Albinismul Ocular

Ce este albinismul ocular?

Albinismul ocular poate afecta culoarea ochilor, dar poate cauza și probleme precum alinierea defectuoasă a ochilor sau mișcări sacadate ale ochilor (nistagmus).

Albinismul ocular (AO) este un tip de albinism care afectează ochii. Acesta influențează culoarea ochilor și modul în care aceștia funcționează. A avea albinism ocular înseamnă că organismul dumneavoastră nu produce sau nu distribuie suficientă melanină în ochi. De asemenea, poate afecta structura anumitor țesuturi oculare, cauzând alte probleme. Albinismul ocular poate duce uneori la probleme de vedere mai târziu în viață.

Melanina este pigmentul care dă culoare ochilor, pielii și părului. Dar este, de asemenea, o parte esențială a modului în care funcționează ochii. Așadar, dacă nu aveți suficientă sau deloc melanină în ochi, este posibil să aveți probleme de vedere.

Există două tipuri de albinism ocular: AO1 (cunoscut și sub denumirea de AO Nettleship-Falls) și AO2 (cunoscut și sub denumirea de boala oculară Åland Island sau AO Forsius-Eriksson).

Albinismul ocular este o afecțiune genetică rară, pe care alții s-ar putea să nu o poată observa. Dar este frecvent ca această afecțiune să afecteze modul în care vedeți lumea din jurul dumneavoastră. Este de înțeles să vă simțiți frustrat sau îngrijorat de o afecțiune care are puține sau deloc semne exterioare. Dar medicii specialiști oftalmologi și alți profesioniști din domeniul sănătății vă pot îndruma și vă pot ajuta să găsiți tratamente.

Simptome și Cauze

Simptomele albinismului ocular

Unele persoane cu albinism ocular vor avea irisuri albastre deschise/gri pal. Dar irisurile maro sunt, de asemenea, posibile. Alte semne și simptome specifice ochilor pot include:

• Nistagmus
• Acuitate vizuală diminuată a culorilor sau daltonism
• Alinierea defectuoasă a ochilor (strabism) și disfuncție de vedere binoculară
• Vedere încețoșată sau vedere dublă
• Sensibilitate la lumină (fotofobie)
• Erori de refracție
• Vedere slabă (uneori suficient de severă pentru a provoca orbire legală)

Singurul simptom non-ocular posibil cu albinismul ocular apare odată cu pierderea auzului neurosenzorial cu debut tardiv. După cum indică numele afecțiunii, aceasta provoacă pierderea auzului cu ceva timp înainte de vârsta de 50 de ani.

Cauzele albinismului ocular

Albinismul ocular este o boală genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza modificărilor (mutațiilor) din ADN-ul dumneavoastră. Mutațiile afectează în mod specific modul în care organismul dumneavoastră produce sau distribuie melanina.

Aceste mutații pot apărea în următoarele moduri:

• Moștenite. Aceasta înseamnă că moșteniți mutația de la unul sau ambii părinți biologici. Aceasta se numește moștenire autozomal recesivă.
• Sporadic (de novo). Aceasta înseamnă că mutația apare spontan într-un embrion în dezvoltare. Nu este moștenită de la un părinte biologic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat albinismul ocular?

Un medic sau un medic specialist oftalmolog poate suspecta albinismul ocular din cauza diferențelor vizibile pe care le poate observa în timpul unui examen oftalmologic. Apoi, poate utiliza o combinație de metode pentru a confirma și diagnostica AO, inclusiv tipul și subtipul specific pe care îl aveți.

Unele dintre semnele pe care medicul specialist le poate observa includ:

• Transiluminarea irisului. Transiluminarea înseamnă că irisurile dumneavoastră sunt suficient de subțiri pentru ca lumina să treacă prin ele. Acest lucru se întâmplă deoarece nu aveți cantitățile așteptate de melanină în irisuri, ceea ce le poate face mai subțiri.
• Diferențe retiniene. Albinismul ocular poate provoca uneori diferențe în forma unei anumite părți a retinei dumneavoastră, numită fovea. Aceste diferențe pot afecta modul în care funcționează retinele dumneavoastră.
• Diferențe de structură nervoasă. Dacă aveți albinism ocular, este mai probabil să aveți diferențe în structura conexiunilor nervului optic care vă leagă ochii și creierul. Aceste diferențe pot afecta modul în care creierul dumneavoastră procesează semnalele vizuale și modul în care vedeți lumea.

Alte metode care pot juca un rol în diagnosticarea albinismului ocular includ:

• Analize de sânge
• Teste genetice
• Potențiale evocate vizuale (PEV)
• Tomografie în coerență optică
• Examen cu lampa cu fantă

În unele cazuri, testarea unuia sau a ambilor părinți biologici ai unui copil care are AO poate ajuta la determinarea tipului de AO pe care îl are copilul.

Management și Tratament

Poate fi corectat albinismul ocular?

Nu în totalitate. Albinismul ocular este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza diferențelor din ADN-ul dumneavoastră și nu este tratabilă. Dar efectele AO asupra ochilor dumneavoastră - cum ar fi erorile de refracție sau alinierea defectuoasă a ochilor - sunt, de obicei, tratabile. Tratamentele vă pot ajuta să vedeți mai bine, dar nu fac nimic pentru tulburarea genetică de bază.

Indiferent de tipul de AO pe care îl aveți sau de efectele pe care le provoacă, medicul specialist oftalmolog este cea mai bună sursă de informații despre posibilele tratamente.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului meu?

Unele întrebări pe care poate doriți să le adresați medicului dumneavoastră sau specialistului oftalmolog includ:

• Ce tip de albinism ocular am?
• Este ceva ce am moștenit?
• Ar putea copiii mei biologici să-l moștenească de la mine?
• Ce tratamente recomandați?
• Ce resurse sunt disponibile care mă pot ajuta?

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am albinism ocular?

Albinismul ocular este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar este adesea una invizibilă. Mulți oameni nu știu că au AO până când nu fac un examen oftalmologic care detectează modificări în interiorul ochilor lor. Oamenii pot avea deficiențe de vedere ușoare până la severe. Persoanele cu albinism ocular au adesea nevoie de îngrijire oftalmologică regulată pe tot parcursul vieții. Este, de asemenea, posibil ca oamenii să afle că sunt purtători de mutații care provoacă AO atunci când au un copil biologic cu simptome ale afecțiunii.

A avea albinism ocular poate afecta modul în care vedeți lumea, dar nu trebuie să stea între dumneavoastră și a trăi viața în propriile condiții. Opțiuni de tratament sunt disponibile pentru a vă ajuta să vă minimizați sau să vă gestionați simptomele și efectele acestei afecțiuni. Examenele oftalmologice regulate vor contribui, de asemenea, în mare măsură la menținerea sănătății ochilor dumneavoastră.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți albinism ocular, poate fi necesar să pledați pentru a vă asigura că obțineți resursele și oportunitățile pe care le meritați. Discutați și cu medicul dumneavoastră sau cu medicul specialist oftalmolog. Aceștia vă pot îndruma și vă pot oferi sprijin. Iar comunitățile online pentru persoanele cu albinism ocular pot oferi, de asemenea, sprijin pentru a vă ajuta să vă adaptați și să vă trăiți viața așa cum doriți.

Întrebări frecvente

• Albinismul ocular afectează doar ochii? Da, în principal, dar rareori poate fi asociat cu pierderea auzului.
• Este albinismul ocular ereditar? De obicei, este moștenit, dar poate apărea și spontan.
• Există un tratament curativ pentru albinismul ocular? Nu, nu există un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate cu ajutorul tratamentelor.

Este important să discutați cu un medic specialist oftalmolog pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.