Amiloidoza AL (Amiloidoza Primară)

Prezentare Generală

Ce este Amiloidoza AL?

Amiloidoza AL (amiloidoza cu lanțuri ușoare sau amiloidoza primară) este un tip de amiloidoză. Amiloidoza este o afecțiune rară care apare atunci când celulele plasmatice din măduva osoasă se modifică sau suferă mutații. Aceste celule produc proteine anormale care devin aglomerări de proteine deformate, care se acumulează pe organe și țesuturi. În amiloidoza AL, proteinele care suferă mutații sunt proteinele cu lanțuri ușoare. Proteinele cu lanțuri ușoare sunt fragmente dintr-un anticorp care luptă împotriva infecțiilor, produs de celulele plasmatice din măduva osoasă. Amiloidoza AL afectează de obicei inima și/sau rinichii, dar poate afecta stomacul, intestinele, nervii și pielea. Furnizorii de servicii medicale pot trata amiloidoza cu chimioterapie și/sau transplant de măduvă osoasă sau de celule stem. Dacă este diagnosticată și tratată din timp, amiloidoza AL poate deveni o boală cronică. Dar, netratată, duce la afecțiuni care pun viața în pericol și care pot fi fatale.

Ce înseamnă AL în amiloidoză?

Există mai multe tipuri de amiloidoză. Fiecare tip este denumit după proteina anormală care cauzează boala. În amiloidoza AL, A reprezintă amiloidoză, iar L reprezintă lanțul ușor, proteina care suferă mutații și provoacă afecțiunea. Alte tipuri comune de amiloidoză sunt proteina serică amiloid A (amiloidoza AA) și amiloidoza ATTR (transtiretină).

Cum afectează amiloidoza AL corpul meu?

Amiloidoza AL este o afecțiune a celulelor plasmatice. Celulele plasmatice fac parte din sistemul imunitar. Ele produc anticorpi care luptă împotriva infecțiilor. Fiecare celulă plasmatică se divide în mod repetat pentru a produce celule noi sau replici exacte ale celulei plasmatice specifice. Corpul dumneavoastră produce mii de clone diferite de celule plasmatice, fiecare creând anticorpi specifici dedicați combaterii diverșilor intruși infecțioși. În afecțiunile celulelor plasmatice, o singură celulă plasmatică se multiplică incontrolabil, producând mii de anticorpi unici.

În amiloidoza AL, celulele plasmatice care produc anticorpi alcătuiți din lanțuri proteice grele și ușoare produc prea multe lanțuri proteice ușoare. Lanțurile ușoare se pliază greșit și se aglomerează, formând fibrile amiloide care ajung în organele dumneavoastră, unde pot provoca daune semnificative și care pun viața în pericol.

Cine este afectat de amiloidoza AL?

Amiloidoza este o boală relativ rară care afectează aproximativ 9 până la 14 persoane dintr-un milion în Statele Unite și 5 până la 12 persoane dintr-un milion la nivel mondial. Amiloidoza AL afectează mai mulți bărbați decât femei. Afectează de obicei persoanele cu vârsta de 60 de ani și peste; 64 este vârsta medie la diagnosticare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele amiloidozei AL?

Amiloidoza AL poate afecta multe părți ale corpului, de la cap și gât până la membre și organe. De multe ori, simptomele amiloidozei AL seamănă cu alte boli mai puțin grave. De asemenea, ele se dezvoltă lent, ceea ce înseamnă că este posibil să nu observați imediat schimbări în corpul dumneavoastră.

Simptome care afectează capul și gâtul

Dacă aveți amiloidoză, este posibil să aveți următoarele simptome:

• Vă simțiți amețit când vă ridicați în picioare.
• Aveți o erupție cutanată de culoare violetă în jurul ochilor sau pe pleoape.
• Limba dumneavoastră este mai mare decât în mod normal.

Simptome care afectează brațele și picioarele

Este posibil să aveți următoarele simptome la nivelul brațelor:

• Senzații de amorțeală, arsură sau furnicături. Acestea pot fi simptome ale neuropatiei periferice.
• Furnicături și amorțeală în degete. Acestea pot fi simptome ale sindromului de tunel carpian.

Este posibil să aveți următoarele simptome la nivelul picioarelor:

• Picioare umflate.
• Picioare slăbite.

De asemenea, este posibil să observați că vă învinețiți sau sângerați mai ușor decât de obicei sau că pliurile pielii dumneavoastră arată violet.

Simptome care pot fi semne ale problemelor cardiace și pulmonare

Simptomele de mai jos pot fi semne ale altor afecțiuni:

• Palpitații cardiace: Aceasta este o senzație că inima dumneavoastră bate mai repede sau mai puternic decât în mod normal.
• Dificultăți de respirație (dispnee): Acesta poate fi simțită ca și cum pieptul dumneavoastră este strâns sau nu puteți inspira adânc.
• Dureri în piept: Aceasta este o durere oriunde în piept. Durerea poate fi ascuțită sau surdă și poate veni și pleca. Durerea în piept poate fi un semn al unui atac de cord, așa că sunați la 112 sau rugați pe cineva să vă ducă la camera de gardă dacă aveți dureri în piept care durează cinci minute sau mai mult și nu dispar când vă odihniți sau luați medicamente.
• Oboseală: Aceasta este senzația de epuizare sau golire, ca și cum ați fi prea obosit pentru a vă desfășura activitățile zilnice.

Simptome care pot fi semne ale problemelor stomacale sau intestinale

Amiloidoza AL vă poate afecta obiceiurile alimentare și poate provoca următoarele simptome:

• Lipsă de apetit: Apetitul tuturor se schimbă. Dar dacă v-ați pierdut pofta de mâncare timp de mai multe zile fără niciun motiv, poate fi un simptom al problemelor intestinale legate de amiloidoza AL.
• Balonare sau gaze excesive: Balonarea și gazele sunt fapte comune, deși jenante, ale vieții. Dar acumularea de gaze poate fi un simptom al problemelor stomacale legate de amiloidoza AL.
• Constipație: Constipația apare atunci când aveți scaun mai rar de trei ori pe săptămână. Constipația care durează mai mult de trei săptămâni este o problemă pe care ar trebui să o discutați cu medicul dumneavoastră.
• Diaree: Acesta este scaun apos. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți diaree care nu dispare.

Simptome care pot fi semne ale problemelor renale sau ale vezicii urinare

Este posibil să observați modificări ale aspectului urinei sau cât de des trebuie să urinați. Aceste simptome pot include:

• Mai multe bule în urină decât de obicei.
• Urinare mai rar decât de obicei sau necesitatea de a vă trezi noaptea pentru a urina.

Ce cauzează amiloidoza AL?

Amiloidoza AL apare atunci când celulele plasmatice care produc anticorpi alcătuiți din lanțuri proteice grele și ușoare produc prea multe lanțuri proteice ușoare. Lanțurile ușoare se pliază greșit și se aglomerează, formând fibrile amiloide care ajung în organele dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale amiloidoza AL?

Furnizorii pot efectua mai multe teste diferite pentru a diagnostica amiloidoza AL, dar cel mai util test este prelevarea de probe din organul sau organele afectate de aceasta. Furnizorii pot preleva următoarele biopsii:

• Biopsie de măduvă osoasă: Furnizorii vor efectua o biopsie de măduvă osoasă pentru a îndepărta o mică probă de măduvă osoasă din interiorul unui os.
• Biopsie renală: Furnizorii pot efectua o biopsie renală pentru a îndepărta câteva bucăți mici de țesut.
• Biopsie cardiacă: Furnizorii pot efectua o biopsie cardiacă pentru a îndepărta câteva bucăți mici din mușchiul inimii dumneavoastră.
• Biopsie a grăsimii abdominale: Furnizorii îndepărtează o mică bucată de țesut adipos din abdomenul dumneavoastră.

Teste suplimentare

Medicul dumneavoastră poate efectua alte teste pentru a vedea cât de bine funcționează organele dumneavoastră. Aceste teste pot include:

• Analize de sânge: Aceste teste vor fi efectuate pentru a verifica rinichii, inima, ficatul și numărul de lanțuri ușoare din sângele dumneavoastră.
• Analiza urinei: Aceasta este de obicei o analiză a urinei colectate timp de 24 de ore. Colectați urina în timp ce sunteți acasă și aduceți proba medicului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră efectuează acest test pentru a vedea dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați de amiloidoză.
• Electrocardiogramă (EKG): EKG-urile măsoară activitatea electrică a inimii.
• Ecocardiogramă: Acest test este uneori numit ecografie a inimii, deoarece furnizorii folosesc unde sonore de înaltă frecvență pentru a măsura mișcarea inimii dumneavoastră.
• RMN cardiac: Testele de imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă sau a inimii arată imagini detaliate ale inimii dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale amiloidoza AL?

Furnizorii tratează amiloidoza AL cu medicamente și alte tratamente pentru a ușura simptomele și a aborda orice leziune a organelor. De asemenea, ei folosesc tratamente pentru a încetini sau a opri procesul care face ca organismul dumneavoastră să producă prea mulți amiloizi.

Furnizorii pot utiliza chimioterapia, imunoterapia sau steroizii pentru a trata amiloidoza AL. Majoritatea oamenilor iau unul sau două medicamente chimioterapice plus medicamente steroidiene. Medicamentele acționează împreună pentru a distruge celulele plasmatice care produc proteine cu lanț ușor.

Este important să vă amintiți că medicamentele pot încetini sau opri agravarea amiloidozei AL, dar tratamentul nu elimină fibrilele deja prezente în organele dumneavoastră. După ce începe tratamentul, propriul sistem imunitar poate elimina aceste proteine anormale. Cercetătorii evaluează noi anticorpi monoclonali care ar putea fi capabili să elimine fibrilele.

Medicul dumneavoastră vă poate vorbi, de asemenea, despre dacă puteți beneficia de un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem.

Prevenție

Pot preveni amiloidoza AL?

Nu, nu puteți preveni amiloidoza AL sau alte forme de amiloidoză. Amiloidoza AL apare atunci când o singură celulă plasmatică creează o clonă care începe să se multiplice incontrolabil.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a amiloidozei AL?

Furnizorii de servicii medicale ajută oamenii să trăiască mai mult cu amiloidoza AL. Pentru unii oameni, amiloidoza AL este o boală pe termen lung sau cronică pe care furnizorii o pot gestiona cu medicamente. Dar este o boală foarte gravă care poate provoca afecțiuni medicale care pun viața în pericol. Amiloidoza AL este rară, ceea ce face dificilă obținerea de către furnizori a suficientelor informații despre speranța de viață pentru cineva care are această afecțiune. Dacă aveți amiloidoză AL, întrebați-vă medicul despre prognosticul dumneavoastră sau rezultatul potențial după tratament. Medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru informații despre ceea ce vă puteți aștepta.

Cum să trăiești cu această boală

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți amiloidoză AL, medicul dumneavoastră se va concentra pe tratarea simptomelor și pe încetinirea sau oprirea progresului bolii. Este posibil să aveți nevoie de tratamente medicale continue care au efecte secundare diferite. O modalitate prin care puteți avea grijă de dumneavoastră este să aflați despre efectele secundare ale tratamentului și modalitățile de a gestiona aceste efecte secundare. Iată câteva alte sugestii:

• Unele tratamente vă pot afecta apetitul. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, întrebați-vă medicul despre obiceiuri alimentare sănătoase, astfel încât să puteți rămâne puternic pe tot parcursul tratamentului.
• Încercați să vă odihniți suficient.
• Exercițiile fizice sunt o modalitate de a vă îmbunătăți starea de spirit și de a susține o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră. Rugați-vă medicul să vă recomande exerciții care nu vă vor solicita prea mult corpul.
• Amiloidoza AL este o boală rară. Vă puteți simți singur sau izolat pentru că aveți o boală pe care alți oameni nu o înțeleg. Rugați-vă medicul să vă recomande grupuri de sprijin sau programe pentru persoanele care au amiloidoză AL.

Amiloidoza AL este o boală rară care apare atunci când proteine anormale cu lanțuri ușoare din corp se acumulează pe organe și țesuturi. Este o boală gravă care poate deveni cronică sau poate provoca afecțiuni medicale care pun viața în pericol. Furnizorii de servicii medicale găsesc noi modalități de a ajuta oamenii să trăiască mai mult cu amiloidoza AL. Dacă aveți amiloidoză AL, întrebați-vă medicul despre studiile clinice și cercetările axate pe noi modalități de a o trata.

Când proteinele corpului dumneavoastră se aglomerează și vă afectează organele, este important să căutați asistență medicală.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă suspectez că am amiloidoză AL? Consultați imediat un medic specialist pentru evaluare. Diagnosticul precoce este crucial.
• Chimioterapia este singurul tratament pentru amiloidoză AL? Nu, pot fi utilizate și imunoterapia, steroizii și transplantul de celule stem, în funcție de situația individuală.
• Pot face ceva pentru a reduce riscul de a dezvolta amiloidoză AL? Din păcate, nu există măsuri preventive cunoscute pentru amiloidoza AL.

Notă: Această informație este destinată doar scopurilor informative și nu înlocuiește sfatul medical profesional. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.