Albinismul

Albinismul este o afecțiune genetică rară caracterizată prin lipsa sau reducerea semnificativă a pigmentului de melanină în piele, păr și ochi. Această condiție poate afecta vederea și crește susceptibilitatea la probleme cutanate. Diagnosticarea precoce și gestionarea simptomelor sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu albinism.

Prezentare Generală

Ce este albinismul?

Albinismul este o tulburare genetică în care o persoană se naște cu mai puțin pigment de melanină decât în mod normal. Melanina este o substanță chimică din corp care determină culoarea pielii, a părului și a ochilor. De asemenea, este implicată în dezvoltarea nervului optic, ceea ce înseamnă că ajută ochii să funcționeze corect.

Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, părul și ochii foarte palizi. Nuanța exactă a pielii, culoarea părului și culoarea ochilor pot varia de la o persoană la alta. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au, de asemenea, probleme de vedere, variind de la ușoare la severe.

Ce înseamnă albino?

Cuvântul "albino" provine din cuvântul latin "albus", care înseamnă alb. S-ar putea să auziți pe cineva folosind "albino" pentru a se referi la o persoană cu albinism. Dar medicii specialiști și multe persoane cu această afecțiune preferă să folosească "o persoană cu albinism". Acest termen pune persoana pe primul loc, mai degrabă decât să folosească o afecțiune medicală pentru a-i defini identitatea.

Care sunt diferitele tipuri de albinism?

Există două tipuri principale de albinism:

• Albinism oculocutanat (OCA): Albinismul oculocutanat este cel mai frecvent tip de albinism. Persoanele cu OCA au părul, pielea și ochii extrem de palizi. De obicei, au și probleme de vedere. Există șapte forme de OCA și fiecare afectează corpul într-un mod ușor diferit. De exemplu, părul și pielea pot fi mai deschise sau mai închise la culoare, în funcție de forma specifică de OCA pe care o aveți.
• Albinism ocular (OA): Albinismul ocular este mult mai puțin frecvent decât OCA. Albinismul ocular afectează în principal ochii. Nu afectează prea mult pielea sau părul, dacă o face. OA duce, de obicei, la vedere încețoșată, sensibilitate la lumină și alte simptome care pot afecta modul în care vedeți și interacționați cu lumea din jur.

Albinismul este uneori o caracteristică a unui sindrom genetic. Aceasta înseamnă că aveți OCA sau OA, precum și alte afecțiuni medicale care afectează diferite părți ale corpului. De exemplu, albinismul apare ca parte a:

• Sindromului Hermansky-Pudlak (HPS): Acesta este o tulburare metabolică genetică. Persoanele cu HPS au albinism, precum și tulburări de sânge, probleme de vânătăi și boli pulmonare, renale sau intestinale.
• Sindromului Chediak-Higashi (CHS): Aceasta este o tulburare imunitară genetică care vă face mai vulnerabil la infecții. Persoanele cu CHS au, de asemenea, frecvent albinism și pot avea vânătăi sau sângerări mai ușor decât se așteaptă.

Cât de frecvent este albinismul?

Albinismul poate afecta persoane de toate rasele și grupurile etnice, inclusiv persoanele de culoare. Cercetătorii estimează că OCA afectează 1 din 20.000 de persoane din întreaga lume. OA afectează cel puțin 1 din 60.000 de bărbați.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele albinismului?

Albinismul afectează, de obicei, aspectul pielii, părului și ochilor. De asemenea, poate afecta vederea sau modul în care vedeți lumea din jur.

Piele

Persoanele cu albinism au adesea pielea foarte palidă. Dar nuanța exactă a pielii poate fi mai deschisă sau mai închisă la culoare, în funcție de tipul de albinism pe care îl aveți și de câtă melanină produce corpul dumneavoastră.

De exemplu, dacă aveți albinism ocular (OA), tonul pielii poate fi afectat foarte puțin sau deloc. Poate semăna cu cel al părinților și fraților dumneavoastră biologici sau poate arăta doar puțin mai deschis.

În cazul albinismului oculocutanat (OCA), tonul pielii depinde de forma specifică a afecțiunii. Iată câteva exemple:

• Tipul 1 OCA: Piele foarte palidă.
• Tipul 2 și 4 OCA: Piele albă cremoasă.
• Tipul 3 OCA: Piele maro-roșiatică.

În general, majoritatea persoanelor cu albinism au o cantitate scăzută de melanină în piele (hipopigmentare). Aceasta înseamnă că veți suferi arsuri solare mai repede decât alții atunci când sunteți în aer liber și aveți un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele.

Păr

Culoarea părului variază, de asemenea, în funcție de tipul de albinism. Persoanele cu OCA de tip 1 au adesea părul alb, în timp ce cele cu alte tipuri pot avea părul galben deschis, blond, maro deschis sau roșu. Totul depinde de câtă melanină produce corpul dumneavoastră. Cu cât aveți mai puțină melanină, cu atât părul va fi mai deschis.

Ochi

Multe persoane au ochi albaștri (adesea foarte palizi). Alții au ochi căprui sau maro. Dar albinismul nu afectează doar culoarea ochilor. De asemenea, afectează modul în care se dezvoltă și funcționează ochii.

Persoanele cu albinism pot prezenta o gamă largă de semne și simptome legate de ochi, inclusiv:

• Vedere încețoșată sau distorsionată.
• Erori de refracție.
• Percepție redusă a adâncimii.
• Ochi încrucișați (strabism).
• Mișcări rapide ale ochilor (nistagmus).
• Sensibilitate la lumină (fotofobie).

Ce cauzează albinismul?

Variațiile genelor responsabile de producția de melanină cauzează albinismul. Genele specifice asociate cu albinismul oculocutanat includ:

• TYR.
• OCA2.
• TYRP1.
• SLC45A2.

Variațiile genei GPR143 sunt asociate cu albinismul ocular.

Unele persoane cu albinism nu au variații în niciuna dintre aceste gene. În aceste cazuri, cauza genetică exactă este necunoscută.

Este albinismul genetic?

Da, albinismul este transmis (moștenit) prin familii.

Albinismul oculocutanat (OCA) urmează un model de moștenire autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți o genă de albinism de la ambii părinți biologici pentru a dezvolta singur afecțiunea.

Dacă doar unul dintre părinții dumneavoastră are o genă de albinism, nu vă veți naște cu OCA. Dar veți avea o șansă de 50% de a fi purtător al genei. Dacă sunteți purtător, aceasta înseamnă că aveți o genă de albinism, dar nu prezentați semne sau simptome ale afecțiunii. Dacă aveți un copil cu o persoană care este, de asemenea, purtătoare, copilul dumneavoastră va avea o șansă de 25% de a se naște cu OCA.

Albinismul ocular (OA) urmează, de obicei, un model de moștenire legat de cromozomul X. Aceasta înseamnă că variația genetică este transmisă prin cromozomul X. OA apare mai ales la bărbați.

Este albinismul o boală?

Albinismul nu este o boală. Albinismul este o afecțiune genetică cu care se nasc oamenii. Nu este contagioasă și nu poate fi răspândită.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat albinismul?

Pentru a diagnostica albinismul, medicii specialiști efectuează, de obicei:

• Un examen fizic.
• Un examen oftalmologic amănunțit.
• Teste ADN pentru a determina tipul specific de albinism.

Medicii specialiști diagnostichează adesea albinismul la bebeluși și copii. Caracteristicile tipice, cum ar fi părul și pielea palide, pot fi evidente la naștere sau la scurt timp după aceea.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru albinism?

În prezent, nu există un tratament sau un remediu pentru albinism în sine (cu alte cuvinte, ceva care va face ca corpul dumneavoastră să producă mai multă melanină). Dar sunt multe lucruri pe care le puteți face pentru a gestiona afecțiunea la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră.

Când aveți albinism, aveți un risc mai mare de a dezvolta arsuri solare și afecțiuni mai grave, cum ar fi cancerul de piele. Prin urmare, este esențial să limitați expunerea la soare și să verificați semnele de modificări ale pielii. Iată câteva sfaturi:

• Petreceți timp în aer liber când soarele nu este la fel de puternic. În general, evitați soarele de după-amiază.
• Purtați ochelari de soare, pălării și îmbrăcăminte de protecție solară.
• Aplicați protecție solară în mod regulat și nu uitați să reaplicați. Întrebați medicul specialist cu privire la nivelul SPF adecvat pentru dumneavoastră.
• Verificați-vă pielea pentru orice semn de modificări. Acestea ar putea include alunițe noi sau alunițe care își schimbă culoarea, dimensiunea sau forma. Spuneți unui medic specialist orice observați, chiar dacă credeți că este minor. Cu cât cancerul de piele este diagnosticat mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de succes ale tratamentului.

Pe lângă faptul că vă afectează pielea, albinismul vă poate afecta și vederea. Specialiștii în îngrijirea ochilor, cum ar fi oftalmologii, pot recomanda un tratament adecvat. Aceasta poate implica:

• Utilizarea de ajutoare pentru vederea slabă, cum ar fi lupe sau lentile telescopice, pentru a vă ajuta să vedeți lucrurile mai clar.
• Obținerea de ochelari de vedere sau lentile de contact pentru a ajuta la corectarea erorilor de refracție (cum ar fi miopia sau hipermetropia).
• Efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a corecta ochii încrucișați (strabismul).

Adesea, unele modificări mici - cum ar fi schimbarea locului în care stați în raport cu o lampă sau cu o fereastră însorită - pot face o mare diferență. Furnizorul dumneavoastră vă poate face unele sugestii pentru casa sau locul de muncă sau pentru școala copilului dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenit albinismul?

Deoarece albinismul este moștenit, nu există nicio modalitate de a-l preveni. Dar, dacă aveți antecedente familiale de albinism și intenționați să aveți copii, ați putea lua în considerare consilierea genetică.

Prognoză

Care este perspectiva pentru albinism?

Albinismul este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar este gestionabilă și, de obicei, nu afectează durata de viață a unei persoane. Dacă aveți un sindrom genetic, perspectiva dumneavoastră depinde de celelalte afecțiuni medicale pe care le aveți și de modul în care acestea vă afectează corpul. Medicul specialist vă poate spune mai multe despre ce să vă așteptați în situația dumneavoastră unică.

Viața cu Albinism

Cum îmi pot susține copilul?

Dacă copilul dumneavoastră are albinism, vă puteți întreba care este cea mai bună modalitate de a-l susține. Fiecare copil este diferit, iar albinismul nu afectează toți copiii în același mod. Iată câteva indicații generale:

• Lucrați cu profesorii copilului dumneavoastră pentru a-i susține nevoile de învățare.
• Faceți din utilizarea protecției solare un obicei zilnic pentru întreaga familie.
• Vorbiți cu copilul dumneavoastră despre viața sa socială - inclusiv despre interacțiunile sale online - și amintiți-i că vă poate spune orice. Copiii cu albinism se pot confrunta cu agresiune sau discriminare și s-ar putea să nu vrea să vă spună (sau să nu știe cum). Cunoașterea semnelor de agresiune vă poate ajuta să identificați problemele și să căutați ajutor.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Medicii specialiști vă vor spune cât de des ar trebui să veniți la programări. Asigurați-vă că respectați programul pe care vi-l oferă.

Sunați un medic specialist dacă:

• Vederea dumneavoastră pare mai slabă sau mai puțin clară decât de obicei.
• Aveți simptome noi sau în schimbare legate de ochi.
• Observați orice modificări ale pielii.

Întrebări frecvente

1. Albinismul poate fi vindecat? Nu există un tratament curativ pentru albinism, dar simptomele pot fi gestionate eficient cu ajutorul îngrijirii medicale adecvate.

2. Persoanele cu albinism pot avea o viață normală? Da, cu îngrijire adecvată, protecție solară și corectare a problemelor de vedere, persoanele cu albinism pot duce o viață normală și activă.

3. Cum pot proteja pielea unei persoane cu albinism? Este esențială utilizarea regulată a cremei de protecție solară cu factor ridicat, purtarea de haine protectoare și evitarea expunerii prelungite la soare.

Pentru orice întrebări suplimentare sau nelămuriri, vă recomandăm să consultați un medic specialist.