Agenezia Corpului Calos (ACC)

Prezentare Generală

Ce este agenezia corpului calos?

Agenezia corpului calos (ACC) este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) în care corpul calos este absent sau parțial absent. Acesta este un fascicul gros de fibre nervoase care conectează emisferele (părțile) dreaptă și stângă ale creierului. Permite ambelor părți ale creierului să comunice între ele.

Imaginați-vă corpul calos ca pe un pod de lemn peste un râu. Acesta permite oamenilor să se deplaseze liber de pe o parte a râului pe cealaltă. În cazul ageneziei corpului calos, podul are scânduri lipsă sau nu există. În unele cazuri, este posibil să puteți traversa încă podul, dar este mult mai dificil să ajungeți pe cealaltă parte.

Corpul calos procesează simțurile, mișcarea și gândirea avansată. ACC poate duce la simptome precum întârzieri în dezvoltare, deficiențe cognitive sau dificultăți cu abilitățile motorii fine, de exemplu. Tratamentul este disponibil pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Care sunt tipurile de agenezie a corpului calos?

Există două tipuri de ACC:

• Agenezie completă: Tot corpul calos este absent.
• Agenezie parțială (hipogenezie sau disgeneză): O parte a corpului calos este absentă.

Aceste tipuri sunt clasificate în continuare ca:

• Izolată: Afectează doar corpul calos.
• Complexă: Afectează alte părți ale creierului dincolo de corpul calos.

Simptome și Cauze

Agenezia corpului calos apare atunci când cele două părți ale creierului nu se conectează.

Care sunt simptomele ageneziei corpului calos?

Semnele și simptomele ageneziei corpului calos pot include:

• Întârzieri în dezvoltare (cum ar fi rostogolirea, statul în șezut, mersul, vorbitul).
• Deficiențe cognitive sau dizabilitate intelectuală.
• Provocări legate de vedere, auz și vorbire.
• Convulsii.
• Dificultăți de hrănire (sugari).
• Tonus muscular rigid sau scăzut.
• Dimensiunea anormal de mare sau mică a capului.
• Hidrocefalie (rar).

Ca părinte sau îngrijitor, puteți observa simptome în primii doi ani ai copilului. Cazurile ușoare pot să nu aibă simptome evidente până când copilul ajunge la vârsta școlară. De exemplu, este posibil să observați mai întâi că au probleme cu următoarele:

• Informații senzorio-motorii (cum ar fi prinderea unei mingi în aer).
• Viteză cognitivă (copilului îi ia mai mult timp decât altora să rezolve un puzzle).
• Raționament și rezolvarea problemelor (urmărirea instrucțiunilor în mai mulți pași).

Simptomele ACC variază de la o persoană la alta. Ele depind de cât de mult din corpul calos lipsește și dacă afecțiunea afectează alte părți ale creierului.

Care sunt problemele de comportament asociate cu agenezia corpului calos?

Următoarele sunt exemple de comportamente care pot apărea odată cu agenezia corpului calos:

• Neîndemânare (cum ar fi împiedicarea la mers).
• Dificultate în coordonarea părților stânga și dreapta ale corpului (cum ar fi mersul pe bicicletă sau înotul).
• Dificultate cu coordonarea ochi-mână (cum ar fi introducerea unui fir într-o ac sau cântatul la un instrument).
• Probleme de somn (cum ar fi dificultatea de a adormi, de a rămâne adormit sau parasomnii).

Mulți copii se confruntă, de asemenea, cu tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi ADHD, cu ACC.

Ce cauzează agenezia corpului calos?

Medicii specialiști nu sunt pe deplin siguri ce face ca corpul calos să nu se dezvolte conform așteptărilor. Cercetările sugerează că o mare majoritate provine dintr-o cauză genetică subiacentă, inclusiv:

• Aneuploidie: Celulele din corp au un cromozom în plus sau le lipsesc cromozomi.
• Rearanjamente cromozomiale: Structura unui cromozom se modifică. De exemplu, un segment se desprinde și fie se rotește și se reatașează la același cromozom (inversiune), fie se reatașează la un alt cromozom (translocație).
• Varianți genetici: Modificările genei DISC1 pot duce la simptome.

Agenezia corpului calos apare cu alte afecțiuni?

Da, unele tipuri de agenezie a corpului calos pot apărea cu alte afecțiuni congenitale (prezente la naștere), cum ar fi:

• Sindromul Aicardi.
• Sindromul Apert.
• Sindromul Dandy-Walker.
• Sindromul Joubert.
• Sindromul L1.
• Schizencefalia.
• Trisomia 13.
• Trisomia 18.

Care sunt factorii de risc pentru agenezia corpului calos?

Unele complicații ale sarcinii pot afecta modul în care se dezvoltă fătul. Acest lucru ar putea crește riscul de agenezie a corpului calos. Acestea includ:

• Infecție sau leziune a unui făt în timpul săptămânii a 12-a până în a 24-a de sarcină.
• Tulburare de consum de alcool care duce la sindromul alcoolic fetal.
• Fenilcetonurie.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată agenezia corpului calos?

Un medic specialist poate suspecta agenezia corpului calos în timpul unei ecografii după a 16-a săptămână de sarcină. Un diagnostic oficial are loc de obicei după naștere.

Pentru a face acest lucru, un medic specialist va efectua un examen fizic și teste. În timpul examenului, medicul specialist va afla mai multe despre simptome și antecedentele medicale. Pentru copii, un medic va întreba părinții sau îngrijitorii dacă copilul lor atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta lor, cum ar fi statul în picioare pe cont propriu sau mersul pe jos.

Medicul specialist poate solicita teste imagistice pentru a confirma un diagnostic. Tomografia computerizată (CT) sau rezonanța magnetică (RMN) vor arăta dacă corpul calos este absent sau parțial dezvoltat.

Alte teste pot fi necesare dacă medicul specialist suspectează că ACC apare cu o altă afecțiune.

Management și Tratament

Cum este tratată agenezia corpului calos?

Tratamentul ACC se concentrează pe a vă ajuta să gestionați simptomele. Aceasta ar putea include:

• Administrarea de medicamente anticonvulsivante.
• Participarea la programe de intervenție timpurie sau programe de educație specială în școală.
• Fizioterapie.
• Terapie ocupațională.
• Logopedie.
• Terapie vizuală.
• Inserarea unui șunt (pentru hidrocefalie).
• Terapie cognitiv-comportamentală.

Tratamentul variază pentru fiecare persoană. Un medic specialist va crea un tratament care se concentrează pe nevoile dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenită agenezia corpului calos?

Deoarece cauza nu este bine înțeleasă, nu există o modalitate de a preveni agenezia corpului calos. Viitorii părinți pot reduce riscul de a avea un copil cu ACC având grijă de ei înșiși în timpul sarcinii. Aceasta include evitarea consumului de alcool și protejarea de infecții sau leziuni. Un medic specialist vă poate ajuta să vă gestionați sănătatea și sănătatea fătului.

Testarea genetică este, de asemenea, disponibilă dacă intenționați să vă extindeți familia și doriți să aflați mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

Care este prognoza pentru agenezia corpului calos?

Această afecțiune afectează fiecare persoană în mod diferit. Poate afecta funcția cognitivă (gândirea), abilitățile motorii și comportamentul. Perspectiva dumneavoastră variază în funcție de cât de mult din corpul calos lipsește. Aceasta variază în severitate.

Pentru unii, ACC are doar un efect minor asupra activităților de zi cu zi. Pentru alții, are nevoie de o gestionare pe tot parcursul vieții sub supravegherea multor medici specialiști diferiți. Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi informații despre perspectiva dumneavoastră în mod specific, deoarece este la fel de unică ca și dumneavoastră.

Este posibil să aveți probleme în a participa la sporturi sau activități, a învăța la școală sau a vă realiza rutina zilnică în mod independent. Acest lucru vă poate afecta sănătatea mintală și bunăstarea emoțională. Un specialist în sănătate mintală, împreună cu alții din echipa dumneavoastră de îngrijire, vă poate ajuta să vă adaptați și să gestionați modul în care simptomele vă afectează.

Care este speranța de viață pentru agenezia corpului calos?

ACC izolată nu vă afectează direct durata de viață. Dar, durata de viață poate varia dacă aveți o altă afecțiune cu ACC sau dacă simptomele afectează alte părți ale creierului.

Viața cu

Puteți trăi o viață normală cu agenezia corpului calos?

Da, acest lucru este posibil. Dar ceea ce este normal pentru dumneavoastră poate fi diferit de ceea ce ar putea considera altcineva normal. Copilul dumneavoastră poate încă să se joace și să participe la activități distractive, să meargă la școală și să socializeze cu ceilalți. Este posibil să vă confruntați cu unele provocări, dar medicii specialiști vă pot ajuta să vă adaptați dacă este necesar.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Discutați cu un medic specialist dacă copilul dumneavoastră ratează reperele de dezvoltare pentru vârsta lor sau dacă orice pare „ciudat” în legătură cu comportamentul sau funcționarea copilului dumneavoastră. Vă cunoașteți cel mai bine copilul, așa că discutați cu medicul specialist dacă observați semne de ACC.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu specialist?

Deoarece ACC afectează oamenii în moduri diferite, luați în considerare să întrebați medicul dumneavoastră specialist:

• Cât de mult din corpul calos lipsește?
• Există o altă afecțiune care provoacă simptome cu ACC?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?

Întrebări frecvente

• Agenezia corpului calos este o dizabilitate?

ACC poate provoca dizabilități intelectuale. Dar nu toți copiii au o dizabilitate intelectuală cu ACC. Acest lucru variază în funcție de cât de mult este afectat corpul calos.

• Cum va afecta ACC dezvoltarea copilului meu?

Efectele ACC variază foarte mult. Unii copii pot avea întârzieri minore în dezvoltare, în timp ce alții pot avea dizabilități semnificative. Intervenția timpurie poate îmbunătăți rezultatele.

• Există un tratament pentru ACC?

Nu există un tratament pentru ACC, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a sprijini dezvoltarea. Acestea pot include terapie, educație specială și medicamente.

Este important de reținut că informațiile furnizate aici sunt doar cu titlu informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesionist. Pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.