Anemia Falciformă

Anemia falciformă afectează globulele roșii, determinând formarea de celule anormale care nu pot circula prin vasele de sânge.

Ce este anemia falciformă?

Anemia falciformă este cel mai sever tip de boală cu celule falciforme, o afecțiune ereditară a sângelui. În anemia falciformă, se moștenește o mutație genetică (modificare) care determină formarea de globule roșii anormale, în formă de seceră sau de "C". Medicii specialiști pot numi aceste celule "celule falciforme".

Globulele roșii normale sunt discuri rotunde și flexibile. Ele alunecă prin vasele de sânge, transportând oxigen la organe și țesuturi. Celulele falciforme sunt rigide și lipicioase și se blochează în vasele de sânge în loc să circule prin tot corpul. Celulele falciforme se și sparg și mor mai repede decât globulele roșii normale. Ca urmare, anemia falciformă afectează aportul de globule roșii, astfel încât se dezvoltă o anemie severă (niveluri scăzute de globule roșii).

Complicațiile anemiei falciforme pot pune viața în pericol. În trecut, bebelușii născuți cu această afecțiune rareori trăiau până la maturitate. Acum, datorită depistării precoce și a noilor tratamente, mai multe persoane trăiesc până la vârsta de 50 de ani.

Cât de frecventă este anemia falciformă?

Experții estimează că anemia falciformă afectează cel puțin 100.000 de persoane în SUA. Afectează mai multe persoane de culoare decât pe cele albe. Experții estimează că 1 din 365 de persoane de culoare poartă mutația genetică care provoacă afecțiunea. Poate afecta și persoanele cu ascendență din sudul Europei, Orientul Mijlociu sau India.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele anemiei falciforme?

Simptomele frecvente includ:

• Oboseală cauzată de anemie: Bebelușii cu anemie falciformă pot părea neobișnuit de agitați și iritabili.
• Infecții frecvente: Afecțiunea afectează splina, ceea ce slăbește sistemul imunitar, astfel încât este mai probabil să dezvoltați infecții. Cu toate acestea, datorită utilizării pe scară largă a antibioticelor preventive și a imunizărilor, riscul de a dezvolta infecții este acum mult redus.
• Durere: Anemia falciformă provoacă leziuni ale țesuturilor, deoarece țesuturile nu primesc suficient oxigen. Deteriorarea țesuturilor doare, așa că este posibil să aveți dureri în brațe, picioare, piept și spate. Poate începe ca o durere surdă care se agravează sau poate apărea brusc, provocând dureri atroce.
• Umflături dureroase la nivelul mâinilor și picioarelor: Acesta este unul dintre primele simptome ale anemiei falciforme la bebeluși. Celulele falciforme se blochează în vasele de sânge ale bebelușilor și împiedică circulația sângelui către mâini și picioare.
• Ochi și piele de culoare galbenă din cauza icterului: Ficatul filtrează globulele roșii (printre altele). În anemia falciformă, celulele falciforme care mor rapid eliberează bilirubină care se acumulează în sistemul dvs. pentru a provoca icter.

Simptomele anemiei falciforme încep de obicei când bebelușii au între 6 și 9 luni. Simptomele se schimbă în timp, pe măsură ce corpul produce mai multe celule anormale (falciforme).

Ce cauzează anemia falciformă?

Anemia falciformă apare atunci când moșteniți mutații genetice (modificări) care afectează gena HBB. Această genă oferă instrucțiuni despre cum să faci beta-globină, care face parte din proteina ta hemoglobină. Hemoglobina ajută globulele roșii să transporte oxigen în tot corpul.

Este posibil să vă nașteți cu anemie falciformă dacă moșteniți un tip de genă modificată de la ambii părinți biologici. Alte forme de boală cu celule falciforme apar atunci când moșteniți două gene modificate diferite, câte una de la fiecare părinte biologic. Medicii specialiști pot numi aceasta o mutație genetică variantă (modificare).

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Anemia falciformă poate provoca complicații grave și uneori fatale. De exemplu, persoanele cu anemie falciformă au adesea nevoie de îngrijiri medicale de urgență sau sunt internate în spital, deoarece se confruntă cu complicații precum sindromul toracic acut (STA) sau criza vaso-ocluzivă (CVO).

Alte complicații ale anemiei falciforme includ:

• Boală cronică de rinichi, din cauza lipsei de oxigen care provoacă leziuni ale țesuturilor.
• Dezlipiri de retină, dacă celulele falciforme blochează vasele de sânge din retină.
• Priapism (erecții dureroase), din cauza vaselor de sânge blocate în penis.
• Sechestrare splenică, dacă celulele falciforme sunt blocate în splină și afectează fluxul sanguin. Sechestrarea splenică provoacă adesea anemie acută.
• Accident vascular cerebral, care se poate întâmpla oricui are anemie falciformă, inclusiv bebelușilor (accident vascular cerebral pediatric).

Sindromul toracic acut (STA)

Sindromul toracic acut (STA) este cea mai frecventă complicație a anemiei falciforme. Este, de asemenea, cea mai frecventă cauză de deces și a doua cea mai frecventă cauză de internare în spital. Se întâmplă atunci când celulele falciforme se aglomerează și blochează vasele de sânge din plămâni. Simptomele includ:

• Durere toracică bruscă.
• Tuse.
• Febră.
• Dificultăți de respirație.

Criza vaso-ocluzivă (CVO)

Aceasta se întâmplă atunci când celulele falciforme blochează vasele de sânge (un episod vaso-ocluziv). Medicii specialiști pot numi această afecțiune o "criză de durere acută". În CVO, puteți avea dureri atroce care vă afectează brațele, picioarele, partea inferioară a spatelui și abdomenul.

Uneori, medicii numesc CVO "boala invizibilă". Adesea, durerea este singurul simptom pe care îl provoacă CVO. Oamenii nu pot indica o vătămare sau o boală. Pur și simplu îi doare.

Medicamentele opioide sunt singurul tratament pentru a ușura criza vaso-ocluzivă. Studiile arată că anemia falciformă poartă o stigmatizare legată de nevoia oamenilor de medicamente opioide pentru a gestiona CVO. A trăi cu această stigmatizare poate duce la depresie și anxietate.

Alte studii arată că persoanele care sunt membre ale minorităților rasiale primesc mai puține medicamente pentru durere și trebuie să aștepte mai mult timp pentru a primi medicamente pentru durere decât persoanele albe. Combinate, aceste stigmate reprezintă o provocare suplimentară pentru a trăi cu anemia falciformă.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată anemia falciformă?

Medicii specialiști diagnostichează anemia falciformă efectuând un examen fizic care poate include palparea splinei sau a ficatului. Vor întreba despre simptomele dumneavoastră, în special despre durerile din brațe, picioare sau abdomen. Pot întreba despre istoricul dumneavoastră medical, inclusiv despre infecții. Pot comanda următoarele teste:

• Hemoleucogramă completă (CBC): CBC-urile includ teste specifice pentru a verifica globulele roșii.
• Electroforeza hemoglobinei: Cunoscută și sub denumirea de cromatografie lichidă de înaltă performanță, acest test analizează hemoglobina pentru a găsi și măsura hemoglobina anormală care provoacă anemia falciformă.
• Teste genetice: Medicul dumneavoastră poate comanda teste pentru a vedea dacă aveți modificările genetice (mutațiile) care provoacă anemia falciformă.

Management și Tratament

Cum este tratată anemia falciformă?

Tratamentul pentru anemia falciformă depinde de simptomele dumneavoastră și de starea dumneavoastră generală de sănătate. De exemplu, dacă aveți complicații severe, cum ar fi sindromul toracic acut, crize frecvente de durere acută sau accident vascular cerebral, medicul dumneavoastră poate recomanda un transplant alogen de celule stem. Această procedură este singurul remediu pentru anemia falciformă.

Alte tratamente pentru anemia falciformă sunt transfuziile de sânge, antibioticele pentru tratarea infecțiilor și medicamentele care ameliorează simptomele specifice. Aceste medicamente includ:

• Hidroxiuree: Hidroxiureea este un medicament anticancerigen. Este un tratament pentru sugarii cu vârsta cuprinsă între 6 și 9 luni, copii și adulți. Poate reduce frecvența complicațiilor grave și poate ușura simptomele anemiei.
• Voxelotor: Voxelotorul împiedică globulele roșii să devină celule falciforme. Este un tratament pentru copiii cu vârsta de 4 ani și peste.
• Terapia cu L-glutamină: Acest medicament, care este un tratament pentru copiii cu vârsta de 5 ani și peste și pentru adulți, împiedică celulele falciforme să devină și mai anormale.
• Crizanlizumab: Acesta reduce frecvența cu care puteți avea CVO/criză de durere acută. Este un tratament pentru persoanele cu vârsta de 16 ani și peste.

Prevenție

Poate fi prevenită anemia falciformă?

Anemia falciformă este o tulburare moștenită pe care nu o puteți preveni. Puteți face un test de sânge pentru a afla dacă aveți modificarea genetică care provoacă anemia falciformă.

Începând cu 2006, toți bebelușii născuți în SUA au teste de anemie falciformă imediat după ce se nasc. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt motivele pentru care mai puțini bebeluși și copii mici născuți în Statele Unite mor de anemie falciformă.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am anemie falciformă?

Pentru majoritatea oamenilor, anemia falciformă este o boală cronică. Asta înseamnă că vor avea nevoie de îngrijiri medicale și sprijin toată viața. Simptomele anemiei falciforme pot fi ușoare, moderate sau atât de severe încât pun viața în pericol. Situația fiecăruia este puțin diferită, așa că întrebați medicul specialist la ce vă puteți aștepta. Ei cunosc starea dumneavoastră generală de sănătate și modul în care anemia falciformă vă afectează, așa că sunt cea mai bună sursă de informații.

Anemia falciformă se agravează odată cu vârsta?

Pe măsură ce îmbătrâniți, puteți dezvolta probleme medicale diferite și mai grave, care se întâmplă atunci când țesuturile organelor nu primesc suficient oxigen. Persoanele cu anemie falciformă prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral și leziuni ale plămânilor, rinichilor, splinei și ficatului.

Care este speranța de viață pentru o persoană care are anemie falciformă?

Datorită diagnosticului precoce și a tratamentului pentru a ușura complicațiile, persoanele cu anemie falciformă pot trăi până la vârsta de 50 de ani. Unele persoane cu boala pot trăi mult mai mult. Dacă aveți întrebări despre cât timp puteți trăi cu anemia falciformă, adresați-vă medicului specialist. Vor fi bucuroși să vă explice la ce vă puteți aștepta.

Cum să trăiești cu anemia falciformă

Cum am grijă de mine?

Noile tratamente ajută persoanele cu anemie falciformă să trăiască mai mult și cu o calitate a vieții mai bună. Urmați sfaturile unui centru de specialitate medicală recunoscut pentru a trăi bine cu anemia falciformă:

• Găsiți îngrijiri medicale specializate: Gestionarea anemiei falciforme necesită o echipă multidisciplinară de medici specialiști care sunt specializați în tulburări de sânge.
• Faceți controale regulate: Controalele medicale regulate cu medicul dumneavoastră de familie pot preveni complicațiile medicale grave. O relație cu medicul dumneavoastră care vă înțelege situația poate face mai ușor obținerea de ajutor dacă aveți o criză de durere acută.
• Luați în considerare gestionarea durerii: Durerea este o complicație constantă a anemiei falciforme. Poate fi cronică - ceea ce înseamnă că aveți dureri timp de trei până la șase luni - sau acută. Specialiștii în gestionarea durerii pot recomanda modalități de a ajuta la gestionarea durerii.
• Obțineți sprijin pentru sănătatea mintală: Din păcate, există stigmate asociate cu anemia falciformă care pot provoca depresie sau anxietate. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă luptați cu emoțiile legate de sentimentul de stigmatizare. Vă pot recomanda resurse pentru a vă ajuta. Mai mult decât atât, s-ar putea să vă poată susține educându-și colegii despre complicațiile și simptomele anemiei falciforme.
• Preveniți infecțiile: Discutați cu medicul dumneavoastră despre vaccinări și luați măsuri pentru a vă proteja de infecții.
• Gestionați-vă mediul: Persoanele care au anemie falciformă trebuie să mențină o temperatură corporală echilibrată pentru a evita CVO/crizele de durere acută, evitând situațiile în care le este prea cald sau prea frig.
• Căutați studii clinice: Medicii specialiști și cercetătorii testează în mod constant noi tratamente. Participarea la un studiu clinic poate fi o modalitate de a obține medicamente și tratamente noi. Cereți ajutor medicului dumneavoastră pentru a găsi un studiu clinic.

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Trebuie să contactați medicul dumneavoastră dacă simptomele se agravează sau dacă aveți modificări în organism care ar putea fi simptome noi.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Anemia falciformă poate provoca afecțiuni medicale grave. Mergeți la camera de gardă dacă aveți:

• Simptome de anemie, cum ar fi oboseală extremă, dificultăți de respirație sau bătăi neregulate ale inimii.
• Febră mai mare de 38,5 grade Celsius.
• Durere în piept.
• Tuse.

Afecțiunea crește, de asemenea, riscul de a avea un accident vascular cerebral. Un accident vascular cerebral este o urgență medicală. Dacă aveți simptomele de mai jos sau sunteți cu cineva care are simptome, sunați la 112 sau la serviciile de urgență imediat:

• Probleme de echilibru sau coordonare.
• Vedere încețoșată sau dublă.
• Confuzie.
• Slăbiciune sau paralizie pe o parte.
• Vorba neclară.

Pentru mai bine de un secol, medicii specialiști și familiile s-au luptat cu consecințele sfâșietoare ale bebelușilor născuți cu anemie falciformă. Puțini bebeluși au trăit suficient de mult pentru a-și sărbători a 5-a aniversare.

Cu aproximativ 10 ani în urmă, cercetătorii au început să facă progrese uriașe în tratarea anemiei falciforme. Datorită acestei munci, medicii specialiști o pot trata ca pe o boală cronică. Dar este o boală cu complicații medicale grave și uneori fatale. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți anemie falciformă, puteți fi recunoscător pentru progresele din trecut, dar nerăbdător în ceea ce privește viitorul. Cercetătorii testează noi modalități de a trata această afecțiune. Întrebați medicul dumneavoastră dacă un studiu clinic este potrivit pentru dumneavoastră.

Un spital îngrijește persoane de toate vârstele cu boală cu celule falciforme. Vă vom îndruma prin diagnostic și tratament și vă vom oferi servicii de educație și sprijin.

Întrebări frecvente

1. Cât de repede evoluează anemia falciformă? Evoluția este variabilă. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele se confruntă cu complicații severe, încă din copilărie.

2. Există un remediu pentru anemia falciformă? Transplantul alogen de celule stem este singurul tratament curativ, dar nu este potrivit pentru toți pacienții.

3. Ce ar trebui să fac dacă suspectez că copilul meu are anemie falciformă? Contactați imediat medicul pediatru. Diagnosticul precoce este esențial.

Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și plan de tratament adecvat.