Anomalie May-Hegglin

Prezentare generală

Ce este anomalia May-Hegglin?

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune genetică rară în care organismul produce trombocite anormal de mari și un număr prea mic de trombocite (trombocitopenie). Trombocitele sunt componente ale sângelui care ajută la formarea cheagurilor pentru a opri sângerarea atunci când sunteți rănit.

A avea anomalia May-Hegglin înseamnă că v-ați născut cu o mutație genetică (modificare) care vă poate face să sângerați sau să vă învineți mai ușor decât o persoană fără această afecțiune. Este posibil să aveți un risc mai mare de pierdere de sânge (hemoragie) după o intervenție chirurgicală majoră. Pe de altă parte, multe persoane cu anomalie May-Hegglin nu prezintă deloc simptome sau probleme majore.

Indiferent dacă aveți simptome sau nu, este important să știți dacă aveți anomalia May-Hegglin. În acest fel, dumneavoastră și furnizorii dumneavoastră de servicii medicale puteți lua măsuri pentru a reduce riscul de rănire sau pierdere de sânge.

Care este triada anomaliei May-Hegglin?

Anomalia May-Hegglin cauzează trei caracteristici distincte, incluzând:

• Trombocite anormal de mari (macrothrombocitopenie).
• Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie).
• Structuri mici în formă de bastonaș în interiorul leucocitelor (un tip de celule albe din sânge), numite corpi Döhle.

Aceste trei criterii ajută furnizorii de servicii medicale să distingă anomalia May-Hegglin de alte afecțiuni care cauzează trombocite anormale.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune rară, cu mai puțin de 200 de cazuri raportate în studii medicale. Fiind atât de rară, furnizorii de servicii medicale nu o suspectează adesea de la început. Este probabil ca furnizorul dumneavoastră să trebuiască să excludă mai multe alte afecțiuni care vă pot afecta trombocitele înainte de a primi un diagnostic.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele anomaliei May-Hegglin?

Multe persoane cu anomalie May-Hegglin au suficiente trombocite sănătoase pentru a preveni simptomele legate de sângerare excesivă. Dacă aveți simptome, acestea vor depinde probabil de cât de scăzut este numărul dumneavoastră de trombocite.

Semnele și simptomele pot include:

• Învinețire și sângerare ușoară.
• Sângerări nazale frecvente (epistaxis).
• Sângerări gingivale.
• Menstruații abundente (menoragie).
• Pete roșii, purpurii sau maro pe piele (purpură).
• Sângerare abundentă după o intervenție chirurgicală, o procedură dentară sau nașterea unui copil.

Ce cauzează anomalia May-Hegglin?

În cazul anomaliei May-Hegglin, moșteniți o mutație (modificare) pe gena MYH9 de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici. Mutația cauzează probleme cu modul în care se formează trombocitele, astfel încât acestea sunt prea mari și au o formă neobișnuită. Mutația MYH9 cauzează, de asemenea, un număr scăzut de trombocite, ceea ce vă poate face să vă învineți sau să sângerați ușor.

Persoanele moștenesc anomalia May-Hegglin într-un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți doar o copie a genei MYH9 mutate pentru a avea afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată anomalia May-Hegglin?

Majoritatea oamenilor nu își dau seama că au anomalia May-Hegglin până când un test de sânge efectuat dintr-un motiv fără legătură arată un număr scăzut de trombocite și trombocite gigante. De exemplu, puteți afla că există o problemă în timpul analizelor de sânge de rutină pentru a depista problemele de sănătate în timpul sarcinii.

Testele pentru diagnosticarea anomaliei May-Hegglin includ:

• Hemoleucograma completă (CBC): Acest test poate arăta dacă trombocitele dumneavoastră sunt scăzute. Numărul de trombocite în această afecțiune variază de la 40.000 la 80.000 de trombocite per microlitru de sânge până la valori normale ale trombocitelor. Pentru referință, mai puțin de 150.000 de trombocite per microlitru sunt considerate scăzute.
• Frotiu de sânge periferic (PBS): Acest test poate arăta dacă aveți trombocite mari. Furnizorii caută, de asemenea, corpi Döhle (structurile în formă de bastonaș) în leucocitele dumneavoastră.
• Teste genetice: Acest test poate arăta dacă aveți o mutație care implică gena dumneavoastră MYH9.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recunoaște alte semne ale numărului scăzut de trombocite, cum ar fi un timp de sângerare crescut.

Management și Tratament

Cum este tratată anomalia May-Hegglin?

Majoritatea persoanelor cu anomalie May-Hegglin nu prezintă simptome suficient de grave pentru a necesita tratament. Cu toate acestea, este posibil ca furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să trebuiască să ia măsuri suplimentare de precauție pentru a preveni pierderile grave de sânge după o intervenție chirurgicală. De exemplu, furnizorul dumneavoastră vă poate administra desmopresină intravenos sau o transfuzie de trombocite înainte de o procedură medicală pentru a compensa orice risc de pierdere severă de sânge.

Este posibil să aveți nevoie, de asemenea, de o transfuzie de trombocite pentru a vă restabili nivelurile în caz de pierdere urgentă de sânge.

Este posibil să aveți nevoie de monitorizare suplimentară dacă sunteți însărcinată. Deși majoritatea persoanelor cu anomalie May-Hegglin continuă să nască bebeluși sănătoși fără complicații, orice afecțiune care vă crește șansele de sângerare prezintă riscuri. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru sarcină vă va sfătui cu privire la măsurile pe care trebuie să le luați pentru a vă proteja pe dumneavoastră și fătul.

Prevenție

Poate fi prevenită anomalia May-Hegglin?

Nu puteți face nimic pentru a împiedica apariția anomaliei May-Hegglin. Cu toate acestea, ar putea fi o idee bună să discutați cu un consilier genetic dacă intenționați să aveți copii biologici. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți anomalia May-Hegglin, există o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să se nască și cu această afecțiune.

Un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați orice riscuri potențiale și vă poate sfătui cu privire la opțiunile dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am anomalia May-Hegglin?

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Din fericire, pentru majoritatea oamenilor, acest lucru nu înseamnă că le afectează viața. Multe persoane cu această afecțiune nu prezintă simptome sau au doar simptome ușoare. Dacă provoacă un număr scăzut de trombocite, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda modalități de a gestiona pierderile de sânge dacă sunteți rănit.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Unul dintre cele mai bune lucruri pe care le puteți face dacă aflați că aveți anomalia May-Hegglin este să discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre cum să gestionați afecțiunea. Fiți informat cu privire la:

• Medicamente: Aflați ce medicamente pot interfera cu trombocitele dumneavoastră, astfel încât să le puteți evita sau să le luați în doze sigure.
• Îngrijire dentară adecvată: Îngrijirea igienei orale poate preveni sângerările gingivale.
• Activități care pot duce la rănire: Este posibil să trebuiască să evitați sau să luați măsuri de precauție atunci când faceți lucruri în care este ușor să vă răniți, cum ar fi practicarea sporturilor de contact.
• Riscuri de sarcină: Lucrați îndeaproape cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru sarcină pentru a vă monitoriza sănătatea, astfel încât anomalia May-Hegglin să nu vă împiedice să aveți o sarcină sănătoasă.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez furnizorului meu de servicii medicale?

Dacă aflați că aveți anomalia May-Hegglin, întrebările pe care să le adresați furnizorului dumneavoastră ar putea include:

• Cât de severă este trombocitopenia (numărul scăzut de trombocite)?
• Când ar trebui să mă îngrijorez cu privire la numărul scăzut de trombocite?
• Ce simptome ar trebui să urmăresc?
• Ce modificări pot face în viața mea de zi cu zi pentru a mă ajuta să-mi gestionez afecțiunea?
• Ar trebui ca partenerul meu și cu mine să obținem consiliere genetică?

Întrebări frecvente

• Ce este o tulburare legată de MYH9? Anomalia May-Hegglin este o tulburare legată de MYH9. Aceste tulburări implică o mutație pe gena MYH9. Cercetările arată că anomalia May-Hegglin și alte trei afecțiuni care implică trombocite anormale și număr scăzut de trombocite implică toate mutații MYH9. Celelalte trei sunt: sindromul Epstein, sindromul Fechtner și sindromul Sebastian.
• Care sunt riscurile sarcinii cu anomalia May-Hegglin? Deși majoritatea femeilor cu anomalie May-Hegglin au sarcini și nașteri normale, există un risc crescut de sângerare. Este importantă monitorizarea atentă pe parcursul sarcinii.
• Este anomalia May-Hegglin o afecțiune gravă? Pentru majoritatea oamenilor, anomalia May-Hegglin nu provoacă probleme grave. Mulți nu prezintă simptome sau au doar simptome ușoare. Cu toate acestea, există un risc crescut de sângerare, mai ales după o intervenție chirurgicală sau o rănire.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a înțelege riscurile și a lua măsurile necesare pentru a gestiona această afecțiune.