Afecțiuni Cefalice

Prezentare Generală

Ce sunt afecțiunile cefalice?

Afecțiunile cefalice sunt condiții care apar atunci când creierul și măduva spinării unui făt nu se dezvoltă corect. Acest lucru duce la malformații ale acestor părți ale sistemului nervos. Afecțiunile cefalice pot implica, de asemenea, malformații ale altor părți ale corpului, organe și sisteme.

Aceste afecțiuni variază de la minore la foarte severe. În cele mai severe cazuri, un făt nu poate supraviețui efectelor acestor afecțiuni. Pot duce la un avort spontan (înainte de 20 de săptămâni de sarcină) sau la naștere unui copil mort (la sau după 20 de săptămâni de sarcină).

Termenul "cefalic" provine dintr-un cuvânt grecesc antic care înseamnă "cap". Afecțiunile cefalice implică în principal creierul, dar afectează și măduva spinării, deoarece se dezvoltă împreună. Împreună, acestea alcătuiesc sistemul nervos central (SNC).

Există diferite tipuri de afecțiuni cefalice?

Experții clasifică afecțiunile cefalice în diferite categorii pe baza a trei criterii:

• Locație: Ce parte(ți) a SNC sunt afectate de afecțiune? Afectează alte părți ale corpului, organe sau sisteme?
• Efect: Cum s-a dezvoltat partea(țile) afectată(e) a SNC diferit față de așteptări? Este mai mare sau mai mică decât se aștepta sau este un alt tip de diferență?
• Cauză: Ce este responsabil pentru perturbarea dezvoltării? S-a întâmplat din cauza unui eveniment sau a unui factor de mediu care a afectat persoana însărcinată sau este genetic?

Cât de frecvente sunt afecțiunile cefalice?

Afecțiunile cefalice sunt foarte rare. Ele afectează între 0,14% și 0,16% dintre nou-născuți. Cercetările disponibile arată că aceste afecțiuni reprezintă între 3% și 6% din cazurile de naștere de copii morți.

Care sunt diferitele afecțiuni cefalice?

Afecțiunile cefalice tind să apară în trei tipuri:

• Defecte ale tubului neural.
• Diferențe de dimensiune.
• Diferențe de formă.

Defecte ale tubului neural

"Tubul neural" este termenul pentru o structură care se dezvoltă la un făt în prima lună de sarcină. Acesta conține structurile care se vor dezvolta în cele din urmă în creier, măduva spinării și coloana vertebrală. De aceea, afecțiunile legate de tubul neural afectează modul în care se dezvoltă SNC în sine.

Aceste afecțiuni pot face ca anumiți pași în formarea creierului sau a măduvei spinării să aibă loc incorect sau deloc. Exemple ale acestor afecțiuni includ, dar nu se limitează la:

• Anencefalia: Dezvoltare mică sau deloc a majorității părților creierului și ale craniului.
• Acefalia: Lipsa capului deoarece nu s-a dezvoltat.
• Acrania: Lipsa craniului și a scalpului deoarece nu s-au dezvoltat.
• Amielencefalia: Lipsa creierului și a măduvei spinării deoarece nu s-au dezvoltat.
• Malformația Chiari: Creierul împinge în jos prin orificiul de la baza craniului (malformația de tip II cauzează mielomeningocel, un tip de spina bifida).
• Encefalocel: Un spațiu în craniu permite țesutului cerebral și lichidului cefalorahidian să formeze o protuberanță asemănătoare unui sac în afara craniului.
• Hemianencefalia: Se dezvoltă doar o parte a creierului.
• Hemicefalia: Cerebrul (creierul anterior) nu se dezvoltă cu restul creierului.
• Iniencefalia: Coloana vertebrală nu se formează corect și poate face să pară că nu există gât între cap și trunchi.
• Spina bifida: Dezvoltare incompletă a coloanei vertebrale, incluzând afecțiunile meningocele și mielomeningocele.

Diferențe de dimensiune

Acestea sunt diferențe în dimensiunea capului sau a sistemului nervos central care le afectează dimensiunea. Diferențele de dimensiune a craniului pot include:

• Macrocefalia: A avea un cap neobișnuit de mare.
• Microcefalia: A avea un cap neobișnuit de mic.

Diferențele de dimensiune a creierului pot include:

• Megalencefalia: A avea un creier neobișnuit de mare.
• Microencefalia: A avea un creier neobișnuit de mic.

Diferențe de formă

Diferențele de formă a craniului pot include:

• Acrocefalia: Provoacă un craniu mai înalt sau în formă de cupolă.
• Brahicefalia: Capul este mai lat și mai plat în spate, în loc de rotund.
• Scaphocefalia: Capul arată alungit când este văzut de sus.
• Trigonocefalia: Fruntea arată angulară, ca chila unei nave.
• Turricefalia: Capul arată înalt vertical, dar este îngust și scurt când este privit de sus.

Diferențele de formă a creierului pot include:

• Agenezia corpului calos: Lipsa corpului calos, o structură care leagă cele două părți ale creierului și permite comunicarea între ele.
• Colpocefalia: Când spațiile umplute cu lichid din creier, numite ventricule, sunt mai mari decât în mod normal, aglomerând creierul.
• Holoprozencefalia: Emisferele (părțile) creierului nu se separă.
• Hidranencefalia: Emisferele creierului nu se dezvoltă deoarece prea mult lichid cefalorahidian din craniu le împiedică să se formeze așa cum ar trebui (aceasta nu este aceeași cu hidrocefalia).
• Lisencefalia: Creier neted, fără riduri sau șanțuri pe suprafața exterioară a creierului.
• Porencefalia: Chisturi umplute cu lichid care se dezvoltă în și pe creier.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele afecțiunilor cefalice?

Simptomele afecțiunilor cefalice depind de afecțiunea specifică. Și, deoarece există atât de multe afecțiuni cefalice, simptomele pot varia foarte mult.

Unele dintre cele mai frecvente simptome posibile includ:

• Dizabilități intelectuale.
• Convulsii sau epilepsie.
• Probleme de control muscular și tulburări de mișcare.
• Lipsa parțială sau totală a abilităților senzoriale (vedere, auz, miros, gust și atingere).
• Slăbiciune sau paralizie din cauza problemelor cu măduva spinării sau nervii spinali.
• Probleme cu procesele automate ale corpului, cum ar fi digestia, respirația etc.
• Durere (acest lucru se poate întâmpla din nenumărate motive și poate varia de la o persoană la alta).

În plus față de malformațiile legate de sistemul nervos, alte sisteme ale corpului ar putea avea, de asemenea, malformații sau probleme. Acestea depind foarte mult de cauză și de afecțiunea implicată. Un medic specialist poate explica mai bine simptomele posibile sau probabile în situația dumneavoastră specifică.

Ce poate cauza afecțiunile cefalice?

Orice afectează modul în care se dezvoltă creierul sau sistemul nervos poate provoca o afecțiune cefalică. Cauzele potențiale tind să se încadreze în câteva categorii specifice:

• Genetică: Mutațiile ADN - fie cele transmise de la părinte la copil, fie spontane și noi - pot provoca multe afecțiuni cefalice.
• Afecțiuni medicale pe care o persoană le are în timpul sarcinii: O gamă largă de afecțiuni medicale poate afecta creșterea fetală. Exemplele includ boli metabolice și deficiențe alimentare (în special minerale precum cuprul și zincul și vitamina B9, cunoscută și sub denumirea de folat sau acid folic). Anumite infecții (cum ar fi toxoplasmoza, citomegalovirusul sau rubeola) pot provoca, de asemenea, afecțiuni cefalice.
• Expunerea la anumite substanțe: Anumite substanțe, medicamente sau condiții de mediu pot afecta modul în care se dezvoltă un făt. Experții le numesc "teratogeni". Exemplele includ metale toxice, cum ar fi plumbul sau mercurul, sau anumite medicamente, cum ar fi antibioticele sau anticoagulantele.
• Condiții de mediu: Efecte de mediu, cum ar fi expunerea la radiații (cum ar fi de la aparatele cu raze X) sau petrecerea timpului într-o cadă fierbinte sau saună pot afecta, de asemenea, un făt. Vătămarea fizică în timpul sarcinii poate crește, de asemenea, riscul unei vătămări a fătului care ar putea afecta dezvoltarea sistemului nervos.

Care sunt factorii de risc pentru afecțiunile cefalice?

Factorii de risc pentru afecțiunile cefalice pot varia foarte mult. Nu puteți controla unii factori, cum ar fi genetica dumneavoastră și istoricul familial. Alții sunt posibil de gestionat, cum ar fi evitarea anumitor sarcini sau activități în timpul sarcinii sau limitarea tipurilor de pește pe care le consumați în timpul sarcinii (peștii care mănâncă alți pești conțin niveluri mai ridicate de mercur).

Medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta să determinați factorii de risc și ce puteți face în legătură cu aceștia. De asemenea, vă pot recomanda să consultați alți experți, cum ar fi un consilier genetic, dacă aveți antecedente familiale de afecțiuni cefalice.

Care sunt complicațiile afecțiunilor cefalice?

Complicațiile afecțiunilor cefalice variază la fel de mult ca și afecțiunile în sine. Unele dintre aceste afecțiuni au doar complicații minore sau deloc. Altele au complicații severe, cum ar fi probleme respiratorii, convulsii sau probleme cardiace. În cele mai severe cazuri, afecțiunile cefalice împiedică dezvoltarea critică a creierului și a sistemului nervos. De aceea, formele severe adesea nu sunt viabile.

Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă spune ce complicații ar putea avea copilul dumneavoastră și ce puteți face în legătură cu acestea.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate afecțiunile cefalice?

Multe afecțiuni cefalice pot fi diagnosticate înainte de naștere utilizând tehnologii de imagistică, cum ar fi sonografia. Unele afecțiuni cefalice pot fi diagnosticate vizual după naștere. În unele cazuri, ar putea fi nevoie de mai multe teste de diagnostic, imagistică și laborator pentru a diagnostica cu precizie afecțiunea de bază.

Posibile teste înainte și după naștere includ:

• Raze X sau tomografie computerizată (CT).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Teste de laborator ale sângelui sau ale altor fluide corporale.
• Teste genetice (fie înainte de naștere, fie după).

Alte teste ar putea fi, de asemenea, posibile după naștere, în funcție de afecțiunea suspectată, simptome și altele. Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă spune mai multe despre testele pe care le recomandă.

Management și Tratament

Cum sunt tratate afecțiunile cefalice și sunt ele vindecabile?

Tratamentele pentru afecțiunile cefalice pot varia foarte mult. Unele dintre aceste afecțiuni sunt netratabile, iar efectele lor sunt atât de severe încât nu sunt viabile.

Unele dintre aceste afecțiuni sunt tratabile prin intervenție chirurgicală sau alte tehnici. Majoritatea afecțiunilor cefalice nu sunt tratabile direct, iar singura opțiune este să încercați să gestionați simptomele. Aceasta poate implica medicamente, intervenții chirurgicale, dispozitive de asistență, bretele corective pe care le purtați etc.

Deoarece acest lucru poate varia foarte mult, medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă explica opțiunile pentru dumneavoastră sau pentru persoana iubită. Vă pot spune despre procedurile și opțiunile de tratament care sunt disponibile și pe care le recomandă. De asemenea, vă pot îndruma cu privire la ce poate face copilul dumneavoastră pentru a profita la maximum de tratament sau pentru a-l face mai eficient.

Prevenție

Pot fi prevenite afecțiunile cefalice?

Afecțiunile cefalice pot apărea în mod imprevizibil, așa că este imposibil să le preveniți cu o certitudine de 100%. Afecțiunile genetice care provoacă afecțiuni cefalice sunt adesea moștenite, dar se pot dezvolta și din mutații spontane, pe care nu le-ați transmis copilului dumneavoastră.

Deși este imposibil să preveniți complet afecțiunile cefalice, există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de probleme cu dezvoltarea fetală în timpul sarcinii.

Cum pot reduce riscul meu?

Unele modalități de a reduce riscul de probleme de dezvoltare fetală includ:

• Evitați teratogenii: Evitați expunerea la metale grele, substanțe chimice și medicamente care au un risc mai mare de a perturba dezvoltarea fetală. Acest lucru este valabil și pentru expunerea la alcool, consumul de droguri nelegate de medicină și produsele din tutun (inclusiv vapingul).
• Protejați-vă de răni: Evitați activitățile care ar putea provoca vătămări fizice unui făt în timpul sarcinii. De asemenea, ar trebui să evitați activitățile cu temperaturi extreme, cum ar fi căzile fierbinți și saunele.
• Cunoașteți-vă riscul familial: Dacă aveți antecedente de afecțiuni cefalice, discutați cu un medic specialist pentru a afla dacă vă recomandă teste genetice înainte de a rămâne gravidă sau la începutul sarcinii. Dacă nu vă cunoașteți riscul familial, medicul dumneavoastră vă poate sfătui dacă ar trebui sau nu să faceți un test.
• Faceți din nutriție o prioritate: Dacă ați putea rămâne sau intenționați să rămâneți gravidă în viitorul apropiat, ar trebui să faceți din nutriția sarcinii o prioritate. Asigurați-vă că obțineți cantitatea recomandată în fiecare zi de nutrienți cheie, cum ar fi folatul (cunoscut și sub denumirea de acid folic sau vitamina B9). Medicul dumneavoastră specialist vă poate sfătui cu privire la cantitatea ideală și orice alți nutrienți pe care ar trebui să îi luați.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o afecțiune cefalică?

În majoritatea cazurilor, prima persoană care va afla despre afecțiunea dumneavoastră cefalică va fi părintele, tutorele sau un alt îngrijitor. Asta pentru că majoritatea afecțiunilor cefalice sunt diagnosticate la scurt timp după naștere sau în primii ani de viață. Deoarece acest lucru poate varia foarte mult, medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă spune la ce vă puteți aștepta.

La ce vă puteți aștepta dacă aveți o afecțiune cefalică poate varia foarte mult. Unele afecțiuni cefalice pot avea doar efecte minore asupra vieții dumneavoastră și pot fi gestionate cu puțin ajutor sau modificări. Unele sunt corectabile foarte devreme în viață prin intervenție chirurgicală sau alte proceduri medicale.

Cu toate acestea, afecțiunile cefalice sunt adesea severe și vă pot reduce capacitatea de a avea grijă sau de a face alegeri pentru dumneavoastră sau de a trăi independent. În multe cazuri, persoanele cu afecțiuni cefalice au efecte cerebrale severe. Este posibil să nu poată avea grijă de ei înșiși sau să nu înțeleagă situația lor.

Cât durează afecțiunile cefalice?

Afecțiunile cefalice sunt congenitale, ceea ce înseamnă că le aveți când vă nașteți. Unele afecțiuni cefalice sunt parțial sau total corectabile după naștere, dar multe nu sunt. Când nu sunt corectabile sau tratabile, sunt afecțiuni pe viață.

Care este perspectiva pentru afecțiunile cefalice?

Perspectiva pentru afecțiunile cefalice variază foarte mult de la o persoană la alta, chiar și în rândul persoanelor cu aceeași afecțiune. Asta pentru că aceste afecțiuni pot apărea în moduri unice pentru persoana care le are. Medicul specialist al copilului dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a vă spune despre perspectiva probabilă și ce puteți face pentru a îmbunătăți perspectiva.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă vă puteți îngriji sau nu de dumneavoastră dacă aveți o afecțiune cefalică depinde de mulți factori. Afecțiunea pe care o aveți, cât de severă este și mulți alți factori pot contribui la acest lucru. Pentru multe persoane cu afecțiuni cefalice, efectele sunt suficient de severe încât vor avea nevoie de îngrijire medicală pentru tot restul vieții. Unii ar putea avea nevoie doar de vizite medicale regulate. Alții ar putea avea nevoie de îngrijire calificată 24/7, care este disponibilă numai într-o unitate medicală.

Deoarece răspunsul poate varia atât de mult, medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă spune dacă vă puteți îngriji de dumneavoastră sau dacă persoana iubită cu această afecțiune se poate îngriji de ea însăși. Furnizorul dumneavoastră vă poate îndruma, de asemenea, cu privire la modul cel mai bun de a avea grijă de dumneavoastră.

O notă de la [Spital Neutru]

Părinții viitori nu vor niciodată să audă că ar putea fi ceva în neregulă cu modul în care se dezvoltă un făt sau că nou-născutul lor ar putea avea o afecțiune gravă. Unele afecțiuni cefalice sunt minore și au un efect mic sau deloc asupra vieții copilului dumneavoastră. Altele sunt tratabile. Din păcate, unele sunt suficient de severe pentru a fi mortale sau pentru a provoca probleme pe tot parcursul vieții.

Este normal să simțiți teamă, anxietate sau furie dacă una dintre aceste afecțiuni vă afectează viața într-un fel sau altul. Prin toate acestea, este important să vă concentrați pe îngrijirea dumneavoastră și a celor dragi. Medicii dumneavoastră specialiști vă pot ajuta să vă ghideze prin proces și să răspundă la întrebări despre la ce vă puteți aștepta. De asemenea, vă pot ajuta să accesați resurse și sprijin pe măsură ce aflați despre ce se întâmplă și ce puteți face. Indiferent de rezultat, există lucruri pe care le puteți face pentru a face față, a gestiona sau a vă vindeca de orice se întâmplă în cele din urmă și este un proces pe care nu trebuie să-l faceți singur.

Întrebări frecvente

• Afecțiunile cefalice sunt ereditare? Unele afecțiuni cefalice sunt cauzate de factori genetici și pot fi moștenite, în timp ce altele pot apărea spontan.
• Pot reduce riscul ca fătul meu să dezvolte o afecțiune cefalică? Unele măsuri, cum ar fi evitarea teratogenilor, nutriția adecvată și protejarea împotriva rănilor în timpul sarcinii, pot ajuta la reducerea riscului.
• Care sunt opțiunile de tratament disponibile pentru afecțiunile cefalice? Opțiunile de tratament variază în funcție de afecțiunea specifică și pot include intervenții chirurgicale, medicamente și terapii de susținere pentru a gestiona simptomele.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare amănunțită și recomandări personalizate.