Afalia

Afalia este o afecțiune congenitală rară (prezentă de la naștere) în care penisul nu se dezvoltă în timpul creșterii embrionare. Mai mult, orificiul uretral (punctul de ieșire al urinei) nu este localizat în locul obișnuit. Adesea, se află în zona perineală (spațiul dintre anus și organele genitale).

Un alt nume pentru afalie este agenezia peniană.

Unii cercetători consideră că termenul "afalie" ar trebui utilizat pentru a descrie situația în care un copil se naște fără țesut corporal – țesutul spongios care se umple cu sânge în timpul excitației sexuale. Atât penisul, cât și clitorisul conțin acest tip de țesut. Folosind această definiție, termenul "afalie" descrie o afecțiune care apare la sugarii care altfel sunt genetic de sex masculin sau feminin, cromozomi sexuali XY sau XX, respectiv.

Cât de frecventă este afalia?

Afalia este o afecțiune rară. Se întâmplă la 1 din 10 milioane până la 30 de milioane de nașteri, conform unei estimări. Afecțiunea se găsește cel mai adesea la bebelușii de sex masculin (cromozomi sexuali XY).

Care este diferența dintre penisul îngropat și afalie?

În unele cazuri, penisul poate fi prezent, dar nu este vizibil. Pentru a diagnostica afalia, un medic specialist poate fi nevoit să excludă mai întâi alte afecțiuni, inclusiv:

• Penis îngropat: În această afecțiune, penisul este de dimensiuni normale, dar ascuns sub pielea abdomenului, coapsei sau scrotului (sacul care conține testiculele). Este, de asemenea, cunoscut sub numele de penis ascuns.
• Hipospadias: În această afecțiune, uretra (tubul care transportă urina de la vezică la meatul urinar) nu se formează corect, iar meatul (orificiul prin care urina părăsește corpul) nu se află în locul tipic de la vârful penisului. Meatul poate fi pe axul penisului sau pe scrot.
• Micropenis: În această afecțiune, penisul este mai scurt de 1,9 centimetri la naștere.
• Diferențe de dezvoltare sexuală: În această afecțiune, dezvoltarea sexuală este atipică din cauza unor cauze genetice, anatomice sau hormonale. Organele genitale pot fi ambigue (nu sunt tipic masculine sau feminine) și/sau nu se potrivesc cu sexul cromozomial.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele afaliei?

Simptomele afaliei includ:

• Lipsa penisului, dar prezența scrotului și a testiculelor.
• Rezultatele unui test de cariotip care se aliniază în mod normal cu sexul masculin (46, XY) sau feminin (46, XX).

Un medic poate diagnostica această afecțiune prenatal (înainte de naștere).

Ce cauzează afalia?

Cauza afaliei este necunoscută. Cu toate acestea, cercetătorii știu că dezvoltarea fetală (creșterea ovulului fecundat) nu se întâmplă într-un mod tipic (agenezie).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată afalia?

Medicii specialiști pot diagnostica afalia în timpul unui examen fizic. Dar pot solicita analize de sânge sau teste imagistice pentru a confirma diagnosticul.

Management și Tratament

Cum este tratată afalia?

Când un medic specialist suspectează afalie la un nou-născut, primul pas este să caute alte malformații congenitale care pot amenința viața copilului.

Următoarea prioritate este să se asigure că bebelușul este capabil să urineze (că urina poate părăsi corpul printr-o gaură). Uneori, este necesară o vezicostomie pentru a crea o modalitate prin care urina să părăsească corpul dacă există o obstrucție.

În primii ani de viață, copilul dumneavoastră poate fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a crea un penis (faloplastie) și o uretră (uretroplastie). Un chirurg specializat va ajuta la deciderea celei mai bune metode pentru aceste proceduri.

În mod tradițional, medicii specialiști au atribuit sexul feminin bebelușilor cu afalie, chiar dacă aceștia aveau testicule. Tratamentul tradițional a fost efectuarea unei intervenții chirurgicale de feminizare (genitoplastie de feminizare). În multe cazuri, pe măsură ce copiii au crescut, sexul pe care medicii specialiști l-au atribuit la naștere nu s-a potrivit cu identitatea lor.

Mulți medici specialiști consideră acum că realizarea unei faloplastii (crearea unui penis) este o soluție mai bună pentru un copil genetic de sex masculin până când copilul este suficient de mare pentru a avea încredere în sexul său și a lua propriile decizii cu privire la modul de a merge mai departe. După pubertate, chirurgii pot efectua o a doua faloplastie pentru a oferi un penis de dimensiuni adulte. Funcția erectilă nu este de așteptat.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a da naștere unui copil cu afalie?

Deoarece cauza afaliei este necunoscută, nu există nicio modalitate de a o preveni. În timpul consilierii genetice, puteți discuta despre afecțiunile genetice și diagnosticul prenatal. Acest lucru poate ajuta la informarea și pregătirea părinților înainte de concepție și/sau naștere.

Recomandările generale ale unui stil de viață sănătos vor beneficia întotdeauna atât dumneavoastră, cât și fătul în timpul sarcinii.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are afalie?

Dacă copilul dumneavoastră are afalie fără alte complicații, prognoza este bună. Perspectiva devine puțin mai proastă dacă există probleme medicale suplimentare. Unele dintre complicații pot fi foarte grave. Acestea pot include dificultăți de respirație și lipsa anumitor organe necesare vieții.

Cum să trăiești cu afalia

Cum ar trebui să am grijă de mine ca părinte al unui copil cu afalie?

Este normal să simți că trebuie să iei multe decizii importante când se naște copilul, dar acest lucru nu este necesar. Este important să faci un pas câte un pas. Copilul dumneavoastră va trece prin multe schimbări fizice, emoționale și intelectuale în timpul creșterii. Pentru a fi în cea mai bună stare pentru a face față acestor schimbări, părinții și familiile pot beneficia de consiliere.

Este de preferat ca părinții să aibă o relație strânsă cu echipa medicală a copilului lor. Furnizorii vor stabili așteptări pentru părinte sau părinți. Ar trebui să vă simțiți liber să contactați furnizorii cu orice întrebări sau nelămuriri.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Cum ar trebui să vorbesc despre asta cu copilul meu?
• Cum ar trebui să vorbesc despre afalie cu familia și prietenii noștri?
• Cum iau decizii cu privire la îngrijirea medicală?
• Unde pot găsi un grup de sprijin?

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă când un adult are afalie? Medicii specialiști au diagnosticat mai puțin de 100 de persoane în lume cu afalie. Multe dintre aceste persoane nu sunt încă adulți. Tratarea afaliei la un adult prezintă mai multe dificultăți decât tratarea acesteia la un copil.
• Afalia este ereditară? Cauza exactă a afaliei este necunoscută, dar este considerată o afecțiune congenitală rară, mai degrabă decât una ereditară. Consultarea genetică poate oferi informații suplimentare.
• Care sunt opțiunile de reconstrucție genitală? Opțiunile includ faloplastia (crearea unui penis) și uretroplastia (reconstrucția uretrei). Echipa medicală va discuta cele mai potrivite opțiuni pentru copil.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și îndrumare cu privire la afalia.