Anemia Diamond-Blackfan

Prezentare Generală

Ce este anemia Diamond-Blackfan?

Anemia Diamond-Blackfan (ADB) este o boală de sânge foarte rară care afectează măduva osoasă, împiedicând-o să producă suficiente globule roșii. Globulele roșii sunt esențiale pentru transportul oxigenului în tot corpul.

Acest tip de anemie este o afecțiune genetică care apare atunci când anumite gene suferă mutații sau se modifică. Aceste modificări genetice determină tipul de simptome pe care le au oamenii și dacă aceste simptome sunt ușoare sau severe. Cu toate acestea, aproape toată lumea cu anemie Diamond-Blackfan prezintă simptome de anemie. De asemenea, pot avea și alte afecțiuni care le afectează sănătatea generală și calitatea vieții. Pe măsură ce persoanele cu anemie Diamond-Blackfan îmbătrânesc, au un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Anemia Diamond-Blackfan este o afecțiune cronică. Persoanele care suferă de această afecțiune vor avea nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul vieții, astfel încât specialiștii să poată trata afecțiunea moștenită, să gestioneze efectele secundare ale tratamentului și să monitorizeze complicațiile.

Cât de frecventă este anemia Diamond-Blackfan?

Nu, aceasta este o afecțiune rară. În fiecare an, aproximativ 4 din 1 milion de copii din Statele Unite se nasc cu anemie Diamond-Blackfan.

Cum afectează această afecțiune oamenii?

Oamenii se bazează pe globulele roșii pentru a transporta oxigen în tot corpul. Anemia Diamond-Blackfan perturbă acest proces prin crearea de celule stem anormale care nu se transformă în globule roșii sănătoase. Iată mai multe informații:

• Aproximativ 90% dintre copiii născuți cu această afecțiune sunt diagnosticați cu anemie la două sau trei luni după naștere.
• Aproximativ 30% dintre copiii care suferă de această afecțiune sunt mici pentru vârsta lor și nu cresc la fel de repede ca alți copii.
• De asemenea, pot avea afecțiuni medicale care le afectează aspectul, vederea, inima și rinichii.
• Pe măsură ce ajung la vârsta mijlocie (40 de ani și peste), între 2% și 5% dintre persoanele cu anemie Diamond-Blackfan dezvoltă anumite tipuri de cancer de sânge, cum ar fi leucemia mieloidă acută, sau afecțiuni precum cancerul de colon, cancerul de col uterin sau osteosarcomul.

Unele persoane au afecțiunea fără simptome sau cu simptome ușoare. Alte persoane au simptome severe care necesită îngrijire medicală imediată și continuă.

Anemia Diamond-Blackfan este o boală fatală?

Anemia Diamond-Blackfan este o boală cronică care crește șansele ca oamenii să dezvolte afecțiuni medicale care le pot pune viața în pericol. Registrul ADB din America de Nord, o bază de date cu informații despre persoanele care suferă de această afecțiune, arată că 25% dintre persoanele cu ADB mor până la vârsta de 50 de ani din cauza unor afecțiuni medicale conexe. Începând cu vârsta de 40 de ani, persoanele cu această afecțiune au un risc crescut de a dezvolta cancer care le poate pune viața în pericol. Dacă aveți această afecțiune, întrebați medicul specialist la ce vă puteți aștepta. Acesta va avea informații utile despre potențialele probleme și informații despre cum puteți reduce riscul de cancer.

Simptome și Cauze

Ce cauzează anemia Diamond-Blackfan?

Aproximativ 45% dintre persoanele cu această afecțiune moștenesc gene mutate de la un părinte biologic. Cercetătorii nu sunt siguri ce anume declanșează mutațiile genetice la persoanele care nu moștenesc afecțiunea de la un părinte biologic. Dar cercetătorii pot lega anemia Diamond-Blackfan de peste 20 de gene numite gene proteice ribozomale (RP) care provoacă simptomele anemiei Diamond-Blackfan și de cel puțin alte patru gene care suferă mutații și perturbă producția de globule roșii.

De asemenea, cercetătorii leagă mutații genetice specifice de afecțiuni specifice legate de anemia Diamond-Blackfan. De exemplu, atunci când gena RPL19 suferă mutații, aceasta determină moartea prematură a celulelor roșii imature din măduva osoasă. Persoanele care au o genă RPL5 mutată sunt de obicei mai scunde decât colegii lor sau sunt mai susceptibile de a avea diferențe faciale, cum ar fi buza de iepure. Un alt exemplu este gena GATA1, care joacă un rol major în producția de globule roșii. Persoanele a căror genă GATA1 a suferit mutații sunt susceptibile de a avea simptome de anemie mai severe decât persoanele care suferă de anemie Diamond-Blackfan, dar nu au această mutație genetică.

Am anemie Diamond-Blackfan. Va moșteni copilul meu această afecțiune?

Dacă aveți această afecțiune, există o probabilitate de 50% ca copilul dumneavoastră să o moștenească.

Care sunt simptomele anemiei Diamond-Blackfan?

Această afecțiune poate afecta diferite părți ale corpului, dar cele mai frecvente simptome sunt cele ale anemiei, inclusiv:

• Oboseală: Aceasta este senzația de a fi prea obosit și slab pentru a gestiona activitățile zilnice.
• Dificultăți de respirație (dispnee): Aceasta este senzația de a fi lipsit de aer.
• Paliditate: Aceasta este atunci când pielea este mai palidă decât de obicei.

Alte simptome frecvente sunt:

• Întârziere în creștere: Copiii cu anemie Diamond-Blackfan pot fi mai mici sau mai scunzi decât alți copii de vârsta lor.
• Capete mici (microcefalie): Medicii specialiști pot observa acest simptom la scurt timp după nașterea copiilor.

Simptome mai puțin frecvente includ:

• Diferențe fizice, cum ar fi lipsa sau malformația degetelor mari.
• Afecțiuni cardiace, cum ar fi defectul septal atrial.
• Afecțiuni renale: Anemia Diamond-Blackfan poate provoca rinichi în potcoavă.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști anemia Diamond-Blackfan?

Medicii specialiști pot utiliza mai multe teste pentru a diagnostica această afecțiune:

• Hemoleucograma completă (CBC): Acest test măsoară hemoglobina, proteina care transportă oxigenul în globulele roșii, cantitatea și dimensiunea globulelor roșii și cantitatea de globule albe și trombocite.
• Numărul de reticulocite: Acest test măsoară globulele roșii imature din măduva osoasă. Un număr scăzut de reticulocite poate fi un semn că măduva osoasă nu poate produce suficiente globule roșii sănătoase pentru a transporta oxigen în tot corpul.
• Aspirat și biopsie de măduvă osoasă: Medicii specialiști pot efectua aceste teste pentru a obține probe de măduvă osoasă pe care le pot examina la microscop, căutând semne ale nivelurilor scăzute de globule roșii.

Management și Tratament

Există un tratament pentru anemia Diamond-Blackfan?

Transplanturile alogene de celule stem sunt singurul tratament cunoscut pentru anemia Diamond-Blackfan. În transplantul alogen de celule stem, medicii specialiști înlocuiesc celulele stem anormale cu celule stem sănătoase pentru a stimula producția de globule roșii. Medicii specialiști apelează de obicei la transplanturile de celule stem după ce alte tratamente nu au rezolvat deficitul de globule roșii.

Care sunt alte tratamente pentru această afecțiune?

Medicii specialiști pot utiliza următoarele tratamente:

• Corticosteroizi: Acest medicament ajută măduva osoasă să producă mai multe globule roșii.
• Transfuzie de sânge: Acest tratament crește nivelul globulelor roșii cu globule roșii donate.

Care sunt complicațiile sau efectele secundare ale tratamentului?

Tratamentul cu corticosteroizi și transfuziile de sânge sunt de obicei tratamente foarte sigure, dar pot provoca unele efecte secundare.

Efectele secundare ale corticosteroizilor

Oamenii pot dezvolta următoarele probleme dacă trebuie să ia corticosteroizi pentru o perioadă lungă de timp sau au nevoie de doze mari pentru a stimula producția de globule roșii. Medicii specialiști monitorizează cu atenție efectele secundare ale corticosteroizilor, care pot include:

• Osteoporoză (boală de slăbire a oaselor).
• Diabet.
• Hipertensiune arterială.
• Apetit crescut și creștere în greutate.
• Rezistență mai scăzută la infecții.
• Ulcere.
• Cataractă sau glaucom.

Efectele secundare ale transfuziei de sânge

Unele persoane pot dezvolta următoarele probleme dacă au nevoie de transfuzii de sânge multiple:

• Supraîncărcare cu fier (hemocromatoză): Excesul de fier din transfuziile de sânge multiple poate deteriora organele. Specialiștii urmăresc supraîncărcarea cu fier cu teste de sânge și teste imagistice pentru a căuta semne de supraîncărcare cu fier. Aceștia tratează supraîncărcarea cu fier cu terapie de chelare pentru a elimina excesul de fier.
• Reacție transfuzională întârziată: Acest efect secundar apare atunci când celulele sanguine donate mor la scurt timp după ce au fost plasate în fluxul sanguin al oamenilor.

Când încep specialiștii tratamentul?

Medicii specialiști încep de obicei transfuziile de sânge imediat după diagnosticarea afecțiunii și, de obicei, înainte ca copiii să aibă un an. Aceștia pot începe tratamentul cu corticosteroizi când copiii au un an.

Bebeluşul meu are nevoie de tratament pentru anemie Diamond-Blackfan. Cum îl pot ajuta?

Bebelușii și copiii foarte mici pot fi speriați, anxioși sau supărați când vine momentul tratamentului. Aceasta este o reacție naturală pentru cineva care nu se simte bine și se poate teme că tratamentul va durea. Iată câțiva pași pe care îi puteți face pentru a vă ajuta:

• De multe ori, copiii fac față mai bine testelor și tratamentelor dacă știu la ce să se aștepte. Cereți medicului specialist detalii despre fiecare test și tratament, astfel încât să puteți explica procesul copilului dumneavoastră.
• Copiii foarte mici își doresc ca părinții să fie în apropiere. Întrebați medicul specialist despre testele copilului dumneavoastră, astfel încât să știți când puteți sta cu copilul dumneavoastră și când nu puteți.
• Când puteți sta cu copilul dumneavoastră, planificați modalități de a-l distrage în timpul procedurii, cum ar fi citirea unei cărți preferate, spunerea unei povești preferate sau ajutarea acestuia să-și imagineze o activitate preferată. Uneori, simpla prezență pentru a-i ține de mână este tot ce are nevoie copilul dumneavoastră.
• Când nu puteți sta cu copilul dumneavoastră, întrebați dacă poate avea o jucărie sau o pătură moale preferată pe care să o țină în timpul testului. Poate ajuta să-i spuneți copilului dumneavoastră că, chiar dacă nu poate vedea, veți fi chiar acolo în timpul testului.

Ce medici specialiști tratează anemia Diamond-Blackfan?

Această afecțiune afectează oamenii în multe moduri diferite. Persoanele care suferă de această afecțiune lucrează de obicei cu mai mulți specialiști diferiți:

• Medic de familie/pediatri: Medicii de familie și/sau pediatrii urmăresc starea generală de sănătate și monitorizează apariția de noi semne sau simptome.
• Hematologi: Acești specialiști sunt specializați în tulburări de sânge, cum ar fi anemia Diamond-Blackfan. Ei lucrează îndeaproape cu medicii de familie pentru a diagnostica și gestiona afecțiunea.
• Oncologi: Persoanele cu anemie Diamond-Blackfan au un risc crescut de a dezvolta cancer. Oncologii sunt specialiști în cancer care vor urmări modificările care pot fi simptome incipiente ale cancerului.
• Endocrinologi: Acești specialiști se concentrează asupra sistemului dumneavoastră endocrin, care este format din glande care eliberează hormoni care stimulează creșterea și dezvoltarea. Anemia Diamond-Blackfan poate afecta creșterea.
• Nefrolog: Anemia Diamond-Blackman poate provoca probleme renale. Nefrologii sunt specializați în tratarea afecțiunilor renale.
• Cardiolog: Acești specialiști sunt specialiști în tratamentul inimii. Ei pot trata simptomele supraîncărcării cu fier sau pot monitoriza sănătatea inimii dumneavoastră. Persoanele cu anemie Diamond-Blackman pot dezvolta inimă mărită (cardiomegalie).
• Oftalmolog: Anemia Diamond-Blackman poate provoca probleme de vedere. Oftalmologii sunt specialiști care sunt specializați în diagnosticarea și tratarea bolilor oculare.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta această afecțiune?

Anemia Diamond-Blackfan este o afecțiune genetică care apare atunci când anumite gene suferă mutații sau se modifică. Puteți reduce riscul de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră biologici. Dacă aveți anemie Diamond-Blackfan, întrebați medicul specialist despre șansele de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Cât timp puteți trăi cu anemia Diamond-Blackfan?

Anemia Diamond-Blackfan afectează oamenii în multe moduri diferite, ceea ce face dificil pentru medicii specialiști să ofere un prognostic. Unele persoane care suferă de această afecțiune pot avea afecțiuni medicale cu simptome ușoare care nu le afectează durata de viață. Alte persoane pot avea simptome mai severe sau afecțiuni grave, cum ar fi anemie severă, probleme cardiace sau renale care le pot pune viața în pericol.

Viața cu

Cum am grijă de mine/copilul meu?

Persoanele cu anemie Diamond-Blackfan vor avea nevoie de sprijin medical pentru tot restul vieții. Aceasta poate fi o perspectivă copleșitoare dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune. Iată câteva sugestii care vă pot ajuta:

• Gestionați-vă nivelul de stres: Este posibil să trebuiască să echilibrați tratamentele medicale regulate și efectele secundare cu responsabilitățile zilnice de muncă și de familie. Luați în considerare activități precum meditația sau exercițiile fizice ușoare, care vă permit să respirați și să luați o pauză de la responsabilitățile dumneavoastră.
• Încurajați obiceiurile sănătoase: Cele mai multe boli au un impact asupra energiei și apetitului oamenilor. Încurajați membrii familiei să se odihnească, să dezvolte obiceiuri alimentare sănătoase și să facă mișcare.
• Căutați sprijin: Anemia Diamond-Blackfan este o boală foarte rară. Prietenii și familia pot empatiza cu situația dumneavoastră, dar nu pot ști prin ce treceți. Întrebați medicul specialist despre grupurile de sprijin pentru persoanele cu această afecțiune.

O notă de la [Spital]

Nu este ușor să trăiești cu o boală care nu dispare. Poate că cel mai dificil aspect al vieții cu anemia Diamond-Blackfan este acela de a trăi cu o boală foarte rară pe care majoritatea oamenilor nu știu că există, cu atât mai puțin o experimentează. Persoanele care suferă de anemie Diamond-Blackfan se pot simți ca și cum ar fi singure. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, cereți ajutor medicilor specialiști. Aceștia înțeleg provocările care fac parte din gestionarea unei boli precum anemia Diamond-Blackfan. Aceștia vor fi alături de dumneavoastră și de partea dumneavoastră atât timp cât aveți nevoie de ajutor.

Întrebări frecvente

• Care este speranța de viață pentru o persoană cu anemie Diamond-Blackfan? Speranța de viață variază în funcție de severitatea bolii și de complicațiile asociate. Este esențială monitorizarea atentă și gestionarea adecvată a simptomelor.
• Cum se transmite anemia Diamond-Blackfan? Este o boală genetică, deci se transmite de la părinți la copii. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei afectate, există un risc mai mare ca și copilul să dezvolte boala.
• Pot face ceva pentru a preveni anemia Diamond-Blackfan? Deoarece este o afecțiune genetică, nu există măsuri preventive. Cu toate acestea, consilierea genetică poate ajuta cuplurile să evalueze riscul de a avea un copil cu această boală.

Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.