Anomalie Pelger-Huet

Prezentare Generală

Ce este anomalia Pelger-Huet?

Anomalia Pelger-Huet (APH) este o tulburare genetică care afectează neutrofilele (un tip de celule albe din sânge). Apare atunci când există o variație (modificare) în ADN-ul dumneavoastră - în special în gena receptorului lamin B (LBR), care joacă un rol cheie în dezvoltarea neutrofilelor.

Fiecare neutrofil are un centru de control numit nucleu. Acesta conține tot ADN-ul necesar pentru ca celula să funcționeze și să crească. În mod normal, nucleul are trei sau mai multe segmente. Dar un nucleu Pelger-Huet are doar două segmente și arată oarecum ca o halteră. În cazuri foarte rare, neutrofilele Pelger-Huet pot avea nuclei de formă ovală (pluralul lui nucleu).

Dacă v-ați născut cu anomalie Pelger-Huet, neutrofilele dumneavoastră încă funcționează la fel pentru a vă ajuta să luptați împotriva infecțiilor de cele mai multe ori. Aceasta înseamnă că, de obicei, nu provoacă probleme de sănătate.

Pseudo-anomalia Pelger-Huet (PAPH) este o altă versiune a acestei afecțiuni. Unele persoane o dobândesc mai târziu în viață. Poate fi un efect secundar al medicamentelor sau un semn al unei alte afecțiuni, cum ar fi o infecție.

Simptome și Cauze

Simptomele anomaliei Pelger-Huet

Anomalia Pelger-Huet ereditară (APHE) de obicei nu provoacă simptome. Dacă o aveți, probabil că nu veți ști până când nu aveți nevoie de analize de sânge pentru altceva.

Dar, dacă aveți pseudo-anomalie Pelger-Huet (PAPH), puteți dezvolta simptome legate de acele afecțiuni subiacente.

Cauzele anomaliei Pelger-Huet

Cauza depinde de tipul de anomalie Pelger-Huet pe care îl aveți - ereditară sau pseudo.

Anomalia Pelger-Huet ereditară

Anomalia Pelger-Huet ereditară apare atunci când există o variație (modificare) în gena receptorului lamin B (LBR). Gena LBR oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce proteine care protejează neutrofilele și le dau formă. În cazul anomaliei Pelger-Huet, modificările genetice perturbă acest proces, ducând la nuclei în formă de halteră în neutrofile.

Pseudo-anomalia Pelger-Huet

Puteți dezvolta pseudo-anomalie Pelger-Huet din cauza:

• Boli ale măduvei osoase, cum ar fi sindromul mielodisplazic și leucemia mieloidă acută (LMA)
• Anumite infecții, cum ar fi bolile transmise de căpușe
• Imunosupresoare
• Expunere la radiații

Dacă aveți APH sau PAPH, asigurați-vă că spuneți furnizorului dumneavoastră toate medicamentele pe care le luați.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru anomalia Pelger-Huet este de a avea un părinte biologic cu afecțiunea. Dacă părintele dumneavoastră are APH, există o șansă de 50% ca acesta să o transmită copilului.

Complicațiile acestei afecțiuni

Anomalia Pelger-Huet nu provoacă de obicei complicații. Deși schimbă modul în care arată neutrofilele dumneavoastră, nu schimbă modul în care funcționează acestea.

Dar, dacă aveți o boală care a cauzat pseudo-anomalie Pelger-Huet (cum ar fi leucemia sau sindromul mielodisplazic), puteți dezvolta complicații de la acea afecțiune subiacentă.

Discuțiile cu medicul dumneavoastră vă pot ajuta să știți la ce să vă așteptați.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii anomalia Pelger-Huet?

Furnizorii de servicii medicale folosesc analize de sânge pentru a diagnostica anomalia Pelger-Huet. Mai exact, aceștia vor efectua un frotiu de sânge periferic. În timpul acestui test, un patolog sau un hematolog vă va examina celulele albe din sânge la microscop.

Dacă aveți Pelger-Huet, nucleii neutrofilelor dumneavoastră vor avea o formă anormală. Un neutrofil APH este rotund la fiecare capăt și lung și subțire la mijloc, ca o halteră.

Management și Tratament

Cum este tratată anomalia Pelger-Huet?

Anomalia Pelger-Huet de obicei nu necesită tratament, deoarece este puțin probabil să provoace simptome.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Dacă aveți anomalie Pelger-Huet, ar trebui să spuneți medicului dumneavoastră dacă observați orice simptome noi sau îngrijorătoare. Acesta vă poate ajuta să determinați dacă simptomele dumneavoastră sunt legate de APH sau PAPH.

Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați în timpul vizitei dumneavoastră:

• Am anomalie Pelger-Huet ereditară sau pseudo?
• Pot să o transmit copiilor mei?
• Cât de des ar trebui să vă consult?
• Există semne pe care ar trebui să le urmăresc?

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Anomalia Pelger-Huet în sine nu este dureroasă și, de obicei, nu vă schimbă viața în vreun fel vizibil. Dar, dacă aveți afecțiunea (în special tipul dobândit), aceasta ar putea indica o altă afecțiune de sănătate.

Dacă medicul dumneavoastră specialist crede că ați putea avea APH sau PAPH, acesta va efectua teste pentru a confirma un diagnostic și/sau pentru a exclude alte afecțiuni posibile.

Întrebări frecvente

• Anomalia Pelger-Huet este contagioasă? Nu, anomalia Pelger-Huet nu este contagioasă. Este o afecțiune genetică sau dobândită, nu o infecție.
• Pot face ceva pentru a preveni anomalia Pelger-Huet? Dacă este ereditară, nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă este pseudo-anomalie Pelger-Huet, evitarea cauzelor subiacente (cum ar fi expunerea la radiații sau infecțiile) poate reduce riscul.
• Cum afectează anomalia Pelger-Huet sistemul meu imunitar? În majoritatea cazurilor, anomalia Pelger-Huet nu afectează semnificativ funcția neutrofilelor, deci sistemul imunitar rămâne funcțional.

Este important să discutați cu un medic specialist dacă aveți anomalie Pelger-Huet sau dacă aveți îngrijorări cu privire la sănătatea dumneavoastră.