Amiloidoza cu Transtiretină (ATTR-CM)

Prezentare Generală

Ce este amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Amiloidoza cu transtiretină este o tulburare proteică. În această afecțiune, grămezi de proteine ​​neregulate numite fibrile se acumulează în inimă. Aceste depozite de proteine ​​rigidizează ventriculul stâng, principala cameră de pompare a inimii, făcând mai dificilă pomparea sângelui de către inimă către corp.

Care sunt alte denumiri pentru amiloidoza cu transtiretină?

Amiloidoza cu transtiretină mai este cunoscută și sub aceste denumiri:

• Amiloidoză cardiacă.
• Amiloidoză ATTR.
• Cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM).
• Amiloidoză cardiacă cu transtiretină (ATTR-CM).
• Amiloidoză TTR.

Ce înseamnă amiloidoza cu transtiretină (TTR) sau ATTR-CM?

Iată o defalcare a ceea ce înseamnă termenii medicali:

• Transtiretina (TTR) este o proteină găsită în celule care circulă în sânge. Ficatului produce TTR. Această proteină transportă vitamina A (retinol) și un hormon tiroidian numit tiroxină către diferite părți ale corpului.
• Amiloidoza apare atunci când proteine ​​anormale se acumulează în organe. Amiloidoza cardiacă afectează inima. Grămezi de proteine ​​malformate (fibrile) fac ca inima să se îngroașe și să devină rigidă. Organul slăbit nu poate funcționa așa cum ar trebui. O altă proteină numită lanț ușor provoacă amiloidoza cu lanț ușor (AL), un tip diferit de amiloidoză cardiacă.
• Cardiomiopatia (CM) este o boală a mușchiului cardiac (miocard). Depozitele de TTR din mușchiul cardiac duc la îngroșarea și rigidizarea inimii. Ca urmare, inima se luptă să pompeze suficient sânge în restul corpului. Acest lucru duce adesea la insuficiență cardiacă.

Care sunt tipurile de amiloidoză cu transtiretină (ATTR-CM)?

Cele două tipuri de amiloidoză cu transtiretină (ATTR-CM) includ:

• ATTR-CM familială (ereditară): O modificare moștenită (mutație) a genei TTR determină acumularea de amiloizi în inimă, sistemul nervos sau ambele. Poate afecta, de asemenea, rinichii. Diferite mutații TTR provoacă ATTR-CM în diferite rase și etnii din întreaga lume. În Statele Unite, persoanele de culoare sunt mai susceptibile de a dezvolta amiloidoză cu transtiretină familială.
• ATTR-CM de tip sălbatic: Acest tip apare fără un motiv cunoscut. Cel mai frecvent afectează inima și sistemul nervos.

Cât de frecventă este amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Experții medicali nu sunt siguri de câți oameni au amiloidoză cu transtiretină (ATTR-CM). Dar boala este probabil mai frecventă decât credem. Experții cred că în prezent este subdiagnosticată.

Persoanele de culoare sunt cel mai probabil să dezvolte tipul familial. Se estimează că 1 din 25 de persoane de culoare au o genă TTR modificată. Dar nu toată lumea care are această mutație genică dezvoltă amiloidoză cu transtiretină.

Simptome și Cauze

Ce cauzează amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

O modificare a genei TTR provoacă ATTR-CM familială (ereditară). În cazuri rare, această modificare genetică apare la o persoană fără antecedente familiale (o mutație de novo). Bărbații de culoare sunt mai susceptibili de a dezvolta ATTR-CM familială.

Experții nu sunt siguri de ce unii oameni dezvoltă ATTR-CM de tip sălbatic. Acest tip apare cel mai frecvent la bărbații cu vârsta peste 65 de ani, ceea ce sugerează că vârsta și sexul pot fi factori de risc.

Indiferent de cauza de bază, corpul începe să producă proteine ​​TTR defectuoase. Aceste proteine ​​anormale se descompun, se pliază pe ele însele (se pliază greșit) și formează grămezi de fibrile amiloide. Sângele transportă aceste grămezi de fibrile în tot corpul, depunându-le în nervi sau organe, cum ar fi inima. În timp, apar leziuni ale organelor sau ale nervilor.

Care sunt simptomele amiloidozei cu transtiretină (ATTR-CM)?

Simptomele amiloidozei cu transtiretină (ATTR-CM) variază în funcție de tip. Persoanele cu ATTR-CM de tip sălbatic pot să nu aibă niciun simptom. Dacă apar simptome, ele apar adesea după vârsta de 65 de ani.

Simptomele ATTR-CM familiale apar cel mai frecvent pentru prima dată la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Cu toate acestea, simptomele pot apărea încă de la vârsta de 20 de ani sau până la vârsta de 80 de ani.

Simptomele amiloidozei cu transtiretină (ATTR-CM) sunt similare cu simptomele insuficienței cardiace, care includ:

• Dispnee (în special când stați întins sau faceți activitate fizică minimă).
• Stomac umflat.
• Confuzie sau dificultăți de gândire.
• Tuse sau respirație șuierătoare (în special când stați întins).
• Edem (retenție de lichide în picioare, glezne și picioare).
• Aritmie (ritm cardiac neregulat sau rapid), în special fibrilație atrială.
• Palpitații cardiace.
• Oboseală.
• Amețeli sau leșin.

Care sunt complicațiile amiloidozei cu transtiretină (ATTR-CM)?

Amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM) poate duce la insuficiență cardiacă și fibrilație atrială (Afib), un tip de aritmie.

Depozitele de amiloid care se acumulează în sistemul nervos pot provoca:

• Sindromul de tunel carpian, adesea la ambii pumni.
• Musculițe în ochi (floaters).
• Neuropatie periferică.

Depozitele pot afecta, de asemenea, coloana vertebrală, ducând la stenoză spinală. Depozitele în țesuturi pot provoca rupturi de tendoane.

Amiloidoza este adesea observată și cu o afecțiune numită stenoză aortică (îngustarea valvei aortice, care conectează principala cameră de pompare a inimii de aorta). Dacă aveți stenoză aortică, medicul dumneavoastră vă poate lua în considerare testarea pentru amiloidoză (în special dacă aveți alte semne ale bolii, cum ar fi ritmuri cardiace anormale sau sindromul de tunel carpian).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM) poate fi dificil de diagnosticat corect. Tipul familial poate imita bolile de inimă (cardiovasculare) cauzate de tensiunea arterială crescută. Unele persoane primesc inițial un diagnostic incorect.

Tipul sălbatic nu provoacă întotdeauna simptome. Această versiune a bolii poate trece nedetectată până când apar probleme severe, cum ar fi insuficiența cardiacă.

Testele pentru diagnosticarea amiloidozei cu transtiretină includ:

• Electrocardiogramă (ECG).
• Imagistica cardiacă, cum ar fi ecocardiograme, RMN-uri și tomografii cu emisie de pozitroni (PET).
• Scanare osoasă (scintigrafie osoasă) pentru a verifica depozitele de amiloid.
• Biopsie cardiacă.
• Analize de sânge pentru a căuta modificări ale genei TTR.

Management și Tratament

Cum este tratată amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Nu există un tratament curativ pentru amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM). Și nu există nicio modalitate de a scăpa corpul de depozitele de amiloid existente. Dar medicamentele pot opri progresia bolii prin încetinirea sau oprirea acumulării de depozite de proteine. De asemenea, puteți primi tratamente pentru a ușura simptomele cauzate de alte probleme, cum ar fi insuficiența cardiacă, aritmiile și neuropatia.

Anumite medicamente pentru ATTR-CM familială se leagă de proteina TTR. Aceste medicamente stabilizează starea și opresc plierea greșită a proteinelor. Aceste medicamente includ tafamidis și diflunisal, un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS) pe care medicii îl pot folosi ca tratament în afara indicațiilor.

Alte medicamente încetinesc producția de proteine ​​amiloide defectuoase de către ficat.

În cazuri rare, este posibil să aveți nevoie de:

• Transplant de ficat.
• Transplant de rinichi.
• Dispozitiv de asistență ventriculară stângă (LVAD) sau transplant de inimă.

Prevenție

Poți preveni amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Dacă aveți mutația genei TTR care provoacă ATTR-CM familială, există o șansă de 50% să o transmiteți fiecărui copil. Nu fiecare copil care moștenește această mutație genică dezvoltă ATTR-CM.

Înainte de a avea copii, poate doriți să vă întâlniți cu un consilier genetic. Acest specialist poate discuta despre opțiuni precum diagnosticul genetic preimplantare (PGD). Această tehnică poate reduce riscul de a transmite gena modificată copilului dumneavoastră. Cu PGD, medicii selectează embrioni care nu au gena defectuoasă. Apoi implantează acești embrioni în uter folosind fertilizarea in vitro (FIV).

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu amiloidoză cu transtiretină (ATTR-CM)?

Amiloidoza cu transtiretină este o boală progresivă care în cele din urmă provoacă complicații grave. Dar, cu medicamente mai noi și noi tratamente în curs de dezvoltare în studiile clinice, perspectiva se îmbunătățește. Este foarte important să consultați un medic cardiolog în mod regulat pentru a vă asigura că luați medicamentele adecvate pentru a vă trata inima.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul?

Ar trebui să vă sunați medicul dacă aveți:

• Confuzie sau probleme de memorie.
• Musculițe în ochi (floaters).
• Bătăi neregulate ale inimii sau palpitații cardiace.
• Dispnee.
• Umflături inexplicabile (edem) și creștere în greutate.

Ce ar trebui să întreb medicul meu?

Este posibil să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Ce tip de amiloidoză cu transtiretină am?
• Ce a cauzat amiloidoza cu transtiretină?
• Am o genă TTR mutată?
• Ce tratamente sugerați?
• Care sunt efectele secundare ale medicamentului?
• Voi avea nevoie de un transplant de organ?
• Ar trebui să fiu atent la semne de complicații?

O acumulare de proteine ​​defectuoase numite fibrile provoacă amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM). Aceste depozite de proteine ​​rigidizează și slăbesc camerele inimii, ducând la cardiomiopatie. Persoanele de culoare sunt cel mai probabil să moștenească o modificare genetică care provoacă amiloidoză cu transtiretină familială (ATTR-CM). Unele persoane dezvoltă boala fără un motiv cunoscut. Acesta este ATTR-CM de tip sălbatic. Medicamentele pot încetini acumularea de proteine ​​defectuoase, ajutând la prevenirea insuficienței cardiace. În cazuri rare, este posibil să aveți nevoie de un transplant de organ.

Întrebări frecvente

• Ce este amiloidoza cardiacă? Este o afecțiune în care proteine anormale numite amiloizi se depun în inimă, afectând funcția normală.
• Amiloidoza ATTR-CM este ereditară? Unele forme sunt ereditare (familiale), cauzate de o mutație genetică transmisă de la părinți, în timp ce altele (de tip sălbatic) apar fără o cauză genetică cunoscută.
• Cum pot afla dacă am amiloidoză ATTR-CM? Medicul dumneavoastră poate recomanda o serie de teste, inclusiv electrocardiogramă, ecocardiogramă, RMN cardiac, biopsie cardiacă și analize genetice.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.