Afecțiuni Neuromusculare

Prezentare Generală

Ce sunt afecțiunile neuromusculare?

Afecțiunile neuromusculare reprezintă o gamă largă de condiții care implică disfuncția nervilor periferici, a mușchilor sau a comunicării dintre aceștia. Cel mai adesea, acest lucru duce la slăbiciune musculară, atrofie musculară (pierdere) și tulburări de sensibilitate (cum ar fi amorțeală și furnicături). Afecțiunile neuromusculare pot provoca și alte simptome, în funcție de tip.

Care sunt diferitele tipuri de afecțiuni neuromusculare?

Există mai multe subgrupuri de afecțiuni neuromusculare bazate pe zona de disfuncție, cu mai multe tipuri de afecțiuni în fiecare subgrup.

O afecțiune neuromusculară reprezintă orice condiție care afectează structura și/sau funcția oricărei componente a sistemului dumneavoastră neuromuscular, inclusiv:

• Celulele cornului anterior.
• Rădăcinile nervoase (inclusiv ganglionii rădăcinilor dorsale).
• Plexurile (cum ar fi plexul brahial și plexul lombosacrat).
• Nervii periferici.
• Joncțiunea neuromusculară.
• Fibrele musculare.

Afecțiuni ale celulelor cornului anterior

Bolile celulelor cornului anterior sunt adesea boli progresive, degenerative (se agravează cu timpul) ale neuronilor motori. Neuronii motori sunt celulele din creier și măduva spinării care vă permit să efectuați toate mișcările, cum ar fi mersul pe jos, vorbitul și respirația. Ei transmit comenzi de la creier la mușchii care efectuează aceste funcții.

Celulele cornului anterior, în mod specific, sunt neuroni motori care se află în substanța cenușie a măduvei spinării. Ele sunt esențiale pentru mișcarea mușchilor scheletici. Descompunerea acestor celule provoacă o lipsă de aport nervos (denervare) la mușchii dumneavoastră, rezultând slăbiciune.

Bolile celulelor cornului anterior includ:

• Scleroza laterală amiotrofică (SLA, sau boala Lou Gehrig).
• Atrofia musculară spinală.
• Atrofia musculară spinală și bulbară (SBMA) sau boala Kennedy.
• Poliomielita.

Afecțiuni ale plexului (plexopatii)

La scurt timp după ce ies din coloana vertebrală la diferite niveluri spinale, nervii se pot amesteca pentru a forma o rețea complexă sau un plex. Există un plex în membrele superioare, numit plex brahial. Și există un altul în membrele inferioare, numit plex lombar sau lombosacrat.

Aceste plexuri pot fi vulnerabile la diferite tipuri de leziuni, cum ar fi cele provenite din traumă, compresie sau chiar inflamație. Acest lucru poate provoca durere, amorțeală și furnicături și slăbiciune la nivelul membrului afectat.

Afecțiuni ale rădăcinilor nervoase

Rădăcinile nervoase sunt ramurile scurte ale unui nerv spinal. Nervii spinali ies din măduva spinării de-a lungul coloanei vertebrale, între vertebre (segmente osoase ale coloanei vertebrale). Fiecare nerv spinal conține fibre ale rădăcinii nervoase motorii și ale rădăcinii nervoase senzoriale. Rădăcinile nervoase motorii conțin fibre nervoase care transportă comenzi de la creier și măduva spinării prin nervii periferici către mușchii dumneavoastră.

Când țesuturile din jur apasă pe rădăcinile nervoase, aceasta poate provoca durere, amorțeală și furnicături în diferite zone ale corpului dumneavoastră. Aceasta se numește radiculopatie. Compresia rădăcinilor nervoase motorii provoacă slăbiciune musculară.

Există diferite tipuri de radiculopatii, în funcție de locul unde este ciupit nervul de-a lungul coloanei vertebrale:

• Gât (radiculopatie cervicală).
• Partea mijlocie spre superioară a spatelui (radiculopatie toracică).
• Partea inferioară a spatelui (radiculopatie lombară sau lombosacrată).

Afecțiuni ale nervilor periferici

„Neuropatia periferică” este un termen general pentru bolile nervoase care afectează oricare dintre nervii din afara creierului și a măduvei spinării (nervi periferici). Există mai multe tipuri și mai multe cauze. Nu vă puteți mișca mușchii fără funcționarea corectă a nervilor periferici, motiv pentru care aceste afecțiuni se încadrează în categoria și mai largă a afecțiunilor neuromusculare.

Neuropatiile periferice pot afecta doar părți ale corpului dumneavoastră sau majoritatea corpului dumneavoastră. Cea mai frecventă formă de neuropatie periferică afectează părțile membrelor dumneavoastră cel mai îndepărtate de trunchi, în special picioarele și mâinile.

Exemple de neuropatii periferice includ cele legate de:

• Diabet.
• Tulburări legate de consumul de alcool.
• Subnutriție.
• Amiloidoză.
• Cauze genetice sau moștenite, cum ar fi boala Charcot-Marie-Tooth.
• Cauze autoimune sau inflamatorii, cum ar fi polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică (PDIC) și sindromul Guillain-Barré.
• Expuneri toxice din cauza substanțelor chimice toxice, cum ar fi fluidele de curățare sau substanțele pentru uciderea dăunătorilor.

Afecțiuni ale joncțiunii neuromusculare

Joncțiunea neuromusculară (JNM) este o conexiune (sinapsă) între capătul unui nerv motor și un mușchi. Pentru a comunica cu mușchiul, nervii motori eliberează o moleculă peste sinapsă, numită acetilcolină. Problemele cu această comunicare duc la anumite tulburări ale joncțiunii neuromusculare.

Principalele afecțiuni care afectează JNM includ:

• Botulism.
• Sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE).
• Miastenia gravis.

Afecțiuni musculare

Miopatiile sunt afecțiuni care afectează în mod direct mușchii scheletici (mușchii care se conectează la oasele dumneavoastră). Aceste boli atacă fibrele musculare, slăbind mușchii. Există mai multe tipuri de miopatii. Unele sunt congenitale (sunt genetice sau moștenite), iar altele se pot dezvolta mai târziu în viață.

Miopatiile nu includ leziuni musculare directe, cum ar fi o ruptură musculară, o întindere sau o vânătaie.

Distrofia musculară

Distrofia musculară se referă la un grup de peste 30 de afecțiuni genetice (moștenite) care afectează funcționarea mușchilor dumneavoastră. Unele forme includ:

• Distrofia musculară Duchenne (DMD). Acesta este cel mai frecvent tip.
• Distrofia musculară Becker (DMB).
• Distrofia miotonică.
• Distrofia musculară oculofaringiană (DMFOP).

Miopatii autoimune și inflamatorii

Miopatiile autoimune și inflamatorii sunt afecțiuni care apar din cauza problemelor cu sistemul dumneavoastră imunitar, care provoacă probleme cu funcția musculară. Exemplele includ:

• Dermatomiozita.
• Polimiozita.
• Miopatia necrotizantă mediată imun.

Alte miopatii

Alte miopatii includ cele legate de:

• Dezechilibre electrolitice: Dezechilibrele electrolitice, cum ar fi hipercalcemia (calciu ridicat în sânge) și hiperkaliemia (potasiu ridicat în sânge), pot provoca probleme musculare.
• Miopatii endocrine: Acestea apar atunci când hormonii interferează cu funcția musculară. Acest lucru se poate întâmpla din cauza problemelor cu tiroida, glandele paratiroide sau glandele suprarenale, de exemplu.
• Miopatii metabolice: Problemele cu genele care dau instrucțiuni pentru enzimele de care au nevoie mușchii dumneavoastră provoacă miopatii metabolice. Exemplele includ bolile de stocare a glicogenului și tulburările de stocare a lipidelor.
• Miopatii mitocondriale: Acestea apar atunci când există un defect în mitocondriile musculare, care sunt partea producătoare de energie a celulelor.
• Paralizia periodică: Paralizia periodică este un grup de tulburări neurologice moștenite. Ele implică episoade în care mușchii dumneavoastră devin slăbiți și incapabili să se contracte.
• Miopatii toxice: Acest lucru se întâmplă atunci când o toxină sau un medicament interferează cu structura sau funcția musculară.

Care sunt cele mai frecvente afecțiuni neuromusculare?

Neuropatia periferică este cel mai frecvent tip de afecțiune neuromusculară. Acest lucru se datorează în principal faptului că are mai multe tipuri și cauze. Cercetătorii estimează că peste 20 de milioane de oameni au o formă de neuropatie periferică.

Dar majoritatea oamenilor nu se gândesc la neuropatiile periferice ca la afecțiuni neuromusculare, deoarece au propriul lor grup. Unele dintre cele mai cunoscute – dar în cele din urmă rare – boli neuromusculare includ SLA și distrofia musculară.

Aproximativ 30.000 de persoane au SLA, cu aproximativ 5.000 de cazuri noi diagnosticate în fiecare an. Toate diferitele tipuri de distrofie musculară combinate afectează aproximativ 16 până la 25 la 100.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele afecțiunilor neuromusculare?

Simptomele afecțiunilor neuromusculare variază în funcție de tipul specific. Dar, în general, simptomele legate de mușchi pot include:

• Slăbiciune musculară.
• Atrofie musculară (pierdere).
• Contracții musculare (fasciculații), crampe sau spasme.
• Durere musculară.
• Spasticitate.
• Dificultate la mers.
• Probleme cu coordonarea și echilibrul.
• Căderea pleoapelor sau alte trăsături faciale.
• Dificultate la vorbire din cauza slăbiciunii limbii sau a slăbiciunii altor mușchi orali sau faciali (dizartrie).
• Dificultate la înghițire (disfagie) din cauza slăbiciunii mușchilor gâtului (faringe).
• Dificultate la respirație din cauza slăbiciunii mușchiului diafragm.

Alte simptome pot include:

• Oboseală.
• Amorțeală.
• Furnicături sau alte senzații anormale (parestezie).

Ce cauzează afecțiunile neuromusculare?

Afecțiunile neuromusculare au multe cauze diferite. Dar unele dintre ele sunt genetice. Acest lucru înseamnă că ați moștenit genele de la părinții dumneavoastră biologici sau o mutație genetică (modificare) s-a întâmplat aleatoriu. O afecțiune neuromusculară poate rezulta dintr-o eroare într-o singură genă sau în mai multe gene.

Unele afecțiuni neuromusculare sunt boli autoimune. Altele sunt rezultatul unei leziuni, tulburări nutriționale sau metabolice, expuneri la toxine sau inflamații. Uneori, nu există o cauză cunoscută.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate afecțiunile neuromusculare?

Medicul specialist vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical și familial, medicamente și simptome. Acesta va efectua un examen fizic general și apoi un examen neurologic. Acesta este un tip specific de examen fizic care ajută la identificarea semnelor de tulburări care afectează creierul, măduva spinării și sistemul nervos periferic (inclusiv mușchii).

Medicul specialist vă poate trimite la un neurolog pentru o evaluare suplimentară. Alte teste care ajută la diagnosticarea afecțiunilor neuromusculare includ:

• Electromiografie (EMG): Acest test evaluează sănătatea și funcția mușchilor scheletici și a nervilor care îi controlează.
• Test de conducere nervoasă: Acest test evaluează funcția nervilor periferici.
• Analize de sânge: Aceste teste pot verifica o varietate de lucruri, cum ar fi anomalii enzimatice și markerii afecțiunilor autoimune.
• Teste imagistice: Teste precum RMN, tomografia computerizată și ecografia neuromusculară pot „vedea” orice probleme cu creierul, măduva spinării și/sau nervii.
• Biopsie musculară: Această procedură implică prelevarea unei mici probe de țesut muscular, astfel încât un anatomopatolog să o poată verifica la microscop pentru anomalii.
• Teste genetice: Aceste teste pot confirma anumite afecțiuni neuromusculare genetice.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru afecțiunile neuromusculare?

Tratamentul pentru afecțiunile neuromusculare variază foarte mult în funcție de tipul specific. În general, multe afecțiuni neuromusculare nu au un tratament curativ. Dar pot exista tratamente și terapii care pot îmbunătăți simptomele și pot opri sau încetini progresia afecțiunii. Tratamentul dumneavoastră poate consta în:

• Medicamente.
• Fizioterapie și terapie ocupațională.
• Terapie logopedică.
• Terapie nutrițională.
• Dispozitive de asistență pentru a ajuta la mobilitate.
• Proceduri, inclusiv intervenții chirurgicale.

Un neurolog (inclusiv un specialist neuromuscular) va fi probabil medicul dumneavoastră specialist pentru o afecțiune neuromusculară. Dar, în funcție de tip, puteți avea nevoie de medici specialiști suplimentari. Aceștia ar putea include:

• Fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali.
• Reumatologi.
• Pneumologi și terapeuți respiratorii.
• Anatomi patologi.
• Chirurgi.
• Ortopezi.
• Logopezi.
• Dieteticieni.
• Psihologi.
• Asistenți sociali.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o afecțiune neuromusculară?

Multe afecțiuni neuromusculare sunt cronice (de lungă durată). Deși multe nu au un tratament curativ, medicamentele și alte terapii pot ajuta la gestionarea simptomelor, precum și la oprirea sau încetinirea progresiei lor. Medicul specialist va putea să vă ofere o idee mai bună despre ce să vă așteptați, pe baza afecțiunii dumneavoastră specifice.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă suspectez că am o afecțiune neuromusculară? Consultați un medic specialist pentru o evaluare completă. Acesta vă va face un examen fizic și neurologic și poate recomanda teste suplimentare, cum ar fi EMG sau analize de sânge.
• Afecțiunile neuromusculare sunt întotdeauna ereditare? Nu, nu toate afecțiunile neuromusculare sunt ereditare. Unele sunt cauzate de factori genetici, în timp ce altele pot fi rezultatul unor boli autoimune, infecții, expuneri la toxine sau leziuni.
• Există un tratament curativ pentru afecțiunile neuromusculare? Multe afecțiuni neuromusculare nu au un tratament curativ complet, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele, a îmbunătăți calitatea vieții și, în unele cazuri, a încetini progresia bolii.

Este important să rețineți că informațiile din acest document sunt doar informative și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru diagnostic și tratament adecvat.