Agenezia Renală

Agenezia renală este o afecțiune congenitală în care un bebeluș se naște cu un singur rinichi sau fără rinichi. Majoritatea oamenilor au doi rinichi, și este nevoie de cel puțin unul pentru a trăi. Această afecțiune este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere.

Prezentare Generală

Ce este agenezia renală?

Agenezia renală apare atunci când un bebeluș se naște doar cu un rinichi sau fără rinichi. Majoritatea oamenilor au doi rinichi, și aveți nevoie de cel puțin unul pentru a trăi. Această afecțiune este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere.

Ce înseamnă "agenezie renală"?

Puteți înțelege mai bine această afecțiune dacă analizați semnificația cuvintelor sale:

• Renal este termenul medical pentru rinichi.
• Agenezie este termenul medical pentru un organ care nu reușește să se formeze complet ca parte a dezvoltării fetale în uter (in utero).

Care sunt tipurile de agenezie renală?

O persoană poate avea:

• Agenezie renală unilaterală: "Uni-" înseamnă unu. Un copil cu agenezie renală unilaterală nu are un rinichi pe o parte, dar poate trăi o viață deplină. Rinichiul rămas crește adesea mai mare decât de obicei, deoarece lucrează mai mult pentru a compensa lipsa rinichiului.
• Agenezie renală bilaterală: "Bi-" înseamnă doi. Un copil nu are ambii rinichi și uretere (tuburile mici care transportă urina de la rinichi la vezică). Plămânii sunt, de asemenea, mici și subdezvoltați (hipoplazie pulmonară). Aceste afecțiuni combinate, cunoscute sub numele de sindromul Potter, sunt de obicei fatale.

Ce fac rinichii?

Majoritatea oamenilor au doi rinichi, care fac parte din sistemul urinar. Rinichii ajută la eliminarea deșeurilor din sânge, care părăsesc corpul când urinezi.

Cât de frecventă este agenezia renală?

Se estimează că 1 din 2.000 de bebeluși are agenezie renală unilaterală. Agenezia renală bilaterală este mai puțin frecventă, afectând aproximativ 1 din 8.500 de nou-născuți. Din motive necunoscute, tipul bilateral este mai frecvent la bărbați.

Simptome și Cauze

Ce cauzează agenezia renală?

O modificare sau mutație a unei gene cauzează multe cazuri de agenezie renală. Cercetătorii au identificat cel puțin șapte mutații genetice legate. Mutația genetică interferează cu formarea fetală a rinichilor în timpul primului trimestru de sarcină.

Cauzele mai puțin frecvente includ:

• Diabet gestațional.
• Sarcina multiplă (având gemeni, tripleți sau mai mulți).
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii.

Cine este expus riscului de agenezie renală unilaterală?

Agenezia renală unilaterală este o boală autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că un copil va dezvolta boala dacă moștenește o copie a genei modificate de la un părinte. Adesea, părintele are și el afecțiunea. Un părinte care are mutația genetică are o șansă de 50% de a o transmite fiecăruia dintre copiii săi.

Cine este expus riscului de agenezie renală bilaterală?

Agenezia renală bilaterală este uneori moștenită ca o boală autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească aceeași genă modificată de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Părinții sunt purtători ai genei mutate, dar de fapt nu au boala.

Când ambii părinți au gena mutată, fiecare dintre copiii lor are:

• 1 șansă din 4 de a nu primi gena mutată (niciun risc de boală).
• 1 șansă din 4 de a dezvolta agenezie renală.
• 1 șansă din 2 de a fi purtător care nu dezvoltă agenezie renală.

Care sunt simptomele ageneziei renale?

Un copil fără rinichi funcționali și cu plămâni subdezvoltați (sindromul Potter) va avea probleme respiratorii care pun viața în pericol la scurt timp după naștere.

Un copil cu un rinichi funcțional poate să nu aibă simptome. Când apar simptome, acestea includ:

• Hipertensiune arterială la copii.
• Niveluri ridicate de proteine în urină (proteinurie).
• Reflux vezicoureteral (reflux de urină în uretere).

Unii copii cu agenezie renală unilaterală au, de asemenea:

• Picior strâmb congenital.
• Afecțiuni cardiace congenitale, cum ar fi defecte septale atriale (DSA) sau defecte septale ventriculare (DSV).
• Anomalii urologice congenitale (defecte congenitale care afectează organele genitale sau tractul urinar).
• Anus imperforat sau atrezie anală (un anus lipsă la capătul tractului digestiv).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată agenezia renală în timpul sarcinii?

O ecografie prenatală în timpul sarcinii detectează adesea niveluri scăzute de lichid amniotic (oligohidramnios) care pot indica agenezie renală. Această ecografie poate identifica, de asemenea, lipsa rinichilor. Producția scăzută de urină de la făt afectează nivelurile de lichid amniotic. Fără suficient lichid, plămânii fătului nu pot crește și dezvolta corespunzător.

Cum este diagnosticată agenezia renală după naștere?

Scanările imagistice pot avea loc la scurt timp după naștere pentru a confirma diagnosticul. În unele cazuri, personalul medical nu detectează afecțiunea până când un copil este mai mare. Copilul poate avea simptome care necesită scanări imagistice. Sau un copil poate face o ecografie pentru o problemă fără legătură, cum ar fi o infecție a tractului urinar (ITU), care duce la un diagnostic accidental de agenezie renală.

Testele imagistice pentru agenezia renală includ:

• Ecografie abdominală sau ecografie renală.
• Scanare CT.
• RMN.

Management și Tratament

Care sunt complicațiile ageneziei renale bilaterale?

Aproximativ 4 din 10 fetuși cu agenezie renală bilaterală mor în uter înainte de naștere (un mort născut). Sau sosesc devreme (o naștere prematură) înainte de a 37-a săptămână de sarcină. Fără rinichi care să producă urină și lichid amniotic, plămânii fătului nu se dezvoltă corespunzător. Majoritatea nou-născuților mor din cauza insuficienței respiratorii la câteva ore după naștere.

Cum este tratată agenezia renală bilaterală?

Până de curând, un nou-născut fără rinichi și cu plămâni subdezvoltați avea puține speranțe de a supraviețui în afara uterului mai mult de câteva ore. Dar noile tratamente experimentale oferă un motiv pentru a avea speranță. Tratamentul implică injectarea de soluție salină (apă sărată) în uter în timpul sarcinii pentru a restabili nivelurile de lichid amniotic. Lichidul permite plămânilor fătului să se dezvolte. După naștere, bebelușul primește dializă până când poate avea loc o procedură de transplant renal. Acest tratament este încă experimental și nu este disponibil pe scară largă.

Care sunt complicațiile ageneziei renale unilaterale?

Agenezia renală unilaterală poate duce la o naștere prematură. Bebelușul dumneavoastră poate fi mic și poate necesita îngrijire specializată într-o unitate de terapie intensivă neonatală (UTIN) a spitalului.

Până la jumătate dintre copiii născuți cu un singur rinichi dezvoltă boli de rinichi sau alte probleme până la vârsta de 30 de ani. Aceste probleme includ:

• Hipertensiune arterială.
• Proteinurie.
• Boală cronică de rinichi și boală renală în stadiu terminal care poate necesita dializă sau un transplant renal.

Cum este tratată agenezia renală unilaterală?

Persoanele cu agenezie renală unilaterală pot avea nevoie de medicamente pentru a scădea tensiunea arterială. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ar trebui să consultați un medic nefrolog (un medic specialist în rinichi) pentru examinări fizice anuale sau mai frecvente, analize de urină și imagistică. Copilul dumneavoastră poate face, de asemenea, aceste teste:

• Teste de funcție renală.
• Test de proteine în urină.

Ce pași puteți face pentru a vă proteja singurul rinichi?

Majoritatea persoanelor cu un singur rinichi ar trebui să urmeze o dietă prietenoasă cu rinichii (DASH). Această dietă reduce sodiul și zahărul și crește fibrele și potasiul.

Pentru copiii și adulții cu agenezie renală, acești pași pot proteja sănătatea rinichilor:

• Nu luați medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și anumite analgezice. Acestea pot deteriora rinichii. Luați paracetamol în schimb.
• Mențineți o greutate sănătoasă și rămâneți activ fizic. Cu toate acestea, ar trebui să evitați probabil sporturile de contact, cum ar fi fotbalul, fotbalul american și artele marțiale, care cresc riscul de traume asupra singurului rinichi.
• Verificați regulat tensiunea arterială acasă.

Prevenție

Puteți preveni agenezia renală?

Dacă aveți o mutație genetică legată de agenezia renală, un consilier genetic poate discuta despre modalitățile de a reduce riscul de a o transmite copiilor dumneavoastră. Puteți avea opțiunea de a utiliza diagnosticul genetic preimplantare (DGP) pentru a identifica embrionii care nu au gena modificată. Furnizorul dumneavoastră folosește fertilizarea in vitro (FIV) pentru a implanta acești embrioni în sistemul reproductiv feminin.

Prognoză

Care este perspectiva pentru cineva cu agenezie renală?

Majoritatea persoanelor cu un singur rinichi duc vieți pline și active. Dar unii dezvoltă probleme renale. Este important să faceți examene regulate. În trecut, sugarii fără rinichi nu puteau supraviețui. Astăzi, există terapii experimentale care pot ajuta un copil să supraviețuiască până când este capabil să facă un transplant renal.

Cum să trăiești cu Agenezia Renală

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați-vă medicul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de boală de rinichi, cum ar fi:

• Confuzie (delir) sau probleme de memorie.
• Producție scăzută de urină.
• Edem (retenție de lichide) în picioare, labele picioarelor sau glezne.
• Oboseală extremă.
• Dureri de cap.
• Mâncărime a pielii (prurit).
• Pierderea poftei de mâncare.
• Crampe musculare.
• Greață și vărsături.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Ce a cauzat agenezia renală?
• Ce tratamente am nevoie eu sau copilul meu?
• Ar trebui să fac schimbări în stilul de viață sau în dietă?
• Ar trebui să caut semne de complicații?
• Dacă rămân din nou însărcinată, care sunt șansele ca următorul meu copil să aibă și el agenezie renală?

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre agenezia renală și displazia renală? Un copil cu agenezie renală unilaterală are doar un rinichi. În cazul displaziei renale, există doi rinichi, dar unul sau ambii sunt mici și/sau nu funcționează bine.

• Pot face sport dacă am un singur rinichi? Da, puteți face sport, dar este important să evitați sporturile de contact care ar putea provoca leziuni rinichiului rămas.

• Ce dietă ar trebui să urmez dacă am agenezie renală? Majoritatea persoanelor cu un singur rinichi ar trebui să urmeze o dietă prietenoasă cu rinichii (DASH), care reduce sodiul și zahărul și crește fibrele și potasiul.

O notă importantă:

Mii de oameni duc vieți productive cu un singur rinichi. Totuși, poate fi supărător să aflați că dumneavoastră, fătul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră mai mare are agenezie renală. Copiii născuți cu un singur rinichi (agenezie renală unilaterală) prezintă riscul de a dezvolta probleme renale la vârsta adultă. Discutați cu personalul medical al copilului dumneavoastră despre cele mai bune modalități de a proteja sănătatea rinichilor săi. Agenezia renală bilaterală (a nu avea rinichi) este o afecțiune mai gravă, adesea fatală.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat situației dumneavoastră.