Ce este Angioedemul Ereditar (AEE)?

Angioedemul ereditar (AEE) este o afecțiune genetică rară, care provoacă episoade de umflături în diferite părți ale corpului copilului dumneavoastră, inclusiv fața, mâinile sau picioarele. Uneori, umflarea poate apărea în zone pe care nu le puteți vedea, cum ar fi în țesuturile care căptușesc căile respiratorii sau organele digestive ale copilului dumneavoastră.

Această umflare apare deoarece fluidul se scurge din vasele mici de sânge din corpul copilului dumneavoastră. Fluidul se acumulează în țesuturile din apropiere, ceea ce poate împiedica sângele sau limfa să se deplaseze așa cum ar trebui. Episoadele de umflare și simptomele aferente (atacurile AEE) pot fi imprevizibile și pot varia în severitate de la ușoare la potențial fatale.

„Angio-” se referă la vasele de sânge, iar „-edem” este termenul medical pentru umflarea cauzată de acumularea de lichid în interiorul țesuturilor corpului. Există multe tipuri de angioedem, fiecare cu cauze diferite. AEE este unul dintre cele mai rare tipuri. Este congenital, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu el.

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu AEE, s-ar putea să vă simțiți nesigur cu privire la ceea ce urmează. Ar putea fi util să știți că cercetarea continuă să ofere noi tratamente pentru persoanele de toate vârstele cu AEE - inclusiv pentru copii. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă poate ajuta să aflați ce tratamente sunt potrivite pentru el și la ce vă puteți aștepta pe viitor.

Tipuri de angioedem ereditar

AEE este un tip de angioedem, dar medicii specialiști clasifică AEE în diferite tipuri:

• AEE de tip I. Acesta este cel mai frecvent tip, responsabil pentru aproximativ 85% din toate cazurile de AEE. Se întâmplă atunci când corpul copilului dumneavoastră nu produce suficient dintr-o anumită proteină numită C1-Inhibitor (C1-INH). Fără suficient C1-INH, inflamația și umflarea asociată pot apărea în corpul copilului dumneavoastră. Medicii specialiști numesc, de asemenea, acest tip deficit de C1-INH.
• AEE de tip II. Acesta este următorul tip ca frecvență. Corpul copilului dumneavoastră poate produce suficient C1-INH, dar proteina nu funcționează așa cum ar trebui.
• AEE cu C1-INH normal. Acest tip este cel mai puțin frecvent. Copilul dumneavoastră are niveluri normale de C1-INH, iar proteina funcționează normal. Cu toate acestea, alți factori provoacă umflarea.

Luate împreună, tipurile I și II de AEE afectează 1 din 50.000 de persoane. Cercetătorii nu știu câte persoane au AEE cu C1-INH normal, dar știu că este foarte rar.

Simptome și Cauze

Angioedemul ereditar (AEE) provoacă umflături pe care le puteți observa în diferite părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Simptomele angioedemului ereditar

Semnele și simptomele AEE variază de la o persoană la alta și pot include:

• Umflături vizibile în diferite părți ale corpului copilului dumneavoastră, inclusiv mâinile, picioarele, pleoapele, buzele și organele genitale.
• Simptome legate de umflarea tractului gastrointestinal (GI) al copilului dumneavoastră, care includ greață, vărsături, diaree și dureri abdominale.
• Simptome legate de umflarea gurii, gâtului și căilor respiratorii ale copilului dumneavoastră - inclusiv dificultăți la înghițire, umflarea limbii copilului dumneavoastră, un sunet gâfâit atunci când copilul dumneavoastră inspiră și o schimbare a modului în care sună vocea sa.

Sunați la 112 sau la numărul local de urgență imediat dacă copilul dumneavoastră se luptă să respire sau să înghită. Umflarea care afectează căile respiratorii este o complicație potențial fatală a AEE care poate fi mortală fără tratament.

AEE nu provoacă urticarie. Acest lucru face ca AEE să fie diferit de alte forme de angioedem, cum ar fi angioedemul alergic acut. Cu toate acestea, unele persoane cu AEE dezvoltă o erupție cutanată care nu provoacă mâncărimi ca semn de avertizare timpurie înainte de apariția umflăturii.

Atacurile AEE durează de obicei între trei și cinci zile. Atacurile vin și pleacă și pot fi greu de prezis.

Când încep simptomele AEE?

Simptomele AEE încep de obicei în timpul copilăriei sau adolescenței și se agravează adesea la pubertate. Pot începe încă de la vârsta de 2 ani. Aproximativ 50% dintre persoanele cu AEE de tip I sau tip II dezvoltă simptome până la vârsta de 10 ani. Atacurile pot apărea mai des și cu o severitate mai mare după pubertate. Aproape toți cei cu AEE de tip I sau tip II prezintă simptome până la vârsta de 20 de ani.

Persoanele care au AEE cu C1-INH normal încep să prezinte simptome puțin mai târziu în viață - de obicei la sfârșitul adolescenței sau la începutul vârstei adulte.

Care sunt factorii declanșatori pentru atacurile AEE?

Nu este întotdeauna clar ce declanșează un atac AEE. Unii factori declanșatori cunoscuți includ:

• Leziuni fizice sau traume minore
• Proceduri dentare
• Intervenții chirurgicale
• Anxietate sau stres emoțional
• Infecții virale, cum ar fi o răceală sau gripă
• Anumite activități fizice, cum ar fi tastarea, ciocănitul sau lopătatul

Este posibil să nu puteți spune ce declanșează un atac la copilul dumneavoastră. Dar ar putea fi util să țineți un jurnal despre momentul în care apar atacurile și ce se întâmplă în acel moment (de exemplu, dacă copilul dumneavoastră este bolnav sau se confruntă cu o situație stresantă).

Cauzele angioedemului ereditar

O mutație (modificare) a genei SERPING1 cauzează atât AEE de tip I, cât și AEE de tip II. Această genă îi spune corpului copilului dumneavoastră cum să creeze proteina C1-INH. Dacă copilul dumneavoastră are AEE de tip I, asta înseamnă că mutația împiedică corpul său să producă suficient C1-INH. Dacă copilul dumneavoastră are AEE de tip II, corpul său poate produce suficient C1-INH, dar mutația împiedică proteina să funcționeze normal.

Cercetătorii continuă să exploreze cauzele AEE cu C1-INH normal. Ei știu că mutațiile la următoarele gene pot provoca:

• F12
• ANGPT1
• PLG
• KNG1

În unele cazuri, oamenii au AEE fără o mutație genică identificabilă. Medicii specialiști numesc acest lucru AEE-necunoscut.

Mutațiile genetice care cauzează AEE împiedică anumite proteine din corpul copilului dumneavoastră să funcționeze așa cum ar trebui. Aceste proteine ajută fluidele să curgă în mod normal prin vasele mici de sânge ale copilului dumneavoastră, cunoscute sub numele de capilare. Dar, atunci când aceste proteine nu funcționează corect, fluidul se scurge și se acumulează în țesuturile din jurul vaselor de sânge ale copilului dumneavoastră, ducând la simptomele AEE.

Moștenirea angioedemului ereditar

AEE apare printr-un model de moștenire autozomal dominant. Aceasta înseamnă că o singură copie a unei gene anormale este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Un copil poate moșteni această genă anormală de la oricare dintre părinți.

Majoritatea persoanelor cu AEE au antecedente familiale ale afecțiunii. Dar, uneori, o mutație genetică poate apărea spontan (de novo sau „nou”). Aceasta înseamnă că o mutație se întâmplă pentru prima dată la o persoană fără antecedente familiale cunoscute.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii această afecțiune

Dacă copilul dumneavoastră are semne sau simptome de AEE, un medic specialist va:

• Efectua un examen fizic
• Vorbi cu dumneavoastră despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul său medical
• Efectua teste de sânge pentru a verifica nivelurile și funcția C1-INH
• În unele cazuri, efectua teste genetice pentru a căuta mutațiile care cauzează AEE

Management și Tratament

Cum este tratat angioedemul ereditar?

Există două categorii principale de medicamente disponibile pentru persoanele cu AEE:

• Medicamente la cerere. Acestea tratează un atac AEE imediat ce se întâmplă. Administrarea acestor medicamente cât mai curând posibil după începerea simptomelor poate reduce severitatea unui atac și poate preveni complicațiile potențial fatale.
• Profilactice (medicamente preventive). Aceste medicamente scad riscul apariției unui atac. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate prescrie un medicament profilactic în contextul unui factor declanșator cunoscut (cum ar fi o procedură dentară). Sau îl poate prescrie pe termen lung, în funcție de nevoile copilului dumneavoastră.

Experții sunt de acord că medicamentele la cerere sunt cruciale și potențial salvatoare de vieți. Copilul dumneavoastră are nevoie de aceste medicamente la îndemână în orice moment și în toate mediile (cum ar fi acasă și la școală), chiar dacă ia și medicamente profilactice.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va spune exact de ce medicamente are nevoie copilul dumneavoastră, cum ar trebui să le primească și când. Vă va explica, de asemenea, ce medicamente este eligibil să ia copilul dumneavoastră în funcție de vârsta sa. Asigurați-vă că urmați cu atenție instrucțiunile sale și întrebați dacă ceva nu este clar.

Cât de curând după tratament se va simți mai bine copilul meu?

Medicamentele la cerere pentru a ajuta la tratarea unui atac AEE vor ajuta copilul dumneavoastră să se simtă mai bine relativ repede. Odată ce începe tratamentul, simptomele sale ar trebui să se amelioreze în 30 de minute până la două ore. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate spune mai multe despre la ce să vă așteptați și cum să gestionați tratamentul la domiciliu.

Cum am grijă de copilul meu dacă are AEE?

Când vedeți că copilul dumneavoastră suferă un atac AEE, vă puteți simți neputincios. Dar sunt multe lucruri pe care le puteți face pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră înainte, în timpul și după un atac:

• Păstrați medicamentele la cerere disponibile. Acestea pot salva vieți. Asigurați-vă că puteți recunoaște când copilul dumneavoastră are nevoie de medicamente. De asemenea, asigurați-vă că știți cum să le administrați. Medicul dumneavoastră vă va spune mai multe.
• Nu tratați un atac AEE ca pe o alergie. Medicamentele precum antihistaminicele și epinefrina - utilizate în mod obișnuit pentru alergii - nu vor ajuta un atac AEE. Așadar, nu administrați aceste medicamente copilului dumneavoastră.
• Fiți conștient de ceea ce declanșează un atac. Factorii declanșatori pot varia de la o persoană la alta. Păstrați o listă cu factorii declanșatori care fac ca copilul dumneavoastră să aibă un atac și împărtășiți-le cu medicul specialist. Încercați să vă ajutați copilul să evite acești factori declanșatori. Când sunt inevitabili, întrebați medicul dumneavoastră dacă medicamentele profilactice sunt adecvate.

Când ar trebui să caut îngrijire medicală pentru copilul meu?

Apelați un medic specialist dacă:

• Credeți că copilul dumneavoastră are simptome de angioedem ereditar
• Copilul dumneavoastră are simptome noi sau în schimbare asociate cu un atac AEE
• Medicamentele copilului dumneavoastră nu funcționează așa cum era de așteptat

Când ar trebui să merg la camera de urgență?

Căutați îngrijiri de urgență dacă copilul dumneavoastră prezintă:

• Dificultăți la înghițire
• Dificultăți la respirație
• Orice semne de umflare a limbii sau a gâtului (chiar dacă a luat medicamente la primele semne ale unui atac)

Acestea ar putea fi semne de umflare periculoasă care afectează căile respiratorii ale copilului dumneavoastră. Nu întârziați să căutați îngrijire medicală. Această umflare poate pune viața în pericol.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului specialist al copilului meu?

Puteți dori să întrebați:

• Ce tip de AEE are copilul meu?
• Ce tratamente recomandați?
• Cum știu când copilul meu are nevoie de medicamente la cerere?
• Are copilul meu nevoie de medicamente preventive și, dacă da, când?
• Există activități sau situații pe care copilul meu ar trebui să le evite?
• Care este perspectiva pentru copilul meu?

Prevenție

Poate fi prevenit AEE?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni AEE. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți AEE și vă gândiți să aveți un copil, puteți discuta cu un consilier genetic. Acesta vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are AEE?

AEE este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Dar tratamentul poate ajuta la reducerea impactului afecțiunii asupra vieții copilului dumneavoastră. De asemenea, poate reduce riscul de simptome potențial fatale, cum ar fi umflarea căilor respiratorii ale copilului dumneavoastră.

Când copilul dumneavoastră este diagnosticat cu o afecțiune ereditară, cum ar fi AEE, s-ar putea să simțiți tot felul de emoții: frică, îngrijorare, confuzie, frustrare. S-ar putea chiar să vă învinovățiți. Dar unul dintre cele mai importante lucruri de știut este că acest diagnostic nu este vina dumneavoastră. Mutațiile genetice se întâmplă tot timpul și adesea fără un motiv clar. Nu puteți controla ce gene primește copilul dumneavoastră. Dar puteți juca un rol activ în îngrijirea lui - ceea ce ar putea implica uneori pur și simplu reasigurarea copilului dumneavoastră că totul va fi bine.

De asemenea, poate fi util să vă conectați cu grupuri de sprijin pentru pacienți. Discuțiile cu părinții copiilor cu AEE - și, de asemenea, cu adulții cu afecțiunea - vă pot oferi sfaturi și o ureche ascultătoare. De asemenea, vă poate aminti că, deși AEE este rar, familia dumneavoastră nu este singură.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă că AEE este o afecțiune ereditară? Înseamnă că este cauzată de o modificare genetică care poate fi transmisă de la părinți la copii.
• Există un test pentru a vedea dacă eu sau alt membru al familiei mele avem AEE? Da, există teste de sânge care pot măsura nivelul și funcția proteinei C1-INH și teste genetice care pot identifica mutațiile genelor asociate cu AEE.
• Copilul meu va avea nevoie de tratament pentru AEE toată viața? AEE este o afecțiune cronică, dar cu un management adecvat, majoritatea persoanelor cu AEE pot duce o viață activă și sănătoasă. Tratamentul poate implica medicamente la cerere pentru a trata atacurile acute și medicamente profilactice pentru a preveni atacurile.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să discutați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.