Amiloidoza

Prezentare Generală

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza (pronunțat “a-mi-loi-do-ză”) apare atunci când proteinele amiloid (proteine anormale) din corpul dumneavoastră devin aglomerări deformate care se acumulează pe organe, cum ar fi inima, rinichii sau ficatul. Fără tratament, aceste proteine anormale (“fibrile”) pot provoca leziuni grave ale organelor.

Uneori, proteinele anormale se acumulează într-o zonă mică pe un singur organ (amiloidoză localizată). Amiloidoza localizată afectează de obicei pielea sau zone mici ale vezicii urinare sau ale căilor respiratorii. Mai frecvent, fibrilele se acumulează pe un organ întreg sau pe diferite organe din tot corpul (amiloidoză sistemică).

Medicii specialiști pot opri producția de proteine anormale care cauzează amiloidoza. Sistemul imunitar propriu al corpului dumneavoastră poate ajuta la eliminarea acestor proteine în câteva tipuri de amiloidoză. Acest lucru poate îmbunătăți simptomele și sănătatea organelor afectate.

Tipuri de amiloidoză

Medicii specialiști clasifică amiloidoza după tipul de proteină afectată. Cele mai frecvente tipuri sunt:

• Amiloidoza AL. În amiloidoza AL, corpul dumneavoastră produce prea multe proteine anormale cu lanțuri ușoare - o componentă cheie a anticorpilor. Fibrilele se acumulează de obicei în inimă (amiloidoză cardiacă) și rinichi. Amiloidoza AL poate afecta, de asemenea, nervii, pielea și organele din sistemul dumneavoastră digestiv. Este cel mai frecvent tip de amiloidoză.

• Amiloidoza AA. Fragmente de proteină serică A se acumulează în organele dumneavoastră. Acest lucru se poate întâmpla dacă aveți o afecțiune care provoacă inflamație pe termen lung, cum ar fi artrita reumatoidă, boala inflamatorie intestinală sau infecția cronică. Poate afecta rinichii, organele digestive sau inima dumneavoastră.

• Amiloidoza ATTR. Ficatul dumneavoastră produce proteină transtiretină anormală. Proteinele transtiretine defectuoase se acumulează în inima dumneavoastră și potențial în nervi. Unele forme sunt moștenite (amiloidoză familială), în timp ce altele apar în timpul vieții unei persoane pe măsură ce îmbătrânește (ATTR de tip sălbatic).

Cât de frecventă este amiloidoza?

Amiloidoza este o boală rară. Medicii specialiști estimează că, în SUA, sunt diagnosticate doar 1.275 până la 3.200 de cazuri noi de amiloidoză AL în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele amiloidozei?

Simptomele amiloidozei variază în funcție de tipul specific de proteină și de locul unde se depun fibrilele. De exemplu, simptomele amiloidozei cardiace includ slăbiciune sau dificultăți de respirație, leșin (un semn al ritmului cardiac anormal) sau umflarea picioarelor cu insuficiență cardiacă. Simptomele amiloidozei renale (a rinichilor) pot include umflarea picioarelor și a gambelor sau bule în urină.

Simptomele generale ale amiloidozei pot include:

• Oboseală excesivă
• Pierdere inexplicabilă în greutate
• Slăbiciune generală sau strângere slabă a mâinii
• Amorțeală în mâini
• Modificări ale pielii, inclusiv vânătăi ușoare și cercuri purpurii în jurul ochilor (purpură)

Ce cauzează amiloidoza?

Amiloidoza apare atunci când proteinele din corpul dumneavoastră devin deformate și lipicioase. Ele formează aglomerări, sau fibrile, care se depun pe organe și țesuturi. Medicii specialiști numesc amiloidoza o “tulburare de pliere greșită a proteinelor”. În loc să fie lanțuri îngrijite, lungi, pe care corpul dumneavoastră le poate descompune, fibrilele se blochează în organe și provoacă probleme.

Cauzele amiloidozei includ:

• Modificări genetice (mutații). Puteți moșteni o modificare (mutație) în gena care produce proteine amiloid anormale. Aceste mutații pot apărea în timpul vieții unei persoane din motive necunoscute.
• Afecțiuni subiacente. Amiloidoza poate apărea din cauza unei afecțiuni separate. Acesta este cazul amiloidozei AA. Este mai frecventă la persoanele cu afecțiuni care provoacă inflamație pe termen lung, cum ar fi infecțiile pe termen lung sau artrita reumatoidă.

Factori de risc

Factorii care vă cresc riscul de amiloidoză includ:

• Vârsta. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu amiloidoză au 60 de ani sau mai mult.
• Sexul. Amiloidoza este mai frecventă la bărbați.
• Rasa. În SUA, persoanele de culoare sunt mai susceptibile de a moșteni mutația genetică care cauzează tipul ereditar de amiloidoză ATTR.
• Alte afecțiuni. A avea o afecțiune care provoacă inflamație cronică vă crește riscul de amiloidoză AA. Între 12% și 15% dintre persoanele care dezvoltă AL au, de asemenea, mielom multiplu, un tip de cancer de sânge.
• Dializă pe termen lung. Unele forme de amiloidoză apar la persoanele cu boală cronică de rinichi care au primit tratament de dializă pentru o lungă perioadă de timp.
• Istoric familial de amiloidoză. Unele forme de amiloidoză se transmit în familii.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Depozitele de amiloid pot împiedica organele afectate să funcționeze așa cum ar trebui. Complicațiile potențiale ale amiloidozei includ:

• Funcție cardiacă redusă și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă
• Boală de rinichi și, în cele din urmă, insuficiență renală
• Neuropatie (cu amorțeală și slăbiciune)

Colaborarea cu echipa potrivită de medici specialiști vă poate reduce șansele de complicații.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată amiloidoza?

Medicii specialiști folosesc o biopsie pentru a identifica proteina care cauzează amiloidoza. Aceștia pot preleva o probă de țesut din organul afectat sau din locurile în care fibrilele se colectează adesea. Aceste locuri includ măduva osoasă sau grăsimea de sub pielea de pe abdomen.

Alte teste de care ați putea avea nevoie includ:

• Teste de sânge și urină. Medicii specialiști pot testa nivelurile anormale de proteine din sânge sau urină. De asemenea, pot utiliza aceste teste pentru a vedea cum funcționează organele afectate.
• Teste imagistice. Aceste teste ajută medicii specialiști să verifice leziunile organelor afectate. În funcție de locul unde se află fibrilele, este posibil să aveți nevoie de o ecocardiogramă (testează inima), un RMN (arată organele și țesuturile în detaliu) sau alte teste.
• Teste genetice. Este posibil să aveți nevoie de teste genetice dacă medicul specialist suspectează că aveți o mutație genetică care cauzează amiloidoza.

Stadiile amiloidozei

Medicii specialiști stadializează amiloidoza pentru a determina cât de avansată este. Diferitele tipuri ale acestei afecțiuni implică sisteme de stadializare diferite. Pentru a stadializa amiloidoza, medicul dumneavoastră poate lua în considerare:

• Extinderea leziunilor organelor.
• Markerii de testare a sângelui sau cantitatea de proteine amiloid normale față de cele anormale.
• Simptomele dumneavoastră, inclusiv severitatea lor.

Întrebați-vă medicul specialist ce înseamnă stadiul dumneavoastră de amiloidoză pentru prognosticul dumneavoastră (rezultatul probabil după tratament).

Management și Tratament

Cum este tratată amiloidoza?

Medicii specialiști gestionează amiloidoza prin tratarea afecțiunii care o cauzează. Tratamentele pot încetini progresia amiloidozei sau pot preveni formarea de noi fibrile. De asemenea, vă pot ușura simptomele cu medicamente. În cazul amiloidozei Al, odată ce tratamentul oprește formarea de noi depozite de amiloid, sistemul dumneavoastră imunitar poate elimina depozitele existente. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a găsi modalități de a îmbunătăți acest proces de eliminare a amiloizilor din organe.

Tratamentele pentru amiloidoză includ:

• Chimioterapie. Acest tratament distruge celulele plasmatice anormale care produc proteine cu lanțuri ușoare defectuoase în amiloidoza AL. Multe persoane iau medicamente de chimioterapie alături de un steroid.
• Terapie țintită. Acest tratament vizează proteine, gene sau țesuturi specifice care cauzează amiloidoza. Include medicamente care pot preveni plierea greșită a proteinelor.
• Transplant de organe. Medicii specialiști pot recomanda un transplant de rinichi, ficat sau inimă dacă aceste organe sunt prea deteriorate pentru a funcționa corect. Acesta este un tratament potențial pentru formele moștenite de amiloidoză.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am amiloidoză?

Medicul dumneavoastră specialist poate trata simptomele, poate încetini progresia bolii și, în unele cazuri, vă poate ajuta să inversați amiloidoza. Cu toate acestea, unele tipuri de amiloidoză pot provoca leziuni ale organelor care pun viața în pericol fără tratament. Acesta este motivul pentru care diagnosticul precoce și tratamentul prompt sunt atât de importante.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine?

Există mai multe tipuri de amiloidoză, ceea ce înseamnă că nu există o abordare universală pentru gestionarea acestei afecțiuni. Adresați-vă medicului dumneavoastră specialist despre pașii care au sens pentru dumneavoastră.

Aceasta poate include îngrijirea sănătății dumneavoastră fizice prin consumul de alimente nutritive și exerciții fizice regulate. Îngrijirea de sine implică, de asemenea, prioritizarea sănătății dumneavoastră mintale. Cereți medicului dumneavoastră specialist să vă recomande grupuri de sprijin pentru persoanele care au amiloidoză. Conectarea cu alte persoane vă poate ajuta să faceți față provocărilor emoționale ale vieții cu o boală rară.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Poate fi dificil să știți când să vă adresați unui medic specialist, deoarece simptomele amiloidozei sunt atât de variate. Ca regulă generală, programați o întâlnire dacă aveți simptome inexplicabile care nu se ameliorează. Simptomele dumneavoastră pot fi sau nu legate de amiloidoză. Dar, dacă sunt, cu cât sunteți diagnosticat mai devreme, cu atât mai bună va fi perspectiva dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Întrebările pe care ar trebui să le puneți includ:

• Ce tip de amiloidoză am?
• De ce am dezvoltat amiloidoză?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Care este perspectiva mea după tratament?

O notă importantă

Amiloidoza este o boală dificilă, deoarece afectează oamenii în moduri diferite. În unele cazuri, este gestionabilă. În altele, poate pune viața în pericol. Acest lucru poate duce la sentimente de incertitudine. De asemenea, este dificilă, deoarece este rară. Acest lucru vă poate lăsa să vă simțiți izolat tocmai în momentul în care aveți cea mai mare nevoie de ceilalți.

Lucrul important de reținut este că nu sunteți singur. Medicul dumneavoastră specialist vă poate explica cele mai bune opțiuni de tratament pe baza tipului de amiloidoză. De asemenea, vă poate împărtăși resurse și vă poate recomanda grupuri de sprijin. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate ghida în timp ce lucrați pentru a găsi cele mai bune tratamente și sprijinul de care aveți nevoie pentru a lupta împotriva acestei boli.

Întrebări frecvente

• Este amiloidoza ereditară? Unele tipuri de amiloidoză, cum ar fi amiloidoza ATTR familială, pot fi ereditare, fiind cauzate de mutații genetice transmise de la părinți. Alte tipuri apar sporadic, fără o cauză ereditară cunoscută.

• Poate fi vindecată amiloidoza? În unele cazuri, tratamentul poate încetini progresia bolii și poate ameliora simptomele. În anumite situații, cum ar fi amiloidoza AL, tratamentul poate ajuta la eliminarea depozitelor de amiloid deja existente. Cu toate acestea, vindecarea completă nu este întotdeauna posibilă, iar abordarea terapeutică depinde de tipul și stadiul bolii.

• Care sunt opțiunile de tratament pentru amiloidoză? Opțiunile de tratament includ chimioterapie, terapii țintite și transplant de organe. Tratamentul specific depinde de tipul de amiloidoză, organele afectate și stadiul bolii. Medicii vor personaliza planul de tratament pentru a satisface nevoile individuale ale pacientului.

• Ce specialități medicale sunt implicate în tratamentul amiloidozei? Tratamentul amiloidozei poate implica colaborarea între cardiologi, nefrologi, hematologi și alți medici specialiști, în funcție de organele afectate și tipul specific de amiloidoză.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.