Acromegalie

Prezentare generală

Ce este acromegalia?

Acromegalia este o afecțiune medicală rară, dar gravă, care apare atunci când aveți niveluri ridicate de hormon de creștere (GH) în organism. Glanda pituitară produce în mod normal GH, dar tumorile de pe glanda pituitară sau din alte părți ale corpului produc exces de GH în acromegalie.

Glanda pituitară este o glandă endocrină mică, de dimensiunea unui bob de mazăre, situată la baza creierului, sub hipotalamus. Glanda pituitară eliberează opt hormoni importanți, inclusiv GH.

Hormonul de creștere, cunoscut și sub denumirea de hormon uman de creștere (hGH) și somatotropină, este un hormon natural care acționează asupra multor părți ale corpului pentru a promova creșterea la copii. Odată ce plăcile de creștere (epifizele) din oase s-au sudat, GH nu mai crește înălțimea, dar corpul are încă nevoie de GH. După ce ați terminat de crescut, GH ajută la menținerea structurii și metabolismului normal al oaselor, cartilajelor și organelor, inclusiv ajutând la menținerea nivelului de glucoză din sânge (zahăr) într-un interval sănătos.

Dacă aveți prea mult GH în organism ca adult, acesta poate duce la oase cu forme neregulate, dimensiuni crescute ale organelor, niveluri ridicate de zahăr în sânge (hiperglicemie) și alte simptome.

Care este diferența dintre acromegalie și gigantism?

Acromegalia și gigantismul sunt ambele afecțiuni care rezultă din excesul de hormon de creștere (GH). Diferența constă în cine este afectat de afecțiuni - adulții dezvoltă acromegalie, în timp ce copiii dezvoltă gigantism.

La copii, gigantismul apare atunci când aceștia se confruntă cu exces de GH înainte ca plăcile de creștere din oase să se sudeze (înainte de sfârșitul pubertății). Acest lucru îi face să crească foarte înalți. Gigantismul este mai rar decât acromegalia. Unii furnizori de servicii medicale se referă la gigantism ca acromegalie pediatrică.

Odată ce plăcile de creștere s-au sudat, excesul de GH provoacă acromegalie. În acest caz, nu creșteți în înălțime, dar excesul de GH afectează forma oaselor și dimensiunea organelor, precum și alți factori de sănătate.

Pe cine afectează acromegalia?

Acromegalia se poate dezvolta la orice vârstă după pubertate, dar furnizorii de servicii medicale o diagnostichează cel mai adesea în timpul decadelor a patra și a cincea de viață (vârsta mijlocie).

Cât de frecventă este acromegalia?

Acromegalia este rară. Aproximativ 3 până la 14 din 100.000 de persoane au fost diagnosticate cu acromegalie.

Cum afectează acromegalia corpul meu?

La adulți, acromegalia (excesul de hormon de creștere) determină creșterea în dimensiune a oaselor, cartilajelor, organelor corpului și a altor țesuturi. Modificările caracteristice ale aspectului includ mâini, picioare, urechi, buze și nas mai mari și o mandibulă și un frunte mai proeminente.

Hormonul de creștere (GH) semnalează ficatului să producă un alt hormon numit factor de creștere insulin-like 1 (IGF-1). IGF-1 este hormonul care determină efectiv creșterea oaselor și a țesuturilor corpului și, de asemenea, afectează modul în care corpul procesează glucoza din sânge (zahărul) și lipidele (grăsimile). Nivelurile ridicate de GH duc la niveluri ridicate de IFG-1, ceea ce poate duce la diabet de tip 2, tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială) și boli de inimă.

Simptome și cauze

Cea mai frecventă cauză a acromegaliei este un adenom pituitar (tumoră) care determină glanda pituitară să elibereze exces de hormon de creștere (GH), care provoacă anumite simptome.

Ce cauzează acromegalia?

Cea mai frecventă cauză a acromegaliei este o tumoră în glanda pituitară numită adenom pituitar, care determină glanda pituitară să elibereze exces de hormon de creștere (GH).

Adenoamele pituitare și acromegalia

Adenoamele pituitare (tumori) sunt aproape întotdeauna benigne (necanceroase). Majoritatea adenoamelor care provoacă acromegalie cresc lent și este posibil să nu observați simptome de exces de GH timp de mulți ani.

În funcție de dimensiunea și locația sa, adenomul poate apăsa pe alte țesuturi pituitare și poate afecta alți hormoni pe care îi produce glanda pituitară. Dacă adenomul este mare, acesta poate apăsa, de asemenea, pe părțile apropiate ale creierului, provocând dureri de cap și probleme de vedere.

Care sunt simptomele acromegaliei?

La adulți, acromegalia afectează oasele și țesuturile corpului și le determină să crească în mod neregulat.

Adulții cu acromegalie pot prezenta următoarele simptome:

• Mâini sau picioare mărite.
• Modificări ale formei feței, inclusiv o mandibulă și/sau frunte mai proeminente.
• Creșterea dimensiunii buzelor, nasului și/sau limbii.
• Transpirație excesivă sau piele grasă.
• Adâncirea vocii.

Alte simptome includ:

• Dureri de cap.
• Dureri articulare.
• Modificări ale vederii.
• Creșterea numărului de acrocordoane.
• Amorțeală în mâini.
• Apnee în somn.
• Sindromul de tunel carpian sau probleme ale măduvei spinării.

Simptomele acromegaliei încep adesea încet și pot fi dificil de observat la început. Unele persoane observă doar că mâinile lor au crescut în dimensiune atunci când inelele pe care le poartă în mod regulat se simt strânse sau că mărimea pantofilor lor se schimbă, în special lățimea.

Dacă vă confruntați cu aceste simptome, este important să discutați cu medicul specialist.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată acromegalia?

Simptomele acromegaliei apar adesea foarte lent pe parcursul a mulți ani. Acest lucru face dificilă diagnosticarea.

Medicul specialist vă poate recomanda să consultați un endocrinolog, un medic specialist care este specializat în afecțiuni legate de hormoni. Acesta va stabili un diagnostic pe baza istoricului dumneavoastră medical, a unei evaluări clinice amănunțite și a unor teste specializate, cum ar fi analize de sânge și teste imagistice.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica acromegalia?

Dacă ați fost diagnosticat cu acromegalie, medicul dumneavoastră specialist poate solicita teste suplimentare pentru a vedea dacă afecțiunea a afectat alte părți ale corpului dumneavoastră. Aceste teste pot include:

• O ecocardiogramă pentru a verifica problemele cardiace.
• Teste de studiu al somnului pentru a verifica apneea în somn.
• O colonoscopie pentru a evalua sănătatea colonului.
• Raze X sau o scanare DEXA (DXA) pentru a verifica sănătatea oaselor.

Management și tratament

Cum este tratată acromegalia?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru acromegalie. Medicul specialist va lua în considerare simptomele și circumstanțele dumneavoastră înainte de a vă oferi opțiuni de tratament potrivite pentru dumneavoastră.

Cele mai frecvente tratamente pentru acromegalie sunt intervenția chirurgicală, medicația și radioterapia.

Intervenția chirurgicală pentru acromegalie

În multe cazuri, intervenția chirurgicală îmbunătățește foarte mult simptomele acromegaliei sau corectează complet afecțiunea. Chirurgii folosesc cel mai adesea un tip de intervenție chirurgicală numită chirurgie transsfenoidală, care implică trecerea prin nas și sinusul sfenoidal, un spațiu gol în craniu în spatele pasajelor nazale și sub creier, pentru a efectua intervenția chirurgicală.

Specificul intervenției chirurgicale va depinde de dimensiunea și locația tumorii. Scopul intervenției chirurgicale este de a elimina toată tumora care provoacă producția excesivă de hormon de creștere. Dacă chirurgul dumneavoastră elimină suficient de mult din tumoare, este posibil să nu aveți nevoie de tratament suplimentar. Dacă chirurgul dumneavoastră poate elimina doar o parte a unei tumori, este posibil să aveți nevoie de medicamente sau radioterapie pentru a vă gestiona simptomele și a reduce producția de hormon de creștere.

Medicamente pentru acromegalie

Medicul specialist vă poate prescrie un medicament sau o combinație de medicamente. Medicamentele funcționează în moduri diferite pentru a normaliza nivelul de hormon de creștere al corpului dumneavoastră și pentru a vă îmbunătăți simptomele. În unele cazuri, o persoană poate lua medicamente până când tumora s-a micșorat. Acest lucru poate permite unui chirurg să o îndepărteze apoi în siguranță. Alte persoane pot avea nevoie să ia medicamente pe termen lung pentru a gestiona eficient nivelul de hormon de creștere și simptomele.

Acromegalia este curabilă?

Acromegalia este curabilă în unele situații, dar nu în toate. Rata de vindecare pentru îndepărtarea chirurgicală a unei tumori pituitare care provoacă acromegalie este de aproximativ 85% pentru tumorile mici și de 40% până la 50% pentru tumorile mari.

Medicamentele nu pot vindeca acromegalia, dar oferă un tratament sigur pe termen lung.

Prevenire

Pot preveni acromegalia?

Din păcate, nu puteți face nimic pentru a preveni acromegalia. Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează dezvoltarea tumorilor pituitare care provoacă acromegalia, deși cred că anumiți factori genetici pot juca un rol.

Perspective / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru acromegalie?

Prognoza (perspectiva) pentru acromegalie depinde de cât de severă este și de cât de eficient tratează terapiile simptomele. Mulți oameni cu acromegalie observă o îmbunătățire semnificativă a simptomelor după tratament.

Dacă nu este tratată, acromegalia vă poate schimba semnificativ aspectul și forma oaselor. Aceste simptome vă pot afecta foarte mult imaginea de sine și calitatea vieții. Grupurile de sprijin ajută unii oameni să facă față provocărilor cu care se confruntă din cauza acromegaliei.

Complicațiile de sănătate ale acromegaliei, cum ar fi bolile de inimă sau diabetul de tip 2, pot, de asemenea, să scadă calitatea vieții și chiar să vă scurteze durata de viață. Din acest motiv, este important să contactați medicul specialist dacă vă confruntați cu simptome și să aderați la planul dumneavoastră de tratament dacă ați fost diagnosticat.

Care sunt complicațiile acromegaliei?

Dacă este lăsată netratată, acromegalia poate provoca următoarele complicații:

• Diabet de tip 2.
• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).
• Boli de inimă.
• Cardiomiopatie (boală a mușchiului cardiac).
• Artrită.
• Polipi de colon, care se pot transforma potențial în cancer de colon dacă sunt lăsați netratați.
• Insuficiență organică.

Care este speranța de viață a unei persoane cu acromegalie?

Speranța de viață pentru o persoană cu acromegalie depinde de severitatea afecțiunii și dacă are alte afecțiuni de sănătate, de obicei din cauza acromegaliei netratate.

Dacă nivelul hormonului de creștere nu este gestionat corect și aveți alte afecțiuni, cum ar fi boli de inimă și diabet de tip 2, speranța dumneavoastră de viață poate fi redusă cu aproximativ 10 ani.

Dacă aveți acromegalie care este tratată corect și aveți niveluri normale de hormon de creștere și factor de creștere insulin-like 1 (IGF-1), este probabil să aveți o speranță de viață normală.

Viața cu

Când ar trebui să vă adresați medicului specialist cu privire la acromegalie?

Dacă vă confruntați cu simptome de acromegalie, este important să discutați cu medicul specialist.

Dacă ați fost diagnosticat cu acromegalie, va trebui să vă vedeți medicul specialist în mod regulat pentru a vă asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează bine.

Întrebări frecvente

• Acromegalia este ereditară? În majoritatea cazurilor, acromegalia nu este ereditară, dar unele sindroame genetice rare pot crește riscul.
• Cât de repede evoluează acromegalia? Evoluția acromegaliei este lentă, simptomele dezvoltându-se gradual pe parcursul a mai mulți ani.
• Ce complicații pot apărea dacă acromegalia nu este tratată? Acromegalia netratată poate duce la diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, boli cardiace, artrită și un risc crescut de cancer de colon.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.