Amauroza congenitală Leber

Prezentare generală

Ce este amauroza congenitală Leber?

Amauroza congenitală Leber (ACL) este o afecțiune rară care afectează retinele bebelușilor. Bebeluşii născuți cu ACL au o vedere slabă - adesea își pierd parțial sau total vederea. Mulți bebeluşi care au ACL se nasc orbi.

ACL este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că bebelușul dumneavoastră se naște cu ea. Este cauzată de mutații genetice care afectează modul în care se dezvoltă retinele copilului.

Retina este stratul din spatele globului ocular. Fotoreceptorii din retine procesează lumina într-un semnal electric pe care creierul îl poate înțelege ca imagini pe care le vedeți. Bastoanele sunt fotoreceptori care vă ajută să vedeți noaptea și în lumină slabă. Conurile procesează culoarea și alcătuiesc cea mai mare parte a vederii dumneavoastră obișnuite.

Amauroza congenitală Leber face ca bastoanele și conurile din retinele bebelușului dumneavoastră să funcționeze defectuos. Aceasta modifică cantitatea de energie electrică pe care retinele copilului dumneavoastră o pot folosi și procesa. Cu cât există mai puțină activitate electrică, cu atât copilul dumneavoastră va avea mai puțină vedere. Dacă nu există activitate electrică în retinele copilului dumneavoastră, acesta nu va putea vedea deloc.

Dacă copilul dumneavoastră are amauroza congenitală Leber, va începe să-și piardă vederea în jurul vârstei de 6 luni. Cele mai frecvente tratamente pentru ACL încearcă să îmbunătățească vederea pe care o are copilul dumneavoastră.

Vizitați un medic specialist oftalmolog imediat ce observați orice modificare a ochilor copilului dumneavoastră sau dacă pare să aibă probleme cu vederea.

Cât de frecventă este amauroza congenitală Leber?

Amauroza congenitală Leber este rară. Afectează aproximativ 2 din fiecare 100.000 de bebeluși născuți în fiecare an. Mai puțin de 50.000 de persoane din SUA trăiesc cu ACL.

Chiar dacă este rară, ACL este una dintre cele mai frecvente cauze de orbire la copii.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele amaurozei congenitale Leber?

Copiii cu amauroza congenitală Leber au o vedere slabă sau deloc. Deoarece de obicei se dezvoltă la bebeluşi cu vârsta mai mică de un an, ar putea fi dificil sau imposibil pentru dumneavoastră să știți că ceva afectează ochii copilului dumneavoastră.

Copilul dumneavoastră ar putea începe să-și frece ochii foarte mult. Acesta este de obicei primul semn că ceva afectează vederea sa. Poate părea deranjat de lumină. Puteți observa că ochii copilului dumneavoastră tremură, ceea ce se numește nistagmus.

Alte simptome ale amaurozei congenitale Leber includ:

• Keratoconus.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Hipermetropie (hiperopie).
• Răspuns pupilar lent sau absent (pupilele copilului dumneavoastră nu se vor adapta la schimbările de lumină).

Ce cauzează amauroza congenitală Leber?

Mai multe mutații genetice pot provoca amauroza congenitală Leber. Mutațiile genetice sunt modificări ale ADN-ului dumneavoastră care apar în celulele reproducătoare ale părinților dumneavoastră biologici (ovul și spermatozoid) în timpul concepției.

Mutații în aproape 30 de gene diferite pot provoca amauroza congenitală Leber. Cele mai frecvente mutații genetice care provoacă ACL se întâmplă genelor care dezvoltă și formează retina dumneavoastră, inclusiv:

• CEP290.
• CRB1.
• GUCY2D.
• RPE65.

ACL este de obicei o afecțiune autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să transmită o genă modificată copilului lor pentru ca bebelușul lor să moștenească afecțiunea genetică. Dacă ambii părinți au una dintre mutațiile genetice care pot provoca ACL, există o șansă de 25% ca copiii lor să o dezvolte.

Mulți oameni poartă trăsături autozomal recesive, dar nu o știu, deoarece nu au niciun simptom. Discutați cu un medic despre consiliere genetică dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite afecțiuni genetice copiilor dumneavoastră.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată amauroza congenitală Leber?

Un medic specialist oftalmolog va diagnostica amauroza congenitală Leber. Va efectua un examen oftalmologic pentru a se uita la ochii copilului dumneavoastră (inclusiv în interiorul acestora). Va folosi electroretinografia (ERG) pentru a măsura activitatea electrică din retinele copilului dumneavoastră. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie și de o scanare tomografie în coerență optică (OCT).

De obicei, un medic specialist oftalmolog va exclude, de asemenea, alte afecțiuni care pot afecta ochii copilului dumneavoastră. S-ar putea să vedeți acest lucru menționat ca diagnostic diferențial. Unele afecțiuni pe care le va verifica includ:

• Retinită pigmentară.
• Sindromul Joubert.
• Sindromul Zellweger.
• Daltonism (acromatopsie).
• Pleope căzute (ptoză).

Management și tratament

Cum este tratată amauroza congenitală Leber?

Nu există un tratament curativ pentru amauroza congenitală Leber. Un medic specialist oftalmolog va trata simptomele ACL pentru a îmbunătăți orice vedere pe care o are copilul dumneavoastră. Tratamentele pentru a susține vederea includ de obicei ochelari și alte dispozitive de asistență vizuală, cum ar fi lupe sau prisme de citire.

Terapia genică pentru amauroza congenitală Leber

Agenția pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat prima terapie genică pentru amauroza congenitală Leber în 2017. Terapia genică este un tratament experimental care folosește material genetic pentru a trata sau preveni anumite boli. În prezent, este aprobată doar pentru tratarea ACL cauzată de mutații ale genei RPE65.

Terapia genică funcționează prin înlocuirea sau inactivarea genelor care cauzează boli. În unele cazuri, terapia genică introduce gene noi în corpul dumneavoastră pentru a trata o anumită boală. Prin terapia genică, medicii livrează o copie sănătoasă a unei gene către celulele din interiorul corpului dumneavoastră.

Un medic specialist oftalmolog vă va spune dacă copilul dumneavoastră este un candidat bun pentru terapia genică.

Prevenție

Cum pot preveni amauroza congenitală Leber?

Nu puteți preveni dezvoltarea amaurozei congenitale Leber la copilul dumneavoastră dacă a moștenit una dintre mutațiile genetice care o provoacă. Discutați cu un medic dacă sunteți îngrijorat de riscul ca copiii dumneavoastră să moștenească tulburări genetice.

Prognoză/Evoluție

La ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră are amauroza congenitală Leber?

Ar trebui să vă așteptați ca copilul dumneavoastră să aibă puțină sau deloc vedere dacă are amauroza congenitală Leber. Majoritatea bebelușilor născuți cu ACL își pierd parțial sau total vederea.

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de examene oftalmologice regulate pentru a urmări orice modificare a ochilor săi. Un medic specialist oftalmolog vă va spune cât de des va trebui examinat ochii copilului dumneavoastră.

Trăind cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Vizitați un medic specialist oftalmolog imediat ce observați orice modificare a ochilor copilului dumneavoastră sau dacă pare să aibă probleme cu vederea.

Dacă copilul dumneavoastră a fost deja diagnosticat cu amauroza congenitală Leber, consultați un medic specialist oftalmolog dacă se pare că vederea sau alte simptome se modifică sau se agravează.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Are copilul meu amauroza congenitală Leber?
• Ce mutație a cauzat-o?
• De ce teste va avea nevoie copilul meu?
• Cât de mult din vederea lui o va pierde?
• Este copilul meu un candidat bun pentru terapia genică?

Întrebări frecvente

Există o legătură între amauroza congenitală Leber și tulburarea de spectru autist?

Amauroza congenitală Leber și tulburarea de spectru autist sunt ambele afecțiuni care afectează dezvoltarea unui copil. ACL afectează retinele bebelușilor din ochii lor. Tulburarea de spectru autist este un tip de tulburare de neurodezvoltare.

Unele studii au găsit o legătură între copiii născuți cu ACL și tulburarea de spectru autist. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că bebeluşii născuți cu ACL vor dezvolta cu siguranță tulburarea de spectru autist.

Cum pot ajuta copilul meu cu amauroza congenitală Leber să se adapteze?

Există multe resurse și strategii pentru a ajuta copiii cu deficiențe de vedere să trăiască o viață plină și independentă. Lucrați cu un medic specialist oftalmolog, un terapeut ocupațional și un specialist în educație pentru persoane cu deficiențe de vedere pentru a dezvolta un plan de susținere adaptat nevoilor copilului dumneavoastră. Acest plan poate include terapie vizuală, antrenament de orientare și mobilitate, tehnologie de asistență și modificări ale mediului.

Unde pot găsi sprijin pentru mine și familia mea?

Există multe organizații care oferă sprijin persoanelor cu deficiențe de vedere și familiilor lor. Căutați grupuri de sprijin locale, comunități online și resurse naționale care oferă informații, educație și oportunități de conectare cu alte persoane care se confruntă cu provocări similare. Nu ezitați să solicitați ajutor de la profesioniști, prieteni și familie.

Este important să consultați un medic specialist oftalmolog pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.