Anemia Sideroblastică

Prezentare Generală

Ce este anemia sideroblastică (AS)?

Anemia sideroblastică (AS) este o boală rară a sângelui care afectează modul în care organismul dumneavoastră produce celule roșii. Dacă aveți anemie sideroblastică, aveți anemie din cauza lipsei de celule roșii și prea mult fier în sistemul dumneavoastră, deoarece organismul dumneavoastră nu utilizează fierul în celulele roșii.

Persoanele se pot naște cu această afecțiune, pe care medicii o numesc anemie sideroblastică congenitală sau ASC. Dar, mai frecvent, oamenii dezvoltă sau dobândesc anemie sideroblastică, deoarece au o tulburare de sânge asociată, iau anumite medicamente sau au fost expuși prea mult la anumite minerale.

Sugarii și copiii mici născuți cu anemie sideroblastică pot avea probleme medicale care pun viața în pericol, cauzate de supraîncărcarea cu fier. Adulții care dezvoltă anemie sideroblastică pot dezvolta boli de inimă sau ciroză. Medicii nu pot vindeca ASC congenitală, dar pot gestiona simptomele și preveni complicațiile medicale grave cu medicamente. Medicii pot vindeca unele forme de AS dobândită.

Cine este afectat de anemia sideroblastică?

Oamenii moștenesc sau dezvoltă (dobândesc) anemie sideroblastică. Anemia sideroblastică congenitală sau moștenită (ASC) poate afecta sugarii, copiii mici sau adulții tineri. (Simptomele ASC pot fi ușoare sau severe, motiv pentru care unele persoane născute cu ASC pot să nu aibă probleme medicale semnificative până când nu sunt mai în vârstă.)

ASC dobândită afectează adesea persoanele care au sindrom mielodisplazic. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, ASC deoarece au fost expuși la metale, inclusiv plumb, minerale, inclusiv zinc, sau iau anumite medicamente. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, ASC dobândită dacă ceva afectează capacitatea organismului lor de a utiliza cuprul.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Persoanele care au anemie sideroblastică au de obicei simptome de anemie, cum ar fi senzația de oboseală accentuată sau senzația de lipsă de aer fără motiv. Pot avea, de asemenea, anemii macrocitice și microcitice. Anemia macrocitică apare atunci când celulele roșii sunt mai mari decât în mod normal. Anemia microcitică apare atunci când celulele roșii sunt mai mici decât în mod normal. Ambele tipuri de anemie pot fi semne ale altor tipuri de anemie.

Simptome și Cauze

Ce cauzează anemia sideroblastică?

Oamenii se pot naște cu anemie sideroblastică (AS congenitală), pot dezvolta boala deoarece au o afecțiune asociată sau sunt expuși la anumite metale, minerale sau medicamente.

Pentru a înțelege ce cauzează anemia sideroblastică congenitală, poate fi util să înțelegeți cum funcționează celulele roșii.

Despre celulele roșii

Celulele roșii sunt cea mai comună formă de celule sanguine. Corpul dumneavoastră se bazează pe celule roșii sănătoase și mature pentru a transporta oxigenul către țesuturile corpului dumneavoastră. Celulele roșii fac acest lucru cu ajutorul unei proteine numite hemoglobină. Hemoglobina conferă, de asemenea, celulelor roșii culoarea lor distinctivă.

Celulele roșii au nevoie de fier pentru a produce hemoglobină. În mod normal, măduva osoasă produce celule stem care devin eritrocite, sau celule roșii imature, care au cantitatea potrivită de hemoglobină și fier pentru celule roșii mature sănătoase.

Dar, dacă aveți anemie sideroblastică, corpul dumneavoastră nu poate folosi fierul. Asta creează două probleme. Fără fier, celulele roșii nu au suficientă hemoglobină pentru a transporta oxigenul în tot corpul dumneavoastră.

Între timp, fierul neutilizat se acumulează în măduva osoasă, creând celule anormale numite sideroblaste inelare. Un sideroblast este o celulă roșie imatură cu nuclei sau centre înconjurate de inele de fier.

Medicii văd inelele atunci când se uită la celulele stem din măduva osoasă printr-un microscop. Anemia sideroblastică își trage numele de la inelele de fier. Inelele de fier sunt un semn că celulele stochează fier în loc să-l folosească. Excesul de fier creează o afecțiune numită supraîncărcare cu fier. Supraîncărcarea cu fier este responsabilă pentru multe dintre problemele medicale grave pe care le poate cauza anemia sideroblastică.

Care sunt formele congenitale de anemie sideroblastică?

Există trei tipuri de anemie sideroblastică congenitală. AS congenitală apare atunci când anumite gene suferă mutații sau se schimbă, afectând capacitatea celulelor roșii de a funcționa. Iată mai multe informații:

• Anemia sideroblastică legată de cromozomul X: Aceasta este cea mai comună formă de anemie congenitală. Se întâmplă atunci când gena care formează o enzimă specifică ALAS2 suferă mutații, creând o lipsă de hemoglobină. Persoanele care au anemie sideroblastică legată de cromozomul X au celule roșii mature care apar palide și sunt mai mici decât în mod normal (microcitice). De asemenea, au mai mult fier în corp.

• Anemia sideroblastică autosomal recesivă (ARCSA): Aceasta este a doua cea mai comună formă de anemie sideroblastică. ARCSA afectează sugarii și copiii foarte mici. ARCSA este o afecțiune gravă și uneori care pune viața în pericol, care se întâmplă atunci când există prea mult fier în sângele oamenilor.

• Maternă: Anemia sideroblastică congenitală maternă reprezintă aproximativ 20% din toate cazurile de ASC. Se întâmplă atunci când gena MT-ATP6 suferă mutații, afectând funcția mitocondrială. (Mitocondriile se află în celulele tale. Ele sunt responsabile pentru principala sursă de energie a celulelor. Ele fac asta convertind energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot folosi.)

Care sunt formele dobândite de anemie sideroblastică?

Există două tipuri de anemie sideroblastică dobândită - primară și secundară. AS primară se referă la AS legată de sindromul mielodisplazic. AS secundară se referă la AS care se poate dezvolta după o expunere semnificativă la anumite metale, substanțe chimice și medicamente. Substanțele care pot provoca anemie sideroblastică secundară includ:

• Alcool: Tulburarea de consum de alcool este cea mai frecventă cauză a anemiei sideroblastice dobândite.
• Intoxicație cu metale grele: Aceasta include intoxicația cu plumb și intoxicația cu arsenic.
• Deficiență de vitamina B: Vitamina B ajută la dezvoltarea hemului, care devine hemoglobină și ajută la transportul oxigenului.
• Deficiență de cupru: Cuprul ajută la crearea unei enzime care protejează împotriva supraîncărcării cu fier.
• Supradozaj de zinc: Prea mult zinc afectează modul în care corpul dumneavoastră folosește fierul și absoarbe cuprul. Oamenii pot obține prea mult zinc luând suplimente.
• Medicamente: Anumite antibiotice, chimioterapie, hormoni și medicamente pentru a elimina cuprul din sistemul dumneavoastră pot provoca anemie sideroblastică secundară dobândită. Medicii tratează această formă de AS prin evaluarea medicamentelor și eliminarea celor care par să provoace AS.

Care sunt simptomele anemiei sideroblastice?

Ca multe forme de anemie, simptomele sideroblastice includ:

• Oboseală: Aceasta este senzația de oboseală încât nu poți gestiona activitățile zilnice.
• Scurtarea respirației (dispnee): Aceasta este senzația că nu poți respira.
• Palpitații cardiace: Aceasta este senzația că inima îți bate cu putere sau bate neobișnuit de repede.
• Dureri de cap.

Persoanele care au anemie sideroblastică legată de cromozomul X pot avea simptome suplimentare care apar deoarece nu au suficientă hemoglobină și au prea mult fier în sistemul lor. Aceste simptome includ:

• Ficat mărit: Ficat dumneavoastră gestionează multe funcții esențiale în corpul dumneavoastră.
• Splină mărită: Splina dumneavoastră este un organ de mărimea unui pumn în abdomenul superior. S-ar putea să nu observați dacă splina este mai mare decât în mod normal sau puteți avea o durere surdă în abdomenul superior.
• Piele de culoare bronz: Dacă corpul dumneavoastră stochează prea mult fier, pielea dumneavoastră poate arăta bronzată sau maronie.
• Diabet zaharat necontrolat.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii anemia sideroblastică?

Deoarece oamenii pot moșteni sau dezvolta anemie sideroblastică, medicii evaluează mai întâi situația dumneavoastră pentru a confirma sau exclude anemia sideroblastică dobândită. Dacă exclud AS dobândită, medicii vor face mai multe teste pentru a determina ce fel de anemie sideroblastică congenitală puteți avea. Iată câteva teste pe care le pot face:

• Hemoleucograma completă (CBC): Rezultatele CBC indică dimensiunea și forma celulelor sanguine, câte celule sanguine noi creează corpul dumneavoastră și, în AS, câte celule roșii mature și imature aveți.
• Frotiu de sânge periferic: Acest test este o tehnică pe care medicii o folosesc pentru a examina celulele sanguine. Spre deosebire de unele teste de sânge care folosesc o mașină pentru analiză, medicii fac analiza uitându-se la celulele sanguine la microscop.
• Studii ale fierului: Acest test arată nivelurile de fier.
• Aspirația măduvei osoase: Aceasta este o procedură de prelevare a probelor din partea lichidă a măduvei osoase.
• Biopsia măduvei osoase: În acest test, medicii prelevează o mică probă din măduva osoasă pentru a examina celulele măduvei osoase.
• Testare genetică: Testele genetice pot ajuta la confirmarea sau excluderea unor afecțiuni genetice specifice. Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, oamenii să înțeleagă șansa ca aceștia să transmită AS copiilor lor biologici.

Management și Tratament

Cum tratează medicii anemia sideroblastică?

Medicii folosesc tratamente diferite pentru formele congenitale și dobândite de anemie sideroblastică. Iată câteva exemple:

Afecțiune	Tratament
Anemia sideroblastică legată de cromozomul X.	Medicii pot trata anemia sideroblastică legată de cromozomul X cu vitamina B6 și prin reducerea cantității de fier din sânge.
Anemia sideroblastică congenitală autosomal recesivă (ARCSA).	Medicii pot trata ARCSA cu transfuzii de sânge și transplant de celule stem alogeneice.
Sindromul mielodisplazic.	Medicii tratează afecțiunea de bază, precum și tratamentul pentru supraîncărcarea cu fier.
Expunerea la metale grele.	Tratează pentru expunerea specifică.
Medicamente.	Eliminați sau reduceți utilizarea medicamentelor.

Prevenire

Cum pot preveni asta?

De multe ori, anemia sideroblastică se întâmplă atunci când anumite gene suferă mutații, provocând forme congenitale de anemie sideroblastică care nu pot fi prevenite, dar pot fi tratate. Dacă aveți ASC legată de cromozomul X și simptome ușoare sau cineva din familia dumneavoastră biologică (părinți, frați sau copii) are ASC, puteți întreba medicul despre testarea genetică.

Dar există lucruri pe care le puteți face pentru a preveni unele forme de ASC dobândită. Acești pași includ:

• Evitarea intoxicației accidentale cu plumb sau arsenic.
• Dacă luați suplimente de zinc pentru a face față răcelilor comune, întrebați medicul despre dozele adecvate.
• Limitați consumul de alcool. Abuzul de alcool poate provoca anemie sideroblastică. Încercați să reduceți consumul zilnic de alcool. Dacă aveți nevoie de ajutor, cereți medicului dumneavoastră să vă recomande programe.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Prognoza sau rezultatul așteptat depinde de tipul de anemie sideroblastică pe care îl aveți. De exemplu, dacă aveți anemie sideroblastică congenitală legată de cromozomul X, medicul dumneavoastră vă poate trata afecțiunea cu vitamina B6 și medicamente pentru a reduce nivelul de fier. Dacă aveți anemie sideroblastică dobândită, deoarece aveți intoxicație cu plumb, medicul dumneavoastră va trata intoxicația cu plumb.

Cum să trăiești cu această afecțiune

Cum am grijă de mine?

Majoritatea persoanelor care au anemie sideroblastică vor avea nevoie de monitorizare continuă pentru a verifica nivelul de fier, astfel încât să prevină supraîncărcarea suplimentară cu fier. Dacă ați avut anemie sideroblastică dobândită, întrebați medicul ce lucruri puteți face pentru a evita un nou caz de AS.

Întrebări frecvente

Ce fel de AS am?

Medicul dumneavoastră poate determina tipul specific de anemie sideroblastică prin analize de sânge și teste genetice.

De ce am dezvoltat AS?

Cauza poate varia de la factori genetici la expunerea la anumite substanțe sau medicamente. Medicul dumneavoastră poate evalua istoricul medical și expunerile dumneavoastră pentru a identifica o cauză potențială.

Pot transmite AS copiilor mei?

Unele forme de anemie sideroblastică sunt ereditare. Testarea genetică poate ajuta la determinarea riscului de transmitere a afecțiunii la copii.

Notă importantă

Anemia sideroblastică este o boală rară a sângelui. Unele persoane pot ști de ce au dezvoltat AS, dar altele nu.

Dacă aveți anemie sideroblastică, iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră:

• Ce fel de AS am?
• De ce am dezvoltat AS?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• La ce mă pot aștepta după tratament?
• Pot transmite AS copiilor mei?

Anemia sideroblastică este o boală rară a sângelui care poate avea consecințe medicale grave. AS se întâmplă atunci când ceva perturbă modul în care corpul dumneavoastră dezvoltă celule roșii sănătoase. Persoanele cu AS au adesea prea mult fier în sânge. De multe ori, supraîncărcarea cu fier este ușor de tratat. Dar, pentru sugarii și copiii mici născuți cu AS, supraîncărcarea cu fier prezintă afecțiuni medicale care pun viața în pericol. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu anemie sideroblastică, medicii lui vor face tot posibilul pentru a trata afecțiunea. Poate fi înfricoșător și copleșitor să ai un bebeluș sau un copil mic foarte bolnav. Medicii dumneavoastră înțeleg asta și vor face tot ce pot pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră pe parcursul tratamentului și după aceea.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru diagnostic și tratament adecvat. Informațiile de mai sus au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesional.