Acondroplazia este o afecțiune genetică osoasă care afectează creșterea membrelor și poate duce la statură mică. Articolul de mai jos oferă informații esențiale despre această condiție, inclusiv cauze, simptome, diagnostic și opțiuni de management.

Acondroplazia

Prezentare generală

Ce este acondroplazia?

În stadiile incipiente de dezvoltare, o mare parte din scheletul fetal este format din țesut cartilaginos, care se transformă în os. Acondroplazia apare atunci când țesutul cartilaginos nu se dezvoltă corespunzător în oasele brațelor și picioarelor. Această tulburare genetică duce la nanism cu membre scurte, cu porțiunile superioare ale brațelor și picioarelor mai scurte decât porțiunile inferioare ale acestor membre (scurtare rizomelică).

Care este diferența dintre acondroplazie și displazie scheletică (nanism)?

Acondroplazia este cea mai frecventă formă de displazie scheletică, care este termenul general folosit pentru a identifica sute de afecțiuni care afectează creșterea oaselor și a cartilajului. Acondroplazia vizează în mod specific creșterea oaselor brațelor și picioarelor.

Este acondroplazia ereditară?

Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt moștenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie. Aproximativ 80% dintre persoanele cu acondroplazie au părinți de înălțime normală și se nasc cu o nouă alterare genetică (mutație de novo). Este rar ca acești părinți să mai aibă un alt copil cu acondroplazie.

Doar un singur părinte trebuie să transmită gena pentru ca un copil să se nască cu acondroplazie (autosomal dominant). Există o șansă de 50% ca o persoană cu acondroplazie și un partener care nu are acondroplazie să aibă un copil cu această tulburare.

Dacă ambii părinți au acondroplazie, există o șansă de 25% ca copilul să se nască cu acondroplazie homozigotă, ceea ce duce la naștere mortă sau la deces la scurt timp după naștere.

Câte persoane sunt afectate de acondroplazie?

Aproximativ 1 din 15.000 până la 1 din 40.000 de persoane se nasc cu acondroplazie.

Cum afectează acondroplazia corpul copilului meu?

Sugarii născuți cu acondroplazie au, în mod normal, tonus muscular slab (hipotonie), ceea ce ar putea întârzia dezvoltarea abilităților motorii. Există, de asemenea, un risc ridicat de compresie a măduvei spinării și blocaje ale căilor respiratorii superioare la sugari, ceea ce crește riscul de complicații de sănătate.

Este comun ca persoanele cu acondroplazie să aibă probleme de respirație, infecții recurente ale urechii și să fie predispuse la obezitate.

Toți copiii cu acondroplazie trebuie monitorizați cu atenție și regulat de către un medic specialist pentru a trata sau preveni orice simptome care pot apărea.

Simptome și cauze

Ce cauzează acondroplazia?

Acondroplazia este cauzată de o mutație genică în receptorul care transformă cartilajul în os în timpul dezvoltării fetale.

Care sunt simptomele acondroplaziei?

• Oase scurtate (coapsă, braț superior).
• Mâini și picioare scurte.
• Spațiu mare între al treilea și al patrulea deget.
• Înălțime maximă de 147 cm.
• Cap mai mare decât în mod normal.
• Frunte proeminentă.
• Nas plat.
• Dezvoltare întârziată la sugari (șezut, târâre, mers).

Care sunt efectele pe termen lung ale acondroplaziei asupra corpului?

• Dureri de spate și de picioare.
• Probleme de respirație (apnee).
• Obezitate.
• Infecții recurente ale urechii.
• Coloană vertebrală curbată.
• Picioare strâmbe.
• Exces de lichid pe creier (hidrocefalie).
• Apnee obstructivă în somn.

Diagnostic și teste

Cât de devreme poate fi diagnosticată acondroplazia?

Medicii pot folosi ultrasunete pentru a detecta acondroplazia înainte de naștere dacă brațele și picioarele bebelușului par mai scurte decât media și dacă capul lor este mare. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt confirmate decât după naștere.

Cum este diagnosticată acondroplazia?

• Radiografie.
• Examen fizic.
• Examen prenatal (dacă unul sau ambii părinți sunt afectați).
• Teste genetice (gena FGFR3).
• RMN sau CT pentru a identifica slăbiciunea musculară sau compresia măduvei spinării.

Management și tratament

Cum este tratată acondroplazia?

Nu există un tratament specific pentru acondroplazie, ci doar managementul simptomelor. Monitorizarea înălțimii, a greutății și a circumferinței capului este recomandată în timpul diagnosticării precoce la sugari pentru a urmări progresul creșterii.

Există un tratament pentru acondroplazie?

Nu, nu există un tratament pentru acondroplazie, dar aproape toți cei care sunt diagnosticați sunt capabili să trăiască o viață deplină și sănătoasă.

Cum gestionez simptomele acondroplaziei?

Managementul acondroplaziei se concentrează pe îngrijirea potențialelor complicații, care pot include:

• Managementul greutății și încurajarea obiceiurilor alimentare sănătoase pentru a preveni obezitatea.
• Intervenție chirurgicală (șunt ventriculoperitoneal) pentru a reduce presiunea fluidului asupra creierului sau pentru a corecta o complicație potențial letală numită compresie a joncțiunii cranio-cervicale.
• Intervenție chirurgicală pentru a elimina vegetațiile adenoide și amigdalele.
• Hormoni de creștere.
• Utilizarea unei măști nazale cu presiune pozitivă continuă în căile respiratorii (CPAP) pentru apnee.
• Tuburi de urechi sau antibiotice pentru a preveni infecțiile urechii.
• Sprijin pentru socializare.

Se fac multe cercetări cu privire la medicamentele care ar putea ajuta la creșterea înălțimii cu câțiva centimetri.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu acondroplazie?

Deoarece acondroplazia este o afecțiune genetică rară, care este adesea rezultatul unei noi mutații genice, nu există nicio modalitate de a preveni aceste cazuri aleatorii. Dacă un părinte are acondroplazie, șansa de a o transmite poate fi redusă semnificativ prin testarea genetică preimplantare. Dacă sunteți interesat să aflați mai multe, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician-ginecolog.

Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu acondroplazie?

Majoritatea persoanelor care trăiesc cu acondroplazie au o speranță de viață normală și o inteligență normală, indiferent de dezvoltarea întârziată în copilărie. Deși complicațiile acondroplaziei sunt o posibilitate, îngrijirea simptomelor poate ajuta la prevenirea apariției unor probleme grave de sănătate mai târziu în viață.

Cum să trăiești cu acondroplazia

Cum îmi pot ajuta copilul cu acondroplazie?

Copiii diagnosticați cu acondroplazie pot duce vieți sănătoase și depline. După tratarea nevoilor medicale ale copilului dumneavoastră, concentrați-vă pe oferirea unui mediu primitor pentru ca acesta să prospere, prin:

• Eliminarea provocărilor fizice pentru a promova independența (utilizarea unui scăunel, extinderea întrerupătoarelor de lumină).
• Oferirea de sprijin emoțional și educațional (pentru a preveni bullying-ul la școală).
• Implicarea în grupuri și organizații din comunitatea nanismului.

Când ar trebui să contactez medicul specialist?

Menținerea unor controale regulate în timpul copilăriei și pe tot parcursul copilăriei poate preveni apariția multor simptome ale acondroplaziei.

Contactați medicul specialist în timpul copilăriei timpurii dacă copilul dumneavoastră nu atinge reperele de înălțime pentru vârsta sa sau dacă observați întârzieri de dezvoltare în obiectivele fizice, cum ar fi șezutul, târârea și mersul.

Dacă copilul dumneavoastră are probleme de respirație, are frecvent infecții ale urechii, are dureri de spate și de picioare sau este expus riscului de obezitate, solicitați tratament de la un medic specialist.

Întrebări frecvente

• Acondroplazia poate fi prevenită? Nu, deoarece este cauzată de o mutație genetică, nu poate fi prevenită în majoritatea cazurilor.
• Care sunt principalele complicații ale acondroplaziei? Probleme respiratorii, infecții ale urechii, dureri de spate și obezitate.
• Cum pot susține dezvoltarea copilului meu cu acondroplazie? Oferiți un mediu sigur și adaptat nevoilor sale, oferiți sprijin emoțional și implicați-vă în comunități de suport.

Este important să consultați un medic specialist pentru evaluare și management personalizat al acondroplaziei. Acesta vă poate oferi informații suplimentare și vă poate ghida în luarea celor mai bune decizii pentru sănătatea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.