Aniridia (Absența Irisului)

Ce este Aniridia?

Dacă copilul dumneavoastră are aniridie, pupilele lui vor arăta mai mari decât în mod normal. Aniridia este o afecțiune care face ca bebelușii să se nască fără irisuri (partea colorată a ochiului). Unora dintre bebeluși le lipsesc complet irisurile. Alții au doar o parte dintr-un iris în fiecare ochi.

Aniridia afectează întotdeauna ambii ochi ai copilului dumneavoastră (este o afecțiune bilaterală).

Un medic va diagnostica probabil aniridia la nașterea copilului dumneavoastră. Va putea vedea irisul lipsă în ochii copilului dumneavoastră. Indiferent de cât de mult din irisurile bebelușului dumneavoastră lipsesc, aniridia îi va afecta vederea și poate duce în cele din urmă la alte probleme la nivelul ochilor mai târziu în viață.

Simptome și Cauze

Simptomele aniridiei

Deoarece copilului dumneavoastră îi lipsesc irisurile, pupilele sale vor arăta mai mari decât în mod normal. Pupilele sale ar putea avea o formă neuniformă. Îi va fi greu să se adapteze la schimbările de iluminare. Acest lucru poate duce la simptome precum:

• Orbire sau pierdere parțială a vederii la unul sau ambii ochi
• Vedere încețoșată
• Durere oculară
• Vedere scăzută
• Sensibilitate la lumină (fotofobie)

Ce cauzează aniridia?

Aniridia este o boală genetică. Se întâmplă atunci când o modificare genetică afectează gena PAX6. Această genă ajută la formarea ochilor bebelușului dumneavoastră și a unor părți ale creierului, măduvei spinării și pancreasului. Modificarea genetică care cauzează aniridia se întâmplă de obicei între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină.

Factori de risc

Aniridia este mai frecventă la copiii ai căror părinți biologici o au. Dacă un părinte are aniridie, există o șansă de 50/50 ca și copilul său biologic să o aibă.

Așadar, dacă aveți aniridie, asta nu garantează că și copiii dumneavoastră biologici o vor avea. Înseamnă doar că este mai probabil să o aibă.

Aniridia poate apărea și de la sine (sporadic), chiar dacă niciunul dintre părinții biologici nu o are. Acest lucru se întâmplă în aproximativ 1 din 3 cazuri.

Complicații ale acestei afecțiuni

Alte părți ale ochilor copilului dumneavoastră ar putea fi, de asemenea, subdezvoltate, inclusiv nervii optici și retinele.

Copiii cu aniridie sunt susceptibili să dezvolte alte probleme oculare pe măsură ce cresc, inclusiv:

• Cataractă
• Cornee tulbure
• Glaucom
• Nistagmus

Copiii cu aniridie sporadică prezintă un risc mai mare de a dezvolta o tumoră Wilms (un tip rar de cancer de rinichi). Modificarea genetică care cauzează aniridia sporadică este mult mai probabil să afecteze alte părți ale corpului copilului dumneavoastră de care este responsabilă gena PAX6.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată aniridia?

Medicul dumneavoastră va diagnostica aniridia la nașterea bebelușului dumneavoastră. Ar trebui să puteți vedea irisurile lipsă în ochii bebelușului dumneavoastră.

Dacă sunteți gravidă și sunteți îngrijorată de riscul de aniridie al fătului (sau de alte boli genetice), discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică prenatală. Medicul dumneavoastră va folosi un test de sânge pentru a spune cât de probabil este ca fătul să aibă o boală genetică. De asemenea, ar putea efectua amniocenteza - îndepărtarea și testarea unei cantități mici de lichid amniotic.

Management și Tratament

Cum este tratată aniridia?

Tratamentul aniridiei se concentrează pe menținerea sau îmbunătățirea vederii copilului dumneavoastră.

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de examinări oculare regulate și vizite la un medic specialist oftalmolog. Cu cât medicul dumneavoastră diagnostichează mai repede modificările de la nivelul ochilor copilului dumneavoastră, cu atât este mai probabil să poată preveni simptomele sau complicațiile.

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de câteva tratamente, inclusiv:

• Ochelari sau lentile de contact. La fel ca oricine are probleme de vedere, purtarea ochelarilor sau a lentilelor de contact poate îmbunătăți vederea copilului dumneavoastră. Copiii cu aniridie poartă uneori lentile de contact colorate specializate, care imită forma unui iris, pentru a le acoperi pupilele și a reduce sensibilitatea la lumină.
• Medicamente. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă glaucom sau probleme cu corneea, medicul dumneavoastră ar putea prescrie picături oftalmice medicamentoase, lacrimi artificiale sau alte medicamente.
• Intervenție chirurgicală. Copiii care dezvoltă cataractă ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a le îndepărta. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie și de o intervenție chirurgicală pentru glaucom. Ar putea beneficia de implanturi de iris artificial. Acesta este un tratament relativ nou, așa că nu toți copiii sunt candidați buni pentru acest tip de intervenție chirurgicală.

Când ar trebui să consult medicul?

Consultați un medic specialist imediat ce observați orice modificări la nivelul ochilor sau al vederii copilului dumneavoastră. S-ar putea să doriți să-i puneți medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Cât de des va avea nevoie copilul meu de examinări oculare?
• Este copilul meu un candidat bun pentru operația de implantare a irisului artificial?
• Care sunt șansele ca copilul meu să aibă complicații?
• La ce modificări sau simptome ar trebui să fiu atent?

Mergeți la camera de gardă dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele simptome:

• O pierdere bruscă a vederii
• Durere oculară severă
• Vede noi fulgere sau pete plutitoare în ochi

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are aniridie?

Ar trebui să vă așteptați ca copilul dumneavoastră să aibă probleme de vedere. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de examinări oculare regulate pe tot parcursul vieții pentru a-și monitoriza sănătatea ochilor.

Mai mult de 8 din 10 copii cu aniridie au o vedere slabă sau afectată. Majoritatea persoanelor cu aniridie dezvoltă glaucom, de obicei când au între 10 și 20 de ani.

Dar asta nu înseamnă că fiecare bebeluș născut cu aniridie se va confrunta cu siguranță cu aceste probleme. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu medicul specialist oftalmolog despre la ce să vă așteptați pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

O notă generală

Poate fi înfricoșător să afli că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune care îi va afecta vederea de la naștere. Aniridia poate provoca multe probleme, dar tratamentele pot ajuta.

Vizitele regulate la medicul dumneavoastră sau la medicul specialist oftalmolog vor fi cheia menținerii sănătății ochilor copilului dumneavoastră și a protejării capacității sale de a vedea. Discutați cu medicul dumneavoastră imediat ce observați orice modificări la nivelul ochilor copilului dumneavoastră. Cu cât o problemă este diagnosticată mai repede, cu atât mai bine.

Întrebări frecvente

• Cât de gravă este aniridia? Aniridia poate provoca diverse probleme de vedere, de la sensibilitate la lumină până la pierderea vederii. Gravitatea variază de la caz la caz.
• Există un tratament curativ pentru aniridie? Nu există un tratament curativ, dar tratamentele disponibile se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
• Copiii cu aniridie pot trăi o viață normală? Cu îngrijire medicală adecvată, corecție optică și suport, mulți copii cu aniridie pot duce o viață activă și împlinită.

Pentru mai multe informații și sfaturi personalizate, vă rugăm să consultați un medic specialist oftalmolog.