Ahromatopsia

O scurtă descriere a ahromatopsiei, o afecțiune rară care afectează percepția culorilor și acuitatea vizuală, limitând capacitatea de a distinge culorile și cauzând sensibilitate la lumină. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Prezentare generală

Ce este ahromatopsia?

Ahromatopsia este o tulburare de vedere moștenită care limitează capacitatea de a vedea culorile. Este prezentă la naștere și, de obicei, nu este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele nu se agravează în timp.

Există diferite tipuri de ahromatopsie?

Există două tipuri:

• Completă: Vederea este limitată la negru, alb și nuanțe de gri.
• Incompletă: Vederea colorată este limitată, cu nuanțe slabe care pot fi greu de distins.

Cum se diferențiază ahromatopsia de daltonism?

În daltonism, oamenii au o vedere normală și văd unele culori. În ahromatopsie, vederea este redusă, există o lipsă a vederii colorate și apar alte probleme de vedere, cum ar fi mișcări rapide ale ochilor. Simptomele fac adesea dificilă desfășurarea activităților zilnice.

Care sunt șansele mele de a avea ahromatopsie?

Sunteți mai susceptibil să aveți această afecțiune dacă există antecedente familiale. Dacă ahromatopsia se transmite pe ambele părți ale familiei, șansele de a o avea sunt de 1 la 4.

Simptome și Cauze

Ce cauzează ahromatopsia?

Ahromatopsia este o tulburare genetică care rezultă din mutații ale uneia dintre cele șase gene. Afecțiunea cauzează probleme în partea posterioară a ochiului (retină). Această zonă conține celule sensibile la lumină (fotoreceptori) care trimit informații către creier. Două tipuri de celule sprijină acest proces:

• Conurile fac posibilă perceperea culorilor și vederea în lumină puternică.
• Bastoanele vă ajută să vedeți în lumină scăzută, cum ar fi într-o cameră slab luminată.

În cazul ahromatopsiei, conurile nu funcționează așa cum ar trebui. Dacă aveți ahromatopsie completă, vederea depinde de activitatea bastonașelor. Dacă aveți ahromatopsie incompletă, vederea se bazează pe bastonașe și pe o anumită funcționare a conurilor.

Care sunt simptomele ahromatopsiei?

În cazul ahromatopsiei, puteți experimenta:

• Puncte oarbe (scotoame).
• Vedere încețoșată (astigmatism).
• Daltonism.
• Hipermetropie extremă.
• Disconfort ocular în lumină puternică (fotofobie).
• Miopie (vedere slabă la distanță).
• Vedere slabă sau redusă.
• Mișcări rapide ale ochilor (nistagmus).

Cât de curând experimentează copiii simptome?

Sensibilitatea la lumină apare în primele luni de viață. Simptome precum vederea slabă și daltonismul pot fi, de asemenea, prezente. Dar este posibil să nu le observați până când copilul dumneavoastră este puțin mai mare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ahromatopsia?

Un medic specialist (oftalmolog) diagnostichează ahromatopsia. Evaluarea începe prin revizuirea istoricului familial și a simptomelor dumneavoastră.

Un examen retinian poate fi normal, astfel încât sunt necesare teste suplimentare. Acestea includ:

• Testarea vederii colorate, care evaluează capacitatea dumneavoastră de a distinge diferite culori.
• Autofluorescența fundului de ochi, care utilizează lumină albastră pentru a examina țesutul din partea posterioară a ochiului (retină).
• Electrofiziologie oftalmică, care evaluează modul în care ochii și nervii de susținere răspund la lumină.
• Electroretinografie (ERG), o componentă a electrofiziologiei oftalmologice, acest test măsoară răspunsul electric al bastonașelor și conurilor.
• Tomografia în coerență optică (OCT), care generează imagini ale retinei.
• Testarea câmpului vizual, care arată dacă aveți puncte oarbe și, dacă da, cât de mari sunt acestea.

Management și Tratament

Cum este tratată ahromatopsia?

Ahromatopsia nu are leac. Oamenii sunt încă capabili să ducă o viață independentă prin maximizarea vederii disponibile, a sprijinului social și gestionarea simptomelor.

• Ochelari speciali Tratamentul include adesea ochelari cu tentă închisă. Lentilele filtrează anumite tipuri de lumină. Ramele se pot extinde spre tâmple pentru a maximiza acoperirea. Ele pot avea, de asemenea, un scut în partea de sus.
• Terapia pentru vedere slabă Învățați cum să finalizați sarcinile zilnice în siguranță prin:
• Ușurarea citirii materialelor cu ajutorul dispozitivelor electronice de mărire.
• Navigarea în locuri necunoscute cu ajutorul unui baston alb lung.
• Scanarea împrejurimilor pentru potențiale pericole de cădere.
• Folosirea transportului public pentru a vă deplasa dacă nu puteți conduce.
• Utilizarea materialelor cu contrast ridicat, cum ar fi cerneală neagră pe hârtie albă, care fac lucrurile mai ușor de văzut.

Prevenție

Poate fi prevenită ahromatopsia?

Nu există nimic ce puteți face pentru a preveni această afecțiune. Dacă se transmite pe ambele părți ale familiei dumneavoastră, este posibil să doriți să luați în considerare testarea genetică. Rezultatele vă permit să știți șansele de a transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu ahromatopsie?

Prognoza este bună:

• Copiii participă de obicei la școala normală. Ahromatopsia nu provoacă probleme de învățare. Dar copiii pot avea nevoie de asistență pentru a depăși provocările legate de vedere.
• Adulții cu ahromatopsie trăiesc adesea independent. Ei pot avea nevoie de sprijin continuu pentru a se adapta la mediul lor și la activitățile zilnice.

Viața cu

Ce este util să știți despre viața cu ahromatopsie?

Anumite metode și obiceiuri vă pot ajuta să rămâneți în siguranță, confortabil și să maximizați independența. Acestea includ:

• Organizarea și decorarea casei
• Aranjați mobilierul din casa dumneavoastră pentru a maximiza spațiul deschis și a limita probabilitatea de a vă lovi de lucruri.
• Agățați perdele groase în casa dumneavoastră care vă permit să controlați cantitatea de lumină naturală.
• Reduceți la minimum strălucirea pe suprafețe precum pereții dumneavoastră utilizând o vopsea mată.
• Organizați-vă casa în moduri care să faciliteze găsirea articolelor esențiale. Aceasta poate include etichetarea articolelor cu etichete care au un font mare și gros.
• Activitati zilnice
• Evitați „ștergerile” cauzate de lumina puternică evitând să ieșiți din casă la mijlocul zilei.
• Obțineți un cititor de ecran pentru a evita să vă uitați la afișajele dispozitivelor electronice care pot fi prea luminoase.
• Utilizați tehnologii de asistență vizuală, cum ar fi un scaner portabil care anunță culoarea obiectului.
• Purtați o pălărie cu boruri largi când sunteți afară.

Ahromatopsia este o tulburare de vedere moștenită care afectează capacitatea de a percepe culorile. Afecțiunea afectează, de asemenea, calitatea vederii. Simptomele pot fi severe și pot interfera cu viața de zi cu zi. Dar cu ochelari speciali, terapie și sprijin, vă puteți menține independența.

Întrebări frecvente

• Ahromatopsia se agravează cu vârsta? În general, ahromatopsia nu este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele nu se agravează în timp.
• Copiii cu ahromatopsie pot învăța normal? Da, copiii cu ahromatopsie pot participa de obicei la școala normală și pot învăța. Pot necesita sprijin suplimentar pentru a gestiona problemele vizuale.
• Există un tratament pentru ahromatopsie? Nu există un tratament curativ pentru ahromatopsie, dar există diverse terapii și metode de gestionare a simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții și independența.

Consultați un medic specialist pentru mai multe informații și un plan personalizat de tratament.