Abetalipoproteinemia

Prezentare generală

Ce este abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia (pronunțată „a-ba-ta-li-po-pro-te-ne-mi-a”) este o boală genetică rară care afectează capacitatea organismului de a absorbi grăsimile și anumite vitamine din alimente. Dacă aveți abetalipoproteinemie, corpul dumneavoastră nu poate produce anumite molecule numite lipoproteine. Lipoproteinele transportă grăsimile, colesterolul și vitaminele liposolubile în tot corpul. Lipsa lipoproteinelor poate duce la o deficiență de grăsimi și vitamine, cum ar fi vitaminele A, D, E și K. Această deficiență poate duce la numeroase probleme de sănătate, inclusiv:

• Malabsorbție de grăsimi: Aceasta poate duce la diaree, pierdere în greutate și malnutriție.
• Deficiențe de vitamine: Acestea pot provoca o varietate de probleme, inclusiv probleme de vedere, probleme ale sistemului nervos și slăbiciune musculară.
• Acantocitoză: Aceasta este o afecțiune în care celulele roșii din sânge devin deformate, având formă de stele sau pinteni. Aceasta poate duce la anemie, o afecțiune în care corpul dumneavoastră nu are suficiente celule roșii sănătoase.

Abetalipoproteinemia este o afecțiune gravă care poate duce la probleme semnificative de sănătate. Deși nu există un tratament curativ, tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Tratamentul include de obicei un plan alimentar sărac în grăsimi, suplimente de vitamine și anumite terapii pentru a trata simptomele specifice.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele abetalipoproteinemiei?

Simptomele abetalipoproteinemiei încep de obicei în copilărie. După alăptare, nou-născutul dumneavoastră poate prezenta vărsături, diaree și scaune grase, urât mirositoare (steatoree). După un timp, puteți observa că bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate și nu crește în ritmul așteptat (întârziere în creștere).

La adulți, abetalipoproteinemia afectează o varietate de sisteme din tot corpul, ca urmare a deficienței de vitamine. Primul semn este adesea pierderea anumitor reflexe. Alte simptome pot include:

• Crampe musculare, slăbiciune și durere.
• Oboseală, dificultăți de respirație sau palpitații cardiace.
• O creștere a curburii părții inferioare a coloanei vertebrale (lordoză) sau a părții superioare a coloanei vertebrale (kifoscolioză).
• Dificultate în coordonarea modului în care funcționează mușchii, provocând mișcări stângace sau incomode (ataxie).
• Dificultate în controlarea limbii sau a casetei vocale, făcându-vă să bâlbâiți cuvintele (dizartrie).
• Probleme de vedere, cum ar fi alinierea greșită a ochilor (strabism), mișcări incontrolabile ale ochilor (nistagmus) sau probleme cu vederea nocturnă (retinită pigmentară).
• Niveluri scăzute de celule roșii sănătoase în corp, ducând la oboseală și slăbiciune (anemie).
• Piele galbenă sau alb al ochilor (icter).
• Abdomen umflat.
• Deteriorare treptată a creierului.

Cum se dezvoltă abetalipoproteinemia?

O modificare genetică a genei MTTP cauzează abetalipoproteinemia. Gena MTTP spune corpului dumneavoastră cum să creeze o proteină numită proteină de transfer a trigliceridelor microsomale (MTP). Corpul dumneavoastră are nevoie de această proteină pentru a produce molecule numite lipoproteine în ficat și intestine.

Aveți nevoie de lipoproteine pentru transferul de grăsimi, colesterol și vitamine liposolubile din intestine în fluxul sanguin. Sângele dumneavoastră transportă lipoproteine în tot corpul, astfel încât țesuturile dumneavoastră să poată absorbi acești nutrienți esențiali.

Modificările genei MTTP înseamnă că corpul dumneavoastră nu poate produce suficientă proteină MTP. Fără suficientă proteină MTP, corpul dumneavoastră nu poate transporta grăsimea prin celulele care căptușesc intestinul, ceea ce afectează secundar producția de lipoproteine pentru a transporta și absorbi corect nutrienții. Acest lucru poate duce la deficiențe nutriționale, care duc la simptomele abetalipoproteinemiei.

Ereditatea abetalipoproteinemiei

Familiile transmit abetalipoproteinemia printr-un model autozomal recesiv. Autozomal recesiv înseamnă că ambii părinți au avut o copie a genei mutate și au transmis-o copilului lor. Dar părinții nu au avut ei înșiși simptome ale abetalipoproteinemiei.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată abetalipoproteinemia?

Medicul dumneavoastră va pune un diagnostic de abetalipoproteinemie efectuând un examen fizic. Vă va întreba despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical. Veți face, de asemenea, diverse analize de sânge pentru a verifica semnele afecțiunii. Aceste teste vor căuta nivelurile de grăsime (lipide) și lipoproteinele din plasmă. Analizele de sânge vor verifica, de asemenea, forma și structura celulelor roșii din sânge, funcția hepatică și nivelurile de vitamine liposolubile. Vitaminele liposolubile includ vitaminele A, D, E și K.

Alte teste de care aveți nevoie pot include:

• Un examen oftalmologic.
• Un examen neurologic.
• O endoscopie.
• O ecografie hepatică.
• Un test de scaun, în special pentru a evalua pierderea de grăsime.

În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a căuta semne ale unei mutații genetice în gena MTTP.

Management și Tratament

Cum este tratată abetalipoproteinemia?

Tratamentul abetalipoproteinemiei se concentrează pe simptomele dumneavoastră specifice. Probabil că veți lucra cu o echipă de medici specialiști, inclusiv:

• Neurologi.
• Medici specialiști în ficat (hepatologi).
• Medici specialiști în ochi (oftalmologi).
• Specialiști în studiul grăsimilor (lipidologi).
• Cardiologi.
• Medici specialiști în oase.
• Gastroenterologi.
• Dieteticieni.

La sugari, medicul dumneavoastră poate recomanda un plan alimentar suplimentat cu trigliceride cu lanț mediu (MCT) și vitamine specifice pentru a promova creșterea și dezvoltarea tipică.

Tratamentul pentru adulți include un plan alimentar terapeutic care implică alimente cu conținut scăzut de acizi grași saturați cu lanț lung (grăsimi), care ar trebui să ajute la ameliorarea simptomelor dumneavoastră gastro-intestinale. Exemple includ:

• Pui, curcan și alte cărnuri slabe.
• Peşte.
• Fasole uscată, mazăre și linte.
• Lapte degresat sau cu conținut scăzut de grăsimi, brânză de vaci și iaurt.
• Fructe și legume.
• Pâine integrală, paste, cereale și orez.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda, de asemenea, doze foarte mari de vitamine liposolubile (cum ar fi vitaminele A, E, D, K) pentru a ajuta la prevenirea sau îmbunătățirea multora dintre simptomele dumneavoastră. De exemplu, tratamentul cu vitamina E și vitamina A poate preveni sau încetini complicațiile neurologice și retiniene. Suplimentarea cu vitamina D poate ajuta la ameliorarea unora dintre simptomele asociate cu creșterea oaselor.

Îngrijirea complicațiilor neurologice poate include fizioterapie, logopedie sau terapie ocupațională.

Prevenție

Poate fi prevenită abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia este o afecțiune genetică, deci nu o puteți preveni. Dacă sunteți gravidă sau vă gândiți să rămâneți gravidă, poate doriți să aflați despre riscul de a transmite afecțiunea prin consiliere genetică.

Prognoză

Care este prognoza pentru abetalipoproteinemie?

Perspectiva (prognoza) pentru abetalipoproteinemie variază în funcție de câțiva factori, inclusiv:

• Vârsta la diagnostic.
• Când începe tratamentul.
• Tipul de mutație MTTP.

Diagnosticul precoce și tratamentul cu suplimente de vitamine pot preveni, întârzia sau reduce complicațiile și pot îmbunătăți prognoza, permițând unor persoane să trăiască până la 70 de ani. Fără tratament, afecțiunea poate duce la deficiențe nutriționale care pot duce la deces până la vârsta de 20 de ani.

Viața cu

Ce nu pot mânca cu această afecțiune?

Dacă aveți abetalipoproteinemie, veți dori să vă limitați aportul de grăsimi. Aportul total de grăsimi ar trebui să fie mai mic de 15 până la 20 de grame pe zi pentru adulți și mai mic de 5 grame pe zi pentru copii.

Când ar trebui să merg la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de abetalipoproteinemie, ar trebui să consultați un medic specialist. Deși simptomele afecțiunii pot imita alte tulburări, medicul dumneavoastră va putea efectua teste pentru a confirma un diagnostic și a începe tratamentul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți abetalipoproteinemie, este posibil să aveți multe întrebări pentru medicul dumneavoastră. Unele întrebări pe care ați putea dori să le puneți includ:

• Cât de severă este abetalipoproteinemia mea?
• Cum mă va afecta această afecțiune pe termen lung?
• Care este planul de tratament recomandat pentru mine?
• Ce vitamine și suplimente specifice trebuie să iau și pentru cât timp?
• Există modificări dietetice pe care trebuie să le fac?
• Care sunt complicațiile potențiale ale abetalipoproteinemiei?
• Ce pot face pentru a preveni aceste complicații?
• Există grupuri de sprijin sau resurse disponibile pentru persoanele cu abetalipoproteinemie?

Întrebări frecvente

• Pot transmite abetalipoproteinemia copilului meu? Abetalipoproteinemia este o afecțiune genetică recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena defectuoasă pentru ca copilul să dezvolte boala. Consilierea genetică poate evalua riscul.
• Cât de importantă este dieta în gestionarea abetalipoproteinemiei? O dietă săracă în grăsimi este crucială pentru a reduce simptomele gastrointestinale și pentru a ajuta la absorbția vitaminelor liposolubile.
• Ce se întâmplă dacă abetalipoproteinemia nu este tratată? Netratată, abetalipoproteinemia poate duce la complicații grave, inclusiv probleme neurologice, de vedere și de creștere, putând fi fatală în jurul vârstei de 20 de ani.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au un caracter general și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.