Anemia Fanconi (AF)

Un rezumat scurt despre Anemia Fanconi (AF): Anemia Fanconi (AF) este o boală genetică rară care afectează măduva osoasă, împiedicând producția celulelor sanguine sănătoase. Aceasta crește riscul de afecțiuni hematologice, cancer și poate duce la anomalii fizice. Transplantul de măduvă osoasă a îmbunătățit calitatea și durata vieții persoanelor cu AF care au dezvoltat afecțiuni hematologice.

Prezentare generală

Ce este anemia Fanconi (AF)?

Anemia Fanconi (AF) este o afecțiune rară, moștenită, care afectează măduva osoasă și multe alte părți ale corpului. Măduva osoasă este țesutul spongios din centrul oaselor care creează celule stem ce devin celule roșii și albe din sânge și trombocite. Dacă aveți anemie Fanconi, măduva osoasă nu creează celule sanguine și trombocite sănătoase. Persoanele cu AF prezintă un risc crescut de a dezvolta afecțiuni ale sângelui și anumite tipuri de cancer. AF cauzează, de asemenea, anomalii fizice care pot afecta organele și aspectul fizic al persoanelor. Persoanele cu AF care au dezvoltat afecțiuni hematologice trăiesc mai mult și au mai puține probleme medicale, deoarece pot beneficia de transplanturi de măduvă osoasă.

Cum afectează anemia Fanconi corpul meu sau al copilului meu?

Anemia Fanconi vă poate afecta pe dumneavoastră sau corpul copilului dumneavoastră în multe moduri diferite:

• Aproximativ 75% dintre copiii născuți cu AF prezintă anomalii fizice care pot afecta aspectul lor și unele dintre organele lor interne.
• Aproximativ 90% dintre persoanele cu AF au insuficiență medulară sau lipsă de funcție. Asta înseamnă că măduva osoasă nu produce suficiente celule sanguine sănătoase. Persoanele cu insuficiență medulară pot dezvolta afecțiuni ale sângelui, cum ar fi anemia aplastică și sindromul mielodisplazic (SMD). SMD este o formă de pre-leucemie.
• Între 10% și 30% dintre persoanele cu AF dezvoltă anumite tipuri de cancer, inclusiv leucemia. Este posibil să aibă cancer la vârste mai fragede decât persoanele care nu au anemie Fanconi.

Anemia Fanconi este un cancer?

AF nu este un cancer în sine. Persoanele cu AF sunt mai predispuse să dezvolte anumite tipuri de cancer, inclusiv leucemie mieloidă acută, cancer de piele, cancer de cap și gât și alte părți ale corpului.

Cine este afectat de anemia Fanconi?

Anemia Fanconi este foarte rară. Afectează 1 din 160.000 de persoane la nivel mondial. De cele mai multe ori, AF este diagnosticată în timpul copilăriei sau la vârsta adultă tânără.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele comune ale AF?

Anemia Fanconi afectează oamenii în multe moduri diferite, începând cu modul în care corpurile noastre se dezvoltă în timpul gestației. AF poate provoca diferite simptome legate de multe afecțiuni diferite, inclusiv anemie, sindrom de insuficiență a măduvei osoase (anemie aplastică), cancer și anomalii fizice. De exemplu, o persoană cu AF poate fi foarte scundă sau poate avea probleme cu structura osoasă. Mulți oameni au AF, dar nu au semne sau simptome evidente.

Care sunt simptomele anemiei?

Anemia este un semn comun al AF. Simptomele includ:

• Oboseală. Persoanele cu anemie se pot simți prea obosite pentru a-și continua activitățile zilnice.
• Culoarea palidă a pielii.
• Dificultate de a respira.
• Senzația că inima le bate repede.
• Dureri de cap.

Care sunt simptomele sindromului de insuficiență a măduvei osoase?

Simptomele sindromului de insuficiență a măduvei osoase (anemie aplastică) sunt similare cu simptomele anemiei. Alte simptome sunt:

• Infecții bacteriene sau fungice: AF poate provoca un număr scăzut de celule albe din sânge, ceea ce crește riscul de infecții.
• Sângerări excesive: AF afectează trombocitele, care ajută sângele să se coaguleze și să controleze sângerarea. Persoanele pot sângera din orice parte a corpului, inclusiv din gingii, nas și tractul gastrointestinal.

Care sunt simptomele comune ale cancerului asociat cu AF?

Persoanele cu AF sunt mai predispuse să dezvolte un anumit tip de cancer. Simptomele pentru unele tipuri comune de cancer includ:

• Sindrom mielodisplazic și leucemie mieloidă acută (LMA): Simptomele includ oboseală, vânătăi sau sângerări ușoare, piele palidă și anemie, dificultăți de respirație și infecție severă.
• Carcinom cu celule scuamoase: Umflături sau creșteri aspre și răni care nu se vindecă.

Care sunt simptomele comune ale anomaliilor fizice asociate cu AF?

AF poate afecta aspectul oamenilor și modul în care funcționează corpul lor. De exemplu, unele persoane cu AF sunt mai mici și mai scunde decât în mod normal. Uneori, AF afectează dimensiunea și forma urechilor, picioarelor, brațelor și mâinilor oamenilor. Alteori, afectează forma și funcția organelor lor interne, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. Unele simptome includ:

• Având degete mari de formă ciudată, două degete mari la o mână sau fără degete mari.
• Având un cap vizibil mai mic. Acesta este un simptom al microcefaliei. Copiii născuți cu microcefalie pot avea probleme în a învăța să vorbească, să stea în picioare și să meargă.
• Având un cap neobișnuit de mare. Acesta este un simptom al hidrocefaliei. Copiii născuți cu hidrocefalie pot dezvolta probleme de echilibru, probleme de vedere și probleme în a învăța să vorbească, să stea în picioare și să meargă.
• Pierderea auzului sau dificultăți de auz. Uneori, AF provoacă urechi neobișnuit de mici care afectează capacitatea oamenilor de a auzi.
• Piele care are pete mari de culoare maro deschis. Pete maro deschis pe piele, uneori numite pete café-au-lait.
• Curburi spinale neobișnuite. Acesta este un simptom al scoliozei.

Ce cauzează anemia Fanconi?

AF este o tulburare genetică cauzată de mutații moștenite (modificări discrete ale codului genetic) într-un grup de gene (planuri genetice) pentru proteine. Avem aproximativ 20 de gene AF, dar nu toate sunt afectate atunci când genele suferă mutații. Genele AF ne protejează de deteriorarea ADN-ului care se întâmplă de-a lungul vieții. Când genele AF suferă mutații, proteinele care repară de obicei deteriorarea de rutină a ADN-ului nu funcționează corect și nu pot repara ADN-ul deteriorat. Iată ce se întâmplă:

• Deteriorarea ADN-ului continuă să se răspândească, provocând creșterea anormală a celulelor sau moartea celulelor.
• Moartea anormală a celulelor poate provoca anomalii fizice legate de AF, precum și reducerea cantității de celule sanguine de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa.
• Creșterea anormală a celulelor poate duce la leucemie mieloidă acută sau alte tipuri de cancer.

O persoană care are gene AF anormale le poate transmite copiilor săi?

Există o șansă de 25% ca părinții care poartă gene AF anormale să aibă un copil care dezvoltă simptome. Și există o șansă de 25% ca părinții care poartă gene AF anormale să nu transmită acele gene anormale copilului lor.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale anemia Fanconi?

De cele mai multe ori, furnizorii de servicii medicale diagnostichează anemia Fanconi în timp ce investighează sau tratează afecțiuni conexe, inclusiv cancer, insuficiență progresivă a măduvei osoase sau anomalii fizice.

• Anomalii fizice: Aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate cu AF au anomalii fizice care afectează forma și dimensiunea părților corpului și a organelor.
• Insuficiență progresivă a măduvei osoase: Aproximativ jumătate dintre copiii și adulții care au AF au simptome de insuficiență a măduvei osoase. Majoritatea copiilor cu AF dezvoltă simptome de insuficiență a măduvei osoase până la vârsta de 10 ani. Aproape toți adulții care au AF dezvoltă aceste simptome până la vârsta de 50 de ani.
• Cancer: Persoanele care au AF dezvoltă adesea leucemie mieloidă acută (LMA) sau tumori la nivelul capului, gâtului, pielii, sistemului gastrointestinal sau al tractului genital. Aproximativ 30% dintre adulții care au AF primeau tratament pentru cancer când au fost diagnosticați cu AF.

Ca urmare, furnizorii de servicii medicale diagnostichează de obicei afecțiunile pe care le provoacă AF și apoi diagnostichează AF. Testele pe care furnizorii de servicii medicale le pot utiliza pentru a diagnostica tulburări de sânge, cancere de sânge și tumori solide includ:

• Numărul complet de sânge (CBC): Furnizorii de servicii medicale utilizează acest test pentru a evalua sănătatea și activitatea celulelor sanguine.
• Numărul de reticulocite: Un număr de reticulocite măsoară numărul de celule roșii imature (reticulocite) din măduva osoasă. Furnizorii de servicii medicale măsoară reticulocitele pentru a afla dacă măduva osoasă produce suficiente celule roșii sănătoase.
• Panel metabolic de bază (BMP): Acest test oferă informații despre echilibrul chimic al corpului dumneavoastră și metabolismul (modul în care corpul dumneavoastră transformă alimentele pe care le mâncați în energie).
• Biopsia măduvei osoase: Furnizorii de servicii medicale examinează celulele măduvei osoase pentru a diagnostica anumite boli.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Acest test produce imagini detaliate ale organelor dumneavoastră.
• Ecografia: Acesta este un test imagistic care utilizează unde sonore pentru a evalua simptomele și afecțiunile de sănătate.

Odată ce furnizorul dumneavoastră de servicii medicale diagnostichează afecțiunea, acesta determină apoi dacă AF a cauzat-o.

Unele teste genetice pe care furnizorii de servicii medicale le pot utiliza includ:

• Testul de rupere cromozomială, utilizează anumite substanțe chimice pentru a vedea cum reacționează cromozomii din celulele sanguine și ale pielii.
• Screening-ul genetic analizează gene specifice pentru a vedea dacă au anomalii care cauzează AF.

Sunt însărcinată și am antecedente familiale de AF. Ce teste arată dacă fătul are AF?

Furnizorii de servicii medicale pot testa pentru AF utilizând două teste prenatale comune:

• Amniocenteza: Furnizorii de servicii medicale examinează cromozomii dintr-o probă de lichid din sacul amniotic (sacul umplut cu lichid din jurul fătului).
• Biopsia de vilozități coriale: Furnizorii de servicii medicale prelevă o probă de țesut din placenta dumneavoastră pentru a căuta semne de modificări genetice legate de AF.

Management și tratament

Care sunt opțiunile de tratament pentru anemia Fanconi (AF)?

De obicei, furnizorii de servicii medicale se concentrează pe tratamente pentru a gestiona tulburările de sânge pe care le provoacă AF, inclusiv:

• Transplant de măduvă osoasă: Furnizorii de servicii medicale pot recomanda un transplant de măduvă osoasă pentru a trata leucemia, pre-leucemia sau insuficiența măduvei osoase.
• Terapia cu androgeni: Acest tratament stimulează producția de celule roșii din sânge. Furnizorii de servicii medicale pot recomanda acest tratament dacă aveți anemie.
• Factori de creștere sintetici: Factorii de creștere stimulează măduva osoasă să producă mai multe celule roșii și albe din sânge. Furnizorii de servicii medicale pot recomanda versiuni sintetice pentru a stimula producția de celule sanguine din măduva osoasă.
• Chirurgie: Furnizorii de servicii medicale pot utiliza chirurgia pentru a corecta anomaliile fizice sau pentru a repara organele deteriorate.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de a dezvolta anemia Fanconi?

Anemia Fanconi este o tulburare moștenită. Asta înseamnă că nu vă puteți reduce riscul de a dezvolta AF. Acestea fiind spuse, dacă aveți antecedente familiale de AF, este posibil să doriți teste genetice pentru a afla dacă sunteți purtător de AF. Nu toată lumea care este purtătoare de AF dezvoltă afecțiuni medicale. De asemenea, nu toți oamenii care sunt purtători de AF o transmit copiilor lor. Testarea genetică vă va ajuta să înțelegeți situația dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Cât timp trăiesc oamenii cu anemia Fanconi?

AF afectează oamenii în moduri diferite. Dacă aveți AF, medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă de informații despre prognosticul dumneavoastră.

Viața cu

Cum ar putea anemia Fanconi să-mi afecteze viața de zi cu zi?

Dacă aveți anemie Fanconi, va trebui să vă monitorizați starea generală de sănătate și să-i spuneți medicului dumneavoastră dacă observați modificări ale corpului dumneavoastră care ar putea fi semne ale simptomelor AF. Iată câteva exemple:

• AF se întâmplă atunci când ceva transformă unele gene normale în gene anormale. Furnizorii de servicii medicale numesc aceasta instabilitate genetică intrinsecă. Instabilitatea genetică poate crește șansa ca substanțele cauzatoare de cancer, cum ar fi tutunul, să provoace mai mult rău decât de obicei.
• AF vă crește riscul de a dezvolta cancer, în special cancer de piele. În timp ce toată lumea ar trebui să își protejeze pielea și să monitorizeze semnele de cancer de piele, persoanele cu AF trebuie să fie deosebit de vigilente.
• AF provoacă afecțiuni ale sângelui. Dacă aveți AF, ar trebui să vă protejați de rănile care pot provoca sângerări. De asemenea, ar trebui să urmăriți modificările din corpul dumneavoastră, cum ar fi vânătăile și sângerările neobișnuite sau senzația de oboseală neobișnuită. Acestea pot fi semne ale afecțiunilor sanguine, cum ar fi anemia sau leucemia.

Am avut un transplant de măduvă osoasă reușit care mi-a tratat tulburările de sânge. Mai trebuie să-mi monitorizez sănătatea?

Da. Anemia Fanconi poate afecta toate părțile corpului dumneavoastră. În timp ce transplanturile de măduvă osoasă au vindecat tulburările de sânge AF, persoanele cu AF sunt încă mai predispuse să dezvolte cancer. Discutați cu medicul dumneavoastră despre pașii pe care îi puteți face pentru a vă proteja sănătatea.

O notă generală: Anemia Fanconi (AF) este o tulburare rară, moștenită. Persoanele care au AF pot avea tulburări de sânge grave. De asemenea, sunt mai predispuse să dezvolte anumite tipuri de cancer. AF poate provoca diferențe fizice semnificative care pot afecta aspectul și dezvoltarea oamenilor. Furnizorii de servicii medicale pot trata unele dintre afecțiunile medicale pe care le provoacă AF. Nu toată lumea care are AF dezvoltă afecțiuni medicale similare. De multe ori, AF este ca o afecțiune cronică cu diferite simptome care pot apărea în orice moment. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți AF, întrebați medicul dumneavoastră cum ar putea AF să vă afecteze viața și la ce vă puteți aștepta. A ști ce s-ar putea întâmpla în continuare vă poate ajuta să vă simțiți mai bine pregătiți să gestionați provocările AF.

Întrebări frecvente

• Anemia Fanconi se poate vindeca? Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca problemele sanguine asociate cu anemia Fanconi, dar nu elimină riscul de a dezvolta alte complicații, cum ar fi cancerul.
• Cum pot ști dacă sunt purtător al genei Anemiei Fanconi? Se pot efectua teste genetice pentru a determina dacă sunteți purtător al genei Anemiei Fanconi. Este important să discutați cu un consilier genetic pentru a înțelege riscurile și beneficiile testării.
• Care este speranța de viață pentru o persoană cu Anemie Fanconi? Speranța de viață pentru o persoană cu Anemie Fanconi variază în funcție de severitatea bolii și de eficacitatea tratamentului. Cu un management adecvat, persoanele cu Anemie Fanconi pot trăi până la vârsta adultă.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, consultați un medic specialist.