al copilului dumneavoastră:

• Ce părți ale corpului copilului meu afectează afecțiunea?
• Care sunt opțiunile de tratament ale copilului meu?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă un diagnostic de anomalie limfatică complexă pentru copilul meu? Un diagnostic de ALC înseamnă că sistemul limfatic al copilului dumneavoastră are malformații care pot afecta diverse organe și țesuturi. Gestionarea necesită o abordare individualizată de către o echipă medicală specializată.
• Există tratamente care pot vindeca anomaliile limfatice complexe? Nu există un tratament curativ pentru ALC, dar există diverse tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Care sunt specialiștii care ar trebui să fie implicați în îngrijirea copilului meu? Îngrijirea ar trebui să includă specialiști precum pneumologi pediatri, chirurgi pediatri, radiologi intervenționiști, hematologi și geneticieni, în funcție de nevoile specifice ale copilului.

Este normal să aveți temeri și îngrijorări cu privire la ceea ce înseamnă un diagnostic de ALC (limfangiomatoză) pentru sănătatea și viitorul copilului dumneavoastră. A afla mai multe despre boală, inclusiv despre simptomele și tratamentele acesteia, este un prim pas bun pentru a vă ajuta copilul. Consultați un medic specialist care are experiență în tratarea tulburărilor sistemului limfatic. Ei vă pot răspunde la întrebări și vă pot oferi tipul de îngrijire medicală specializată de care are nevoie copilul dumneavoastră. Deși nu există încă un remediu pentru ALC, tratamentele îl pot ajuta pe copilul dumneavoastră să obțină cea mai mare bucurie din viață.