Amioplazia

Amioplazia este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin contracturi multiple ale articulațiilor, prezentă la naștere. Afectează în special membrele, limitând mobilitatea și funcția acestora. Diagnosticarea precoce și intervenția terapeutică sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Prezentare generală

Ce este amioplazia?

Amioplazia apare atunci când țesutul muscular care susține articulațiile se scurtează, se strânge sau se deteriorează. Aceste contracturi apar de obicei la toate cele patru membre. Afecțiunea este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere.

Contracturile amioplazice apar atunci când țesutul fibros și grăsimea înlocuiesc țesutul muscular. În timp, articulațiile se pot îndoi anormal și se pot rigidiza. Aceste modificări reduc flexibilitatea și amplitudinea de mișcare.

Cum pot afecta contracturile amioplazice copilul meu?

Amioplazia este cel mai frecvent tip de artrogripoză multiplex congenitală (AMC). Acest grup de afecțiuni afectează două sau mai multe articulații și este prezent la naștere. Amioplazia este, de asemenea, cunoscută sub numele de artrogripoză clasică sau amioplazie congenitală.

Un copil cu amioplazie poate avea articulații sever deformate. Contracturile pot deveni permanente, împiedicând copilul să-și folosească membrul afectat. Aceste contracturi pot afecta capacitatea copilului de a efectua sarcini de bază, cum ar fi statul așezat și mersul. Dar punerea în mișcare timpurie și regulată a copilului poate preveni rigidizarea contracturilor.

Ce tipuri de contracturi apar în amioplazia congenitală?

Amioplazia poate provoca:

• Abducție: O contractură care deplasează părți ale corpului departe de linia mediană a corpului. Abducția șoldului deplasează partea superioară a piciorului departe de pelvis.
• Extensie: O articulație se extinde, creând un unghi larg sau o linie dreaptă cu cele două părți ale corpului pe care le conectează. Extensia genunchiului vă îndreaptă piciorul.
• Flexie: Când o articulație se îndoaie, creând un unghi ascuțit. Flexia cotului vă aduce mâna spre interior, lângă partea superioară a corpului.
• Dislocare: Oasele din apropierea unei articulații alunecă din poziție. O dislocare a umărului se întâmplă atunci când osul superior al brațului alunecă din canelura din omoplat.
• Rotație: Mișcare circulară a unei articulații, cum ar fi umărul. Rotația poate face ca umerii să se rotească spre interior, luând o poziție înclinată.

Simptome și cauze

Ce cauzează amioplazia?

Cercetătorii nu sunt siguri ce cauzează amioplazia congenitală. Nu este genetică, ceea ce înseamnă că afecțiunea nu se datorează unei mutații genetice. De asemenea, nu se transmite în familii.

Care sunt simptomele amioplaziei?

Un copil poate prezenta simptome pe tot corpul, inclusiv:

Extremitățile inferioare

Simptomele care afectează șoldurile, picioarele și labele piciorului copilului pot include:

• Picior strâmb congenital.
• Durere de călcâi din cauza lipsei perniței călcâiului, care este un strat gros de țesut în talpa piciorului.
• Dislocarea șoldului, flexia sau contractura de abducție.
• Contractura de flexie sau extensie a genunchiului.

Extremitățile superioare

Simptomele care afectează umerii, brațele și mâinile copilului includ:

• Contractura de extensie a cotului.
• Abducția degetelor.
• Extensia rigidă a degetului mare.
• Contractura de rotație a umărului.

Piele

Amioplazia poate afecta, de asemenea, pielea copilului, ducând la:

• Adâncituri.
• Lipsa cutelor peste articulații.
• Mușcătură de barză, un semn din naștere facial comun.
• Malformație vasculară (formațiuni anormale ale vaselor de sânge) pe față, cum ar fi hemangiomul.
• Țesut conjunctiv suplimentar (membrane) lângă coate sau genunchi.

Există alte simptome de care ar trebui să fiu conștient?

Amioplazia congenitală poate duce, de asemenea, la probleme în alte părți ale corpului, dar acestea nu sunt frecvente.

Simptome rare includ:

• Atrezia intestinală, în care o parte a intestinului nu se dezvoltă corect sau lipsește.
• Gastroschizis, când intestinele ies din corp printr-o mică gaură în buric.
• Hipoplazia pliurilor labiale la femei, pliurile de piele ale vaginului sunt mici sau lipsesc.
• Hernie inghinală.
• Micrognatia, o maxilar mic sau retras.
• Lipsa degetelor de la mâini sau de la picioare.
• Scolioză.
• Testicule necoborâte la bărbați.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată amioplazia congenitală?

Amioplazia este adesea diagnosticată în timpul unui examen fizic, care ajută la identificarea contracturilor. Testele suplimentare cu raze X standard ajută personalul medical să determine severitatea.

Management și tratament

De ce tratamente ar putea avea nevoie copilul meu pentru amioplazie?

În stadiile incipiente, tratamentul amioplaziei se concentrează pe:

• Optimizarea amplitudinii de mișcare.
• Prevenirea durerii și a atrofiei musculare (atrofie).
• Reducerea contracturilor.

Copilul dumneavoastră poate beneficia de:

• Fizioterapie: Întinderi ușoare și masaj care ajută la alungirea fibrelor musculare. Exercițiile fizice stimulează fluxul sanguin către mușchi și articulații.
• Terapie ocupațională: Implică ghidarea copilului prin sarcini care lucrează abilitățile motorii fine. Aceste exerciții ajută copilul să finalizeze activitățile zilnice.
• Atele: Un dispozitiv rigid și detașabil care menține o articulație într-o poziție fixă.
• Aparate gipsate seriale: O serie de gipsuri care susțin articulația și intensifică treptat întinderea timp de până la șase săptămâni.

Ce alte tratamente pentru amioplazie sunt disponibile?

Pentru formele mai avansate ale bolii, poate fi necesară o procedură chirurgicală:

• Transferul muscular: Chirurgii înlocuiesc țesutul muscular nefuncțional cu țesut sănătos dintr-o altă zonă a corpului.
• Osteotomie: Chirurgii îndepărtează un segment de os pentru a îmbunătăți amplitudinea de mișcare într-o articulație din apropiere.

Se poate merge cu amioplazia?

Capacitatea copilului dumneavoastră de a merge depinde de tipul de contractură. O contractură severă de flexie a genunchiului poate împiedica copilul să meargă. Mulți, dar nu toți, copiii cu contracturi severe de flexie a șoldului s-ar putea să nu poată merge. Dispozitive speciale, cum ar fi un cadru de sprijin, orteze, cadre de mers și cârje, îi pot ajuta să continue să meargă.

Prevenție

Pot preveni amioplazia?

Deoarece cercetătorii nu știu ce cauzează amioplazia, nu puteți face nimic pentru a o preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu amioplazie?

Copiii cu amioplazie trăiesc de obicei o viață normală. Afecțiunea nu afectează capacitatea copilului de a gândi și de a învăța, făcând posibilă frecventarea școlii.

A trăi cu

Ce este util să știți despre a trăi cu amioplazia?

Până la vârsta de 5 ani, majoritatea copiilor merg și participă pe deplin la activitățile zilnice. Fizioterapia intensivă și terapia ocupațională după naștere sunt esențiale pentru atingerea acestor rezultate.

Dispozitivele și tehnicile speciale pot optimiza, de asemenea, independența copilului dumneavoastră. Acestea includ:

• Tacâmuri adaptive care se curbează lateral sau se prind de încheietura mâinii ajută copiii să se hrănească singuri.
• Inserțiile pentru scaun fac ca statul așezat să fie sigur și confortabil pentru copilul dumneavoastră.
• Un cârlig atașat de porțiunea inferioară a unui perete poate ajuta copiii să tragă pantalonii în sus sau în jos.

Întrebări frecvente

• Amioplazia este o afecțiune genetică? Nu, amioplazia nu este o afecțiune genetică și nu se transmite ereditar.
• La ce vârstă poate fi diagnosticată amioplazia? Amioplazia este de obicei diagnosticată la naștere sau în primele luni de viață, prin examen clinic.
• Există o cură pentru amioplazie? Nu există o cură, dar tratamentele pot îmbunătăți semnificativ mobilitatea și calitatea vieții.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar pentru referință și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medicului specialist. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.