Acantocitoza

Prezentare generală

Ce este acantocitoza?

Acantocitoza (pronunțat „uh-kan-toh-sigh-TOH-sis”) implică prezența celulelor roșii anormale spiculoase, numite acantocite, în sângele dumneavoastră. „Acan” este cuvântul grecesc pentru spin, ghimpe sau țepușă. „Cito” înseamnă celulă. În loc să fie rotunde, ca o celulă roșie normală, acantocitele au proiecții inegale, asemănătoare unor spini.

Forma neobișnuită face mai probabil ca splina dumneavoastră să le distrugă. Splina dumneavoastră filtrează sângele prin distrugerea celulelor sanguine vechi și deteriorate.

Majoritatea oamenilor au câteva acantocite în sânge. Și, de obicei, nu cauzează probleme. Dar, dacă prea multe dintre celulele roșii din sânge sunt acantocite, distrugerea lor în splină poate duce la un număr prea mic de celule roșii din sânge (anemie hemolitică). Acantocitoza este, de asemenea, un semn al mai multor boli și tulburări diferite. Prezența acantocitelor în sânge ajută medicii să diagnosticheze afecțiuni.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele acantocitozei?

Acantocitoza poate provoca anemie hemolitică dacă splina dumneavoastră distruge prea multe celule roșii din sânge. Semnele și simptomele includ:

• Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
• Epuzie severă (oboseală)
• Scurtarea respirației (dispnee)
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie)
• Sânge în urină (hematurie)
• Dureri de stomac (de obicei, de la o splină mărită)

Este posibil să aveți și alte simptome, în funcție de cauza acantocitelor. Simptomele afecțiunilor care cauzează acantocitoză includ:

• Pierdere în greutate (la bebeluși, creștere lentă)
• Probleme de coordonare a mișcărilor musculare (ataxie)
• Mișcări involuntare (ticuri)
• Dificultăți de gândire și amintire (deteriorare cognitivă)
• Dificultăți de digerare a alimentelor
• Scaun palid (steatoree)
• Urină de culoare închisă

Ce cauzează acantocitoza?

Afecțiunile care afectează membrana celulară a celulelor roșii din sânge cauzează acantocitoza. Membrana este formată din grăsimi (lipide) și proteine. Bolile care au un impact asupra acestor ingrediente cheie pot determina celulele roșii din sânge să capete o formă spiculoasă în loc de una rotundă.

Aceste celule spiculoase trec prin splina dumneavoastră. Dar splina dumneavoastră nu le poate filtra cu ușurință. În schimb, le distruge. Sau splina dumneavoastră le poate schimba prin tocirea țepilor înainte de a le trimite înapoi în fluxul sanguin. Aceste acantocite remodelate sunt uneori numite „celule spur”.

Afecțiunile care cauzează cel mai frecvent acantocitoza sunt:

• Boală hepatică severă. Acantocitele sunt adesea un semn al unei boli hepatice care pune viața în pericol. Unele persoane cu boli hepatice dezvoltă anemie cu celule spur (SPA). În această afecțiune, aveți celule spur în sânge și un număr scăzut de celule roșii din sânge.
• Abetalipoproteinemie. Aceasta este o tulburare genetică rară pe care o moșteniți de la un părinte biologic. Face mai dificilă absorbția grăsimilor și a vitaminelor liposolubile A, D, E și K de către organismul dumneavoastră.
• Neuroacantocitoză. Această afecțiune se referă la un grup de tulburări genetice rare care vă fac să pierdeți controlul asupra modului în care se mișcă corpul dumneavoastră. Tipurile includ coreo-acantocitoza, sindromul McLeod, neurodegenerescența asociată pantotenat-kinazei (PKAN) și boala Huntington-like 2.

Alte cauze ale acantocitozei includ:

• Anorexie nervoasă
• Hipotiroidism
• Sindrom mielodisplazic
• Boală de rinichi
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei (splenectomie)
• Anumite medicamente (inclusiv statine pentru scăderea colesterolului)

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată acantocitoza?

Medicul dumneavoastră poate spune dacă aveți acantocitoză prin efectuarea unui frotiu de sânge periferic (FSP). Vor examina o probă de sânge sub un microscop și vor verifica celulele cu țepi inegali.

Pentru a afla ce cauzează acantocitoza, este posibil să aveți nevoie de alte analize de sânge, cum ar fi:

• Hemoleucograma completă (CBC)
• Teste ale funcției hepatice
• Teste ale funcției renale
• Teste tiroidiene
• Panel lipidic
• Teste genetice (pentru a verifica variațiile genelor asociate cu afecțiunile moștenite)

Este posibil să aveți nevoie și de alte teste, cum ar fi imagistica pentru a verifica dacă există leziuni ale țesuturilor sau organelor.

Management și tratament

Cum este tratată acantocitoza?

Tratamentul pentru acantocitoză depinde de cauză. De obicei, celulele roșii din sânge revin la normal odată ce obțineți tratament pentru afecțiunea de bază.

Tratamentele pentru bolile hepatice și neuroacantocitoză includ medicamente care ajută la gestionarea simptomelor. Aceste afecțiuni nu sunt de obicei reversibile. În schimb, de obicei se agravează în timp. Boala hepatică severă este curabilă, dar numai cu un transplant de ficat.

Acantocitoza legată de abetalipoproteinemie necesită de obicei consumul de mai puține grăsimi nesănătoase, obținând în același timp suficiente calorii. Este posibil să fie nevoie să luați suplimente pentru a obține vitaminele necesare pentru a produce celule roșii din sânge sănătoase (A, D, E și K).

Acantocitoza legată de anorexie și hipotiroidism este reversibilă cu tratament. Oprirea unui medicament care cauzează acantocitoză, de obicei, o inversează.

Prevenție

Poate fi prevenită acantocitoza?

Nu există nicio modalitate de a preveni o tulburare genetică care cauzează acantocitoza. Dar, în unele cazuri, adoptarea anumitor comportamente vă poate reduce riscul. Puteți:

• Evitați alcoolul sau beți doar cu moderație. Acest lucru vă reduce riscul de a dezvolta boli hepatice legate de alcool.
• Mâncați alimente nutritive. Este esențial să obțineți suficienți nutrienți de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a produce celule roșii din sânge. Lucrați cu un dietetician dacă aveți nevoie de ajutor pentru a decide ce alimente sunt cele mai bune pentru sănătatea dumneavoastră.
• Căutați tratament precoce. Unele dintre afecțiunile care cauzează acantocite se agravează rapid fără tratament. A fi diagnosticat și tratat devreme vă poate ajuta să vă mențineți sănătatea.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

În unele cazuri, acantocitoza este reversibilă cu tratament.

Dar, cu multe cauze ale acantocitozei, prognoza dumneavoastră depinde de cât de repede sunteți diagnosticat și tratat. De exemplu, atât neuroacantocitoza, cât și abetalipoproteinemia pot provoca leziuni tisulare pe termen lung. Dar tratamentul precoce poate încetini progresia simptomelor.

De obicei, acantocitoza în bolile hepatice este un semn că lucrurile sunt grave. Majoritatea persoanelor cu anemie cu celule spur mor în câteva luni.

În cele din urmă, perspectiva dumneavoastră depinde de sănătatea dumneavoastră generală și de ceea ce cauzează acantocitele. Medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru a explica ce înseamnă acantocitoza pentru dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Urmați planul de tratament al medicului dumneavoastră pentru a gestiona afecțiunea care cauzează acantocitoza. Dacă aveți o tulburare genetică care cauzează acantocitoza, luați în considerare consilierea genetică. Un consilier vă poate sfătui cu privire la modul în care afecțiunea dumneavoastră vă poate afecta pe dumneavoastră și pe membrii familiei dumneavoastră. Ei pot discuta despre probabilitatea transmiterii variației genei care cauzează acantocitele.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebările de pus includ:

• Ar trebui să-mi fac griji că am acantocite în sânge?
• De ce teste voi avea nevoie pentru a determina cauza?
• Ce tratamente sugerați?
• La ce rezultate mă pot aștepta de la tratament?
• Ar trebui să văd un consilier genetic?

Un medic specialist consideră modul în care arată celulele roșii din sânge atunci când diagnostichează afecțiuni. Dacă aflați că aveți acantocitoză, înseamnă că aveți unele celule roșii din sânge anormale. În unele cazuri, tratamentul vă poate readuce celulele roșii din sânge la normal. Sau vă poate ajuta să gestionați afecțiunea de bază. Alteori, acantocitele din sânge sunt un semn al unei afecțiuni grave, cum ar fi o boală hepatică avansată. Medicul dumneavoastră vă poate explica ce înseamnă acantocitoza pentru sănătatea dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să am acantocite în sânge? Înseamnă că unele dintre celulele dumneavoastră roșii au o formă anormală, cu țepi inegali pe suprafață. Aceasta poate fi un semn al unei alte afecțiuni medicale.
• Este acantocitoza o afecțiune gravă? Depinde de cauza de bază. În unele cazuri, este reversibilă cu tratament. În altele, poate fi un semn al unei boli grave.
• Cum se tratează acantocitoza? Tratamentul se concentrează pe abordarea cauzei subiacente, cum ar fi boala hepatică sau o tulburare genetică.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu trebuie să înlocuiască sfatul unui medic specialist. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la acantocitoză, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră.