Albinismul Oculocutanat

Ce este Albinismul Oculocutanat?

Albinismul oculocutanat (OCA) este o afecțiune genetică rară care afectează culoarea ochilor, a pielii și a părului. A avea albinism înseamnă că organismul dumneavoastră nu poate produce și/sau distribui un pigment cheie, melanina. Melanina este ceea ce dă culoare ochilor, pielii și părului, astfel încât pielea, părul și ochii dumneavoastră pot avea o colorație mult mai deschisă decât era de așteptat. Lipsa unei cantități suficiente de melanină este, de asemenea, o problemă majoră, deoarece ochii dumneavoastră au nevoie de ea pentru a funcționa corect.

Deoarece albinismul oculocutanat vă poate afecta aspectul, este de înțeles să vă simțiți complexat(ă) din cauza lui. Și unele dintre efectele OCA pot perturba modul în care funcționează ochii dumneavoastră. Acest lucru poate fi frustrant sau chiar înfricoșător. Dar există tratamente care pot ajuta la limitarea simptomelor oculare și a efectelor acestei boli.

Simptome și Cauze

Simptomele albinismului oculocutanat

OCA are multe simptome posibile pe care le puteți experimenta sau vedea. De asemenea, are mai multe semne clinice, care sunt diferențe sau modificări pe care un medic specialist le poate identifica cu metode sau teste specifice.

Aspectul părului și al pielii

Cele mai vizibile simptome ale OCA sunt diferențele de culoare ale părului și ale pielii. Persoanele cu albinism oculocutanat au adesea:

• Diferențe de păr. Persoanele cu OCA au adesea păr alb sau blond/galben, mai ales la începutul vieții. Acesta poate dezvolta mai multă culoare în timpul copilăriei sau la începutul vârstei adulte. De asemenea, este posibil să aveți gene sau păr corporal alb sau de culoare deschisă.
• Diferențe de piele. În funcție de subtipul de OCA pe care îl aveți, pielea dumneavoastră poate fi palidă. Unele persoane vor avea o piele care pare parțial translucidă (ceea ce înseamnă că arată mai subțire sau mai ușor de văzut prin ea). Unele persoane pot avea o piele care nu se bronzează la începutul vieții, dar dezvoltă o anumită capacitate de bronzare atunci când sunt adulți.

Semne și simptome oculare

Albinismul oculocutanat poate provoca diferențe sau modificări foarte vizibile în culoarea ochilor dumneavoastră. Dacă aveți OCA, este posibil să aveți irisuri albastru deschis/gri pal. Când lumina strălucește în ochii dumneavoastră, irisurile dumneavoastră pot apărea roz sau roșii. Aceste culori se pot schimba, de asemenea, pe parcursul vieții. Irisurile maro sunt încă posibile cu unele subtipuri de OCA.

Alte semne posibile, specifice ochilor, ale albinismului oculocutanat pe care le puteți observa includ:

• Probleme de vedere, cum ar fi vederea încețoșată, vederea dublă sau vederea slabă
• Sensibilitate la lumină (fotofobie)
• Diferențe în modul în care ochii dumneavoastră lucrează împreună, cum ar fi alinierea defectuoasă a ochilor (strabism) și disfuncția vederii binoculare
• Mișcări oculare rapide, repetitive, necontrolate (nistagmus)
• Modificări ale formei ochiului dumneavoastră care vă fac vederea neclară (erori de refracție)

Există și alte semne de OCA pe care medicul oftalmolog le poate observa în timpul unui examen oftalmologic. De exemplu:

• Irisurile dumneavoastră pot fi suficient de subțiri pentru ca lumina să strălucească prin ele în timpul unui examen oftalmologic
• Pot exista diferențe în forma retinei dumneavoastră care pot afecta modul în care aceasta funcționează
• Este mai probabil să aveți diferențe în structura conexiunilor nervului optic care vă leagă ochii și creierul, ceea ce poate afecta modul în care creierul dumneavoastră procesează semnalele vizuale și modul în care vedeți lumea

Alte simptome posibile

Unele tipuri de albinism oculocutanat sau afecțiuni care îl pot provoca pot provoca, de asemenea, alte simptome și efecte specifice. Câteva exemple includ:

• Dizabilități intelectuale
• Diferențe de înălțime
• Probleme de control muscular sau tulburări de mișcare

Majoritatea acestor alte simptome apar în cazul tipurilor mai rare de OCA. Medicul dumneavoastră este cea mai bună sursă de informații despre simptomele pe care dumneavoastră (sau un copil de care aveți grijă) le puteți experimenta.

Cauzele albinismului oculocutanat

OCA apare atunci când o modificare (mutație) a unei gene (ADN) afectează modul în care funcționează melanina în organismul dumneavoastră. Deci, este o afecțiune genetică care este fie:

• Transmisă (moștenită) de la părinții dumneavoastră biologici. Majoritatea cazurilor de OCA provin din mutații moștenite. Aceste mutații sunt întotdeauna autozomal recesive. Asta înseamnă că ambii dumneavoastră părinți biologici trebuie să aibă și să vă transmită mutația pentru ca dumneavoastră să aveți tulburarea.
• Modificări spontane care apar devreme în dezvoltare. Experții nu știu de ce apar aceste modificări și nu le pot prezice. Nu le moșteniți de la un părinte biologic.

Complicații ale OCA

Melanina este un pigment protector. Corpul dumneavoastră îl produce pentru a absorbi radiațiile ultraviolete (UV) de la soare, motiv pentru care expunerea la soare/UV provoacă bronzarea la persoanele fără albinism. Razele UV deteriorează ADN-ul din celulele pielii dumneavoastră. Aceste daune cresc riscul ca acele celule să funcționeze defectuos și să se transforme în diferite forme de cancer de piele, în special carcinom bazocelular și carcinom spinocelular. Și daunele UV se adună, astfel încât cu cât aveți mai multe daune, cu atât sunt mai mari șansele de a dezvolta cancer.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat OCA?

Un medic specialist poate suspecta albinismul oculocutanat din cauza diferențelor vizibile de culoare ale pielii, părului sau ochilor dumneavoastră. Acest lucru se întâmplă adesea foarte devreme în viață, pediatrii sau alți medici specializați pe copii efectuând demersurile inițiale pentru diagnosticarea acestei afecțiuni. Medicii pot folosi o combinație de metode pentru a confirma și diagnostica OCA, inclusiv tipul și subtipul specific pe care îl aveți.

Metodele care pot juca un rol în diagnosticarea albinismului oculocutanat includ:

• Examen fizic
• Analize de sânge
• Examen oftalmologic
• Teste genetice
• Potențiale evocate vizuale (VEP)
• Tomografia în coerență optică (OCT)

Management și Tratament

Cum este tratat albinismul oculocutanat?

Nu există un tratament curativ pentru albinismul oculocutanat, dar există câteva tratamente care ar putea ajuta.

Pentru persoanele cu OCA, un obiectiv cheie este tratarea afecțiunilor oculare conexe, inclusiv:

• Ochi leneș (ambliopie)
• Alinierea defectuoasă a ochilor (strabism)
• Erori de refracție

Medicul dumneavoastră oftalmolog vă va recomanda, de asemenea, probabil ochelari de soare sau lentile colorate pentru a ajuta la sensibilitatea la lumină și pentru a vă proteja ochii de expunerea la soare.

Un medicament, nitisinona, poate ajuta persoanele cu albinism oculocutanat de tip 1. Nitisinona încetinește modul în care corpul dumneavoastră descompune tirozina, un aminoacid cheie. Un studiu de cercetare publicat în 2019 a arătat că nitisinona a ajutat la pigmentare și la vedere într-un grup de cinci adulți cu albinism oculocutanat de tip 1. Cercetătorii suspectează, de asemenea, că administrarea nitisinonei mai devreme în viață persoanelor cu albinism oculocutanat de tip 1 ar putea avea beneficii și mai mari.

Deoarece există atât de multe variabile care pot juca un rol în tratament, medicul dumneavoastră oftalmolog este cea mai bună sursă de informații despre posibilele tratamente. Acesta vă poate ghida și sfătui în timp ce alegeți tratamente care vă vor ajuta pe dumneavoastră (sau un copil de care aveți grijă).

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am albinism oculocutanat (OCA)?

Albinismul oculocutanat este o tulburare pe tot parcursul vieții, care poate avea o gamă largă de efecte. Majoritatea persoanelor cu OCA vor avea diferențe vizibile la nivelul ochilor, părului și/sau pielii. Dar aceste diferențe pot varia. Unele persoane vor avea diferențe care ies în evidență, dar nu toată lumea cu albinism oculocutanat are astfel de diferențe.

Majoritatea persoanelor cu OCA vor avea diverse probleme de sănătate conexe, în special probleme oculare, dar este rar ca albinismul oculocutanat să provoace probleme periculoase sau care pun viața în pericol de unul singur. Cea mai importantă complicație de evitat este deteriorarea pielii cauzată de soare sau de alte surse de raze UV.

Cu îngrijire medicală și oftalmologică regulată, majoritatea persoanelor cu albinism oculocutanat se pot aștepta la o viață similară cu cea a celor care nu au OCA. Această tulburare nu vă afectează de obicei speranța de viață, mai ales dacă evitați complicațiile legate de cancerul de piele.

Albinismul oculocutanat (OCA) poate fi o afecțiune ușor de observat sau poate fi o afecțiune care nu provoacă efecte ușor vizibile pentru ceilalți. A trăi cu această afecțiune - vizibilă sau invizibilă - poate veni cu provocări. Dar acestea sunt provocări pentru care puteți cere ajutor. Dacă dumneavoastră sau un copil de care aveți grijă aveți simptome de albinism oculocutanat, este o idee bună să consultați un medic specialist sau un medic oftalmolog. Aceștia vă pot ajuta să obțineți un diagnostic și să găsiți opțiuni de tratament și resurse care vă pot ajuta.

Întrebări frecvente

• Albinismul oculocutanat este ereditar? Da, în majoritatea cazurilor, albinismul oculocutanat este cauzat de mutații genetice moștenite de la ambii părinți.
• Există un tratament pentru albinismul oculocutanat? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele, în special cele oculare, și pentru a preveni complicațiile, cum ar fi cancerul de piele.
• Cum pot proteja pielea unui copil cu albinism oculocutanat de efectele nocive ale soarelui? Este esențială utilizarea regulată a cremei de protecție solară cu factor ridicat, purtarea de haine de protecție și evitarea expunerii prelungite la soare, mai ales în orele de vârf.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.