Anencefalia

Scurtă descriere: Anencefalia este un defect sever de naștere în care creierul și craniul fătului nu se dezvoltă complet în timpul sarcinii. Această afecțiune este fatală, iar majoritatea sarcinilor afectate se termină prin avort spontan sau naștere de făt mort. Administrarea adecvată de acid folic poate reduce riscul.

Prezentare generală

Ce este anencefalia?

Anencefalia este un defect congenital în care un copil se naște fără părți ale creierului și craniului.

Această afecțiune afectează sistemul nervos al bebelușului, care include creierul, coloana vertebrală și nervii. Se întâmplă atunci când tubul neural (responsabil pentru dezvoltarea creierului, craniului, vertebrelor și măduvei spinării) nu se dezvoltă sau nu se închide corect în prima lună de sarcină. De aceea, anencefalia este un tip de tulburare cefalică numită defect de tub neural.

Creierul este esențial pentru supraviețuire. Controlează funcțiile corporale, emoțiile și memoria. Deoarece anencefalia afectează modul în care se dezvoltă creierul, bebelușii născuți cu anencefalia trăiesc de obicei doar câteva minute, ore sau zile. Majoritatea sarcinilor cu anencefalia se termină cu avort spontan sau naștere de făt mort.

Care sunt tipurile de anencefalia?

Există trei tipuri de anencefalia și toate trei sunt fatale pentru făt:

• Meroanencefalia: Trunchiul cerebral și mezencefalul se dezvoltă doar parțial. O anumită porțiune de piele și craniu acoperă creierul.
• Holoanencefalia: Creierul nu s-a dezvoltat deloc. Acesta este cel mai frecvent tip.
• Craniorahischizis: Creierul, craniul și coloana vertebrală nu s-au dezvoltat. Acesta este cel mai sever tip.

Cât de frecventă este anencefalia?

Anencefalia este un tip frecvent de defect de tub neural. Studiile estimează că apare în 1 din 1.000 de sarcini. Dar, deoarece majoritatea sarcinilor cu anencefalia se termină cu avort spontan, afecțiunea afectează doar aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți.

Simptome și cauze

Care sunt semnele anencefaliei?

Semnele anencefaliei includ:

• Niveluri ridicate de alfa-fetoproteină (o proteină fetală) dintr-un test de sânge sau dintr-o probă de lichid amniotic a mamei. Acest test de sânge se face de obicei în al doilea trimestru de sarcină.
• Prea mult lichid în sacul amniotic (polihidramnios) poate fi observat în timpul unei ecografii prenatale.
• Părți lipsă ale craniului și creierului.
• Zone expuse de țesut cerebral (fără piele sau craniu care să-l acopere).
• Dimensiunea capului mai mică decât cea așteptată.

Un medic specialist va oferi teste pentru a detecta afecțiuni precum anencefalia în timpul sarcinii.

Care sunt simptomele anencefaliei?

Mama poate să nu fie conștientă de niciun simptom până la un test de sânge sau o ecografie.

Nou-născuții cu anencefalia nu au:

• Conștiință (stare de veghe).
• Vedere.
• Auz.
• Abilitatea de a simți durerea.

Nu toți nou-născuții cu anencefalia dezvoltă un trunchi cerebral. Dacă o fac, pot avea reflexe și pot răspunde automat la atingere. A vedea nou-născutul răspunzând astfel ar putea să vă dea speranță. Dar acesta nu este un semn că este conștient de atingerea dumneavoastră sau că va putea trăi pe termen lung cu această afecțiune.

Ce cauzează anencefalia?

O problemă cu modul în care se formează și se închide tubul neural provoacă anencefalia. Tubul neural este o bucată plată de țesut care crește într-o formă de tub. Fiecare parte a tubului neural ajută la creșterea părților corpului unui bebeluș:

• Creier și craniu (partea de sus a tubului neural).
• Măduva spinării (mijlocul tubului neural).
• Vertebre (partea de jos a tubului neural).

Anencefalia se întâmplă atunci când partea superioară a tubului neural nu se închide în timpul dezvoltării embrionare. Aceasta are loc în timpul celei de-a treia și a patra săptămâni de sarcină. Fătul continuă să se formeze, cu excepția faptului că partea din față a creierului (proencefalul) și partea de sus a creierului (cerebrul) nu cresc. Alte părți ale creierului se pot dezvolta conform așteptărilor, dar nici o piele sau craniu nu le acoperă.

Este anencefalia moștenită?

Din câte știm, anencefalia nu este moștenită (transmisă în familii). În majoritatea cazurilor, apare fără antecedente familiale ale afecțiunii (mutație genetică sporadică). Dar, dacă ați avut un copil cu un defect de tub neural (DTN) înainte, cum ar fi spina bifida, aveți o șansă mai mare de a avea un copil cu anencefalia. Acest risc este de aproximativ 2% până la 3%, care este de 20 de ori mai mare decât la cineva care nu a avut un copil anterior cu spina bifida.

Care sunt factorii de risc pentru anencefalia?

Anumite medicamente și factori de risc cresc șansa de a avea un copil cu anencefalia sau alt defect de tub neural (DTN), inclusiv:

• Lipsa de acid folic: Faptul că nu obțineți suficient acid folic (vitamina B9) atunci când sunteți gravidă vă expune unui risc mai mare de a avea un copil cu anencefalia. Un medic specialist vă poate recomanda să luați o vitamină prenatală cu 400 micrograme (mcg) de acid folic înainte și în timpul sarcinii.
• Diabetul: Modificările nivelului de glucoză din sânge (zahăr în sânge) pot fi periculoase pentru un făt în dezvoltare. Un medic specialist vă poate ajuta să gestionați un diagnostic de diabet pentru a reduce riscul de complicații.
• Utilizarea de opioide: Administrarea de opioide în primele două luni de sarcină poate provoca DTN-uri. Opioidele pot include heroina și analgezicele prescrise, cum ar fi hidrocodona.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată anencefalia?

Când sunteți gravidă, veți avea anumite teste de screening prenatal care pot detecta defecte congenitale și alte afecțiuni care ar putea afecta sănătatea fătului. Testele prenatale care pot diagnostica anencefalia includ:

• Screening-ul quad marker: Acest test de sânge verifică defectele de tub neural și alte afecțiuni genetice. Furnizorul dumneavoastră prelevează o probă de sânge și o trimite la un laborator. Unul dintre testele din screening-ul quad marker (care testează patru markeri din sânge) este alfa-fetoproteina (AFP). Testul AFP detectează niveluri mai mari ale acestei proteine. Fătul produce AFP, iar niveluri ridicate se scurg în sânge dacă este prezentă anencefalia. AFP poate fi extras și singur, fără a efectua alte teste.
• Ecografia: Folosind unde sonore, acest test de imagistică produce imagini ale fătului. Furnizorul dumneavoastră folosește o ecografie (sonogramă) pentru a examina craniul, creierul și coloana vertebrală ale fătului.
• Imagistica prin rezonanță magnetică fetală (RMN): Pentru a vedea creierul și coloana vertebrală mai detaliat, furnizorul dumneavoastră poate solicita acest test de imagistică. Un RMN folosește magneți puternici pentru a produce imagini ale țesuturilor și oaselor.
• Amniocenteza: Furnizorul dumneavoastră introduce un ac subțire în sacul amniotic (bula umplută cu lichid din jurul fătului din uter) și extrage puțin lichid. Un laborator verifică lichidul amniocentezei pentru niveluri ridicate de AFP și o enzimă numită acetilcolinesterază. Oricare dintre aceste substanțe poate însemna că un făt are un defect de tub neural.

Un medic specialist poate diagnostica anencefalia după nașterea unui copil, dacă renunțați la testele de screening prenatal, inclusiv ecografiile. Acest lucru se întâmplă în timpul examinării fizice a nou-născutului.

Cât de devreme poate fi detectată anencefalia?

Un medic specialist poate detecta anencefalia după opt până la 12 săptămâni în primul trimestru. În medie, screening-urile pentru anencefalia au loc de obicei în jurul a 18 până la 20 de săptămâni.

Management și tratament

Cum este tratată anencefalia?

Nu există nici un tratament disponibil pentru anencefalia. Aproape toți bebelușii născuți cu anencefalia mor în câteva ore sau zile după naștere. Medicii specialiști ai nou-născutului vă vor sprijini și vă vor ajuta să vă întristați și să vă luați rămas bun.

Prevenție

Poate fi prevenită anencefalia?

Deși nu este întotdeauna posibil să preveniți anencefalia, puteți reduce șansa de a avea un copil cu această afecțiune prin:

• Obținerea unei cantități suficiente de acid folic: Luați 400 mcg de acid folic zilnic, chiar dacă nu intenționați să rămâneți gravidă imediat. Defectele de tub neural (DTN) apar în prima lună de sarcină - înainte chiar de a ști că sunteți gravidă. Deci, este esențial să începeți să luați acid folic înainte de a începe să încercați să concepeți. Dacă ați avut un copil cu un DTN, discutați cu medicul dumneavoastră despre pașii pe care îi puteți face pentru a preveni DTN-urile viitoare. De obicei, se recomandă o doză mai mare de acid folic.
• Discutarea modificărilor aduse medicamentelor dumneavoastră cu un medic specialist: Anumite medicamente care reglează convulsiile și alte afecțiuni pot provoca defecte congenitale, cum ar fi DTN-urile. Întrebați medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați dacă intenționați să rămâneți gravidă.
• Gestionarea sănătății dumneavoastră: Dacă aveți o afecțiune de sănătate subiacentă, cum ar fi diabetul, discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de gestionare a afecțiunii, astfel încât să puteți rămâne sănătoasă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru anencefalia?

Anencefalia este o afecțiune fatală, cu o perspectivă foarte slabă. Majoritatea fetușilor cu anencefalia mor înainte de naștere, iar sarcina se termină cu avort spontan. Aproape toți bebelușii născuți cu anencefalia mor în câteva minute, ore sau zile.

Un nou-născut cu anencefalia simte durere?

S-ar putea să vă faceți griji că nou-născutul dumneavoastră este tulburat, inconfortabil sau are dureri, dar bebelușii cu anencefalia nu pot simți durerea. Sugarii care supraviețuiesc nașterii pot părea că răspund la atingere sau sunet. Dar nu răspund cu adevărat la senzație sau sunet, deoarece nu au cea mai mare parte a creierului (cerebrul), care le permite să se miște, să gândească, să simtă și să răspundă.

A trăi cu

Cum am grijă de mine după ce am pierdut un copil din cauza anencefaliei?

A afla că bebelușul dumneavoastră are anencefalia este extrem de dificil. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă va ajuta pe dumneavoastră și pe cei dragi să vă luați rămas bun și vă va oferi îngrijire de urmărire pentru a se asigura că dumneavoastră și familia dumneavoastră vă descurcați cât mai bine posibil după pierderea unui copil.

S-ar putea să descoperiți că aveți nevoie de sprijin sau de cineva cu care să vorbiți. Dacă da, echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate pune în legătură cu un specialist în sănătate mintală sau cu un grup de sprijin pentru îndurerare, unde vă puteți împărtăși sentimentele cu alții care au avut pierderi similare. Este de înțeles dacă vă simțiți cu inima frântă și fără speranță, dar a vă înconjura cu o rețea de sprijin vă poate ajuta cu orice durere pe care o simțiți.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, începeți cu o vizită de consiliere preconcepțională. Un medic specialist vă poate ajuta să vă mențineți o stare bună de sănătate pentru a reduce riscul de a avea un copil cu un defect congenital.

Dacă aveți simptome de avort spontan, cum ar fi sângerări abundente, crampe și/sau dureri severe de spate sau abdominale, contactați imediat medicul dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

• Cum pot rămâne sănătoasă în timpul sarcinii?
• Medicamentele pe care le iau în prezent vor afecta un făt dacă rămân gravidă?
• Trebuie să iau acid folic și, dacă da, cât de mult și cât de des?
• Ce pași ar trebui să fac dacă vreau să rămân din nou gravidă după ce am avut un copil cu un defect de tub neural?
• Îmi puteți recomanda un grup de sprijin sau un specialist în sănătate mintală pentru a mă ajuta cu durerea?
• Cum am grijă de mine după ce am pierdut un copil?

Chiar dacă ați făcut tot ce vă recomandă medicul specialist pentru a avea o sarcină sănătoasă, defectele congenitale severe sunt încă posibile. Anencefalia este un diagnostic extrem de devastator de auzit. Echipa dumneavoastră medicală vă va fi alături pentru a răspunde la toate întrebările dumneavoastră și pentru a vă ajuta să acceptați pierderea. Vă poate ajuta să găsiți alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală, alăturându-vă unui grup de sprijin sau înconjurându-vă cu o rețea apropiată de prieteni și familie.

Întrebări frecvente

• Ce șanse sunt să am un alt copil cu anencefalia dacă am avut deja unul? Riscul este mai mare decât în populația generală, aproximativ 2-3%, dar poate fi redus prin administrarea de doze mai mari de acid folic, conform recomandărilor medicului.
• Există teste genetice care pot determina riscul de anencefalia înainte de concepție? Anencefalia este rareori moștenită. În general, nu se recomandă teste genetice specifice pentru anencefalia.
• Ce pot face pentru a gestiona durerea după pierderea unui copil cu anencefalia? Solicitați sprijin emoțional de la familie, prieteni, grupuri de sprijin sau specialiști în sănătate mintală. Permiteți-vă să simțiți durerea și căutați modalități sănătoase de a face față pierderii.

Este esențial să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare personalizată și o gestionare adecvată a oricărei probleme de sănătate. Informațiile din acest articol sunt doar informative și nu înlocuiesc sfatul medical profesional.