Aneuploidia

O aneuploidie este o anomalie cromozomială frecventă, implicând un număr incorect de cromozomi. Aceasta poate duce la diverse complicații de sănătate și, în unele cazuri, poate cauza pierderea sarcinii. Diagnosticul precoce și consilierea genetică sunt cruciale pentru gestionarea adecvată.

Prezentare generală

Ce sunt cromozomii?

Oamenii au cromozomi, care sunt structuri filiforme în interiorul nucleului fiecărei celule. Cromozomii transportă ADN-ul care înconjoară proteinele ca un arc strâns. ADN-ul este manualul de instrucțiuni al corpului dumneavoastră, pe care îl primiți de la părinții dumneavoastră biologici. ADN-ul dumneavoastră este ceea ce vă face unic. Veți primi 23 de cromozomi de la fiecare dintre părinții dumneavoastră biologici (46 în total). Acești cromozomi sunt aranjați în perechi; moștenim un cromozom din fiecare pereche numerotată de cromozomi (de la 1 la 22) de la fiecare părinte; și apoi bărbații genetic moștenesc un X și un Y, în timp ce femeile genetic moștenesc doi cromozomi X.

Celulele au o durată scurtă de viață și trebuie înlocuite constant. Diviziunea celulară are loc atunci când celulele noi înlocuiesc celulele vechi, similar cu modul în care ați folosi „copiere și lipire” pe computer. În timpul acestui proces, ADN-ul se distribuie uniform în celulele noi atunci când perechile de cromozomi din celula veche se separă unele de altele, apoi se copiază singure. Acest lucru se întâmplă de-a lungul vieții noastre, dar și la crearea ovulelor și a spermatozoizilor. Uneori, cromozomii nu sunt împărțiți în mod egal, ceea ce face ca numărul unui anumit cromozom pe care îl are cineva să fie inexact. Acest lucru poate duce la diagnosticarea unei afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Turner sau sindromul Down.

Ce este aneuploidia?

Aneuploidia apare atunci când numărul de cromozomi pe care îl are o celulă nu este egal cu 46. Deși acest lucru se poate întâmpla uneori în timpul vieții dumneavoastră, mai des, se întâmplă atunci când numărul de cromozomi pe care copilul dumneavoastră îl dobândește de la părinții săi biologici nu este egal cu 46 din cauza unei erori la crearea ovulului sau a spermatozoidului. Poate exista o copie suplimentară a unui cromozom (trisomie) sau o copie lipsă a unui cromozom (monosomie), ceea ce face ca numărul total de cromozomi să nu fie un multiplu de 23.

Modificările numărului de cromozomi de la fiecare părinte biologic pot afecta rezultatul unei sarcini, cel mai adesea rezultând un avort spontan. Studiile arată că aneuploidia afectează aproape jumătate din sarcinile care se termină cu un avort spontan în primul trimestru.

Care sunt tipurile de aneuploidie?

Există două tipuri principale de aneuploidie; poate exista o copie suplimentară a unui cromozom (trisomie) sau o copie lipsă a unui cromozom (monosomie). Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, în total 46 de cromozomi. O persoană cu o afecțiune de aneuploidie are de obicei fie un cromozom în plus, fie un cromozom mai puțin decât în mod normal.

• Trisomia: Trisomia apare atunci când o persoană are o copie suplimentară a unui cromozom. Un bebeluș cu trisomie are 47 de cromozomi. Afecțiunile comune care sunt rezultatul trisomiei includ:
• Sindromul Down: o copie suplimentară a cromozomului 21.
• Trisomia 18: o copie suplimentară a cromozomului 18, care era numită sindromul Edwards.
• Trisomia 13: o copie suplimentară a cromozomului 13, care era numită sindromul Patau.
• Monosomia: Monosomia apare atunci când unei persoane îi lipsește o copie a unui cromozom. Numărul total de cromozomi este egal cu 45. O afecțiune comună care este rezultatul monosomiei este sindromul Turner.

Un cromozom sexual determină identitatea sexuală a bebelușului dumneavoastră atribuită la naștere. Există doi cromozomi sexuali, X și Y (XX pentru femeie și XY pentru bărbat). Un diagnostic de sindrom Turner, sau monosomia X, apare atunci când bebelușul dumneavoastră are doar un cromozom sexual X în loc de o pereche.

Pe cine afectează aneuploidia?

Aneuploidia fetală poate afecta orice bebeluș. Riscul de a avea un copil cu aneuploidie fetală este mai mare în rândul persoanelor cu o vârstă maternă mai mare (cu excepția sindromului Turner). De exemplu, la 20 de ani, riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială este de 1 din 1.480 de sarcini. La vârsta de 40 de ani, riscul dumneavoastră este mai mare, estimându-se 1 din 65 de sarcini pentru a avea un copil cu o anomalie cromozomială.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu un medic specialist despre consilierea genetică pentru a depista potențialele afecțiuni genetice.

Cât de frecventă este aneuploidia?

Aneuploidia fetală și tulburările cromozomiale afectează aproximativ 1 din 150 de sarcini și sunt responsabile pentru aproximativ 50% din pierderile timpurii de sarcină.

Cum vor afecta trisomiile și monosomiile sarcina mea?

A avea o copie suplimentară a unui cromozom (trisomie) sau a lipsi o copie a unui cromozom (monosomie) poate afecta rezultatul unei sarcini.

Trisomiile duc cel mai adesea la un avort spontan. Studiile arată că trisomiile cauzează aproximativ 35% din toate avorturile spontane. Deși rar, aproximativ 1% din trisomii duc la o naștere vie, cel mai adesea trisomia 21 sau sindromul Down. Dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu o afecțiune de trisomie, rata de supraviețuire ar putea fi mai mică decât în mod normal din cauza defectelor pe care le are bebelușul dumneavoastră la naștere (defecte congenitale).

Monosomiile sunt mai puțin frecvente decât trisomiile și doar o singură variație a monosomiei X, cunoscută și sub numele de sindromul Turner, duce la o naștere vie. Sindromul Turner apare atunci când doar un cromozom X este complet. Absența unui cromozom Y este responsabilă pentru atribuirea bebelușilor ca fiind de sex feminin la naștere.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele aneuploidiei?

Cel mai frecvent simptom al aneuploidiei este un avort spontan, care este atunci când o sarcină se termină devreme. Un avort spontan va apărea de obicei în primele trei luni de sarcină, dar se poate întâmpla oricând. Simptomele unui avort spontan includ:

• Durere abdominală și dureri de spate inferioare.
• Crampe.
• Sângerare ușoară până la abundentă.

Dacă credeți că aveți un avort spontan, contactați imediat medicul dumneavoastră specialist.

Deși 50% din pierderile de sarcină se datorează anomaliilor genetice, cum ar fi aneuploidia, este posibil să aveți un copil născut cu un diagnostic de aneuploidie. Bebelușii cu aneuploidie sunt mult mai susceptibili de a avea defecte congenitale și sunt mult mai susceptibili de a se confrunta cu întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale.

Ce cauzează aneuploidia?

Aneuploidia este rezultatul unei erori genetice care se întâmplă cel mai adesea înainte de fertilizarea celulelor spermatozoizilor și ovulelor. Celulele se divid pentru a face mai multe celule. Acest proces, cunoscut și sub numele de meioză, are loc atunci când o singură celulă (cu 46 de cromozomi) se divide de două ori pentru a crea două celule (gameți) cu jumătate din cantitatea inițială a codului lor genetic (23 de cromozomi). Acești gameți formează celulele sexuale ale corpului dumneavoastră, care sunt spermatozoizii la bărbați și ovulele la femei. Aneuploidia apare în timpul meiozei atunci când perechile de cromozomi nu finalizează procesul de diviziune celulară și nu reușesc să se separe.

Aneuploidia este aleatorie și imprevizibilă. Similar cu modul în care imprimanta dumneavoastră de birou ar putea funcționa defectuos, nu se știe niciodată când va apărea greșeala de copiere în ADN-ul dumneavoastră. Pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consilierea genetică.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată aneuploidia?

Trei teste pot diagnostica aneuploidia fetală în timpul sarcinii, inclusiv:

• Biopsia de vilozități coriale (CVS): În primul trimestru, între 10 și 13 săptămâni, CVS verifică aneuploidia și, uneori, alte afecțiuni genetice. Medicul dumneavoastră specialist va preleva o mică probă de celule din placenta dumneavoastră pentru a le testa pentru afecțiuni genetice.
• Amniocenteza: Amniocenteza verifică aneuploidia și, uneori, alte afecțiuni genetice și câteva defecte congenitale. Se face începând cu 15 săptămâni, dar de obicei până la 20 de săptămâni de sarcină. Medicul dumneavoastră specialist va preleva o mică probă din lichidul amniotic pentru a testa o varietate de afecțiuni de sănătate.
• Testarea prenatală neinvazivă: Testarea prenatală neinvazivă, cunoscută și sub numele de screening prenatal neinvaziv sau screening pentru aneuploidie, are loc după 10 săptămâni de sarcină, când medicul dumneavoastră specialist va preleva o probă de sânge din vena dumneavoastră pentru a evalua dacă bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de a avea o afecțiune de aneuploidie.

Management și tratament

Cum este tratată aneuploidia?

Cele mai multe aneuploidii sunt fatale pentru bebelușul dumneavoastră și/sau provoacă defecte congenitale, cum ar fi dizabilități intelectuale sau multiple probleme medicale care au nevoie de planuri de tratament individualizate pentru a le menține sănătoase.

Dacă sunteți gravidă, sunteți expusă riscului de avort spontan din cauza aneuploidiei. Un număr de femei care au un avort spontan au sarcini și nașteri normale ulterioare. Dacă vă confruntați cu un avort spontan, este posibil să aveți nevoie de timp pentru a vă vindeca atât fizic, cât și emoțional de pierdere.

Dacă doriți să vă extindeți familia rămânând gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică și despre modalitățile prin care vă puteți îmbunătăți șansele de a avea o sarcină de succes.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu aneuploidie?

Nu puteți preveni apariția aneuploidiei. Dar puteți reduce riscul de a avea un copil cu defecte congenitale prin:

• A avea o dietă echilibrată.
• A face screening-uri genetice înainte de a plănui să rămâneți gravidă.
• A nu fuma sau a consuma alcool.
• A lua vitamine prenatale.

Dacă am un avort spontan ca urmare a aneuploidiei, mai pot rămâne gravidă?

Este posibil să aveți o sarcină sănătoasă după un avort spontan. Avorturile spontane cauzate de aneuploidie sunt rezultatul unei mutații genetice care este spontană și imprevizibilă. Riscul de a avea un copil cu un diagnostic de aneuploidie în urma unui avort spontan cauzat de aneuploidie este scăzut în majoritatea cazurilor. Discutați despre riscurile tulburărilor genetice cu medicul dumneavoastră specialist înainte de a vă decide să rămâneți gravidă.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu aneuploidie?

Cel mai adesea, părinții se vor confrunta cu un avort spontan după un diagnostic de aneuploidie. Aceasta este o experiență foarte dificilă și este rezultatul unei mutații genetice în timpul fertilizării, nu a ceva ce a făcut părintele în timpul sarcinii. Medicul dumneavoastră specialist vă va recomanda modalități prin care vă puteți vindeca atât fizic, cât și emoțional după un avort spontan.

Dacă aveți un copil după un diagnostic de aneuploidie, acesta va fi expus riscului de întârzieri de dezvoltare în timpul vieții, inclusiv statură mică, defecte congenitale și dizabilități intelectuale. Asigurați-vă că mergeți regulat la controale de wellness cu medicul dumneavoastră specialist pentru a aborda orice efecte secundare care pot apărea ca urmare a unui diagnostic de aneuploidie. Nu există un tratament pentru aneuploidie.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Dacă aveți simptome de avort spontan, contactați imediat medicul dumneavoastră specialist și acesta vă va spune dacă ar trebui să vă prezentați sau nu la camera de urgență.

După un avort spontan, dacă aveți oricare dintre următoarele simptome, contactați imediat medicul dumneavoastră specialist, deoarece este posibil să aveți o infecție:

• Frisoane.
• Febră.
• Sângerare abundentă.
• Durere și disconfort.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Sunt expusă riscului de a avea un copil cu o tulburare genetică?
• Este corpul meu suficient de sănătos pentru a avea un copil după ce am suferit un avort spontan cauzat de aneuploidie?
• Recomandați screening-uri prenatale suplimentare dacă sunt expusă riscului de a avea un copil cu o tulburare genetică?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre aneuploidie și poliploidie?

Aneuploidia și poliploidia sunt ambele tulburări genetice care se referă la o modificare a numărului de cromozomi din ADN-ul bebelușului dumneavoastră. Diferența dintre cele două afecțiuni este că aneuploidia este un cromozom suplimentar sau lipsă, sau în cazuri rare, câțiva cromozomi suplimentari/lipsă. Poliploidia descrie o persoană care a moștenit seturi suplimentare de 23 de cromozomi de la un părinte - de exemplu, moștenirea a 46 de cromozomi de la un părinte și 23 de la celălalt (triploidie).

Factori de risc pentru aneuploidie?

Vârsta maternă avansată este un factor de risc cunoscut, dar aneuploidia poate apărea și la mame mai tinere. Istoricul familial de anomalii cromozomiale sau avorturi spontane recurente pot crește, de asemenea, riscul.

Afectează aneuploidia viața viitoare a copilului?

Da, în cazul în care sarcina nu se finalizează cu un avort spontan, nou-născuții care supraviețuiesc nașterii pot prezenta întârzieri în dezvoltare, deficiențe intelectuale și alte probleme de sănătate care vor necesita îngrijire medicală continuă.

Notă: Informațiile prezentate aici sunt doar cu titlu informativ și nu trebuie să înlocuiască sfatul medical profesional. Vă rugăm să consultați un medic specialist sau un genetician pentru o evaluare personalizată și consiliere adecvată.