Afecțiuni Genetice

Prezentare Generală

Ce sunt afecțiunile genetice?

Afecțiunile genetice apar atunci când o mutație (o modificare dăunătoare a unei gene, cunoscută și sub denumirea de variantă patogenă) vă afectează genele sau când aveți o cantitate incorectă de material genetic. Genele sunt alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic), care conține instrucțiuni pentru funcționarea celulelor și caracteristicile care vă fac unic.

Primiți jumătate din gene de la fiecare părinte biologic și puteți moșteni o mutație genetică de la un părinte sau de la ambii. Uneori, genele se modifică din cauza unor probleme în interiorul ADN-ului (mutații). Acest lucru vă poate crește riscul de a avea o afecțiune genetică. Unele cauzează simptome la naștere, în timp ce altele se dezvoltă în timp.

Afecțiunile genetice pot fi:

• Cromozomiale: Acest tip afectează structurile care dețin genele/ADN-ul în interiorul fiecărei celule (cromozomi). În cazul acestor afecțiuni, persoanelor le lipsește sau au material cromozomial duplicat.
• Complexe (multifactoriale): Aceste afecțiuni provin dintr-o combinație de mutații genetice și alți factori. Acestea includ expunerea chimică, dieta, anumite medicamente și consumul de tutun sau alcool.
• Monogenice (determinate de o singură genă): Acest grup de afecțiuni apare dintr-o singură mutație genică.

Ce sunt afecțiunile genetice comune?

Există multe tipuri. Acestea includ:

• Afecțiuni cromozomiale
• Sindromul Down (Trisomia 21).
• Sindromul X fragil.
• Sindromul Klinefelter.
• Sindromul triplu X.
• Sindromul Turner.
• Trisomia 18.
• Trisomia 13.
• Afecțiuni multifactoriale
• Boala Alzheimer cu debut tardiv.
• Artrita.
• Tulburarea de spectru autist, în majoritatea cazurilor.
• Cancerul, în majoritatea cazurilor.
• Boala coronariană.
• Diabetul.
• Durerile de cap migrenoase.
• Spina bifida.
• Defecte cardiace congenitale izolate.
• Afecțiuni monogenice
• Fibroza chistică.
• Surditatea prezentă la naștere (congenitală).
• Distrofia musculară Duchenne.
• Hipercolesterolemia familială, un tip de boală cu colesterol ridicat.
• Hemocromatoza (supraîncărcare cu fier).
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Siclemia (boala celulelor falciforme).
• Boala Tay-Sachs.

Există și alte tipuri de afecțiuni genetice?

Afecțiunile genetice pot provoca, de asemenea, boli rare. Acest grup de afecțiuni afectează mai puțin de 200.000 de persoane în SUA. Potrivit experților, ar putea exista până la 7.000 de astfel de boli.

Afecțiunile genetice rare includ:

• Amiloidoza AA.
• Adrenoleucodistrofia (ALD).
• Sindromul Ehlers-Danlos.
• Bolile mitocondriale.
• Sindromul Usher.

Simptome și Cauze

Care sunt cauzele afecțiunilor genetice?

Pentru a înțelege cauzele afecțiunilor genetice, este util să aflați mai multe despre modul în care funcționează genele și ADN-ul dumneavoastră. Cea mai mare parte a ADN-ului din genele dumneavoastră instruiește organismul să producă proteine. Aceste proteine ​​inițiază interacțiuni celulare complexe care vă ajută să vă mențineți sănătos.

Când apare o mutație, aceasta afectează instrucțiunile genelor de producere a proteinelor. Ar putea lipsi proteine. Sau cele pe care le aveți nu funcționează corect. Factorii de mediu (numiți și mutageni) care ar putea duce la o mutație genetică includ:

• Expunerea chimică.
• Expunerea la radiații.
• Fumatul.
• Expunerea la radiațiile UV de la soare.

Care sunt simptomele afecțiunilor genetice?

Simptomele variază în funcție de tipul de afecțiune, de organele afectate și de cât de severă este. Puteți experimenta:

• Modificări sau tulburări de comportament.
• Probleme de respirație.
• Deficite cognitive, atunci când creierul nu poate procesa informațiile așa cum ar trebui.
• Întârzieri de dezvoltare care includ dificultăți de vorbire sau abilități sociale.
• Probleme de alimentație și digestive, cum ar fi dificultăți la înghițire sau incapacitatea de a procesa nutrienții.
• Anomalii ale membrelor sau faciale, care includ lipsa degetelor sau o buză și un palat despicat.
• Tulburări de mișcare din cauza rigidității sau slăbiciunii musculare.
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau accident vascular cerebral.
• Creștere slabă sau statură mică.
• Pierderea vederii sau a auzului.

Diagnostic și Teste

Cum sunt identificate afecțiunile genetice?

Dacă aveți antecedente familiale de afecțiune genetică, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică pentru a vedea dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră. Testele de laborator pot arăta de obicei dacă aveți mutații genetice responsabile de acea afecțiune. În multe cazuri, faptul că sunteți purtătorul mutației nu înseamnă întotdeauna că veți ajunge să o aveți. Consilierii genetici vă pot explica riscul și dacă există pași pe care îi puteți face pentru a vă proteja sănătatea.

Dacă există antecedente familiale, testarea ADN-ului pentru afecțiuni genetice poate fi o parte importantă a întemeierii unei familii. Opțiunile includ:

• Testarea purtătorului: Acest test de sânge arată dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtătorii unei mutații legate de afecțiuni genetice. Acest lucru este recomandat tuturor celor care iau în considerare o sarcină, chiar dacă nu există antecedente familiale.
• Screening prenatal: Această testare implică de obicei prelevarea unei probe de sânge de la o mamă însărcinată. Aceasta arată cât de probabil este ca un făt să aibă o afecțiune cromozomială comună.
• Teste de diagnostic prenatal: Puteți afla dacă fătul în curs de dezvoltare se confruntă cu un risc mai mare de anumite afecțiuni genetice. Testarea prenatală folosește o probă de lichid din uter (amniocenteză).
• Screening neonatal: Acest test folosește o probă de sânge a nou-născutului și se efectuează tuturor bebelușilor. Detectarea timpurie a afecțiunilor genetice în timpul vieții poate ajuta copilul să primească îngrijiri la timp, dacă este necesar.

Management și Tratament

Cum este tratamentul pentru afecțiunile genetice?

Majoritatea afecțiunilor genetice nu au un leac. Unele au tratamente care pot încetini progresia bolii sau le pot reduce impactul asupra vieții dumneavoastră. Tipul de tratament care este potrivit pentru dumneavoastră depinde de tipul și severitatea bolii. În altele, este posibil să nu avem tratament, dar putem oferi supraveghere medicală pentru a încerca să surprindem complicațiile devreme.

S-ar putea să aveți nevoie de:

• Medicamente pentru a gestiona simptomele sau chimioterapie pentru a încetini creșterea anormală a celulelor.
• Consiliere nutrițională sau suplimente alimentare pentru a vă ajuta să obțineți nutrienții de care are nevoie corpul dumneavoastră.
• Fizioterapie, terapie ocupațională sau logopedie pentru a vă maximiza abilitățile.
• Transfuzie de sânge pentru a restabili nivelurile de celule sanguine sănătoase.
• O intervenție chirurgicală pentru a repara structurile anormale sau pentru a trata complicațiile.
• Tratamente specializate, cum ar fi radioterapia pentru cancer.
• Transplant de organe, care este o procedură de înlocuire a unui organ nefuncțional cu unul de la un donator sănătos.

Prevenție

Cum pot preveni o afecțiune genetică?

Adesea, puteți face puține pentru a preveni o afecțiune genetică. Dar consilierea și testarea genetică vă pot ajuta să aflați mai multe despre riscul dumneavoastră. De asemenea, vă poate informa cu privire la probabilitatea de a transmite unele tulburări copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu afecțiuni genetice?

Unele afecțiuni, inclusiv anumite boli rare și congenitale, au un prognostic sumbru. Copiii născuți cu anencefalie supraviețuiesc de obicei doar câteva zile. Alte afecțiuni, cum ar fi o buză despicată izolată, nu afectează durata de viață. Dar este posibil să aveți nevoie de îngrijire regulată, de specialitate, pentru a vă simți confortabil.

Viața Cu

Ce trebuie să știu despre a trăi cu o afecțiune genetică?

Când trăiți cu o afecțiune genetică, puteți avea nevoi medicale frecvente. Este important să consultați un medic specialist în această afecțiune. Este mai probabil să știe ce tratamente sunt cele mai bune pentru nevoile dumneavoastră.

De asemenea, puteți beneficia de sprijinul altora. Afecțiunile genetice au adesea grupuri de sprijin locale sau naționale. Aceste organizații vă pot ajuta să accesați resurse care vă fac viața puțin mai ușoară. De asemenea, pot organiza evenimente în care puteți întâlni alte familii care trec prin provocări similare.

Afecțiunile genetice apar atunci când o mutație vă afectează genele sau cromozomii. Unele afecțiuni cauzează simptome la naștere, în timp ce altele se dezvoltă în timp. Testarea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre probabilitatea de a experimenta o afecțiune genetică. Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o afecțiune genetică, este important să solicitați îngrijire de la un medic specialist cu experiență. Este posibil să puteți obține informații suplimentare și ajutor de la grupuri de sprijin.

Întrebări frecvente

• Pot preveni o afecțiune genetică la copilul meu? În multe cazuri, nu se pot preveni afecțiunile genetice. Totuși, testările genetice și consilierea genetică pot oferi informații despre riscurile de a transmite anumite afecțiuni.
• Ce înseamnă să fiu purtător al unei gene mutante? A fi purtător înseamnă că ai gena, dar nu dezvolți boala. Cu toate acestea, există riscul de a transmite gena copiilor.
• Unde pot găsi sprijin pentru afecțiunea mea genetică? Multe organizații locale și naționale oferă sprijin și resurse pentru persoanele cu afecțiuni genetice și familiile lor. Căutați grupuri de sprijin specifice afecțiunii dumneavoastră.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și pentru a primi sfaturi personalizate despre afecțiunea dumneavoastră genetică.